Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846537C=CA2493945299ABCG8c.322+226C= (n.322+226C=)
n.1005C=
c.334+226C= (n.334+226C=)
c.106+226C= (n.106+226C=)
n.824+226C=
n.838+226C=
2g.43846537C>GCA1029986846ABCG8c.322+226C>G (n.322+226C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846537C>TCA2658828256ABCG8c.322+226C>T (n.322+226C>T)
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c.106+226C>T (n.106+226C>T)
n.824+226C>T
n.838+226C>T
 gnomAD v4
2g.43846537_43846540delCA2658828257ABCG8c.322+226_322+229del (n.322+226_322+229del)
n.1005_1008del
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n.838+226_838+229del
 gnomAD v4
2g.43846538T>GCA2658828258ABCG8c.322+227T>G (n.322+227T>G)
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 gnomAD v4
2g.43846539T>CCA2658828259ABCG8c.322+228T>C (n.322+228T>C)
n.1007T>C
c.334+228T>C (n.334+228T>C)
c.106+228T>C (n.106+228T>C)
n.824+228T>C
n.838+228T>C
 gnomAD v4
2g.43846539T>GCA2658828260ABCG8c.322+228T>G (n.322+228T>G)
n.1007T>G
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n.824+228T>G
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 gnomAD v4
2g.43846540G>ACA2658828261ABCG8c.322+229G>A (n.322+229G>A)
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n.824+229G>A
n.838+229G>A
 gnomAD v4
2g.43846540G>CCA2658828262ABCG8c.322+229G>C (n.322+229G>C)
n.1008G>C
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c.106+229G>C (n.106+229G>C)
n.824+229G>C
n.838+229G>C
 gnomAD v4
2g.43846540G>TCA2658828263ABCG8c.322+229G>T (n.322+229G>T)
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 gnomAD v4
2g.43846541T>ACA2658828264ABCG8c.322+230T>A (n.322+230T>A)
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 gnomAD v4
2g.43846541T>CCA2658828266ABCG8c.322+230T>C (n.322+230T>C)
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 gnomAD v4
2g.43846541T>GCA2658828265ABCG8c.322+230T>G (n.322+230T>G)
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n.824+230T>G
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 gnomAD v4
2g.43846542C>ACA2658828268ABCG8c.322+231C>A (n.322+231C>A)
n.1010C>A
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c.106+231C>A (n.106+231C>A)
n.824+231C>A
n.838+231C>A
 gnomAD v4
2g.43846542C=CA2493945300ABCG8c.322+231C= (n.322+231C=)
n.1010C=
c.334+231C= (n.334+231C=)
c.106+231C= (n.106+231C=)
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n.838+231C=
2g.43846542C>GCA2493945301ABCG8c.322+231C>G (n.322+231C>G)
n.1010C>G
c.334+231C>G (n.334+231C>G)
c.106+231C>G (n.106+231C>G)
n.824+231C>G
n.838+231C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846542C>TCA2658828269ABCG8c.322+231C>T (n.322+231C>T)
n.1010C>T
c.334+231C>T (n.334+231C>T)
c.106+231C>T (n.106+231C>T)
n.824+231C>T
n.838+231C>T
 gnomAD v4
2g.43846543delCA2658828267ABCG8c.322+232del (n.322+232del)
n.1011del
c.334+232del (n.334+232del)
c.106+232del (n.106+232del)
n.824+232del
n.838+232del
 gnomAD v4
2g.43846543C>ACA2658828270ABCG8c.322+232C>A (n.322+232C>A)
n.1011C>A
c.334+232C>A (n.334+232C>A)
c.106+232C>A (n.106+232C>A)
n.824+232C>A
n.838+232C>A
 gnomAD v4
2g.43846543C>GCA2658828271ABCG8c.322+232C>G (n.322+232C>G)
n.1011C>G
c.334+232C>G (n.334+232C>G)
c.106+232C>G (n.106+232C>G)
n.824+232C>G
n.838+232C>G
 gnomAD v4
2g.43846543C>TCA2749705223ABCG8c.322+232C>T (n.322+232C>T)
n.1011C>T
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n.824+232C>T
n.838+232C>T
2g.43846544A>CCA2658828272ABCG8c.322+233A>C (n.322+233A>C)
n.1012A>C
c.334+233A>C (n.334+233A>C)
c.106+233A>C (n.106+233A>C)
n.824+233A>C
n.838+233A>C
 gnomAD v4
2g.43846545C>ACA2658828273ABCG8c.322+234C>A (n.322+234C>A)
n.1013C>A
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c.106+234C>A (n.106+234C>A)
n.824+234C>A
n.838+234C>A
 gnomAD v4
2g.43846545C=CA2493945302ABCG8c.322+234C= (n.322+234C=)
n.1013C=
c.334+234C= (n.334+234C=)
c.106+234C= (n.106+234C=)
n.824+234C=
n.838+234C=
2g.43846545C>TCA2493945303ABCG8c.322+234C>T (n.322+234C>T)
n.1013C>T
c.334+234C>T (n.334+234C>T)
c.106+234C>T (n.106+234C>T)
n.824+234C>T
n.838+234C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846546C>ACA2658828274ABCG8c.322+235C>A (n.322+235C>A)
n.1014C>A
c.334+235C>A (n.334+235C>A)
c.106+235C>A (n.106+235C>A)
n.824+235C>A
n.838+235C>A
 gnomAD v4
2g.43846546C>TCA2658828275ABCG8c.322+235C>T (n.322+235C>T)
n.1014C>T
c.334+235C>T (n.334+235C>T)
c.106+235C>T (n.106+235C>T)
n.824+235C>T
n.838+235C>T
 gnomAD v4
2g.43846547C>ACA2658828276ABCG8c.322+236C>A (n.322+236C>A)
n.1015C>A
c.334+236C>A (n.334+236C>A)
c.106+236C>A (n.106+236C>A)
n.824+236C>A
n.838+236C>A
 gnomAD v4
2g.43846547C=CA2493945304ABCG8c.322+236C= (n.322+236C=)
n.1015C=
c.334+236C= (n.334+236C=)
c.106+236C= (n.106+236C=)
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n.838+236C=
2g.43846547C>TCA46435011ABCG8c.322+236C>T (n.322+236C>T)
n.1015C>T
c.334+236C>T (n.334+236C>T)
c.106+236C>T (n.106+236C>T)
n.824+236C>T
n.838+236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846548G>ACA769063127ABCG8c.322+237G>A (n.322+237G>A)
n.1016G>A
c.334+237G>A (n.334+237G>A)
c.106+237G>A (n.106+237G>A)
n.824+237G>A
n.838+237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846548G>CCA2493945306ABCG8c.322+237G>C (n.322+237G>C)
n.1016G>C
c.334+237G>C (n.334+237G>C)
c.106+237G>C (n.106+237G>C)
n.824+237G>C
n.838+237G>C
 dbSNP
2g.43846548G=CA2493945305ABCG8c.322+237G= (n.322+237G=)
n.1016G=
c.334+237G= (n.334+237G=)
c.106+237G= (n.106+237G=)
n.824+237G=
n.838+237G=
2g.43846548G>TCA2658828277ABCG8c.322+237G>T (n.322+237G>T)
n.1016G>T
c.334+237G>T (n.334+237G>T)
c.106+237G>T (n.106+237G>T)
n.824+237G>T
n.838+237G>T
 gnomAD v4
2g.43846551G>TCA2658828278ABCG8c.322+240G>T (n.322+240G>T)
n.1019G>T
c.334+240G>T (n.334+240G>T)
c.106+240G>T (n.106+240G>T)
n.824+240G>T
n.838+240G>T
 gnomAD v4
2g.43846552C>TCA2658828279ABCG8c.322+241C>T (n.322+241C>T)
n.1020C>T
c.334+241C>T (n.334+241C>T)
c.106+241C>T (n.106+241C>T)
n.824+241C>T
n.838+241C>T
 gnomAD v4
2g.43846553T>CCA1029986849ABCG8c.322+242T>C (n.322+242T>C)
n.1021T>C
c.334+242T>C (n.334+242T>C)
c.106+242T>C (n.106+242T>C)
n.824+242T>C
n.838+242T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846553T=CA2493945307ABCG8c.322+242T= (n.322+242T=)
n.1021T=
c.334+242T= (n.334+242T=)
c.106+242T= (n.106+242T=)
n.824+242T=
n.838+242T=
2g.43846554G>ACA2658828280ABCG8c.322+243G>A (n.322+243G>A)
n.1022G>A
c.334+243G>A (n.334+243G>A)
c.106+243G>A (n.106+243G>A)
n.824+243G>A
n.838+243G>A
 gnomAD v4
2g.43846554G>CCA2658828281ABCG8c.322+243G>C (n.322+243G>C)
n.1022G>C
c.334+243G>C (n.334+243G>C)
c.106+243G>C (n.106+243G>C)
n.824+243G>C
n.838+243G>C
 gnomAD v4
2g.43846555T>ACA2658828282ABCG8c.322+244T>A (n.322+244T>A)
n.1023T>A
c.334+244T>A (n.334+244T>A)
c.106+244T>A (n.106+244T>A)
n.824+244T>A
n.838+244T>A
 gnomAD v4
2g.43846557G>TCA2658828283ABCG8c.322+246G>T (n.322+246G>T)
n.1025G>T
c.334+246G>T (n.334+246G>T)
c.106+246G>T (n.106+246G>T)
n.824+246G>T
n.838+246G>T
 gnomAD v4
2g.43846558C>ACA2658828284ABCG8c.322+247C>A (n.322+247C>A)
n.1026C>A
c.334+247C>A (n.334+247C>A)
c.106+247C>A (n.106+247C>A)
n.824+247C>A
n.838+247C>A
 gnomAD v4
2g.43846558C>GCA2658828285ABCG8c.322+247C>G (n.322+247C>G)
n.1026C>G
c.334+247C>G (n.334+247C>G)
c.106+247C>G (n.106+247C>G)
n.824+247C>G
n.838+247C>G
 gnomAD v4
2g.43846559C>ACA2658828286ABCG8c.322+248C>A (n.322+248C>A)
n.1027C>A
c.334+248C>A (n.334+248C>A)
c.106+248C>A (n.106+248C>A)
n.824+248C>A
n.838+248C>A
 gnomAD v4
2g.43846559C>TCA2658828287ABCG8c.322+248C>T (n.322+248C>T)
n.1027C>T
c.334+248C>T (n.334+248C>T)
c.106+248C>T (n.106+248C>T)
n.824+248C>T
n.838+248C>T
 gnomAD v4
2g.43846560A=CA2493945308ABCG8c.322+249A= (n.322+249A=)
n.1028A=
c.334+249A= (n.334+249A=)
c.106+249A= (n.106+249A=)
n.824+249A=
n.838+249A=
2g.43846560A>GCA769063128ABCG8c.322+249A>G (n.322+249A>G)
n.1028A>G
c.334+249A>G (n.334+249A>G)
c.106+249A>G (n.106+249A>G)
n.824+249A>G
n.838+249A>G
 dbSNP
2g.43846560A>TCA2658828288ABCG8c.322+249A>T (n.322+249A>T)
n.1028A>T
c.334+249A>T (n.334+249A>T)
c.106+249A>T (n.106+249A>T)
n.824+249A>T
n.838+249A>T
 gnomAD v4
2g.43846561G>ACA2658828289ABCG8c.322+250G>A (n.322+250G>A)
n.1029G>A
c.334+250G>A (n.334+250G>A)
c.106+250G>A (n.106+250G>A)
n.824+250G>A
n.838+250G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched