Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482774_47482775del | CA2740130151 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1904del (n.2634+1903_2634+1904del) c.2635-5_2635-4del (n.2635-5_2635-4del) c.2437-5_2437-4del (n.2437-5_2437-4del) c.*934+1903_*934+1904del (n.*934+1903_*934+1904del) c.487+1903_487+1904del n.75+1903_75+1904del c.*1031-5_*1031-4del (n.*1031-5_*1031-4del) c.*1175-5_*1175-4del (n.*1175-5_*1175-4del) c.*1401-5_*1401-4del (n.*1401-5_*1401-4del) c.*1607-5_*1607-4del (n.*1607-5_*1607-4del) c.*201-5_*201-4del (n.*201-5_*201-4del) n.2706+1903_2706+1904del n.2696+1903_2696+1904del | |
2 | g.47482774T>C | CA16616721 | MSH2 | c.2634+1903T>C (n.2634+1903T>C) c.2635-5T>C (n.2635-5T>C) c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) c.*934+1903T>C (n.*934+1903T>C) c.487+1903T>C n.75+1903T>C c.*1031-5T>C (n.*1031-5T>C) c.*1175-5T>C (n.*1175-5T>C) c.*1401-5T>C (n.*1401-5T>C) c.*1607-5T>C (n.*1607-5T>C) c.*201-5T>C (n.*201-5T>C) n.2706+1903T>C n.2696+1903T>C | dbSNP |
2 | g.[47482774T>C;47482776C>T] | CA916079399 | MSH2 | c.[2634+1903T>C;2634+1905C>T] (n.[2634+1903T>C;2634+1905C>T]) c.[2635-5T>C;2635-3C>T] (n.[2635-5T>C;2635-3C>T]) c.[2437-5T>C;2437-3C>T] (n.[2437-5T>C;2437-3C>T]) c.[*934+1903T>C;*934+1905C>T] (n.[*934+1903T>C;*934+1905C>T]) c.[487+1903T>C;487+1905C>T] n.[75+1903T>C;75+1905C>T] c.[*1031-5T>C;*1031-3C>T] (n.[*1031-5T>C;*1031-3C>T]) c.[*1175-5T>C;*1175-3C>T] (n.[*1175-5T>C;*1175-3C>T]) c.[*1401-5T>C;*1401-3C>T] (n.[*1401-5T>C;*1401-3C>T]) c.[*1607-5T>C;*1607-3C>T] (n.[*1607-5T>C;*1607-3C>T]) c.[*201-5T>C;*201-3C>T] (n.[*201-5T>C;*201-3C>T]) n.[2706+1903T>C;2706+1905C>T] n.[2696+1903T>C;2696+1905C>T] | ClinVar |
2 | g.47482774T= | CA2495877275 | MSH2 | c.2634+1903T= (n.2634+1903T=) c.2635-5T= (n.2635-5T=) c.2437-5T= (n.2437-5T=) c.*934+1903T= (n.*934+1903T=) c.487+1903T= n.75+1903T= c.*1031-5T= (n.*1031-5T=) c.*1175-5T= (n.*1175-5T=) c.*1401-5T= (n.*1401-5T=) c.*1607-5T= (n.*1607-5T=) c.*201-5T= (n.*201-5T=) n.2706+1903T= n.2696+1903T= | |
2 | g.47482774_47482776delinsCTT | CA2586964869 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1905delinsCTT (n.2634+1903_2634+1905delinsCTT) c.2635-5_2635-3delinsCTT (n.2635-5_2635-3delinsCTT) c.2437-5_2437-3delinsCTT (n.2437-5_2437-3delinsCTT) c.*934+1903_*934+1905delinsCTT (n.*934+1903_*934+1905delinsCTT) c.487+1903_487+1905delinsCTT n.75+1903_75+1905delinsCTT c.*1031-5_*1031-3delinsCTT (n.*1031-5_*1031-3delinsCTT) c.*1175-5_*1175-3delinsCTT (n.*1175-5_*1175-3delinsCTT) c.*1401-5_*1401-3delinsCTT (n.*1401-5_*1401-3delinsCTT) c.*1607-5_*1607-3delinsCTT (n.*1607-5_*1607-3delinsCTT) c.*201-5_*201-3delinsCTT (n.*201-5_*201-3delinsCTT) n.2706+1903_2706+1905delinsCTT n.2696+1903_2696+1905delinsCTT | |
2 | g.47482774_47482776delinsGAA | CA331548 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1905delinsGAA (n.2634+1903_2634+1905delinsGAA) c.2635-5_2635-3delinsGAA (n.2635-5_2635-3delinsGAA) c.2437-5_2437-3delinsGAA (n.2437-5_2437-3delinsGAA) c.*934+1903_*934+1905delinsGAA (n.*934+1903_*934+1905delinsGAA) c.487+1903_487+1905delinsGAA n.75+1903_75+1905delinsGAA c.*1031-5_*1031-3delinsGAA (n.*1031-5_*1031-3delinsGAA) c.*1175-5_*1175-3delinsGAA (n.*1175-5_*1175-3delinsGAA) c.*1401-5_*1401-3delinsGAA (n.*1401-5_*1401-3delinsGAA) c.*1607-5_*1607-3delinsGAA (n.*1607-5_*1607-3delinsGAA) c.*201-5_*201-3delinsGAA (n.*201-5_*201-3delinsGAA) n.2706+1903_2706+1905delinsGAA n.2696+1903_2696+1905delinsGAA | |
