Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482614C= | CA2495877179 | MSH2 | c.2634+1743C= (n.2634+1743C=) c.2635-165C= (n.2635-165C=) c.2437-165C= (n.2437-165C=) c.*934+1743C= (n.*934+1743C=) c.487+1743C= n.75+1743C= c.*1031-165C= (n.*1031-165C=) c.*1175-165C= (n.*1175-165C=) c.*1401-165C= (n.*1401-165C=) c.*1607-165C= (n.*1607-165C=) c.*201-165C= (n.*201-165C=) n.2706+1743C= n.2696+1743C= | |
2 | g.47482614C>G | CA1030275957 | MSH2 | c.2634+1743C>G (n.2634+1743C>G) c.2635-165C>G (n.2635-165C>G) c.2437-165C>G (n.2437-165C>G) c.*934+1743C>G (n.*934+1743C>G) c.487+1743C>G n.75+1743C>G c.*1031-165C>G (n.*1031-165C>G) c.*1175-165C>G (n.*1175-165C>G) c.*1401-165C>G (n.*1401-165C>G) c.*1607-165C>G (n.*1607-165C>G) c.*201-165C>G (n.*201-165C>G) n.2706+1743C>G n.2696+1743C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482615_47482616delinsTG | CA2495877180 | MSH2 | c.2634+1744_2634+1745delinsTG (n.2634+1744_2634+1745delinsTG) c.2635-164_2635-163delinsTG (n.2635-164_2635-163delinsTG) c.2437-164_2437-163delinsTG (n.2437-164_2437-163delinsTG) c.*934+1744_*934+1745delinsTG (n.*934+1744_*934+1745delinsTG) c.487+1744_487+1745delinsTG n.75+1744_75+1745delinsTG c.*1031-164_*1031-163delinsTG (n.*1031-164_*1031-163delinsTG) c.*1175-164_*1175-163delinsTG (n.*1175-164_*1175-163delinsTG) c.*1401-164_*1401-163delinsTG (n.*1401-164_*1401-163delinsTG) c.*1607-164_*1607-163delinsTG (n.*1607-164_*1607-163delinsTG) c.*201-164_*201-163delinsTG (n.*201-164_*201-163delinsTG) n.2706+1744_2706+1745delinsTG n.2696+1744_2696+1745delinsTG | |
2 | g.47482618del | CA532344015 | MSH2 | c.2634+1747del (n.2634+1747del) c.2635-161del (n.2635-161del) c.2437-161del (n.2437-161del) c.*934+1747del (n.*934+1747del) c.487+1747del n.75+1747del c.*1031-161del (n.*1031-161del) c.*1175-161del (n.*1175-161del) c.*1401-161del (n.*1401-161del) c.*1607-161del (n.*1607-161del) c.*201-161del (n.*201-161del) n.2706+1747del n.2696+1747del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47482617_47482625delinsGGCAACATA | CA2495877181 | MSH2 | c.2634+1746_2634+1754delinsGGCAACATA (n.2634+1746_2634+1754delinsGGCAACATA) c.2635-162_2635-154delinsGGCAACATA (n.2635-162_2635-154delinsGGCAACATA) c.2437-162_2437-154delinsGGCAACATA (n.2437-162_2437-154delinsGGCAACATA) c.*934+1746_*934+1754delinsGGCAACATA (n.*934+1746_*934+1754delinsGGCAACATA) c.487+1746_487+1754delinsGGCAACATA n.75+1746_75+1754delinsGGCAACATA c.*1031-162_*1031-154delinsGGCAACATA (n.*1031-162_*1031-154delinsGGCAACATA) c.*1175-162_*1175-154delinsGGCAACATA (n.*1175-162_*1175-154delinsGGCAACATA) c.*1401-162_*1401-154delinsGGCAACATA (n.*1401-162_*1401-154delinsGGCAACATA) c.*1607-162_*1607-154delinsGGCAACATA (n.*1607-162_*1607-154delinsGGCAACATA) c.*201-162_*201-154delinsGGCAACATA (n.*201-162_*201-154delinsGGCAACATA) n.2706+1746_2706+1754delinsGGCAACATA n.2696+1746_2696+1754delinsGGCAACATA | |
2 | g.47482618G>A | CA2495877183 | MSH2 | c.2634+1747G>A (n.2634+1747G>A) c.2635-161G>A (n.2635-161G>A) c.2437-161G>A (n.2437-161G>A) c.*934+1747G>A (n.*934+1747G>A) c.487+1747G>A n.75+1747G>A c.*1031-161G>A (n.*1031-161G>A) c.*1175-161G>A (n.*1175-161G>A) c.*1401-161G>A (n.*1401-161G>A) c.*1607-161G>A (n.*1607-161G>A) c.*201-161G>A (n.*201-161G>A) n.2706+1747G>A n.2696+1747G>A | dbSNP |
2 | g.47482618G= | CA2495877182 | MSH2 | c.2634+1747G= (n.2634+1747G=) c.2635-161G= (n.2635-161G=) c.2437-161G= (n.2437-161G=) c.*934+1747G= (n.*934+1747G=) c.487+1747G= n.75+1747G= c.*1031-161G= (n.*1031-161G=) c.*1175-161G= (n.*1175-161G=) c.*1401-161G= (n.*1401-161G=) c.*1607-161G= (n.*1607-161G=) c.*201-161G= (n.*201-161G=) n.2706+1747G= n.2696+1747G= | |
2 | g.47482619_47482626del | CA769439643 | MSH2 | c.2634+1748_2634+1755del (n.2634+1748_2634+1755del) c.2635-160_2635-153del (n.2635-160_2635-153del) c.2437-160_2437-153del (n.2437-160_2437-153del) c.*934+1748_*934+1755del (n.*934+1748_*934+1755del) c.487+1748_487+1755del n.75+1748_75+1755del c.*1031-160_*1031-153del (n.*1031-160_*1031-153del) c.*1175-160_*1175-153del (n.*1175-160_*1175-153del) c.*1401-160_*1401-153del (n.*1401-160_*1401-153del) c.*1607-160_*1607-153del (n.*1607-160_*1607-153del) c.*201-160_*201-153del (n.*201-160_*201-153del) n.2706+1748_2706+1755del n.2696+1748_2696+1755del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482619C= | CA2495877184 | MSH2 | c.2634+1748C= (n.2634+1748C=) c.2635-160C= (n.2635-160C=) c.2437-160C= (n.2437-160C=) c.*934+1748C= (n.*934+1748C=) c.487+1748C= n.75+1748C= c.*1031-160C= (n.*1031-160C=) c.*1175-160C= (n.*1175-160C=) c.*1401-160C= (n.*1401-160C=) c.*1607-160C= (n.*1607-160C=) c.*201-160C= (n.*201-160C=) n.2706+1748C= n.2696+1748C= | |
2 | g.47482619C>T | CA914393705 | MSH2 | c.2634+1748C>T (n.2634+1748C>T) c.2635-160C>T (n.2635-160C>T) c.2437-160C>T (n.2437-160C>T) c.*934+1748C>T (n.*934+1748C>T) c.487+1748C>T n.75+1748C>T c.*1031-160C>T (n.*1031-160C>T) c.*1175-160C>T (n.*1175-160C>T) c.*1401-160C>T (n.*1401-160C>T) c.*1607-160C>T (n.*1607-160C>T) c.*201-160C>T (n.*201-160C>T) n.2706+1748C>T n.2696+1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482620A= | CA2495877185 | MSH2 | c.2634+1749A= (n.2634+1749A=) c.2635-159A= (n.2635-159A=) c.2437-159A= (n.2437-159A=) c.*934+1749A= (n.*934+1749A=) c.487+1749A= n.75+1749A= c.*1031-159A= (n.*1031-159A=) c.*1175-159A= (n.*1175-159A=) c.*1401-159A= (n.*1401-159A=) c.*1607-159A= (n.*1607-159A=) c.*201-159A= (n.*201-159A=) n.2706+1749A= n.2696+1749A= | |
2 | g.47482620A>G | CA46712344 | MSH2 | c.2634+1749A>G (n.2634+1749A>G) c.2635-159A>G (n.2635-159A>G) c.2437-159A>G (n.2437-159A>G) c.*934+1749A>G (n.*934+1749A>G) c.487+1749A>G n.75+1749A>G c.*1031-159A>G (n.*1031-159A>G) c.*1175-159A>G (n.*1175-159A>G) c.*1401-159A>G (n.*1401-159A>G) c.*1607-159A>G (n.*1607-159A>G) c.*201-159A>G (n.*201-159A>G) n.2706+1749A>G n.2696+1749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482621A= | CA2495877186 | MSH2 | c.2634+1750A= (n.2634+1750A=) c.2635-158A= (n.2635-158A=) c.2437-158A= (n.2437-158A=) c.*934+1750A= (n.*934+1750A=) c.487+1750A= n.75+1750A= c.*1031-158A= (n.*1031-158A=) c.*1175-158A= (n.*1175-158A=) c.*1401-158A= (n.*1401-158A=) c.*1607-158A= (n.*1607-158A=) c.*201-158A= (n.*201-158A=) n.2706+1750A= n.2696+1750A= | |
2 | g.47482621A>C | CA2495877187 | MSH2 | c.2634+1750A>C (n.2634+1750A>C) c.2635-158A>C (n.2635-158A>C) c.2437-158A>C (n.2437-158A>C) c.*934+1750A>C (n.*934+1750A>C) c.487+1750A>C n.75+1750A>C c.*1031-158A>C (n.*1031-158A>C) c.*1175-158A>C (n.*1175-158A>C) c.*1401-158A>C (n.*1401-158A>C) c.*1607-158A>C (n.*1607-158A>C) c.*201-158A>C (n.*201-158A>C) n.2706+1750A>C n.2696+1750A>C | dbSNP |
2 | g.47482621A>G | CA769439647 | MSH2 | c.2634+1750A>G (n.2634+1750A>G) c.2635-158A>G (n.2635-158A>G) c.2437-158A>G (n.2437-158A>G) c.*934+1750A>G (n.*934+1750A>G) c.487+1750A>G n.75+1750A>G c.*1031-158A>G (n.*1031-158A>G) c.*1175-158A>G (n.*1175-158A>G) c.*1401-158A>G (n.*1401-158A>G) c.*1607-158A>G (n.*1607-158A>G) c.*201-158A>G (n.*201-158A>G) n.2706+1750A>G n.2696+1750A>G | dbSNP |
2 | g.47482623A= | CA2495877188 | MSH2 | c.2634+1752A= (n.2634+1752A=) c.2635-156A= (n.2635-156A=) c.2437-156A= (n.2437-156A=) c.*934+1752A= (n.*934+1752A=) c.487+1752A= n.75+1752A= c.*1031-156A= (n.*1031-156A=) c.*1175-156A= (n.*1175-156A=) c.*1401-156A= (n.*1401-156A=) c.*1607-156A= (n.*1607-156A=) c.*201-156A= (n.*201-156A=) n.2706+1752A= n.2696+1752A= | |
2 | g.47482623A>G | CA46712345 | MSH2 | c.2634+1752A>G (n.2634+1752A>G) c.2635-156A>G (n.2635-156A>G) c.2437-156A>G (n.2437-156A>G) c.*934+1752A>G (n.*934+1752A>G) c.487+1752A>G n.75+1752A>G c.*1031-156A>G (n.*1031-156A>G) c.*1175-156A>G (n.*1175-156A>G) c.*1401-156A>G (n.*1401-156A>G) c.*1607-156A>G (n.*1607-156A>G) c.*201-156A>G (n.*201-156A>G) n.2706+1752A>G n.2696+1752A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47482624_47482628delinsTAGTG | CA2495877189 | MSH2 | c.2634+1753_2634+1757delinsTAGTG (n.2634+1753_2634+1757delinsTAGTG) c.2635-155_2635-151delinsTAGTG (n.2635-155_2635-151delinsTAGTG) c.2437-155_2437-151delinsTAGTG (n.2437-155_2437-151delinsTAGTG) c.*934+1753_*934+1757delinsTAGTG (n.*934+1753_*934+1757delinsTAGTG) c.487+1753_487+1757delinsTAGTG n.75+1753_75+1757delinsTAGTG c.*1031-155_*1031-151delinsTAGTG (n.*1031-155_*1031-151delinsTAGTG) c.*1175-155_*1175-151delinsTAGTG (n.*1175-155_*1175-151delinsTAGTG) c.*1401-155_*1401-151delinsTAGTG (n.*1401-155_*1401-151delinsTAGTG) c.*1607-155_*1607-151delinsTAGTG (n.*1607-155_*1607-151delinsTAGTG) c.*201-155_*201-151delinsTAGTG (n.*201-155_*201-151delinsTAGTG) n.2706+1753_2706+1757delinsTAGTG n.2696+1753_2696+1757delinsTAGTG | |
2 | g.47482625A>T | CA2699312213 | MSH2 | c.2634+1754A>T (n.2634+1754A>T) c.2635-154A>T (n.2635-154A>T) c.2437-154A>T (n.2437-154A>T) c.*934+1754A>T (n.*934+1754A>T) c.487+1754A>T n.75+1754A>T c.*1031-154A>T (n.*1031-154A>T) c.*1175-154A>T (n.*1175-154A>T) c.*1401-154A>T (n.*1401-154A>T) c.*1607-154A>T (n.*1607-154A>T) c.*201-154A>T (n.*201-154A>T) n.2706+1754A>T n.2696+1754A>T | dbSNP |
2 | g.47482627_47482630del | CA532344016 | MSH2 | c.2634+1756_2634+1759del (n.2634+1756_2634+1759del) c.2635-152_2635-149del (n.2635-152_2635-149del) c.2437-152_2437-149del (n.2437-152_2437-149del) c.*934+1756_*934+1759del (n.*934+1756_*934+1759del) c.487+1756_487+1759del n.75+1756_75+1759del c.*1031-152_*1031-149del (n.*1031-152_*1031-149del) c.*1175-152_*1175-149del (n.*1175-152_*1175-149del) c.*1401-152_*1401-149del (n.*1401-152_*1401-149del) c.*1607-152_*1607-149del (n.*1607-152_*1607-149del) c.*201-152_*201-149del (n.*201-152_*201-149del) n.2706+1756_2706+1759del n.2696+1756_2696+1759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482626G>A | CA769439660 | MSH2 | c.2634+1755G>A (n.2634+1755G>A) c.2635-153G>A (n.2635-153G>A) c.2437-153G>A (n.2437-153G>A) c.*934+1755G>A (n.*934+1755G>A) c.487+1755G>A n.75+1755G>A c.*1031-153G>A (n.*1031-153G>A) c.*1175-153G>A (n.*1175-153G>A) c.*1401-153G>A (n.*1401-153G>A) c.*1607-153G>A (n.*1607-153G>A) c.*201-153G>A (n.*201-153G>A) n.2706+1755G>A n.2696+1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482626G>C | CA2495877191 | MSH2 | c.2634+1755G>C (n.2634+1755G>C) c.2635-153G>C (n.2635-153G>C) c.2437-153G>C (n.2437-153G>C) c.*934+1755G>C (n.*934+1755G>C) c.487+1755G>C n.75+1755G>C c.*1031-153G>C (n.*1031-153G>C) c.*1175-153G>C (n.*1175-153G>C) c.*1401-153G>C (n.*1401-153G>C) c.*1607-153G>C (n.*1607-153G>C) c.*201-153G>C (n.*201-153G>C) n.2706+1755G>C n.2696+1755G>C | dbSNP |
2 | g.47482626G= | CA2495877190 | MSH2 | c.2634+1755G= (n.2634+1755G=) c.2635-153G= (n.2635-153G=) c.2437-153G= (n.2437-153G=) c.*934+1755G= (n.*934+1755G=) c.487+1755G= n.75+1755G= c.*1031-153G= (n.*1031-153G=) c.*1175-153G= (n.*1175-153G=) c.*1401-153G= (n.*1401-153G=) c.*1607-153G= (n.*1607-153G=) c.*201-153G= (n.*201-153G=) n.2706+1755G= n.2696+1755G= | |
2 | g.47482627T>C | CA2658949568 | MSH2 | c.2634+1756T>C (n.2634+1756T>C) c.2635-152T>C (n.2635-152T>C) c.2437-152T>C (n.2437-152T>C) c.*934+1756T>C (n.*934+1756T>C) c.487+1756T>C n.75+1756T>C c.*1031-152T>C (n.*1031-152T>C) c.*1175-152T>C (n.*1175-152T>C) c.*1401-152T>C (n.*1401-152T>C) c.*1607-152T>C (n.*1607-152T>C) c.*201-152T>C (n.*201-152T>C) n.2706+1756T>C n.2696+1756T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482627T>G | CA2658949571 | MSH2 | c.2634+1756T>G (n.2634+1756T>G) c.2635-152T>G (n.2635-152T>G) c.2437-152T>G (n.2437-152T>G) c.*934+1756T>G (n.*934+1756T>G) c.487+1756T>G n.75+1756T>G c.*1031-152T>G (n.*1031-152T>G) c.*1175-152T>G (n.*1175-152T>G) c.*1401-152T>G (n.*1401-152T>G) c.*1607-152T>G (n.*1607-152T>G) c.*201-152T>G (n.*201-152T>G) n.2706+1756T>G n.2696+1756T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482628G>A | CA46712347 | MSH2 | c.2634+1757G>A (n.2634+1757G>A) c.2635-151G>A (n.2635-151G>A) c.2437-151G>A (n.2437-151G>A) c.*934+1757G>A (n.*934+1757G>A) c.487+1757G>A n.75+1757G>A c.*1031-151G>A (n.*1031-151G>A) c.*1175-151G>A (n.*1175-151G>A) c.*1401-151G>A (n.*1401-151G>A) c.*1607-151G>A (n.*1607-151G>A) c.*201-151G>A (n.*201-151G>A) n.2706+1757G>A n.2696+1757G>A | dbSNP |
2 | g.47482628G= | CA2495877192 | MSH2 | c.2634+1757G= (n.2634+1757G=) c.2635-151G= (n.2635-151G=) c.2437-151G= (n.2437-151G=) c.*934+1757G= (n.*934+1757G=) c.487+1757G= n.75+1757G= c.*1031-151G= (n.*1031-151G=) c.*1175-151G= (n.*1175-151G=) c.*1401-151G= (n.*1401-151G=) c.*1607-151G= (n.*1607-151G=) c.*201-151G= (n.*201-151G=) n.2706+1757G= n.2696+1757G= | |
2 | g.47482630G>A | CA1030275964 | MSH2 | c.2634+1759G>A (n.2634+1759G>A) c.2635-149G>A (n.2635-149G>A) c.2437-149G>A (n.2437-149G>A) c.*934+1759G>A (n.*934+1759G>A) c.487+1759G>A n.75+1759G>A c.*1031-149G>A (n.*1031-149G>A) c.*1175-149G>A (n.*1175-149G>A) c.*1401-149G>A (n.*1401-149G>A) c.*1607-149G>A (n.*1607-149G>A) c.*201-149G>A (n.*201-149G>A) n.2706+1759G>A n.2696+1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482630G= | CA2495877193 | MSH2 | c.2634+1759G= (n.2634+1759G=) c.2635-149G= (n.2635-149G=) c.2437-149G= (n.2437-149G=) c.*934+1759G= (n.*934+1759G=) c.487+1759G= n.75+1759G= c.*1031-149G= (n.*1031-149G=) c.*1175-149G= (n.*1175-149G=) c.*1401-149G= (n.*1401-149G=) c.*1607-149G= (n.*1607-149G=) c.*201-149G= (n.*201-149G=) n.2706+1759G= n.2696+1759G= | |
2 | g.47482631A>G | CA2658949573 | MSH2 | c.2634+1760A>G (n.2634+1760A>G) c.2635-148A>G (n.2635-148A>G) c.2437-148A>G (n.2437-148A>G) c.*934+1760A>G (n.*934+1760A>G) c.487+1760A>G n.75+1760A>G c.*1031-148A>G (n.*1031-148A>G) c.*1175-148A>G (n.*1175-148A>G) c.*1401-148A>G (n.*1401-148A>G) c.*1607-148A>G (n.*1607-148A>G) c.*201-148A>G (n.*201-148A>G) n.2706+1760A>G n.2696+1760A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482632C>A | CA2658949576 | MSH2 | c.2634+1761C>A (n.2634+1761C>A) c.2635-147C>A (n.2635-147C>A) c.2437-147C>A (n.2437-147C>A) c.*934+1761C>A (n.*934+1761C>A) c.487+1761C>A n.75+1761C>A c.*1031-147C>A (n.*1031-147C>A) c.*1175-147C>A (n.*1175-147C>A) c.*1401-147C>A (n.*1401-147C>A) c.*1607-147C>A (n.*1607-147C>A) c.*201-147C>A (n.*201-147C>A) n.2706+1761C>A n.2696+1761C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482634del | CA2658949574 | MSH2 | c.2634+1763del (n.2634+1763del) c.2635-145del (n.2635-145del) c.2437-145del (n.2437-145del) c.*934+1763del (n.*934+1763del) c.487+1763del n.75+1763del c.*1031-145del (n.*1031-145del) c.*1175-145del (n.*1175-145del) c.*1401-145del (n.*1401-145del) c.*1607-145del (n.*1607-145del) c.*201-145del (n.*201-145del) n.2706+1763del n.2696+1763del | gnomAD v4 |
2 | g.47482633C>A | CA2658949580 | MSH2 | c.2634+1762C>A (n.2634+1762C>A) c.2635-146C>A (n.2635-146C>A) c.2437-146C>A (n.2437-146C>A) c.*934+1762C>A (n.*934+1762C>A) c.487+1762C>A n.75+1762C>A c.*1031-146C>A (n.*1031-146C>A) c.*1175-146C>A (n.*1175-146C>A) c.*1401-146C>A (n.*1401-146C>A) c.*1607-146C>A (n.*1607-146C>A) c.*201-146C>A (n.*201-146C>A) n.2706+1762C>A n.2696+1762C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482633C= | CA2495877194 | MSH2 | c.2634+1762C= (n.2634+1762C=) c.2635-146C= (n.2635-146C=) c.2437-146C= (n.2437-146C=) c.*934+1762C= (n.*934+1762C=) c.487+1762C= n.75+1762C= c.*1031-146C= (n.*1031-146C=) c.*1175-146C= (n.*1175-146C=) c.*1401-146C= (n.*1401-146C=) c.*1607-146C= (n.*1607-146C=) c.*201-146C= (n.*201-146C=) n.2706+1762C= n.2696+1762C= | |
2 | g.47482633C>G | CA532344017 | MSH2 | c.2634+1762C>G (n.2634+1762C>G) c.2635-146C>G (n.2635-146C>G) c.2437-146C>G (n.2437-146C>G) c.*934+1762C>G (n.*934+1762C>G) c.487+1762C>G n.75+1762C>G c.*1031-146C>G (n.*1031-146C>G) c.*1175-146C>G (n.*1175-146C>G) c.*1401-146C>G (n.*1401-146C>G) c.*1607-146C>G (n.*1607-146C>G) c.*201-146C>G (n.*201-146C>G) n.2706+1762C>G n.2696+1762C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47482634C>A | CA2658949586 | MSH2 | c.2634+1763C>A (n.2634+1763C>A) c.2635-145C>A (n.2635-145C>A) c.2437-145C>A (n.2437-145C>A) c.*934+1763C>A (n.*934+1763C>A) c.487+1763C>A n.75+1763C>A c.*1031-145C>A (n.*1031-145C>A) c.*1175-145C>A (n.*1175-145C>A) c.*1401-145C>A (n.*1401-145C>A) c.*1607-145C>A (n.*1607-145C>A) c.*201-145C>A (n.*201-145C>A) n.2706+1763C>A n.2696+1763C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482634C>G | CA2658949589 | MSH2 | c.2634+1763C>G (n.2634+1763C>G) c.2635-145C>G (n.2635-145C>G) c.2437-145C>G (n.2437-145C>G) c.*934+1763C>G (n.*934+1763C>G) c.487+1763C>G n.75+1763C>G c.*1031-145C>G (n.*1031-145C>G) c.*1175-145C>G (n.*1175-145C>G) c.*1401-145C>G (n.*1401-145C>G) c.*1607-145C>G (n.*1607-145C>G) c.*201-145C>G (n.*201-145C>G) n.2706+1763C>G n.2696+1763C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482635del | CA2749803531 | MSH2 | c.2634+1764del (n.2634+1764del) c.2635-144del (n.2635-144del) c.2437-144del (n.2437-144del) c.*934+1764del (n.*934+1764del) c.487+1764del n.75+1764del c.*1031-144del (n.*1031-144del) c.*1175-144del (n.*1175-144del) c.*1401-144del (n.*1401-144del) c.*1607-144del (n.*1607-144del) c.*201-144del (n.*201-144del) n.2706+1764del n.2696+1764del | |
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2 | g.47482636C>T | CA46712348 | MSH2 | c.2634+1765C>T (n.2634+1765C>T) c.2635-143C>T (n.2635-143C>T) c.2437-143C>T (n.2437-143C>T) c.*934+1765C>T (n.*934+1765C>T) c.487+1765C>T n.75+1765C>T c.*1031-143C>T (n.*1031-143C>T) c.*1175-143C>T (n.*1175-143C>T) c.*1401-143C>T (n.*1401-143C>T) c.*1607-143C>T (n.*1607-143C>T) c.*201-143C>T (n.*201-143C>T) n.2706+1765C>T n.2696+1765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47482641C>A | CA1030275971 | MSH2 | c.2634+1770C>A (n.2634+1770C>A) c.2635-138C>A (n.2635-138C>A) c.2437-138C>A (n.2437-138C>A) c.*934+1770C>A (n.*934+1770C>A) c.487+1770C>A n.75+1770C>A c.*1031-138C>A (n.*1031-138C>A) c.*1175-138C>A (n.*1175-138C>A) c.*1401-138C>A (n.*1401-138C>A) c.*1607-138C>A (n.*1607-138C>A) c.*201-138C>A (n.*201-138C>A) n.2706+1770C>A n.2696+1770C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |