Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482713C>A | CA2576961061 | MSH2 | c.2634+1842C>A (n.2634+1842C>A) c.2635-66C>A (n.2635-66C>A) c.2437-66C>A (n.2437-66C>A) c.*934+1842C>A (n.*934+1842C>A) c.487+1842C>A n.75+1842C>A c.*1031-66C>A (n.*1031-66C>A) c.*1175-66C>A (n.*1175-66C>A) c.*1401-66C>A (n.*1401-66C>A) c.*1607-66C>A (n.*1607-66C>A) c.*201-66C>A (n.*201-66C>A) n.2706+1842C>A n.2696+1842C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482713C= | CA2495877235 | MSH2 | c.2634+1842C= (n.2634+1842C=) c.2635-66C= (n.2635-66C=) c.2437-66C= (n.2437-66C=) c.*934+1842C= (n.*934+1842C=) c.487+1842C= n.75+1842C= c.*1031-66C= (n.*1031-66C=) c.*1175-66C= (n.*1175-66C=) c.*1401-66C= (n.*1401-66C=) c.*1607-66C= (n.*1607-66C=) c.*201-66C= (n.*201-66C=) n.2706+1842C= n.2696+1842C= | |
2 | g.47482713C>G | CA2699076320 | MSH2 | c.2634+1842C>G (n.2634+1842C>G) c.2635-66C>G (n.2635-66C>G) c.2437-66C>G (n.2437-66C>G) c.*934+1842C>G (n.*934+1842C>G) c.487+1842C>G n.75+1842C>G c.*1031-66C>G (n.*1031-66C>G) c.*1175-66C>G (n.*1175-66C>G) c.*1401-66C>G (n.*1401-66C>G) c.*1607-66C>G (n.*1607-66C>G) c.*201-66C>G (n.*201-66C>G) n.2706+1842C>G n.2696+1842C>G | dbSNP |
2 | g.47482713C>T | CA46712467 | MSH2 | c.2634+1842C>T (n.2634+1842C>T) c.2635-66C>T (n.2635-66C>T) c.2437-66C>T (n.2437-66C>T) c.*934+1842C>T (n.*934+1842C>T) c.487+1842C>T n.75+1842C>T c.*1031-66C>T (n.*1031-66C>T) c.*1175-66C>T (n.*1175-66C>T) c.*1401-66C>T (n.*1401-66C>T) c.*1607-66C>T (n.*1607-66C>T) c.*201-66C>T (n.*201-66C>T) n.2706+1842C>T n.2696+1842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482714A= | CA2495877236 | MSH2 | c.2634+1843A= (n.2634+1843A=) c.2635-65A= (n.2635-65A=) c.2437-65A= (n.2437-65A=) c.*934+1843A= (n.*934+1843A=) c.487+1843A= n.75+1843A= c.*1031-65A= (n.*1031-65A=) c.*1175-65A= (n.*1175-65A=) c.*1401-65A= (n.*1401-65A=) c.*1607-65A= (n.*1607-65A=) c.*201-65A= (n.*201-65A=) n.2706+1843A= n.2696+1843A= | |
2 | g.47482714A>G | CA769439783 | MSH2 | c.2634+1843A>G (n.2634+1843A>G) c.2635-65A>G (n.2635-65A>G) c.2437-65A>G (n.2437-65A>G) c.*934+1843A>G (n.*934+1843A>G) c.487+1843A>G n.75+1843A>G c.*1031-65A>G (n.*1031-65A>G) c.*1175-65A>G (n.*1175-65A>G) c.*1401-65A>G (n.*1401-65A>G) c.*1607-65A>G (n.*1607-65A>G) c.*201-65A>G (n.*201-65A>G) n.2706+1843A>G n.2696+1843A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482714A>T | CA2576961062 | MSH2 | c.2634+1843A>T (n.2634+1843A>T) c.2635-65A>T (n.2635-65A>T) c.2437-65A>T (n.2437-65A>T) c.*934+1843A>T (n.*934+1843A>T) c.487+1843A>T n.75+1843A>T c.*1031-65A>T (n.*1031-65A>T) c.*1175-65A>T (n.*1175-65A>T) c.*1401-65A>T (n.*1401-65A>T) c.*1607-65A>T (n.*1607-65A>T) c.*201-65A>T (n.*201-65A>T) n.2706+1843A>T n.2696+1843A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482715C= | CA2495877237 | MSH2 | c.2634+1844C= (n.2634+1844C=) c.2635-64C= (n.2635-64C=) c.2437-64C= (n.2437-64C=) c.*934+1844C= (n.*934+1844C=) c.487+1844C= n.75+1844C= c.*1031-64C= (n.*1031-64C=) c.*1175-64C= (n.*1175-64C=) c.*1401-64C= (n.*1401-64C=) c.*1607-64C= (n.*1607-64C=) c.*201-64C= (n.*201-64C=) n.2706+1844C= n.2696+1844C= | |
2 | g.47482715C>G | CA769439784 | MSH2 | c.2634+1844C>G (n.2634+1844C>G) c.2635-64C>G (n.2635-64C>G) c.2437-64C>G (n.2437-64C>G) c.*934+1844C>G (n.*934+1844C>G) c.487+1844C>G n.75+1844C>G c.*1031-64C>G (n.*1031-64C>G) c.*1175-64C>G (n.*1175-64C>G) c.*1401-64C>G (n.*1401-64C>G) c.*1607-64C>G (n.*1607-64C>G) c.*201-64C>G (n.*201-64C>G) n.2706+1844C>G n.2696+1844C>G | dbSNP |
2 | g.47482715C>T | CA2495877238 | MSH2 | c.2634+1844C>T (n.2634+1844C>T) c.2635-64C>T (n.2635-64C>T) c.2437-64C>T (n.2437-64C>T) c.*934+1844C>T (n.*934+1844C>T) c.487+1844C>T n.75+1844C>T c.*1031-64C>T (n.*1031-64C>T) c.*1175-64C>T (n.*1175-64C>T) c.*1401-64C>T (n.*1401-64C>T) c.*1607-64C>T (n.*1607-64C>T) c.*201-64C>T (n.*201-64C>T) n.2706+1844C>T n.2696+1844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482717_47482720del | CA2576961063 | MSH2 | c.2634+1846_2634+1849del (n.2634+1846_2634+1849del) c.2635-62_2635-59del (n.2635-62_2635-59del) c.2437-62_2437-59del (n.2437-62_2437-59del) c.*934+1846_*934+1849del (n.*934+1846_*934+1849del) c.487+1846_487+1849del n.75+1846_75+1849del c.*1031-62_*1031-59del (n.*1031-62_*1031-59del) c.*1175-62_*1175-59del (n.*1175-62_*1175-59del) c.*1401-62_*1401-59del (n.*1401-62_*1401-59del) c.*1607-62_*1607-59del (n.*1607-62_*1607-59del) c.*201-62_*201-59del (n.*201-62_*201-59del) n.2706+1846_2706+1849del n.2696+1846_2696+1849del | gnomAD v4 |
2 | g.47482716T>G | CA2749803540 | MSH2 | c.2634+1845T>G (n.2634+1845T>G) c.2635-63T>G (n.2635-63T>G) c.2437-63T>G (n.2437-63T>G) c.*934+1845T>G (n.*934+1845T>G) c.487+1845T>G n.75+1845T>G c.*1031-63T>G (n.*1031-63T>G) c.*1175-63T>G (n.*1175-63T>G) c.*1401-63T>G (n.*1401-63T>G) c.*1607-63T>G (n.*1607-63T>G) c.*201-63T>G (n.*201-63T>G) n.2706+1845T>G n.2696+1845T>G | |
2 | g.47482717del | CA2658949721 | MSH2 | c.2634+1846del (n.2634+1846del) c.2635-62del (n.2635-62del) c.2437-62del (n.2437-62del) c.*934+1846del (n.*934+1846del) c.487+1846del n.75+1846del c.*1031-62del (n.*1031-62del) c.*1175-62del (n.*1175-62del) c.*1401-62del (n.*1401-62del) c.*1607-62del (n.*1607-62del) c.*201-62del (n.*201-62del) n.2706+1846del n.2696+1846del | gnomAD v4 |
2 | g.47482717G>A | CA2658949722 | MSH2 | c.2634+1846G>A (n.2634+1846G>A) c.2635-62G>A (n.2635-62G>A) c.2437-62G>A (n.2437-62G>A) c.*934+1846G>A (n.*934+1846G>A) c.487+1846G>A n.75+1846G>A c.*1031-62G>A (n.*1031-62G>A) c.*1175-62G>A (n.*1175-62G>A) c.*1401-62G>A (n.*1401-62G>A) c.*1607-62G>A (n.*1607-62G>A) c.*201-62G>A (n.*201-62G>A) n.2706+1846G>A n.2696+1846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482717G>C | CA2699313246 | MSH2 | c.2634+1846G>C (n.2634+1846G>C) c.2635-62G>C (n.2635-62G>C) c.2437-62G>C (n.2437-62G>C) c.*934+1846G>C (n.*934+1846G>C) c.487+1846G>C n.75+1846G>C c.*1031-62G>C (n.*1031-62G>C) c.*1175-62G>C (n.*1175-62G>C) c.*1401-62G>C (n.*1401-62G>C) c.*1607-62G>C (n.*1607-62G>C) c.*201-62G>C (n.*201-62G>C) n.2706+1846G>C n.2696+1846G>C | dbSNP |
2 | g.47482718T>A | CA2699313255 | MSH2 | c.2634+1847T>A (n.2634+1847T>A) c.2635-61T>A (n.2635-61T>A) c.2437-61T>A (n.2437-61T>A) c.*934+1847T>A (n.*934+1847T>A) c.487+1847T>A n.75+1847T>A c.*1031-61T>A (n.*1031-61T>A) c.*1175-61T>A (n.*1175-61T>A) c.*1401-61T>A (n.*1401-61T>A) c.*1607-61T>A (n.*1607-61T>A) c.*201-61T>A (n.*201-61T>A) n.2706+1847T>A n.2696+1847T>A | dbSNP |
2 | g.47482719C= | CA2495877239 | MSH2 | c.2634+1848C= (n.2634+1848C=) c.2635-60C= (n.2635-60C=) c.2437-60C= (n.2437-60C=) c.*934+1848C= (n.*934+1848C=) c.487+1848C= n.75+1848C= c.*1031-60C= (n.*1031-60C=) c.*1175-60C= (n.*1175-60C=) c.*1401-60C= (n.*1401-60C=) c.*1607-60C= (n.*1607-60C=) c.*201-60C= (n.*201-60C=) n.2706+1848C= n.2696+1848C= | |
2 | g.47482719C>G | CA769439785 | MSH2 | c.2634+1848C>G (n.2634+1848C>G) c.2635-60C>G (n.2635-60C>G) c.2437-60C>G (n.2437-60C>G) c.*934+1848C>G (n.*934+1848C>G) c.487+1848C>G n.75+1848C>G c.*1031-60C>G (n.*1031-60C>G) c.*1175-60C>G (n.*1175-60C>G) c.*1401-60C>G (n.*1401-60C>G) c.*1607-60C>G (n.*1607-60C>G) c.*201-60C>G (n.*201-60C>G) n.2706+1848C>G n.2696+1848C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482719C>T | CA2699102535 | MSH2 | c.2634+1848C>T (n.2634+1848C>T) c.2635-60C>T (n.2635-60C>T) c.2437-60C>T (n.2437-60C>T) c.*934+1848C>T (n.*934+1848C>T) c.487+1848C>T n.75+1848C>T c.*1031-60C>T (n.*1031-60C>T) c.*1175-60C>T (n.*1175-60C>T) c.*1401-60C>T (n.*1401-60C>T) c.*1607-60C>T (n.*1607-60C>T) c.*201-60C>T (n.*201-60C>T) n.2706+1848C>T n.2696+1848C>T | dbSNP |
2 | g.47482720T>G | CA2658949723 | MSH2 | c.2634+1849T>G (n.2634+1849T>G) c.2635-59T>G (n.2635-59T>G) c.2437-59T>G (n.2437-59T>G) c.*934+1849T>G (n.*934+1849T>G) c.487+1849T>G n.75+1849T>G c.*1031-59T>G (n.*1031-59T>G) c.*1175-59T>G (n.*1175-59T>G) c.*1401-59T>G (n.*1401-59T>G) c.*1607-59T>G (n.*1607-59T>G) c.*201-59T>G (n.*201-59T>G) n.2706+1849T>G n.2696+1849T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482720dup | CA2658949724 | MSH2 | c.2634+1849dup (n.2634+1849dup) c.2635-59dup (n.2635-59dup) c.2437-59dup (n.2437-59dup) c.*934+1849dup (n.*934+1849dup) c.487+1849dup n.75+1849dup c.*1031-59dup (n.*1031-59dup) c.*1175-59dup (n.*1175-59dup) c.*1401-59dup (n.*1401-59dup) c.*1607-59dup (n.*1607-59dup) c.*201-59dup (n.*201-59dup) n.2706+1849dup n.2696+1849dup | gnomAD v4 |
2 | g.47482721A>T | CA2658949725 | MSH2 | c.2634+1850A>T (n.2634+1850A>T) c.2635-58A>T (n.2635-58A>T) c.2437-58A>T (n.2437-58A>T) c.*934+1850A>T (n.*934+1850A>T) c.487+1850A>T n.75+1850A>T c.*1031-58A>T (n.*1031-58A>T) c.*1175-58A>T (n.*1175-58A>T) c.*1401-58A>T (n.*1401-58A>T) c.*1607-58A>T (n.*1607-58A>T) c.*201-58A>T (n.*201-58A>T) n.2706+1850A>T n.2696+1850A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47482722del | CA2576961064 | MSH2 | c.2634+1851del (n.2634+1851del) c.2635-57del (n.2635-57del) c.2437-57del (n.2437-57del) c.*934+1851del (n.*934+1851del) c.487+1851del n.75+1851del c.*1031-57del (n.*1031-57del) c.*1175-57del (n.*1175-57del) c.*1401-57del (n.*1401-57del) c.*1607-57del (n.*1607-57del) c.*201-57del (n.*201-57del) n.2706+1851del n.2696+1851del | dbSNP |
2 | g.47482722A>G | CA2699313258 | MSH2 | c.2634+1851A>G (n.2634+1851A>G) c.2635-57A>G (n.2635-57A>G) c.2437-57A>G (n.2437-57A>G) c.*934+1851A>G (n.*934+1851A>G) c.487+1851A>G n.75+1851A>G c.*1031-57A>G (n.*1031-57A>G) c.*1175-57A>G (n.*1175-57A>G) c.*1401-57A>G (n.*1401-57A>G) c.*1607-57A>G (n.*1607-57A>G) c.*201-57A>G (n.*201-57A>G) n.2706+1851A>G n.2696+1851A>G | dbSNP |
2 | g.47482722A>T | CA2576961065 | MSH2 | c.2634+1851A>T (n.2634+1851A>T) c.2635-57A>T (n.2635-57A>T) c.2437-57A>T (n.2437-57A>T) c.*934+1851A>T (n.*934+1851A>T) c.487+1851A>T n.75+1851A>T c.*1031-57A>T (n.*1031-57A>T) c.*1175-57A>T (n.*1175-57A>T) c.*1401-57A>T (n.*1401-57A>T) c.*1607-57A>T (n.*1607-57A>T) c.*201-57A>T (n.*201-57A>T) n.2706+1851A>T n.2696+1851A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482723C>A | CA2576961066 | MSH2 | c.2634+1852C>A (n.2634+1852C>A) c.2635-56C>A (n.2635-56C>A) c.2437-56C>A (n.2437-56C>A) c.*934+1852C>A (n.*934+1852C>A) c.487+1852C>A n.75+1852C>A c.*1031-56C>A (n.*1031-56C>A) c.*1175-56C>A (n.*1175-56C>A) c.*1401-56C>A (n.*1401-56C>A) c.*1607-56C>A (n.*1607-56C>A) c.*201-56C>A (n.*201-56C>A) n.2706+1852C>A n.2696+1852C>A | |
2 | g.47482723C>G | CA2699313415 | MSH2 | c.2634+1852C>G (n.2634+1852C>G) c.2635-56C>G (n.2635-56C>G) c.2437-56C>G (n.2437-56C>G) c.*934+1852C>G (n.*934+1852C>G) c.487+1852C>G n.75+1852C>G c.*1031-56C>G (n.*1031-56C>G) c.*1175-56C>G (n.*1175-56C>G) c.*1401-56C>G (n.*1401-56C>G) c.*1607-56C>G (n.*1607-56C>G) c.*201-56C>G (n.*201-56C>G) n.2706+1852C>G n.2696+1852C>G | dbSNP |
2 | g.47482723C>T | CA2699313413 | MSH2 | c.2634+1852C>T (n.2634+1852C>T) c.2635-56C>T (n.2635-56C>T) c.2437-56C>T (n.2437-56C>T) c.*934+1852C>T (n.*934+1852C>T) c.487+1852C>T n.75+1852C>T c.*1031-56C>T (n.*1031-56C>T) c.*1175-56C>T (n.*1175-56C>T) c.*1401-56C>T (n.*1401-56C>T) c.*1607-56C>T (n.*1607-56C>T) c.*201-56C>T (n.*201-56C>T) n.2706+1852C>T n.2696+1852C>T | dbSNP |
2 | g.47482724A= | CA2495877240 | MSH2 | c.2634+1853A= (n.2634+1853A=) c.2635-55A= (n.2635-55A=) c.2437-55A= (n.2437-55A=) c.*934+1853A= (n.*934+1853A=) c.487+1853A= n.75+1853A= c.*1031-55A= (n.*1031-55A=) c.*1175-55A= (n.*1175-55A=) c.*1401-55A= (n.*1401-55A=) c.*1607-55A= (n.*1607-55A=) c.*201-55A= (n.*201-55A=) n.2706+1853A= n.2696+1853A= | |
2 | g.47482724A>G | CA2495877241 | MSH2 | c.2634+1853A>G (n.2634+1853A>G) c.2635-55A>G (n.2635-55A>G) c.2437-55A>G (n.2437-55A>G) c.*934+1853A>G (n.*934+1853A>G) c.487+1853A>G n.75+1853A>G c.*1031-55A>G (n.*1031-55A>G) c.*1175-55A>G (n.*1175-55A>G) c.*1401-55A>G (n.*1401-55A>G) c.*1607-55A>G (n.*1607-55A>G) c.*201-55A>G (n.*201-55A>G) n.2706+1853A>G n.2696+1853A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482724A>T | CA2699127489 | MSH2 | c.2634+1853A>T (n.2634+1853A>T) c.2635-55A>T (n.2635-55A>T) c.2437-55A>T (n.2437-55A>T) c.*934+1853A>T (n.*934+1853A>T) c.487+1853A>T n.75+1853A>T c.*1031-55A>T (n.*1031-55A>T) c.*1175-55A>T (n.*1175-55A>T) c.*1401-55A>T (n.*1401-55A>T) c.*1607-55A>T (n.*1607-55A>T) c.*201-55A>T (n.*201-55A>T) n.2706+1853A>T n.2696+1853A>T | dbSNP |
2 | g.47482726G>A | CA2699313496 | MSH2 | c.2634+1855G>A (n.2634+1855G>A) c.2635-53G>A (n.2635-53G>A) c.2437-53G>A (n.2437-53G>A) c.*934+1855G>A (n.*934+1855G>A) c.487+1855G>A n.75+1855G>A c.*1031-53G>A (n.*1031-53G>A) c.*1175-53G>A (n.*1175-53G>A) c.*1401-53G>A (n.*1401-53G>A) c.*1607-53G>A (n.*1607-53G>A) c.*201-53G>A (n.*201-53G>A) n.2706+1855G>A n.2696+1855G>A | dbSNP |
2 | g.47482726G>C | CA2699313480 | MSH2 | c.2634+1855G>C (n.2634+1855G>C) c.2635-53G>C (n.2635-53G>C) c.2437-53G>C (n.2437-53G>C) c.*934+1855G>C (n.*934+1855G>C) c.487+1855G>C n.75+1855G>C c.*1031-53G>C (n.*1031-53G>C) c.*1175-53G>C (n.*1175-53G>C) c.*1401-53G>C (n.*1401-53G>C) c.*1607-53G>C (n.*1607-53G>C) c.*201-53G>C (n.*201-53G>C) n.2706+1855G>C n.2696+1855G>C | dbSNP |
2 | g.47482727A= | CA2495877242 | MSH2 | c.2634+1856A= (n.2634+1856A=) c.2635-52A= (n.2635-52A=) c.2437-52A= (n.2437-52A=) c.*934+1856A= (n.*934+1856A=) c.487+1856A= n.75+1856A= c.*1031-52A= (n.*1031-52A=) c.*1175-52A= (n.*1175-52A=) c.*1401-52A= (n.*1401-52A=) c.*1607-52A= (n.*1607-52A=) c.*201-52A= (n.*201-52A=) n.2706+1856A= n.2696+1856A= | |
2 | g.47482727A>G | CA2495877243 | MSH2 | c.2634+1856A>G (n.2634+1856A>G) c.2635-52A>G (n.2635-52A>G) c.2437-52A>G (n.2437-52A>G) c.*934+1856A>G (n.*934+1856A>G) c.487+1856A>G n.75+1856A>G c.*1031-52A>G (n.*1031-52A>G) c.*1175-52A>G (n.*1175-52A>G) c.*1401-52A>G (n.*1401-52A>G) c.*1607-52A>G (n.*1607-52A>G) c.*201-52A>G (n.*201-52A>G) n.2706+1856A>G n.2696+1856A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482727A>T | CA2658949726 | MSH2 | c.2634+1856A>T (n.2634+1856A>T) c.2635-52A>T (n.2635-52A>T) c.2437-52A>T (n.2437-52A>T) c.*934+1856A>T (n.*934+1856A>T) c.487+1856A>T n.75+1856A>T c.*1031-52A>T (n.*1031-52A>T) c.*1175-52A>T (n.*1175-52A>T) c.*1401-52A>T (n.*1401-52A>T) c.*1607-52A>T (n.*1607-52A>T) c.*201-52A>T (n.*201-52A>T) n.2706+1856A>T n.2696+1856A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482728C>A | CA2658949727 | MSH2 | c.2634+1857C>A (n.2634+1857C>A) c.2635-51C>A (n.2635-51C>A) c.2437-51C>A (n.2437-51C>A) c.*934+1857C>A (n.*934+1857C>A) c.487+1857C>A n.75+1857C>A c.*1031-51C>A (n.*1031-51C>A) c.*1175-51C>A (n.*1175-51C>A) c.*1401-51C>A (n.*1401-51C>A) c.*1607-51C>A (n.*1607-51C>A) c.*201-51C>A (n.*201-51C>A) n.2706+1857C>A n.2696+1857C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482728C>G | CA2576961067 | MSH2 | c.2634+1857C>G (n.2634+1857C>G) c.2635-51C>G (n.2635-51C>G) c.2437-51C>G (n.2437-51C>G) c.*934+1857C>G (n.*934+1857C>G) c.487+1857C>G n.75+1857C>G c.*1031-51C>G (n.*1031-51C>G) c.*1175-51C>G (n.*1175-51C>G) c.*1401-51C>G (n.*1401-51C>G) c.*1607-51C>G (n.*1607-51C>G) c.*201-51C>G (n.*201-51C>G) n.2706+1857C>G n.2696+1857C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482728C>T | CA2658949728 | MSH2 | c.2634+1857C>T (n.2634+1857C>T) c.2635-51C>T (n.2635-51C>T) c.2437-51C>T (n.2437-51C>T) c.*934+1857C>T (n.*934+1857C>T) c.487+1857C>T n.75+1857C>T c.*1031-51C>T (n.*1031-51C>T) c.*1175-51C>T (n.*1175-51C>T) c.*1401-51C>T (n.*1401-51C>T) c.*1607-51C>T (n.*1607-51C>T) c.*201-51C>T (n.*201-51C>T) n.2706+1857C>T n.2696+1857C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47482729T>C | CA2658949729 | MSH2 | c.2634+1858T>C (n.2634+1858T>C) c.2635-50T>C (n.2635-50T>C) c.2437-50T>C (n.2437-50T>C) c.*934+1858T>C (n.*934+1858T>C) c.487+1858T>C n.75+1858T>C c.*1031-50T>C (n.*1031-50T>C) c.*1175-50T>C (n.*1175-50T>C) c.*1401-50T>C (n.*1401-50T>C) c.*1607-50T>C (n.*1607-50T>C) c.*201-50T>C (n.*201-50T>C) n.2706+1858T>C n.2696+1858T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482731T>C | CA2658949730 | MSH2 | c.2634+1860T>C (n.2634+1860T>C) c.2635-48T>C (n.2635-48T>C) c.2437-48T>C (n.2437-48T>C) c.*934+1860T>C (n.*934+1860T>C) c.487+1860T>C n.75+1860T>C c.*1031-48T>C (n.*1031-48T>C) c.*1175-48T>C (n.*1175-48T>C) c.*1401-48T>C (n.*1401-48T>C) c.*1607-48T>C (n.*1607-48T>C) c.*201-48T>C (n.*201-48T>C) n.2706+1860T>C n.2696+1860T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482733A>G | CA2658949731 | MSH2 | c.2634+1862A>G (n.2634+1862A>G) c.2635-46A>G (n.2635-46A>G) c.2437-46A>G (n.2437-46A>G) c.*934+1862A>G (n.*934+1862A>G) c.487+1862A>G n.75+1862A>G c.*1031-46A>G (n.*1031-46A>G) c.*1175-46A>G (n.*1175-46A>G) c.*1401-46A>G (n.*1401-46A>G) c.*1607-46A>G (n.*1607-46A>G) c.*201-46A>G (n.*201-46A>G) n.2706+1862A>G n.2696+1862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.47482735A>G | CA2495877247 | MSH2 | c.2634+1864A>G (n.2634+1864A>G) c.2635-44A>G (n.2635-44A>G) c.2437-44A>G (n.2437-44A>G) c.*934+1864A>G (n.*934+1864A>G) c.487+1864A>G n.75+1864A>G c.*1031-44A>G (n.*1031-44A>G) c.*1175-44A>G (n.*1175-44A>G) c.*1401-44A>G (n.*1401-44A>G) c.*1607-44A>G (n.*1607-44A>G) c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) n.2706+1864A>G n.2696+1864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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