Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482776_47482949del | CA2499216066 | MSH2 | c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.*934+1905_*934+2078del (n.*934+1905_*934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.*1031-3_*1201del c.*1175-3_*1345del c.*1401-3_*1571del c.*1607-3_*1777del c.*201-3_*371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482779_47482949del | CA2581463447 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.*934+1908_*934+2078del (n.*934+1908_*934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.*1031_*1201del (n.*1031_*1201del) c.*1175_*1345del (n.*1175_*1345del) c.*1401_*1571del (n.*1401_*1571del) c.*1607_*1777del (n.*1607_*1777del) c.*201_*371del (n.*201_*371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del | |
2 | g.47482779_47482950del | CA1139532072 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_*1del (n.[c.2635_*1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_*1del (n.[c.2437_*1del;Gln813LysfsTer4]) c.*934+1908_*934+2079del (n.*934+1908_*934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.*1031_*1202del (n.*1031_*1202del) c.*1175_*1346del (n.*1175_*1346del) c.*1401_*1572del (n.*1401_*1572del) c.*1607_*1778del (n.*1607_*1778del) c.*201_*372del (n.*201_*372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del | |
2 | g.47482784_47482800del | CA16610907 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1929del (n.2634+1913_2634+1929del) c.2640_2656del (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2458del (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1929del (n.*934+1913_*934+1929del) c.487+1913_487+1929del n.75+1913_75+1929del c.*1036_*1052del (n.*1036_*1052del) c.*1180_*1196del (n.*1180_*1196del) c.*1406_*1422del (n.*1406_*1422del) c.*1612_*1628del (n.*1612_*1628del) c.*206_*222del (n.*206_*222del) n.2706+1913_2706+1929del n.2696+1913_2696+1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482800G>A | CA346731411 | MSH2 | c.2634+1929G>A (n.2634+1929G>A) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*934+1929G>A (n.*934+1929G>A) c.487+1929G>A n.75+1929G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.2706+1929G>A n.2696+1929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482800G>C | CA346731413 | MSH2 | c.2634+1929G>C (n.2634+1929G>C) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*934+1929G>C (n.*934+1929G>C) c.487+1929G>C n.75+1929G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.2706+1929G>C n.2696+1929G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482800G= | CA2495877295 | MSH2 | c.2634+1929G= (n.2634+1929G=) c.2656G= (p.Glu886=) c.2458G= (p.Glu820=) c.*934+1929G= (n.*934+1929G=) c.487+1929G= n.75+1929G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.*222G= (n.*222G=) n.2706+1929G= n.2696+1929G= | |
2 | g.47482800G>T | CA346731415 | MSH2 | c.2634+1929G>T (n.2634+1929G>T) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*934+1929G>T (n.*934+1929G>T) c.487+1929G>T n.75+1929G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.2706+1929G>T n.2696+1929G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482801A= | CA2495877296 | MSH2 | c.2634+1930A= (n.2634+1930A=) c.2657A= (p.Glu886=) c.2459A= (p.Glu820=) c.*934+1930A= (n.*934+1930A=) c.487+1930A= n.75+1930A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.*223A= (n.*223A=) n.2706+1930A= n.2696+1930A= | |
2 | g.47482801A>C | CA346731419 | MSH2 | c.2634+1930A>C (n.2634+1930A>C) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*934+1930A>C (n.*934+1930A>C) c.487+1930A>C n.75+1930A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.2706+1930A>C n.2696+1930A>C | |
2 | g.47482801A>G | CA020876 | MSH2 | c.2634+1930A>G (n.2634+1930A>G) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*934+1930A>G (n.*934+1930A>G) c.487+1930A>G n.75+1930A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.2706+1930A>G n.2696+1930A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482801A>T | CA346731417 | MSH2 | c.2634+1930A>T (n.2634+1930A>T) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*934+1930A>T (n.*934+1930A>T) c.487+1930A>T n.75+1930A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.2706+1930A>T n.2696+1930A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482802G>A | CA425971145 | MSH2 | c.2634+1931G>A (n.2634+1931G>A) c.2658G>A (p.Glu886=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.*934+1931G>A (n.*934+1931G>A) c.487+1931G>A n.75+1931G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.2706+1931G>A n.2696+1931G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482802G>C | CA346731422 | MSH2 | c.2634+1931G>C (n.2634+1931G>C) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.*934+1931G>C (n.*934+1931G>C) c.487+1931G>C n.75+1931G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.2706+1931G>C n.2696+1931G>C | dbSNP |
2 | g.47482802G>T | CA346731424 | MSH2 | c.2634+1931G>T (n.2634+1931G>T) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.*934+1931G>T (n.*934+1931G>T) c.487+1931G>T n.75+1931G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.2706+1931G>T n.2696+1931G>T | |
2 | g.47482803T>A | CA346731426 | MSH2 | c.2634+1932T>A (n.2634+1932T>A) c.2659T>A (p.Phe887Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.*934+1932T>A (n.*934+1932T>A) c.487+1932T>A n.75+1932T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2706+1932T>A n.2696+1932T>A | dbSNP |
2 | g.47482803T>C | CA346731428 | MSH2 | c.2634+1932T>C (n.2634+1932T>C) c.2659T>C (p.Phe887Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.*934+1932T>C (n.*934+1932T>C) c.487+1932T>C n.75+1932T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.2706+1932T>C n.2696+1932T>C | |
2 | g.47482803T>G | CA346731430 | MSH2 | c.2634+1932T>G (n.2634+1932T>G) c.2659T>G (p.Phe887Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.*934+1932T>G (n.*934+1932T>G) c.487+1932T>G n.75+1932T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2706+1932T>G n.2696+1932T>G | dbSNP |
2 | g.47482804T>A | CA346731434 | MSH2 | c.2634+1933T>A (n.2634+1933T>A) c.2660T>A (p.Phe887Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.*934+1933T>A (n.*934+1933T>A) c.487+1933T>A n.75+1933T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.2706+1933T>A n.2696+1933T>A | dbSNP |
2 | g.47482804T>C | CA346731435 | MSH2 | c.2634+1933T>C (n.2634+1933T>C) c.2660T>C (p.Phe887Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.*934+1933T>C (n.*934+1933T>C) c.487+1933T>C n.75+1933T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.2706+1933T>C n.2696+1933T>C | dbSNP |
2 | g.47482804T>G | CA346731437 | MSH2 | c.2634+1933T>G (n.2634+1933T>G) c.2660T>G (p.Phe887Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.*934+1933T>G (n.*934+1933T>G) c.487+1933T>G n.75+1933T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2706+1933T>G n.2696+1933T>G | |
2 | g.47482804_47482805delinsTC | CA2495877297 | MSH2 | c.2634+1933_2634+1934delinsTC (n.2634+1933_2634+1934delinsTC) c.2660_2661delinsTC (p.Phe887=) c.2462_2463delinsTC (p.Phe821=) c.*934+1933_*934+1934delinsTC (n.*934+1933_*934+1934delinsTC) c.487+1933_487+1934delinsTC n.75+1933_75+1934delinsTC c.*1056_*1057delinsTC (n.*1056_*1057delinsTC) c.*1200_*1201delinsTC (n.*1200_*1201delinsTC) c.*1426_*1427delinsTC (n.*1426_*1427delinsTC) c.*1632_*1633delinsTC (n.*1632_*1633delinsTC) c.*226_*227delinsTC (n.*226_*227delinsTC) n.2706+1933_2706+1934delinsTC n.2696+1933_2696+1934delinsTC | |
2 | g.47482805C>A | CA346731439 | MSH2 | c.2634+1934C>A (n.2634+1934C>A) c.2661C>A (p.Phe887Leu) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.*934+1934C>A (n.*934+1934C>A) c.487+1934C>A n.75+1934C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2706+1934C>A n.2696+1934C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482805C= | CA2495877298 | MSH2 | c.2634+1934C= (n.2634+1934C=) c.2661C= (p.Phe887=) c.2463C= (p.Phe821=) c.*934+1934C= (n.*934+1934C=) c.487+1934C= n.75+1934C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*227C= (n.*227C=) n.2706+1934C= n.2696+1934C= | |
2 | g.47482805C>G | CA346731442 | MSH2 | c.2634+1934C>G (n.2634+1934C>G) c.2661C>G (p.Phe887Leu) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.*934+1934C>G (n.*934+1934C>G) c.487+1934C>G n.75+1934C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2706+1934C>G n.2696+1934C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482805C>T | CA425971179 | MSH2 | c.2634+1934C>T (n.2634+1934C>T) c.2661C>T (p.Phe887=) c.2463C>T (p.Phe821=) c.*934+1934C>T (n.*934+1934C>T) c.487+1934C>T n.75+1934C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2706+1934C>T n.2696+1934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482806del | CA020882 | MSH2 | c.2634+1935del (n.2634+1935del) c.2662del (p.Leu888CysfsTer4) c.2464del (p.Leu822CysfsTer4) c.*934+1935del (n.*934+1935del) c.487+1935del n.75+1935del c.*1058del (n.*1058del) c.*1202del (n.*1202del) c.*1428del (n.*1428del) c.*1634del (n.*1634del) c.*228del (n.*228del) n.2706+1935del n.2696+1935del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482806C>A | CA346731445 | MSH2 | c.2634+1935C>A (n.2634+1935C>A) c.2662C>A (p.Leu888Met) c.2464C>A (p.Leu822Met) c.*934+1935C>A (n.*934+1935C>A) c.487+1935C>A n.75+1935C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.2706+1935C>A n.2696+1935C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482806C= | CA2495877299 | MSH2 | c.2634+1935C= (n.2634+1935C=) c.2662C= (p.Leu888=) c.2464C= (p.Leu822=) c.*934+1935C= (n.*934+1935C=) c.487+1935C= n.75+1935C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.*228C= (n.*228C=) n.2706+1935C= n.2696+1935C= | |
2 | g.47482806C>G | CA346731447 | MSH2 | c.2634+1935C>G (n.2634+1935C>G) c.2662C>G (p.Leu888Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.*934+1935C>G (n.*934+1935C>G) c.487+1935C>G n.75+1935C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.2706+1935C>G n.2696+1935C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482806C>T | CA425971192 | MSH2 | c.2634+1935C>T (n.2634+1935C>T) c.2662C>T (p.Leu888=) c.2464C>T (p.Leu822=) c.*934+1935C>T (n.*934+1935C>T) c.487+1935C>T n.75+1935C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.2706+1935C>T n.2696+1935C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482807T>A | CA346731452 | MSH2 | c.2634+1936T>A (n.2634+1936T>A) c.2663T>A (p.Leu888Gln) c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.*934+1936T>A (n.*934+1936T>A) c.487+1936T>A n.75+1936T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.2706+1936T>A n.2696+1936T>A | dbSNP |
2 | g.47482807T>C | CA346731450 | MSH2 | c.2634+1936T>C (n.2634+1936T>C) c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.*934+1936T>C (n.*934+1936T>C) c.487+1936T>C n.75+1936T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2706+1936T>C n.2696+1936T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482807T>G | CA46712548 | MSH2 | c.2634+1936T>G (n.2634+1936T>G) c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.*934+1936T>G (n.*934+1936T>G) c.487+1936T>G n.75+1936T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2706+1936T>G n.2696+1936T>G | dbSNP |
2 | g.47482807T= | CA2495877300 | MSH2 | c.2634+1936T= (n.2634+1936T=) c.2663T= (p.Leu888=) c.2465T= (p.Leu822=) c.*934+1936T= (n.*934+1936T=) c.487+1936T= n.75+1936T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*1429T= (n.*1429T=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.*229T= (n.*229T=) n.2706+1936T= n.2696+1936T= | |
2 | g.47482808del | CA2580067371 | MSH2 | c.2634+1937del (n.2634+1937del) c.2664del (p.Ser889ProfsTer3) c.2466del (p.Ser823ProfsTer3) c.*934+1937del (n.*934+1937del) c.487+1937del n.75+1937del c.*1060del (n.*1060del) c.*1204del (n.*1204del) c.*1430del (n.*1430del) c.*1636del (n.*1636del) c.*230del (n.*230del) n.2706+1937del n.2696+1937del | ClinVar |
2 | g.47482808G>A | CA425971204 | MSH2 | c.2634+1937G>A (n.2634+1937G>A) c.2664G>A (p.Leu888=) c.2466G>A (p.Leu822=) c.*934+1937G>A (n.*934+1937G>A) c.487+1937G>A n.75+1937G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.2706+1937G>A n.2696+1937G>A | COSMIC |
2 | g.47482808G>C | CA425971206 | MSH2 | c.2634+1937G>C (n.2634+1937G>C) c.2664G>C (p.Leu888=) c.2466G>C (p.Leu822=) c.*934+1937G>C (n.*934+1937G>C) c.487+1937G>C n.75+1937G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.2706+1937G>C n.2696+1937G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482808G= | CA2495877301 | MSH2 | c.2634+1937G= (n.2634+1937G=) c.2664G= (p.Leu888=) c.2466G= (p.Leu822=) c.*934+1937G= (n.*934+1937G=) c.487+1937G= n.75+1937G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*230G= (n.*230G=) n.2706+1937G= n.2696+1937G= | |
2 | g.47482808G>T | CA425971209 | MSH2 | c.2634+1937G>T (n.2634+1937G>T) c.2664G>T (p.Leu888=) c.2466G>T (p.Leu822=) c.*934+1937G>T (n.*934+1937G>T) c.487+1937G>T n.75+1937G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.2706+1937G>T n.2696+1937G>T | |
2 | g.47482809T>A | CA346731455 | MSH2 | c.2634+1938T>A (n.2634+1938T>A) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.*934+1938T>A (n.*934+1938T>A) c.487+1938T>A n.75+1938T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.2706+1938T>A n.2696+1938T>A | dbSNP |
2 | g.47482809T>C | CA346731457 | MSH2 | c.2634+1938T>C (n.2634+1938T>C) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.*934+1938T>C (n.*934+1938T>C) c.487+1938T>C n.75+1938T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.2706+1938T>C n.2696+1938T>C | |
2 | g.47482809T>G | CA346731459 | MSH2 | c.2634+1938T>G (n.2634+1938T>G) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.*934+1938T>G (n.*934+1938T>G) c.487+1938T>G n.75+1938T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.2706+1938T>G n.2696+1938T>G | dbSNP |
2 | g.47482810C>A | CA346731462 | MSH2 | c.2634+1939C>A (n.2634+1939C>A) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.*934+1939C>A (n.*934+1939C>A) c.487+1939C>A n.75+1939C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2706+1939C>A n.2696+1939C>A | dbSNP |
2 | g.47482810C= | CA2495877302 | MSH2 | c.2634+1939C= (n.2634+1939C=) c.2666C= (p.Ser889=) c.2468C= (p.Ser823=) c.*934+1939C= (n.*934+1939C=) c.487+1939C= n.75+1939C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.*232C= (n.*232C=) n.2706+1939C= n.2696+1939C= | |
2 | g.47482810C>G | CA346731463 | MSH2 | c.2634+1939C>G (n.2634+1939C>G) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.*934+1939C>G (n.*934+1939C>G) c.487+1939C>G n.75+1939C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2706+1939C>G n.2696+1939C>G | dbSNP |
2 | g.47482810C>T | CA346731464 | MSH2 | c.2634+1939C>T (n.2634+1939C>T) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.*934+1939C>T (n.*934+1939C>T) c.487+1939C>T n.75+1939C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2706+1939C>T n.2696+1939C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482811C>A | CA425971228 | MSH2 | c.2634+1940C>A (n.2634+1940C>A) c.2667C>A (p.Ser889=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.*934+1940C>A (n.*934+1940C>A) c.487+1940C>A n.75+1940C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.2706+1940C>A n.2696+1940C>A | |
2 | g.47482811C= | CA2495877303 | MSH2 | c.2634+1940C= (n.2634+1940C=) c.2667C= (p.Ser889=) c.2469C= (p.Ser823=) c.*934+1940C= (n.*934+1940C=) c.487+1940C= n.75+1940C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.*233C= (n.*233C=) n.2706+1940C= n.2696+1940C= |