Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482776_47482949del | CA2499216066 | MSH2 | c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.*934+1905_*934+2078del (n.*934+1905_*934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.*1031-3_*1201del c.*1175-3_*1345del c.*1401-3_*1571del c.*1607-3_*1777del c.*201-3_*371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G>A | CA346731306 | MSH2 | c.2634+1907G>A (n.2634+1907G>A) c.2635-1G>A (n.2635-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.*934+1907G>A (n.*934+1907G>A) c.487+1907G>A n.75+1907G>A c.*1031-1G>A (n.*1031-1G>A) c.*1175-1G>A (n.*1175-1G>A) c.*1401-1G>A (n.*1401-1G>A) c.*1607-1G>A (n.*1607-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) n.2706+1907G>A n.2696+1907G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G>C | CA346731308 | MSH2 | c.2634+1907G>C (n.2634+1907G>C) c.2635-1G>C (n.2635-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.*934+1907G>C (n.*934+1907G>C) c.487+1907G>C n.75+1907G>C c.*1031-1G>C (n.*1031-1G>C) c.*1175-1G>C (n.*1175-1G>C) c.*1401-1G>C (n.*1401-1G>C) c.*1607-1G>C (n.*1607-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) n.2706+1907G>C n.2696+1907G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G= | CA2495877278 | MSH2 | c.2634+1907G= (n.2634+1907G=) c.2635-1G= (n.2635-1G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) c.*934+1907G= (n.*934+1907G=) c.487+1907G= n.75+1907G= c.*1031-1G= (n.*1031-1G=) c.*1175-1G= (n.*1175-1G=) c.*1401-1G= (n.*1401-1G=) c.*1607-1G= (n.*1607-1G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) n.2706+1907G= n.2696+1907G= | |
2 | g.47482778G>T | CA020850 | MSH2 | c.2634+1907G>T (n.2634+1907G>T) c.2635-1G>T (n.2635-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.*934+1907G>T (n.*934+1907G>T) c.487+1907G>T n.75+1907G>T c.*1031-1G>T (n.*1031-1G>T) c.*1175-1G>T (n.*1175-1G>T) c.*1401-1G>T (n.*1401-1G>T) c.*1607-1G>T (n.*1607-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) n.2706+1907G>T n.2696+1907G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482779C>A | CA037172 | MSH2 | c.2634+1908C>A (n.2634+1908C>A) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.*934+1908C>A (n.*934+1908C>A) c.487+1908C>A n.75+1908C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2706+1908C>A n.2696+1908C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482779C= | CA2495877279 | MSH2 | c.2634+1908C= (n.2634+1908C=) c.2635C= (p.Gln879=) c.2437C= (p.Gln813=) c.*934+1908C= (n.*934+1908C=) c.487+1908C= n.75+1908C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*201C= (n.*201C=) n.2706+1908C= n.2696+1908C= | |
2 | g.47482779C>G | CA346731314 | MSH2 | c.2634+1908C>G (n.2634+1908C>G) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.*934+1908C>G (n.*934+1908C>G) c.487+1908C>G n.75+1908C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2706+1908C>G n.2696+1908C>G | dbSNP |
2 | g.47482779C>T | CA020860 | MSH2 | c.2634+1908C>T (n.2634+1908C>T) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.*934+1908C>T (n.*934+1908C>T) c.487+1908C>T n.75+1908C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2706+1908C>T n.2696+1908C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47482949del | CA2581463447 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.*934+1908_*934+2078del (n.*934+1908_*934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.*1031_*1201del (n.*1031_*1201del) c.*1175_*1345del (n.*1175_*1345del) c.*1401_*1571del (n.*1401_*1571del) c.*1607_*1777del (n.*1607_*1777del) c.*201_*371del (n.*201_*371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del | |
2 | g.47482779_47482950del | CA1139532072 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_*1del (n.[c.2635_*1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_*1del (n.[c.2437_*1del;Gln813LysfsTer4]) c.*934+1908_*934+2079del (n.*934+1908_*934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.*1031_*1202del (n.*1031_*1202del) c.*1175_*1346del (n.*1175_*1346del) c.*1401_*1572del (n.*1401_*1572del) c.*1607_*1778del (n.*1607_*1778del) c.*201_*372del (n.*201_*372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del | |
2 | g.47482780A= | CA2495877281 | MSH2 | c.2634+1909A= (n.2634+1909A=) c.2636A= (p.Gln879=) c.2438A= (p.Gln813=) c.*934+1909A= (n.*934+1909A=) c.487+1909A= n.75+1909A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*202A= (n.*202A=) n.2706+1909A= n.2696+1909A= | |
2 | g.47482780A>C | CA16617609 | MSH2 | c.2634+1909A>C (n.2634+1909A>C) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.*934+1909A>C (n.*934+1909A>C) c.487+1909A>C n.75+1909A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2706+1909A>C n.2696+1909A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482780A>G | CA346731318 | MSH2 | c.2634+1909A>G (n.2634+1909A>G) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.*934+1909A>G (n.*934+1909A>G) c.487+1909A>G n.75+1909A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2706+1909A>G n.2696+1909A>G | |
2 | g.47482780A>T | CA346731320 | MSH2 | c.2634+1909A>T (n.2634+1909A>T) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.*934+1909A>T (n.*934+1909A>T) c.487+1909A>T n.75+1909A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2706+1909A>T n.2696+1909A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482781del | CA2695200770 | MSH2 | c.2634+1910del (n.2634+1910del) c.2637del (p.Gly880ValfsTer12) c.2439del (p.Gly814ValfsTer12) c.*934+1910del (n.*934+1910del) c.487+1910del n.75+1910del c.*1033del (n.*1033del) c.*1177del (n.*1177del) c.*1403del (n.*1403del) c.*1609del (n.*1609del) c.*203del (n.*203del) n.2706+1910del n.2696+1910del | |
2 | g.47482780_47482797delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | CA2495877280 | MSH2 | c.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.2636_2653delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln879=) c.2438_2455delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln813=) c.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.487+1909_487+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.75+1909_75+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC c.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) n.2706+1909_2706+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.2696+1909_2696+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | |
2 | g.47482781A= | CA2495877282 | MSH2 | c.2634+1910A= (n.2634+1910A=) c.2637A= (p.Gln879=) c.2439A= (p.Gln813=) c.*934+1910A= (n.*934+1910A=) c.487+1910A= n.75+1910A= c.*1033A= (n.*1033A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.*203A= (n.*203A=) n.2706+1910A= n.2696+1910A= | |
2 | g.47482781A>C | CA346731321 | MSH2 | c.2634+1910A>C (n.2634+1910A>C) c.2637A>C (p.Gln879His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.*934+1910A>C (n.*934+1910A>C) c.487+1910A>C n.75+1910A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2706+1910A>C n.2696+1910A>C | |
2 | g.47482781A>G | CA425970980 | MSH2 | c.2634+1910A>G (n.2634+1910A>G) c.2637A>G (p.Gln879=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.*934+1910A>G (n.*934+1910A>G) c.487+1910A>G n.75+1910A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2706+1910A>G n.2696+1910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482781A>T | CA346731322 | MSH2 | c.2634+1910A>T (n.2634+1910A>T) c.2637A>T (p.Gln879His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.*934+1910A>T (n.*934+1910A>T) c.487+1910A>T n.75+1910A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2706+1910A>T n.2696+1910A>T | |
2 | g.47482784_47482800del | CA16610907 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1929del (n.2634+1913_2634+1929del) c.2640_2656del (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2458del (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1929del (n.*934+1913_*934+1929del) c.487+1913_487+1929del n.75+1913_75+1929del c.*1036_*1052del (n.*1036_*1052del) c.*1180_*1196del (n.*1180_*1196del) c.*1406_*1422del (n.*1406_*1422del) c.*1612_*1628del (n.*1612_*1628del) c.*206_*222del (n.*206_*222del) n.2706+1913_2706+1929del n.2696+1913_2696+1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482782G>A | CA346731323 | MSH2 | c.2634+1911G>A (n.2634+1911G>A) c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.*934+1911G>A (n.*934+1911G>A) c.487+1911G>A n.75+1911G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.2706+1911G>A n.2696+1911G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482782G>C | CA346731325 | MSH2 | c.2634+1911G>C (n.2634+1911G>C) c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.*934+1911G>C (n.*934+1911G>C) c.487+1911G>C n.75+1911G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.2706+1911G>C n.2696+1911G>C | dbSNP |
2 | g.47482782G= | CA2495877283 | MSH2 | c.2634+1911G= (n.2634+1911G=) c.2638G= (p.Gly880=) c.2440G= (p.Gly814=) c.*934+1911G= (n.*934+1911G=) c.487+1911G= n.75+1911G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*204G= (n.*204G=) n.2706+1911G= n.2696+1911G= | |
2 | g.47482782G>T | CA346731327 | MSH2 | c.2634+1911G>T (n.2634+1911G>T) c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.*934+1911G>T (n.*934+1911G>T) c.487+1911G>T n.75+1911G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.2706+1911G>T n.2696+1911G>T | |
2 | g.47482783G>A | CA346731333 | MSH2 | c.2634+1912G>A (n.2634+1912G>A) c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.*934+1912G>A (n.*934+1912G>A) c.487+1912G>A n.75+1912G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.2706+1912G>A n.2696+1912G>A | dbSNP |
2 | g.47482783G>C | CA346731331 | MSH2 | c.2634+1912G>C (n.2634+1912G>C) c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.*934+1912G>C (n.*934+1912G>C) c.487+1912G>C n.75+1912G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.2706+1912G>C n.2696+1912G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482783G= | CA2495877284 | MSH2 | c.2634+1912G= (n.2634+1912G=) c.2639G= (p.Gly880=) c.2441G= (p.Gly814=) c.*934+1912G= (n.*934+1912G=) c.487+1912G= n.75+1912G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*205G= (n.*205G=) n.2706+1912G= n.2696+1912G= | |
2 | g.47482783G>T | CA346731329 | MSH2 | c.2634+1912G>T (n.2634+1912G>T) c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.*934+1912G>T (n.*934+1912G>T) c.487+1912G>T n.75+1912G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.2706+1912G>T n.2696+1912G>T | dbSNP |
2 | g.47482784_47482785dup | CA1139655609 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1914dup (n.2634+1913_2634+1914dup) c.2640_2641dup (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2443dup (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1914dup (n.*934+1913_*934+1914dup) c.487+1913_487+1914dup n.75+1913_75+1914dup c.*1036_*1037dup (n.*1036_*1037dup) c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup) c.*1406_*1407dup (n.*1406_*1407dup) c.*1612_*1613dup (n.*1612_*1613dup) c.*206_*207dup (n.*206_*207dup) n.2706+1913_2706+1914dup n.2696+1913_2696+1914dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482784T>A | CA425970998 | MSH2 | c.2634+1913T>A (n.2634+1913T>A) c.2640T>A (p.Gly880=) c.2442T>A (p.Gly814=) c.*934+1913T>A (n.*934+1913T>A) c.487+1913T>A n.75+1913T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2706+1913T>A n.2696+1913T>A | ClinVar |
2 | g.47482784T>C | CA425971003 | MSH2 | c.2634+1913T>C (n.2634+1913T>C) c.2640T>C (p.Gly880=) c.2442T>C (p.Gly814=) c.*934+1913T>C (n.*934+1913T>C) c.487+1913T>C n.75+1913T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2706+1913T>C n.2696+1913T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482784T>G | CA425971005 | MSH2 | c.2634+1913T>G (n.2634+1913T>G) c.2640T>G (p.Gly880=) c.2442T>G (p.Gly814=) c.*934+1913T>G (n.*934+1913T>G) c.487+1913T>G n.75+1913T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2706+1913T>G n.2696+1913T>G | |
2 | g.47482784T= | CA2495877285 | MSH2 | c.2634+1913T= (n.2634+1913T=) c.2640T= (p.Gly880=) c.2442T= (p.Gly814=) c.*934+1913T= (n.*934+1913T=) c.487+1913T= n.75+1913T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.*206T= (n.*206T=) n.2706+1913T= n.2696+1913T= | |
2 | g.47482785del | CA2573134881 | MSH2 | c.2634+1914del (n.2634+1914del) c.2641del (p.Glu881LysfsTer11) c.2443del (p.Glu815LysfsTer11) c.*934+1914del (n.*934+1914del) c.487+1914del n.75+1914del c.*1037del (n.*1037del) c.*1181del (n.*1181del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1613del (n.*1613del) c.*207del (n.*207del) n.2706+1914del n.2696+1914del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482785G>A | CA346731335 | MSH2 | c.2634+1914G>A (n.2634+1914G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*934+1914G>A (n.*934+1914G>A) c.487+1914G>A n.75+1914G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2706+1914G>A n.2696+1914G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482785G>C | CA10578013 | MSH2 | c.2634+1914G>C (n.2634+1914G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*934+1914G>C (n.*934+1914G>C) c.487+1914G>C n.75+1914G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2706+1914G>C n.2696+1914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482785G= | CA2495877287 | MSH2 | c.2634+1914G= (n.2634+1914G=) c.2641G= (p.Glu881=) c.2443G= (p.Glu815=) c.*934+1914G= (n.*934+1914G=) c.487+1914G= n.75+1914G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*207G= (n.*207G=) n.2706+1914G= n.2696+1914G= | |
2 | g.47482785G>T | CA346731338 | MSH2 | c.2634+1914G>T (n.2634+1914G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*934+1914G>T (n.*934+1914G>T) c.487+1914G>T n.75+1914G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2706+1914G>T n.2696+1914G>T | ClinVar |
2 | g.47482785_47482786delinsGA | CA2495877286 | MSH2 | c.2634+1914_2634+1915delinsGA (n.2634+1914_2634+1915delinsGA) c.2641_2642delinsGA (p.Glu881=) c.2443_2444delinsGA (p.Glu815=) c.*934+1914_*934+1915delinsGA (n.*934+1914_*934+1915delinsGA) c.487+1914_487+1915delinsGA n.75+1914_75+1915delinsGA c.*1037_*1038delinsGA (n.*1037_*1038delinsGA) c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA) c.*1407_*1408delinsGA (n.*1407_*1408delinsGA) c.*1613_*1614delinsGA (n.*1613_*1614delinsGA) c.*207_*208delinsGA (n.*207_*208delinsGA) n.2706+1914_2706+1915delinsGA n.2696+1914_2696+1915delinsGA | |
2 | g.47482786A>C | CA346731340 | MSH2 | c.2634+1915A>C (n.2634+1915A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.*934+1915A>C (n.*934+1915A>C) c.487+1915A>C n.75+1915A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.2706+1915A>C n.2696+1915A>C | |
2 | g.47482786A>G | CA346731341 | MSH2 | c.2634+1915A>G (n.2634+1915A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.*934+1915A>G (n.*934+1915A>G) c.487+1915A>G n.75+1915A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.2706+1915A>G n.2696+1915A>G | dbSNP |
2 | g.47482786A>T | CA346731343 | MSH2 | c.2634+1915A>T (n.2634+1915A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.*934+1915A>T (n.*934+1915A>T) c.487+1915A>T n.75+1915A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.2706+1915A>T n.2696+1915A>T | |
2 | g.47482791dup | CA020863 | MSH2 | c.2634+1920dup (n.2634+1920dup) c.2647dup (p.Ile883AsnfsTer16) c.2449dup (p.Ile817AsnfsTer16) c.*934+1920dup (n.*934+1920dup) c.487+1920dup n.75+1920dup c.*1043dup (n.*1043dup) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*1413dup (n.*1413dup) c.*1619dup (n.*1619dup) c.*213dup (n.*213dup) n.2706+1920dup n.2696+1920dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482791del | CA020866 | MSH2 | c.2634+1920del (n.2634+1920del) c.2647del (p.Ile883LeufsTer9) c.2449del (p.Ile817LeufsTer9) c.*934+1920del (n.*934+1920del) c.487+1920del n.75+1920del c.*1043del (n.*1043del) c.*1187del (n.*1187del) c.*1413del (n.*1413del) c.*1619del (n.*1619del) c.*213del (n.*213del) n.2706+1920del n.2696+1920del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482787A>C | CA346731348 | MSH2 | c.2634+1916A>C (n.2634+1916A>C) c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp) c.*934+1916A>C (n.*934+1916A>C) c.487+1916A>C n.75+1916A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2706+1916A>C n.2696+1916A>C | |
2 | g.47482787A>G | CA425971026 | MSH2 | c.2634+1916A>G (n.2634+1916A>G) c.2643A>G (p.Glu881=) c.2445A>G (p.Glu815=) c.*934+1916A>G (n.*934+1916A>G) c.487+1916A>G n.75+1916A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2706+1916A>G n.2696+1916A>G | |
2 | g.47482787A>T | CA346731350 | MSH2 | c.2634+1916A>T (n.2634+1916A>T) c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp) c.*934+1916A>T (n.*934+1916A>T) c.487+1916A>T n.75+1916A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2706+1916A>T n.2696+1916A>T |