2 | g.47482774_47482777dup | CA2658949751 | MSH2 | c.2634+1903_2634+1906dup (n.2634+1903_2634+1906dup) c.2635-5_2635-2dup (n.2635-5_2635-2dup) c.2437-5_2437-2dup (n.2437-5_2437-2dup) c.*934+1903_*934+1906dup (n.*934+1903_*934+1906dup) c.487+1903_487+1906dup n.75+1903_75+1906dup c.*1031-5_*1031-2dup (n.*1031-5_*1031-2dup) c.*1175-5_*1175-2dup (n.*1175-5_*1175-2dup) c.*1401-5_*1401-2dup (n.*1401-5_*1401-2dup) c.*1607-5_*1607-2dup (n.*1607-5_*1607-2dup) c.*201-5_*201-2dup (n.*201-5_*201-2dup) n.2706+1903_2706+1906dup n.2696+1903_2696+1906dup | gnomAD v4 |
2 | g.47482775T>G | CA2499216065 | MSH2 | c.2634+1904T>G (n.2634+1904T>G) c.2635-4T>G (n.2635-4T>G) c.2437-4T>G (n.2437-4T>G) c.*934+1904T>G (n.*934+1904T>G) c.487+1904T>G n.75+1904T>G c.*1031-4T>G (n.*1031-4T>G) c.*1175-4T>G (n.*1175-4T>G) c.*1401-4T>G (n.*1401-4T>G) c.*1607-4T>G (n.*1607-4T>G) c.*201-4T>G (n.*201-4T>G) n.2706+1904T>G n.2696+1904T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482776del | CA2586964870 | MSH2 | c.2634+1905del (n.2634+1905del) c.2635-3del (n.2635-3del) c.2437-3del (n.2437-3del) c.*934+1905del (n.*934+1905del) c.487+1905del n.75+1905del c.*1031-3del (n.*1031-3del) c.*1175-3del (n.*1175-3del) c.*1401-3del (n.*1401-3del) c.*1607-3del (n.*1607-3del) c.*201-3del (n.*201-3del) n.2706+1905del n.2696+1905del | |
2 | g.47482776C>A | CA2586964872 | MSH2 | c.2634+1905C>A (n.2634+1905C>A) c.2635-3C>A (n.2635-3C>A) c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) c.*934+1905C>A (n.*934+1905C>A) c.487+1905C>A n.75+1905C>A c.*1031-3C>A (n.*1031-3C>A) c.*1175-3C>A (n.*1175-3C>A) c.*1401-3C>A (n.*1401-3C>A) c.*1607-3C>A (n.*1607-3C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) n.2706+1905C>A n.2696+1905C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482776C= | CA2495877276 | MSH2 | c.2634+1905C= (n.2634+1905C=) c.2635-3C= (n.2635-3C=) c.2437-3C= (n.2437-3C=) c.*934+1905C= (n.*934+1905C=) c.487+1905C= n.75+1905C= c.*1031-3C= (n.*1031-3C=) c.*1175-3C= (n.*1175-3C=) c.*1401-3C= (n.*1401-3C=) c.*1607-3C= (n.*1607-3C=) c.*201-3C= (n.*201-3C=) n.2706+1905C= n.2696+1905C= | |
2 | g.47482776C>G | CA020856 | MSH2 | c.2634+1905C>G (n.2634+1905C>G) c.2635-3C>G (n.2635-3C>G) c.2437-3C>G (n.2437-3C>G) c.*934+1905C>G (n.*934+1905C>G) c.487+1905C>G n.75+1905C>G c.*1031-3C>G (n.*1031-3C>G) c.*1175-3C>G (n.*1175-3C>G) c.*1401-3C>G (n.*1401-3C>G) c.*1607-3C>G (n.*1607-3C>G) c.*201-3C>G (n.*201-3C>G) n.2706+1905C>G n.2696+1905C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482776C>T | CA16616720 | MSH2 | c.2634+1905C>T (n.2634+1905C>T) c.2635-3C>T (n.2635-3C>T) c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) c.*934+1905C>T (n.*934+1905C>T) c.487+1905C>T n.75+1905C>T c.*1031-3C>T (n.*1031-3C>T) c.*1175-3C>T (n.*1175-3C>T) c.*1401-3C>T (n.*1401-3C>T) c.*1607-3C>T (n.*1607-3C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) n.2706+1905C>T n.2696+1905C>T | dbSNP |
2 | g.47482776_47482949del | CA2499216066 | MSH2 | c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.*934+1905_*934+2078del (n.*934+1905_*934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.*1031-3_*1201del c.*1175-3_*1345del c.*1401-3_*1571del c.*1607-3_*1777del c.*201-3_*371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482777del | CA2695200769 | MSH2 | c.2634+1906del (n.2634+1906del) c.2635-2del (n.2635-2del) c.2437-2del (n.2437-2del) c.*934+1906del (n.*934+1906del) c.487+1906del n.75+1906del c.*1031-2del (n.*1031-2del) c.*1175-2del (n.*1175-2del) c.*1401-2del (n.*1401-2del) c.*1607-2del (n.*1607-2del) c.*201-2del (n.*201-2del) n.2706+1906del n.2696+1906del | ClinVar |
2 | g.47482777A= | CA2495877277 | MSH2 | c.2634+1906A= (n.2634+1906A=) c.2635-2A= (n.2635-2A=) c.2437-2A= (n.2437-2A=) c.*934+1906A= (n.*934+1906A=) c.487+1906A= n.75+1906A= c.*1031-2A= (n.*1031-2A=) c.*1175-2A= (n.*1175-2A=) c.*1401-2A= (n.*1401-2A=) c.*1607-2A= (n.*1607-2A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) n.2706+1906A= n.2696+1906A= | |
2 | g.47482777A>C | CA346731300 | MSH2 | c.2634+1906A>C (n.2634+1906A>C) c.2635-2A>C (n.2635-2A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.*934+1906A>C (n.*934+1906A>C) c.487+1906A>C n.75+1906A>C c.*1031-2A>C (n.*1031-2A>C) c.*1175-2A>C (n.*1175-2A>C) c.*1401-2A>C (n.*1401-2A>C) c.*1607-2A>C (n.*1607-2A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) n.2706+1906A>C n.2696+1906A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482777A>G | CA346731302 | MSH2 | c.2634+1906A>G (n.2634+1906A>G) c.2635-2A>G (n.2635-2A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.*934+1906A>G (n.*934+1906A>G) c.487+1906A>G n.75+1906A>G c.*1031-2A>G (n.*1031-2A>G) c.*1175-2A>G (n.*1175-2A>G) c.*1401-2A>G (n.*1401-2A>G) c.*1607-2A>G (n.*1607-2A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) n.2706+1906A>G n.2696+1906A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482777A>T | CA346731304 | MSH2 | c.2634+1906A>T (n.2634+1906A>T) c.2635-2A>T (n.2635-2A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.*934+1906A>T (n.*934+1906A>T) c.487+1906A>T n.75+1906A>T c.*1031-2A>T (n.*1031-2A>T) c.*1175-2A>T (n.*1175-2A>T) c.*1401-2A>T (n.*1401-2A>T) c.*1607-2A>T (n.*1607-2A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) n.2706+1906A>T n.2696+1906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482778G>A | CA346731306 | MSH2 | c.2634+1907G>A (n.2634+1907G>A) c.2635-1G>A (n.2635-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.*934+1907G>A (n.*934+1907G>A) c.487+1907G>A n.75+1907G>A c.*1031-1G>A (n.*1031-1G>A) c.*1175-1G>A (n.*1175-1G>A) c.*1401-1G>A (n.*1401-1G>A) c.*1607-1G>A (n.*1607-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) n.2706+1907G>A n.2696+1907G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G>C | CA346731308 | MSH2 | c.2634+1907G>C (n.2634+1907G>C) c.2635-1G>C (n.2635-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.*934+1907G>C (n.*934+1907G>C) c.487+1907G>C n.75+1907G>C c.*1031-1G>C (n.*1031-1G>C) c.*1175-1G>C (n.*1175-1G>C) c.*1401-1G>C (n.*1401-1G>C) c.*1607-1G>C (n.*1607-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) n.2706+1907G>C n.2696+1907G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482778G= | CA2495877278 | MSH2 | c.2634+1907G= (n.2634+1907G=) c.2635-1G= (n.2635-1G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) c.*934+1907G= (n.*934+1907G=) c.487+1907G= n.75+1907G= c.*1031-1G= (n.*1031-1G=) c.*1175-1G= (n.*1175-1G=) c.*1401-1G= (n.*1401-1G=) c.*1607-1G= (n.*1607-1G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) n.2706+1907G= n.2696+1907G= | |
2 | g.47482778G>T | CA020850 | MSH2 | c.2634+1907G>T (n.2634+1907G>T) c.2635-1G>T (n.2635-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.*934+1907G>T (n.*934+1907G>T) c.487+1907G>T n.75+1907G>T c.*1031-1G>T (n.*1031-1G>T) c.*1175-1G>T (n.*1175-1G>T) c.*1401-1G>T (n.*1401-1G>T) c.*1607-1G>T (n.*1607-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) n.2706+1907G>T n.2696+1907G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482779C>A | CA037172 | MSH2 | c.2634+1908C>A (n.2634+1908C>A) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.*934+1908C>A (n.*934+1908C>A) c.487+1908C>A n.75+1908C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2706+1908C>A n.2696+1908C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482779C= | CA2495877279 | MSH2 | c.2634+1908C= (n.2634+1908C=) c.2635C= (p.Gln879=) c.2437C= (p.Gln813=) c.*934+1908C= (n.*934+1908C=) c.487+1908C= n.75+1908C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*201C= (n.*201C=) n.2706+1908C= n.2696+1908C= | |
2 | g.47482779C>G | CA346731314 | MSH2 | c.2634+1908C>G (n.2634+1908C>G) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.*934+1908C>G (n.*934+1908C>G) c.487+1908C>G n.75+1908C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2706+1908C>G n.2696+1908C>G | dbSNP |
2 | g.47482779C>T | CA020860 | MSH2 | c.2634+1908C>T (n.2634+1908C>T) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.*934+1908C>T (n.*934+1908C>T) c.487+1908C>T n.75+1908C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2706+1908C>T n.2696+1908C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47482949del | CA2581463447 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.*934+1908_*934+2078del (n.*934+1908_*934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.*1031_*1201del (n.*1031_*1201del) c.*1175_*1345del (n.*1175_*1345del) c.*1401_*1571del (n.*1401_*1571del) c.*1607_*1777del (n.*1607_*1777del) c.*201_*371del (n.*201_*371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del | |
2 | g.47482779_47482950del | CA1139532072 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_*1del (n.[c.2635_*1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_*1del (n.[c.2437_*1del;Gln813LysfsTer4]) c.*934+1908_*934+2079del (n.*934+1908_*934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.*1031_*1202del (n.*1031_*1202del) c.*1175_*1346del (n.*1175_*1346del) c.*1401_*1572del (n.*1401_*1572del) c.*1607_*1778del (n.*1607_*1778del) c.*201_*372del (n.*201_*372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del | |
2 | g.47482780A= | CA2495877281 | MSH2 | c.2634+1909A= (n.2634+1909A=) c.2636A= (p.Gln879=) c.2438A= (p.Gln813=) c.*934+1909A= (n.*934+1909A=) c.487+1909A= n.75+1909A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*202A= (n.*202A=) n.2706+1909A= n.2696+1909A= | |
2 | g.47482780A>C | CA16617609 | MSH2 | c.2634+1909A>C (n.2634+1909A>C) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.*934+1909A>C (n.*934+1909A>C) c.487+1909A>C n.75+1909A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2706+1909A>C n.2696+1909A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482780A>G | CA346731318 | MSH2 | c.2634+1909A>G (n.2634+1909A>G) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.*934+1909A>G (n.*934+1909A>G) c.487+1909A>G n.75+1909A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2706+1909A>G n.2696+1909A>G | |
2 | g.47482780A>T | CA346731320 | MSH2 | c.2634+1909A>T (n.2634+1909A>T) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.*934+1909A>T (n.*934+1909A>T) c.487+1909A>T n.75+1909A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2706+1909A>T n.2696+1909A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482781del | CA2695200770 | MSH2 | c.2634+1910del (n.2634+1910del) c.2637del (p.Gly880ValfsTer12) c.2439del (p.Gly814ValfsTer12) c.*934+1910del (n.*934+1910del) c.487+1910del n.75+1910del c.*1033del (n.*1033del) c.*1177del (n.*1177del) c.*1403del (n.*1403del) c.*1609del (n.*1609del) c.*203del (n.*203del) n.2706+1910del n.2696+1910del | ClinVar |
2 | g.47482780_47482797delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | CA2495877280 | MSH2 | c.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.2636_2653delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln879=) c.2438_2455delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln813=) c.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.487+1909_487+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.75+1909_75+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC c.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) n.2706+1909_2706+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.2696+1909_2696+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | |
2 | g.47482781A= | CA2495877282 | MSH2 | c.2634+1910A= (n.2634+1910A=) c.2637A= (p.Gln879=) c.2439A= (p.Gln813=) c.*934+1910A= (n.*934+1910A=) c.487+1910A= n.75+1910A= c.*1033A= (n.*1033A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.*203A= (n.*203A=) n.2706+1910A= n.2696+1910A= | |
2 | g.47482781A>C | CA346731321 | MSH2 | c.2634+1910A>C (n.2634+1910A>C) c.2637A>C (p.Gln879His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.*934+1910A>C (n.*934+1910A>C) c.487+1910A>C n.75+1910A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2706+1910A>C n.2696+1910A>C | |
2 | g.47482781A>G | CA425970980 | MSH2 | c.2634+1910A>G (n.2634+1910A>G) c.2637A>G (p.Gln879=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.*934+1910A>G (n.*934+1910A>G) c.487+1910A>G n.75+1910A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2706+1910A>G n.2696+1910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482781A>T | CA346731322 | MSH2 | c.2634+1910A>T (n.2634+1910A>T) c.2637A>T (p.Gln879His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.*934+1910A>T (n.*934+1910A>T) c.487+1910A>T n.75+1910A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2706+1910A>T n.2696+1910A>T | |
2 | g.47482784_47482800del | CA16610907 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1929del (n.2634+1913_2634+1929del) c.2640_2656del (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2458del (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1929del (n.*934+1913_*934+1929del) c.487+1913_487+1929del n.75+1913_75+1929del c.*1036_*1052del (n.*1036_*1052del) c.*1180_*1196del (n.*1180_*1196del) c.*1406_*1422del (n.*1406_*1422del) c.*1612_*1628del (n.*1612_*1628del) c.*206_*222del (n.*206_*222del) n.2706+1913_2706+1929del n.2696+1913_2696+1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482782G>A | CA346731323 | MSH2 | c.2634+1911G>A (n.2634+1911G>A) c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.*934+1911G>A (n.*934+1911G>A) c.487+1911G>A n.75+1911G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.2706+1911G>A n.2696+1911G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482782G>C | CA346731325 | MSH2 | c.2634+1911G>C (n.2634+1911G>C) c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.*934+1911G>C (n.*934+1911G>C) c.487+1911G>C n.75+1911G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.2706+1911G>C n.2696+1911G>C | dbSNP |
2 | g.47482782G= | CA2495877283 | MSH2 | c.2634+1911G= (n.2634+1911G=) c.2638G= (p.Gly880=) c.2440G= (p.Gly814=) c.*934+1911G= (n.*934+1911G=) c.487+1911G= n.75+1911G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*204G= (n.*204G=) n.2706+1911G= n.2696+1911G= | |
2 | g.47482782G>T | CA346731327 | MSH2 | c.2634+1911G>T (n.2634+1911G>T) c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.*934+1911G>T (n.*934+1911G>T) c.487+1911G>T n.75+1911G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.2706+1911G>T n.2696+1911G>T | |
2 | g.47482783G>A | CA346731333 | MSH2 | c.2634+1912G>A (n.2634+1912G>A) c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.*934+1912G>A (n.*934+1912G>A) c.487+1912G>A n.75+1912G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.2706+1912G>A n.2696+1912G>A | dbSNP |
2 | g.47482783G>C | CA346731331 | MSH2 | c.2634+1912G>C (n.2634+1912G>C) c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.*934+1912G>C (n.*934+1912G>C) c.487+1912G>C n.75+1912G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.2706+1912G>C n.2696+1912G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482783G= | CA2495877284 | MSH2 | c.2634+1912G= (n.2634+1912G=) c.2639G= (p.Gly880=) c.2441G= (p.Gly814=) c.*934+1912G= (n.*934+1912G=) c.487+1912G= n.75+1912G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*205G= (n.*205G=) n.2706+1912G= n.2696+1912G= | |
2 | g.47482783G>T | CA346731329 | MSH2 | c.2634+1912G>T (n.2634+1912G>T) c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.*934+1912G>T (n.*934+1912G>T) c.487+1912G>T n.75+1912G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.2706+1912G>T n.2696+1912G>T | dbSNP |
2 | g.47482784_47482785dup | CA1139655609 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1914dup (n.2634+1913_2634+1914dup) c.2640_2641dup (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2443dup (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1914dup (n.*934+1913_*934+1914dup) c.487+1913_487+1914dup n.75+1913_75+1914dup c.*1036_*1037dup (n.*1036_*1037dup) c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup) c.*1406_*1407dup (n.*1406_*1407dup) c.*1612_*1613dup (n.*1612_*1613dup) c.*206_*207dup (n.*206_*207dup) n.2706+1913_2706+1914dup n.2696+1913_2696+1914dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |