WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43846742T>A | CA2493945399 | ABCG8 | c.322+431T>A (n.322+431T>A) n.1210T>A c.334+431T>A (n.334+431T>A) c.106+431T>A (n.106+431T>A) n.824+431T>A n.838+431T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846742T>C | CA46435192 | ABCG8 | c.322+431T>C (n.322+431T>C) n.1210T>C c.334+431T>C (n.334+431T>C) c.106+431T>C (n.106+431T>C) n.824+431T>C n.838+431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846742T>G | CA2580586749 | ABCG8 | c.322+431T>G (n.322+431T>G) n.1210T>G c.334+431T>G (n.334+431T>G) c.106+431T>G (n.106+431T>G) n.824+431T>G n.838+431T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846742T= | CA2493945398 | ABCG8 | c.322+431T= (n.322+431T=) n.1210T= c.334+431T= (n.334+431T=) c.106+431T= (n.106+431T=) n.824+431T= n.838+431T= | |
| 2 | g.43846743G>A | CA46435198 | ABCG8 | c.322+432G>A (n.322+432G>A) n.1211G>A c.334+432G>A (n.334+432G>A) c.106+432G>A (n.106+432G>A) n.824+432G>A n.838+432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846743G>C | CA2493945401 | ABCG8 | c.322+432G>C (n.322+432G>C) n.1211G>C c.334+432G>C (n.334+432G>C) c.106+432G>C (n.106+432G>C) n.824+432G>C n.838+432G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846743G= | CA2493945400 | ABCG8 | c.322+432G= (n.322+432G=) n.1211G= c.334+432G= (n.334+432G=) c.106+432G= (n.106+432G=) n.824+432G= n.838+432G= | |
| 2 | g.43846743G>T | CA2658828465 | ABCG8 | c.322+432G>T (n.322+432G>T) n.1211G>T c.334+432G>T (n.334+432G>T) c.106+432G>T (n.106+432G>T) n.824+432G>T n.838+432G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846744T>A | CA2658828466 | ABCG8 | c.322+433T>A (n.322+433T>A) n.1212T>A c.334+433T>A (n.334+433T>A) c.106+433T>A (n.106+433T>A) n.824+433T>A n.838+433T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846744T>C | CA2658828467 | ABCG8 | c.322+433T>C (n.322+433T>C) n.1212T>C c.334+433T>C (n.334+433T>C) c.106+433T>C (n.106+433T>C) n.824+433T>C n.838+433T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846744T>G | CA2658828468 | ABCG8 | c.322+433T>G (n.322+433T>G) n.1212T>G c.334+433T>G (n.334+433T>G) c.106+433T>G (n.106+433T>G) n.824+433T>G n.838+433T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846744_43846748delinsTCTTA | CA2493945402 | ABCG8 | c.322+433_322+437delinsTCTTA (n.322+433_322+437delinsTCTTA) n.1212_1216delinsTCTTA c.334+433_334+437delinsTCTTA (n.334+433_334+437delinsTCTTA) c.106+433_106+437delinsTCTTA (n.106+433_106+437delinsTCTTA) n.824+433_824+437delinsTCTTA n.838+433_838+437delinsTCTTA | |
| 2 | g.43846745C>A | CA2658828469 | ABCG8 | c.322+434C>A (n.322+434C>A) n.1213C>A c.334+434C>A (n.334+434C>A) c.106+434C>A (n.106+434C>A) n.824+434C>A n.838+434C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846745C>G | CA2658828470 | ABCG8 | c.322+434C>G (n.322+434C>G) n.1213C>G c.334+434C>G (n.334+434C>G) c.106+434C>G (n.106+434C>G) n.824+434C>G n.838+434C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846745C>T | CA2658828471 | ABCG8 | c.322+434C>T (n.322+434C>T) n.1213C>T c.334+434C>T (n.334+434C>T) c.106+434C>T (n.106+434C>T) n.824+434C>T n.838+434C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846749_43846752del | CA46435207 | ABCG8 | c.322+438_322+441del (n.322+438_322+441del) n.1217_1220del c.334+438_334+441del (n.334+438_334+441del) c.106+438_106+441del (n.106+438_106+441del) n.824+438_824+441del n.838+438_838+441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846746T>C | CA2658828472 | ABCG8 | c.322+435T>C (n.322+435T>C) n.1214T>C c.334+435T>C (n.334+435T>C) c.106+435T>C (n.106+435T>C) n.824+435T>C n.838+435T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846746T>G | CA2658828473 | ABCG8 | c.322+435T>G (n.322+435T>G) n.1214T>G c.334+435T>G (n.334+435T>G) c.106+435T>G (n.106+435T>G) n.824+435T>G n.838+435T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846747T>A | CA2658828474 | ABCG8 | c.322+436T>A (n.322+436T>A) n.1215T>A c.334+436T>A (n.334+436T>A) c.106+436T>A (n.106+436T>A) n.824+436T>A n.838+436T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846747T>C | CA2658828475 | ABCG8 | c.322+436T>C (n.322+436T>C) n.1215T>C c.334+436T>C (n.334+436T>C) c.106+436T>C (n.106+436T>C) n.824+436T>C n.838+436T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846747T>G | CA2658828476 | ABCG8 | c.322+436T>G (n.322+436T>G) n.1215T>G c.334+436T>G (n.334+436T>G) c.106+436T>G (n.106+436T>G) n.824+436T>G n.838+436T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846748A= | CA2493945403 | ABCG8 | c.322+437A= (n.322+437A=) n.1216A= c.334+437A= (n.334+437A=) c.106+437A= (n.106+437A=) n.824+437A= n.838+437A= | |
| 2 | g.43846748A>C | CA2658828477 | ABCG8 | c.322+437A>C (n.322+437A>C) n.1216A>C c.334+437A>C (n.334+437A>C) c.106+437A>C (n.106+437A>C) n.824+437A>C n.838+437A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846748A>G | CA46435208 | ABCG8 | c.322+437A>G (n.322+437A>G) n.1216A>G c.334+437A>G (n.334+437A>G) c.106+437A>G (n.106+437A>G) n.824+437A>G n.838+437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846748A>T | CA2658828478 | ABCG8 | c.322+437A>T (n.322+437A>T) n.1216A>T c.334+437A>T (n.334+437A>T) c.106+437A>T (n.106+437A>T) n.824+437A>T n.838+437A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846749C>A | CA2658828479 | ABCG8 | c.322+438C>A (n.322+438C>A) n.1217C>A c.334+438C>A (n.334+438C>A) c.106+438C>A (n.106+438C>A) n.824+438C>A n.838+438C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846749C>G | CA2658828480 | ABCG8 | c.322+438C>G (n.322+438C>G) n.1217C>G c.334+438C>G (n.334+438C>G) c.106+438C>G (n.106+438C>G) n.824+438C>G n.838+438C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846750T>A | CA2658828482 | ABCG8 | c.322+439T>A (n.322+439T>A) n.1218T>A c.334+439T>A (n.334+439T>A) c.106+439T>A (n.106+439T>A) n.824+439T>A n.838+439T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846750T>C | CA2658828483 | ABCG8 | c.322+439T>C (n.322+439T>C) n.1218T>C c.334+439T>C (n.334+439T>C) c.106+439T>C (n.106+439T>C) n.824+439T>C n.838+439T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846750T>G | CA2658828484 | ABCG8 | c.322+439T>G (n.322+439T>G) n.1218T>G c.334+439T>G (n.334+439T>G) c.106+439T>G (n.106+439T>G) n.824+439T>G n.838+439T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846751del | CA2658828481 | ABCG8 | c.322+440del (n.322+440del) n.1219del c.334+440del (n.334+440del) c.106+440del (n.106+440del) n.824+440del n.838+440del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846751T>A | CA2658828485 | ABCG8 | c.322+440T>A (n.322+440T>A) n.1219T>A c.334+440T>A (n.334+440T>A) c.106+440T>A (n.106+440T>A) n.824+440T>A n.838+440T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846751T>C | CA46435213 | ABCG8 | c.322+440T>C (n.322+440T>C) n.1219T>C c.334+440T>C (n.334+440T>C) c.106+440T>C (n.106+440T>C) n.824+440T>C n.838+440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846751T>G | CA2658828486 | ABCG8 | c.322+440T>G (n.322+440T>G) n.1219T>G c.334+440T>G (n.334+440T>G) c.106+440T>G (n.106+440T>G) n.824+440T>G n.838+440T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846751T= | CA2493945404 | ABCG8 | c.322+440T= (n.322+440T=) n.1219T= c.334+440T= (n.334+440T=) c.106+440T= (n.106+440T=) n.824+440T= n.838+440T= | |
| 2 | g.43846752A>C | CA2658828489 | ABCG8 | c.322+441A>C (n.322+441A>C) n.1220A>C c.334+441A>C (n.334+441A>C) c.106+441A>C (n.106+441A>C) n.824+441A>C n.838+441A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846752A>G | CA646870931 | ABCG8 | c.322+441A>G (n.322+441A>G) n.1220A>G c.334+441A>G (n.334+441A>G) c.106+441A>G (n.106+441A>G) n.824+441A>G n.838+441A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43846752A>T | CA2658828487 | ABCG8 | c.322+441A>T (n.322+441A>T) n.1220A>T c.334+441A>T (n.334+441A>T) c.106+441A>T (n.106+441A>T) n.824+441A>T n.838+441A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846752_43846758del | CA2658828488 | ABCG8 | c.322+441_322+447del (n.322+441_322+447del) n.1220_1226del c.334+441_334+447del (n.334+441_334+447del) c.106+441_106+447del (n.106+441_106+447del) n.824+441_824+447del n.838+441_838+447del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846753G>A | CA2658828490 | ABCG8 | c.322+442G>A (n.322+442G>A) n.1221G>A c.334+442G>A (n.334+442G>A) c.106+442G>A (n.106+442G>A) n.824+442G>A n.838+442G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846753G>T | CA2658828491 | ABCG8 | c.322+442G>T (n.322+442G>T) n.1221G>T c.334+442G>T (n.334+442G>T) c.106+442G>T (n.106+442G>T) n.824+442G>T n.838+442G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846754C>A | CA2658828492 | ABCG8 | c.322+443C>A (n.322+443C>A) n.1222C>A c.334+443C>A (n.334+443C>A) c.106+443C>A (n.106+443C>A) n.824+443C>A n.838+443C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846754C>G | CA2749705234 | ABCG8 | c.322+443C>G (n.322+443C>G) n.1222C>G c.334+443C>G (n.334+443C>G) c.106+443C>G (n.106+443C>G) n.824+443C>G n.838+443C>G | |
| 2 | g.43846754C>T | CA2658828493 | ABCG8 | c.322+443C>T (n.322+443C>T) n.1222C>T c.334+443C>T (n.334+443C>T) c.106+443C>T (n.106+443C>T) n.824+443C>T n.838+443C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846755A= | CA2493945405 | ABCG8 | c.322+444A= (n.322+444A=) n.1223A= c.334+444A= (n.334+444A=) c.106+444A= (n.106+444A=) n.824+444A= n.838+444A= | |
| 2 | g.43846755A>C | CA2658828494 | ABCG8 | c.322+444A>C (n.322+444A>C) n.1223A>C c.334+444A>C (n.334+444A>C) c.106+444A>C (n.106+444A>C) n.824+444A>C n.838+444A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846755A>G | CA2493945406 | ABCG8 | c.322+444A>G (n.322+444A>G) n.1223A>G c.334+444A>G (n.334+444A>G) c.106+444A>G (n.106+444A>G) n.824+444A>G n.838+444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846755A>T | CA2658828495 | ABCG8 | c.322+444A>T (n.322+444A>T) n.1223A>T c.334+444A>T (n.334+444A>T) c.106+444A>T (n.106+444A>T) n.824+444A>T n.838+444A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846756C>A | CA2658828496 | ABCG8 | c.322+445C>A (n.322+445C>A) n.1224C>A c.334+445C>A (n.334+445C>A) c.106+445C>A (n.106+445C>A) n.824+445C>A n.838+445C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846756C= | CA2493945407 | ABCG8 | c.322+445C= (n.322+445C=) n.1224C= c.334+445C= (n.334+445C=) c.106+445C= (n.106+445C=) n.824+445C= n.838+445C= |