Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783119_47783135delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG | CA2496037905 | MSH6 | c.-37-7808_-37-7792delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG (n.-37-7808_-37-7792delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG) c.-115_-99delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG (n.-115_-99delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG) c.-851_-835delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG (n.-851_-835delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG) c.-3211_-3195delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG (n.-3211_-3195delinsTCCTCCGGCGGAGCGCG) | |
2 | g.47783125_47783140del | CA1030294344 | MSH6 | c.-37-7802_-37-7787del (n.-37-7802_-37-7787del) c.-109_-94del (n.-109_-94del) c.-845_-830del (n.-845_-830del) c.-3205_-3190del (n.-3205_-3190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783132C>A | CA1030294353 | MSH6 | c.-37-7795C>A (n.-37-7795C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-3198C>A (n.-3198C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783132C= | CA2496037921 | MSH6 | c.-37-7795C= (n.-37-7795C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-3198C= (n.-3198C=) | |
2 | g.47783132C>G | CA2496037920 | MSH6 | c.-37-7795C>G (n.-37-7795C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) c.-3198C>G (n.-3198C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783132C>T | CA2496037919 | MSH6 | c.-37-7795C>T (n.-37-7795C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-3198C>T (n.-3198C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783134C= | CA2496037922 | MSH6 | c.-37-7793C= (n.-37-7793C=) c.-100C= (n.-100C=) c.-836C= (n.-836C=) c.-3196C= (n.-3196C=) | |
2 | g.47783134C>G | CA2658965057 | MSH6 | c.-37-7793C>G (n.-37-7793C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-836C>G (n.-836C>G) c.-3196C>G (n.-3196C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783134C>T | CA46687153 | MSH6 | c.-37-7793C>T (n.-37-7793C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-3196C>T (n.-3196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783135G>A | CA46687159 | MSH6 | c.-37-7792G>A (n.-37-7792G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-3195G>A (n.-3195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783135G>C | CA2658965064 | MSH6 | c.-37-7792G>C (n.-37-7792G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-3195G>C (n.-3195G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47783135G= | CA2496037923 | MSH6 | c.-37-7792G= (n.-37-7792G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-3195G= (n.-3195G=) | |
2 | g.47783135G>T | CA2496037924 | MSH6 | c.-37-7792G>T (n.-37-7792G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-3195G>T (n.-3195G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783136C>A | CA2658965068 | MSH6 | c.-37-7791C>A (n.-37-7791C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-3194C>A (n.-3194C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783136C>T | CA2658965069 | MSH6 | c.-37-7791C>T (n.-37-7791C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.-3194C>T (n.-3194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783137C>A | CA2658965071 | MSH6 | c.-37-7790C>A (n.-37-7790C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) c.-3193C>A (n.-3193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783137C= | CA2496037925 | MSH6 | c.-37-7790C= (n.-37-7790C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-833C= (n.-833C=) c.-3193C= (n.-3193C=) | |
2 | g.47783137C>G | CA2658965072 | MSH6 | c.-37-7790C>G (n.-37-7790C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) c.-3193C>G (n.-3193C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783137C>T | CA46687164 | MSH6 | c.-37-7790C>T (n.-37-7790C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) c.-3193C>T (n.-3193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783138T>A | CA2658965079 | MSH6 | c.-37-7789T>A (n.-37-7789T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-832T>A (n.-832T>A) c.-3192T>A (n.-3192T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783138T>C | CA1030294358 | MSH6 | c.-37-7789T>C (n.-37-7789T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-832T>C (n.-832T>C) c.-3192T>C (n.-3192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783138T>G | CA2658965077 | MSH6 | c.-37-7789T>G (n.-37-7789T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-832T>G (n.-832T>G) c.-3192T>G (n.-3192T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783138T= | CA2496037927 | MSH6 | c.-37-7789T= (n.-37-7789T=) c.-96T= (n.-96T=) c.-832T= (n.-832T=) c.-3192T= (n.-3192T=) | |
2 | g.47783138dup | CA2658965076 | MSH6 | c.-37-7789dup (n.-37-7789dup) c.-96dup (n.-96dup) c.-832dup (n.-832dup) c.-3192dup (n.-3192dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783138_47783139delinsTC | CA2496037926 | MSH6 | c.-37-7789_-37-7788delinsTC (n.-37-7789_-37-7788delinsTC) c.-96_-95delinsTC (n.-96_-95delinsTC) c.-832_-831delinsTC (n.-832_-831delinsTC) c.-3192_-3191delinsTC (n.-3192_-3191delinsTC) | |
2 | g.47783139C>A | CA46687188 | MSH6 | c.-37-7788C>A (n.-37-7788C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.-3191C>A (n.-3191C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783139C= | CA2496037928 | MSH6 | c.-37-7788C= (n.-37-7788C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-3191C= (n.-3191C=) | |
2 | g.47783139C>G | CA2658965083 | MSH6 | c.-37-7788C>G (n.-37-7788C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-3191C>G (n.-3191C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783139C>T | CA2576961274 | MSH6 | c.-37-7788C>T (n.-37-7788C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-3191C>T (n.-3191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783144dup | CA46687172 | MSH6 | c.-37-7783dup (n.-37-7783dup) c.-90dup (n.-90dup) c.-826dup (n.-826dup) c.-3186dup (n.-3186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783143_47783144dup | CA2749811828 | MSH6 | c.-37-7784_-37-7783dup (n.-37-7784_-37-7783dup) c.-91_-90dup (n.-91_-90dup) c.-827_-826dup (n.-827_-826dup) c.-3187_-3186dup (n.-3187_-3186dup) | |
2 | g.47783144del | CA769468278 | MSH6 | c.-37-7783del (n.-37-7783del) c.-90del (n.-90del) c.-826del (n.-826del) c.-3186del (n.-3186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783140C>A | CA2576961275 | MSH6 | c.-37-7787C>A (n.-37-7787C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-3190C>A (n.-3190C>A) | |
2 | g.47783140C= | CA2496037929 | MSH6 | c.-37-7787C= (n.-37-7787C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-830C= (n.-830C=) c.-3190C= (n.-3190C=) | |
2 | g.47783140C>G | CA2576961276 | MSH6 | c.-37-7787C>G (n.-37-7787C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) c.-3190C>G (n.-3190C>G) | |
2 | g.47783140C>T | CA46687202 | MSH6 | c.-37-7787C>T (n.-37-7787C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-3190C>T (n.-3190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783141C= | CA2496037930 | MSH6 | c.-37-7786C= (n.-37-7786C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-829C= (n.-829C=) c.-3189C= (n.-3189C=) | |
2 | g.47783141C>G | CA2658965085 | MSH6 | c.-37-7786C>G (n.-37-7786C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) c.-3189C>G (n.-3189C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783141C>T | CA46687211 | MSH6 | c.-37-7786C>T (n.-37-7786C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.-3189C>T (n.-3189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783142C>A | CA46687212 | MSH6 | c.-37-7785C>A (n.-37-7785C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-3188C>A (n.-3188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783142C= | CA2496037931 | MSH6 | c.-37-7785C= (n.-37-7785C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-3188C= (n.-3188C=) | |
2 | g.47783142C>T | CA2496037932 | MSH6 | c.-37-7785C>T (n.-37-7785C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-3188C>T (n.-3188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783143C>A | CA2658965086 | MSH6 | c.-37-7784C>A (n.-37-7784C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-3187C>A (n.-3187C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783143C= | CA2496037933 | MSH6 | c.-37-7784C= (n.-37-7784C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-827C= (n.-827C=) c.-3187C= (n.-3187C=) | |
2 | g.47783143C>G | CA2576961277 | MSH6 | c.-37-7784C>G (n.-37-7784C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) c.-3187C>G (n.-3187C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783143C>T | CA46687218 | MSH6 | c.-37-7784C>T (n.-37-7784C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-3187C>T (n.-3187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783144C>A | CA769468282 | MSH6 | c.-37-7783C>A (n.-37-7783C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-3186C>A (n.-3186C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783144C= | CA2496037934 | MSH6 | c.-37-7783C= (n.-37-7783C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-3186C= (n.-3186C=) | |
2 | g.47783144C>G | CA46687228 | MSH6 | c.-37-7783C>G (n.-37-7783C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-3186C>G (n.-3186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |