Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846578T>G | CA532282381 | ABCG8 | c.322+267T>G (n.322+267T>G) n.1046T>G c.334+267T>G (n.334+267T>G) c.106+267T>G (n.106+267T>G) n.824+267T>G n.838+267T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846578T= | CA2493945311 | ABCG8 | c.322+267T= (n.322+267T=) n.1046T= c.334+267T= (n.334+267T=) c.106+267T= (n.106+267T=) n.824+267T= n.838+267T= | |
2 | g.43846579A= | CA2493945312 | ABCG8 | c.322+268A= (n.322+268A=) n.1047A= c.334+268A= (n.334+268A=) c.106+268A= (n.106+268A=) n.824+268A= n.838+268A= | |
2 | g.43846579A>G | CA2493945313 | ABCG8 | c.322+268A>G (n.322+268A>G) n.1047A>G c.334+268A>G (n.334+268A>G) c.106+268A>G (n.106+268A>G) n.824+268A>G n.838+268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846581C>A | CA2658828304 | ABCG8 | c.322+270C>A (n.322+270C>A) n.1049C>A c.334+270C>A (n.334+270C>A) c.106+270C>A (n.106+270C>A) n.824+270C>A n.838+270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846581C= | CA2493945314 | ABCG8 | c.322+270C= (n.322+270C=) n.1049C= c.334+270C= (n.334+270C=) c.106+270C= (n.106+270C=) n.824+270C= n.838+270C= | |
2 | g.43846581C>T | CA2493945315 | ABCG8 | c.322+270C>T (n.322+270C>T) n.1049C>T c.334+270C>T (n.334+270C>T) c.106+270C>T (n.106+270C>T) n.824+270C>T n.838+270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846582A>G | CA2658828305 | ABCG8 | c.322+271A>G (n.322+271A>G) n.1050A>G c.334+271A>G (n.334+271A>G) c.106+271A>G (n.106+271A>G) n.824+271A>G n.838+271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846584C>A | CA2658828306 | ABCG8 | c.322+273C>A (n.322+273C>A) n.1052C>A c.334+273C>A (n.334+273C>A) c.106+273C>A (n.106+273C>A) n.824+273C>A n.838+273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846584C= | CA2493945316 | ABCG8 | c.322+273C= (n.322+273C=) n.1052C= c.334+273C= (n.334+273C=) c.106+273C= (n.106+273C=) n.824+273C= n.838+273C= | |
2 | g.43846584C>G | CA2493945317 | ABCG8 | c.322+273C>G (n.322+273C>G) n.1052C>G c.334+273C>G (n.334+273C>G) c.106+273C>G (n.106+273C>G) n.824+273C>G n.838+273C>G | dbSNP |
2 | g.43846585T>A | CA2658828307 | ABCG8 | c.322+274T>A (n.322+274T>A) n.1053T>A c.334+274T>A (n.334+274T>A) c.106+274T>A (n.106+274T>A) n.824+274T>A n.838+274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846585T>C | CA2658828308 | ABCG8 | c.322+274T>C (n.322+274T>C) n.1053T>C c.334+274T>C (n.334+274T>C) c.106+274T>C (n.106+274T>C) n.824+274T>C n.838+274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846586G>T | CA2658828309 | ABCG8 | c.322+275G>T (n.322+275G>T) n.1054G>T c.334+275G>T (n.334+275G>T) c.106+275G>T (n.106+275G>T) n.824+275G>T n.838+275G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846587G>A | CA2493945319 | ABCG8 | c.322+276G>A (n.322+276G>A) n.1055G>A c.334+276G>A (n.334+276G>A) c.106+276G>A (n.106+276G>A) n.824+276G>A n.838+276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846587G= | CA2493945318 | ABCG8 | c.322+276G= (n.322+276G=) n.1055G= c.334+276G= (n.334+276G=) c.106+276G= (n.106+276G=) n.824+276G= n.838+276G= | |
2 | g.43846587G>T | CA2658828310 | ABCG8 | c.322+276G>T (n.322+276G>T) n.1055G>T c.334+276G>T (n.334+276G>T) c.106+276G>T (n.106+276G>T) n.824+276G>T n.838+276G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846588A>G | CA2658828311 | ABCG8 | c.322+277A>G (n.322+277A>G) n.1056A>G c.334+277A>G (n.334+277A>G) c.106+277A>G (n.106+277A>G) n.824+277A>G n.838+277A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846588A>T | CA2658828312 | ABCG8 | c.322+277A>T (n.322+277A>T) n.1056A>T c.334+277A>T (n.334+277A>T) c.106+277A>T (n.106+277A>T) n.824+277A>T n.838+277A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846589C>A | CA2658828313 | ABCG8 | c.322+278C>A (n.322+278C>A) n.1057C>A c.334+278C>A (n.334+278C>A) c.106+278C>A (n.106+278C>A) n.824+278C>A n.838+278C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846589C= | CA2493945320 | ABCG8 | c.322+278C= (n.322+278C=) n.1057C= c.334+278C= (n.334+278C=) c.106+278C= (n.106+278C=) n.824+278C= n.838+278C= | |
2 | g.43846589C>T | CA46435032 | ABCG8 | c.322+278C>T (n.322+278C>T) n.1057C>T c.334+278C>T (n.334+278C>T) c.106+278C>T (n.106+278C>T) n.824+278C>T n.838+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846590G>A | CA532282382 | ABCG8 | c.322+279G>A (n.322+279G>A) n.1058G>A c.334+279G>A (n.334+279G>A) c.106+279G>A (n.106+279G>A) n.824+279G>A n.838+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846590G= | CA2493945321 | ABCG8 | c.322+279G= (n.322+279G=) n.1058G= c.334+279G= (n.334+279G=) c.106+279G= (n.106+279G=) n.824+279G= n.838+279G= | |
2 | g.43846590G>T | CA2658828314 | ABCG8 | c.322+279G>T (n.322+279G>T) n.1058G>T c.334+279G>T (n.334+279G>T) c.106+279G>T (n.106+279G>T) n.824+279G>T n.838+279G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846591G>T | CA2658828315 | ABCG8 | c.322+280G>T (n.322+280G>T) n.1059G>T c.334+280G>T (n.334+280G>T) c.106+280G>T (n.106+280G>T) n.824+280G>T n.838+280G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846592A= | CA2493945322 | ABCG8 | c.322+281A= (n.322+281A=) n.1060A= c.334+281A= (n.334+281A=) c.106+281A= (n.106+281A=) n.824+281A= n.838+281A= | |
2 | g.43846592A>G | CA2493945323 | ABCG8 | c.322+281A>G (n.322+281A>G) n.1060A>G c.334+281A>G (n.334+281A>G) c.106+281A>G (n.106+281A>G) n.824+281A>G n.838+281A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846593G>C | CA46435035 | ABCG8 | c.322+282G>C (n.322+282G>C) n.1061G>C c.334+282G>C (n.334+282G>C) c.106+282G>C (n.106+282G>C) n.824+282G>C n.838+282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846593G= | CA2493945324 | ABCG8 | c.322+282G= (n.322+282G=) n.1061G= c.334+282G= (n.334+282G=) c.106+282G= (n.106+282G=) n.824+282G= n.838+282G= | |
2 | g.43846593G>T | CA2658828316 | ABCG8 | c.322+282G>T (n.322+282G>T) n.1061G>T c.334+282G>T (n.334+282G>T) c.106+282G>T (n.106+282G>T) n.824+282G>T n.838+282G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846595G>T | CA2658828317 | ABCG8 | c.322+284G>T (n.322+284G>T) n.1063G>T c.334+284G>T (n.334+284G>T) c.106+284G>T (n.106+284G>T) n.824+284G>T n.838+284G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846597T>G | CA2658828318 | ABCG8 | c.322+286T>G (n.322+286T>G) n.1065T>G c.334+286T>G (n.334+286T>G) c.106+286T>G (n.106+286T>G) n.824+286T>G n.838+286T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846598C>A | CA2658828320 | ABCG8 | c.322+287C>A (n.322+287C>A) n.1066C>A c.334+287C>A (n.334+287C>A) c.106+287C>A (n.106+287C>A) n.824+287C>A n.838+287C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846602_43846608del | CA2658828319 | ABCG8 | c.322+291_322+297del (n.322+291_322+297del) n.1070_1076del c.334+291_334+297del (n.334+291_334+297del) c.106+291_106+297del (n.106+291_106+297del) n.824+291_824+297del n.838+291_838+297del | gnomAD v4 |
2 | g.43846599A= | CA2493945325 | ABCG8 | c.322+288A= (n.322+288A=) n.1067A= c.334+288A= (n.334+288A=) c.106+288A= (n.106+288A=) n.824+288A= n.838+288A= | |
2 | g.43846599A>G | CA2493945326 | ABCG8 | c.322+288A>G (n.322+288A>G) n.1067A>G c.334+288A>G (n.334+288A>G) c.106+288A>G (n.106+288A>G) n.824+288A>G n.838+288A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846600G>A | CA532282383 | ABCG8 | c.322+289G>A (n.322+289G>A) n.1068G>A c.334+289G>A (n.334+289G>A) c.106+289G>A (n.106+289G>A) n.824+289G>A n.838+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846600G= | CA2493945327 | ABCG8 | c.322+289G= (n.322+289G=) n.1068G= c.334+289G= (n.334+289G=) c.106+289G= (n.106+289G=) n.824+289G= n.838+289G= | |
2 | g.43846601C>A | CA2658828321 | ABCG8 | c.322+290C>A (n.322+290C>A) n.1069C>A c.334+290C>A (n.334+290C>A) c.106+290C>A (n.106+290C>A) n.824+290C>A n.838+290C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846603A= | CA2493945328 | ABCG8 | c.322+292A= (n.322+292A=) n.1071A= c.334+292A= (n.334+292A=) c.106+292A= (n.106+292A=) n.824+292A= n.838+292A= | |
2 | g.43846603A>G | CA2493945329 | ABCG8 | c.322+292A>G (n.322+292A>G) n.1071A>G c.334+292A>G (n.334+292A>G) c.106+292A>G (n.106+292A>G) n.824+292A>G n.838+292A>G | dbSNP |
2 | g.43846607G>A | CA2658828322 | ABCG8 | c.322+296G>A (n.322+296G>A) n.1075G>A c.334+296G>A (n.334+296G>A) c.106+296G>A (n.106+296G>A) n.824+296G>A n.838+296G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846607G>T | CA2658828323 | ABCG8 | c.322+296G>T (n.322+296G>T) n.1075G>T c.334+296G>T (n.334+296G>T) c.106+296G>T (n.106+296G>T) n.824+296G>T n.838+296G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846608C>A | CA646870926 | ABCG8 | c.322+297C>A (n.322+297C>A) n.1076C>A c.334+297C>A (n.334+297C>A) c.106+297C>A (n.106+297C>A) n.824+297C>A n.838+297C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846610C>G | CA2658828324 | ABCG8 | c.322+299C>G (n.322+299C>G) n.1078C>G c.334+299C>G (n.334+299C>G) c.106+299C>G (n.106+299C>G) n.824+299C>G n.838+299C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846610C>T | CA2658828325 | ABCG8 | c.322+299C>T (n.322+299C>T) n.1078C>T c.334+299C>T (n.334+299C>T) c.106+299C>T (n.106+299C>T) n.824+299C>T n.838+299C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846611C>T | CA2658828326 | ABCG8 | c.322+300C>T (n.322+300C>T) n.1079C>T c.334+300C>T (n.334+300C>T) c.106+300C>T (n.106+300C>T) n.824+300C>T n.838+300C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846612A>G | CA2658828327 | ABCG8 | c.322+301A>G (n.322+301A>G) n.1080A>G c.334+301A>G (n.334+301A>G) c.106+301A>G (n.106+301A>G) n.824+301A>G n.838+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846613G>T | CA2658828328 | ABCG8 | c.322+302G>T (n.322+302G>T) n.1081G>T c.334+302G>T (n.334+302G>T) c.106+302G>T (n.106+302G>T) n.824+302G>T n.838+302G>T | gnomAD v4 |