Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846578T>GCA532282381ABCG8c.322+267T>G (n.322+267T>G)
n.1046T>G
c.334+267T>G (n.334+267T>G)
c.106+267T>G (n.106+267T>G)
n.824+267T>G
n.838+267T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846578T=CA2493945311ABCG8c.322+267T= (n.322+267T=)
n.1046T=
c.334+267T= (n.334+267T=)
c.106+267T= (n.106+267T=)
n.824+267T=
n.838+267T=
2g.43846579A=CA2493945312ABCG8c.322+268A= (n.322+268A=)
n.1047A=
c.334+268A= (n.334+268A=)
c.106+268A= (n.106+268A=)
n.824+268A=
n.838+268A=
2g.43846579A>GCA2493945313ABCG8c.322+268A>G (n.322+268A>G)
n.1047A>G
c.334+268A>G (n.334+268A>G)
c.106+268A>G (n.106+268A>G)
n.824+268A>G
n.838+268A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846581C>ACA2658828304ABCG8c.322+270C>A (n.322+270C>A)
n.1049C>A
c.334+270C>A (n.334+270C>A)
c.106+270C>A (n.106+270C>A)
n.824+270C>A
n.838+270C>A
gnomAD v4
2g.43846581C=CA2493945314ABCG8c.322+270C= (n.322+270C=)
n.1049C=
c.334+270C= (n.334+270C=)
c.106+270C= (n.106+270C=)
n.824+270C=
n.838+270C=
2g.43846581C>TCA2493945315ABCG8c.322+270C>T (n.322+270C>T)
n.1049C>T
c.334+270C>T (n.334+270C>T)
c.106+270C>T (n.106+270C>T)
n.824+270C>T
n.838+270C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846582A>GCA2658828305ABCG8c.322+271A>G (n.322+271A>G)
n.1050A>G
c.334+271A>G (n.334+271A>G)
c.106+271A>G (n.106+271A>G)
n.824+271A>G
n.838+271A>G
gnomAD v4
2g.43846584C>ACA2658828306ABCG8c.322+273C>A (n.322+273C>A)
n.1052C>A
c.334+273C>A (n.334+273C>A)
c.106+273C>A (n.106+273C>A)
n.824+273C>A
n.838+273C>A
gnomAD v4
2g.43846584C=CA2493945316ABCG8c.322+273C= (n.322+273C=)
n.1052C=
c.334+273C= (n.334+273C=)
c.106+273C= (n.106+273C=)
n.824+273C=
n.838+273C=
2g.43846584C>GCA2493945317ABCG8c.322+273C>G (n.322+273C>G)
n.1052C>G
c.334+273C>G (n.334+273C>G)
c.106+273C>G (n.106+273C>G)
n.824+273C>G
n.838+273C>G
dbSNP
2g.43846585T>ACA2658828307ABCG8c.322+274T>A (n.322+274T>A)
n.1053T>A
c.334+274T>A (n.334+274T>A)
c.106+274T>A (n.106+274T>A)
n.824+274T>A
n.838+274T>A
gnomAD v4
2g.43846585T>CCA2658828308ABCG8c.322+274T>C (n.322+274T>C)
n.1053T>C
c.334+274T>C (n.334+274T>C)
c.106+274T>C (n.106+274T>C)
n.824+274T>C
n.838+274T>C
gnomAD v4
2g.43846586G>TCA2658828309ABCG8c.322+275G>T (n.322+275G>T)
n.1054G>T
c.334+275G>T (n.334+275G>T)
c.106+275G>T (n.106+275G>T)
n.824+275G>T
n.838+275G>T
gnomAD v4
2g.43846587G>ACA2493945319ABCG8c.322+276G>A (n.322+276G>A)
n.1055G>A
c.334+276G>A (n.334+276G>A)
c.106+276G>A (n.106+276G>A)
n.824+276G>A
n.838+276G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846587G=CA2493945318ABCG8c.322+276G= (n.322+276G=)
n.1055G=
c.334+276G= (n.334+276G=)
c.106+276G= (n.106+276G=)
n.824+276G=
n.838+276G=
2g.43846587G>TCA2658828310ABCG8c.322+276G>T (n.322+276G>T)
n.1055G>T
c.334+276G>T (n.334+276G>T)
c.106+276G>T (n.106+276G>T)
n.824+276G>T
n.838+276G>T
gnomAD v4
2g.43846588A>GCA2658828311ABCG8c.322+277A>G (n.322+277A>G)
n.1056A>G
c.334+277A>G (n.334+277A>G)
c.106+277A>G (n.106+277A>G)
n.824+277A>G
n.838+277A>G
gnomAD v4
2g.43846588A>TCA2658828312ABCG8c.322+277A>T (n.322+277A>T)
n.1056A>T
c.334+277A>T (n.334+277A>T)
c.106+277A>T (n.106+277A>T)
n.824+277A>T
n.838+277A>T
gnomAD v4
2g.43846589C>ACA2658828313ABCG8c.322+278C>A (n.322+278C>A)
n.1057C>A
c.334+278C>A (n.334+278C>A)
c.106+278C>A (n.106+278C>A)
n.824+278C>A
n.838+278C>A
gnomAD v4
2g.43846589C=CA2493945320ABCG8c.322+278C= (n.322+278C=)
n.1057C=
c.334+278C= (n.334+278C=)
c.106+278C= (n.106+278C=)
n.824+278C=
n.838+278C=
2g.43846589C>TCA46435032ABCG8c.322+278C>T (n.322+278C>T)
n.1057C>T
c.334+278C>T (n.334+278C>T)
c.106+278C>T (n.106+278C>T)
n.824+278C>T
n.838+278C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846590G>ACA532282382ABCG8c.322+279G>A (n.322+279G>A)
n.1058G>A
c.334+279G>A (n.334+279G>A)
c.106+279G>A (n.106+279G>A)
n.824+279G>A
n.838+279G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846590G=CA2493945321ABCG8c.322+279G= (n.322+279G=)
n.1058G=
c.334+279G= (n.334+279G=)
c.106+279G= (n.106+279G=)
n.824+279G=
n.838+279G=
2g.43846590G>TCA2658828314ABCG8c.322+279G>T (n.322+279G>T)
n.1058G>T
c.334+279G>T (n.334+279G>T)
c.106+279G>T (n.106+279G>T)
n.824+279G>T
n.838+279G>T
gnomAD v4
2g.43846591G>TCA2658828315ABCG8c.322+280G>T (n.322+280G>T)
n.1059G>T
c.334+280G>T (n.334+280G>T)
c.106+280G>T (n.106+280G>T)
n.824+280G>T
n.838+280G>T
gnomAD v4
2g.43846592A=CA2493945322ABCG8c.322+281A= (n.322+281A=)
n.1060A=
c.334+281A= (n.334+281A=)
c.106+281A= (n.106+281A=)
n.824+281A=
n.838+281A=
2g.43846592A>GCA2493945323ABCG8c.322+281A>G (n.322+281A>G)
n.1060A>G
c.334+281A>G (n.334+281A>G)
c.106+281A>G (n.106+281A>G)
n.824+281A>G
n.838+281A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846593G>CCA46435035ABCG8c.322+282G>C (n.322+282G>C)
n.1061G>C
c.334+282G>C (n.334+282G>C)
c.106+282G>C (n.106+282G>C)
n.824+282G>C
n.838+282G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846593G=CA2493945324ABCG8c.322+282G= (n.322+282G=)
n.1061G=
c.334+282G= (n.334+282G=)
c.106+282G= (n.106+282G=)
n.824+282G=
n.838+282G=
2g.43846593G>TCA2658828316ABCG8c.322+282G>T (n.322+282G>T)
n.1061G>T
c.334+282G>T (n.334+282G>T)
c.106+282G>T (n.106+282G>T)
n.824+282G>T
n.838+282G>T
gnomAD v4
2g.43846595G>TCA2658828317ABCG8c.322+284G>T (n.322+284G>T)
n.1063G>T
c.334+284G>T (n.334+284G>T)
c.106+284G>T (n.106+284G>T)
n.824+284G>T
n.838+284G>T
gnomAD v4
2g.43846597T>GCA2658828318ABCG8c.322+286T>G (n.322+286T>G)
n.1065T>G
c.334+286T>G (n.334+286T>G)
c.106+286T>G (n.106+286T>G)
n.824+286T>G
n.838+286T>G
gnomAD v4
2g.43846598C>ACA2658828320ABCG8c.322+287C>A (n.322+287C>A)
n.1066C>A
c.334+287C>A (n.334+287C>A)
c.106+287C>A (n.106+287C>A)
n.824+287C>A
n.838+287C>A
gnomAD v4
2g.43846602_43846608delCA2658828319ABCG8c.322+291_322+297del (n.322+291_322+297del)
n.1070_1076del
c.334+291_334+297del (n.334+291_334+297del)
c.106+291_106+297del (n.106+291_106+297del)
n.824+291_824+297del
n.838+291_838+297del
gnomAD v4
2g.43846599A=CA2493945325ABCG8c.322+288A= (n.322+288A=)
n.1067A=
c.334+288A= (n.334+288A=)
c.106+288A= (n.106+288A=)
n.824+288A=
n.838+288A=
2g.43846599A>GCA2493945326ABCG8c.322+288A>G (n.322+288A>G)
n.1067A>G
c.334+288A>G (n.334+288A>G)
c.106+288A>G (n.106+288A>G)
n.824+288A>G
n.838+288A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846600G>ACA532282383ABCG8c.322+289G>A (n.322+289G>A)
n.1068G>A
c.334+289G>A (n.334+289G>A)
c.106+289G>A (n.106+289G>A)
n.824+289G>A
n.838+289G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846600G=CA2493945327ABCG8c.322+289G= (n.322+289G=)
n.1068G=
c.334+289G= (n.334+289G=)
c.106+289G= (n.106+289G=)
n.824+289G=
n.838+289G=
2g.43846601C>ACA2658828321ABCG8c.322+290C>A (n.322+290C>A)
n.1069C>A
c.334+290C>A (n.334+290C>A)
c.106+290C>A (n.106+290C>A)
n.824+290C>A
n.838+290C>A
gnomAD v4
2g.43846603A=CA2493945328ABCG8c.322+292A= (n.322+292A=)
n.1071A=
c.334+292A= (n.334+292A=)
c.106+292A= (n.106+292A=)
n.824+292A=
n.838+292A=
2g.43846603A>GCA2493945329ABCG8c.322+292A>G (n.322+292A>G)
n.1071A>G
c.334+292A>G (n.334+292A>G)
c.106+292A>G (n.106+292A>G)
n.824+292A>G
n.838+292A>G
dbSNP
2g.43846607G>ACA2658828322ABCG8c.322+296G>A (n.322+296G>A)
n.1075G>A
c.334+296G>A (n.334+296G>A)
c.106+296G>A (n.106+296G>A)
n.824+296G>A
n.838+296G>A
gnomAD v4
2g.43846607G>TCA2658828323ABCG8c.322+296G>T (n.322+296G>T)
n.1075G>T
c.334+296G>T (n.334+296G>T)
c.106+296G>T (n.106+296G>T)
n.824+296G>T
n.838+296G>T
gnomAD v4
2g.43846608C>ACA646870926ABCG8c.322+297C>A (n.322+297C>A)
n.1076C>A
c.334+297C>A (n.334+297C>A)
c.106+297C>A (n.106+297C>A)
n.824+297C>A
n.838+297C>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.43846610C>GCA2658828324ABCG8c.322+299C>G (n.322+299C>G)
n.1078C>G
c.334+299C>G (n.334+299C>G)
c.106+299C>G (n.106+299C>G)
n.824+299C>G
n.838+299C>G
gnomAD v4
2g.43846610C>TCA2658828325ABCG8c.322+299C>T (n.322+299C>T)
n.1078C>T
c.334+299C>T (n.334+299C>T)
c.106+299C>T (n.106+299C>T)
n.824+299C>T
n.838+299C>T
gnomAD v4
2g.43846611C>TCA2658828326ABCG8c.322+300C>T (n.322+300C>T)
n.1079C>T
c.334+300C>T (n.334+300C>T)
c.106+300C>T (n.106+300C>T)
n.824+300C>T
n.838+300C>T
gnomAD v4
2g.43846612A>GCA2658828327ABCG8c.322+301A>G (n.322+301A>G)
n.1080A>G
c.334+301A>G (n.334+301A>G)
c.106+301A>G (n.106+301A>G)
n.824+301A>G
n.838+301A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846613G>TCA2658828328ABCG8c.322+302G>T (n.322+302G>T)
n.1081G>T
c.334+302G>T (n.334+302G>T)
c.106+302G>T (n.106+302G>T)
n.824+302G>T
n.838+302G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched