Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846526T>C | CA532703125 | ABCG8 | c.322+215T>C (n.322+215T>C) n.994T>C c.334+215T>C (n.334+215T>C) c.106+215T>C (n.106+215T>C) n.824+215T>C n.838+215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846526T= | CA2493945286 | ABCG8 | c.322+215T= (n.322+215T=) n.994T= c.334+215T= (n.334+215T=) c.106+215T= (n.106+215T=) n.824+215T= n.838+215T= | |
2 | g.43846526_43846527del | CA2658828247 | ABCG8 | c.322+215_322+216del (n.322+215_322+216del) n.994_995del c.334+215_334+216del (n.334+215_334+216del) c.106+215_106+216del (n.106+215_106+216del) n.824+215_824+216del n.838+215_838+216del | gnomAD v4 |
2 | g.43846527G>A | CA2658828248 | ABCG8 | c.322+216G>A (n.322+216G>A) n.995G>A c.334+216G>A (n.334+216G>A) c.106+216G>A (n.106+216G>A) n.824+216G>A n.838+216G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846527G>T | CA2658828249 | ABCG8 | c.322+216G>T (n.322+216G>T) n.995G>T c.334+216G>T (n.334+216G>T) c.106+216G>T (n.106+216G>T) n.824+216G>T n.838+216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846528A= | CA2493945288 | ABCG8 | c.322+217A= (n.322+217A=) n.996A= c.334+217A= (n.334+217A=) c.106+217A= (n.106+217A=) n.824+217A= n.838+217A= | |
2 | g.43846528A>G | CA2493945289 | ABCG8 | c.322+217A>G (n.322+217A>G) n.996A>G c.334+217A>G (n.334+217A>G) c.106+217A>G (n.106+217A>G) n.824+217A>G n.838+217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846528A>T | CA2493945287 | ABCG8 | c.322+217A>T (n.322+217A>T) n.996A>T c.334+217A>T (n.334+217A>T) c.106+217A>T (n.106+217A>T) n.824+217A>T n.838+217A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846529G>A | CA2658828250 | ABCG8 | c.322+218G>A (n.322+218G>A) n.997G>A c.334+218G>A (n.334+218G>A) c.106+218G>A (n.106+218G>A) n.824+218G>A n.838+218G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846529G>T | CA2658828251 | ABCG8 | c.322+218G>T (n.322+218G>T) n.997G>T c.334+218G>T (n.334+218G>T) c.106+218G>T (n.106+218G>T) n.824+218G>T n.838+218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846530T>C | CA769063114 | ABCG8 | c.322+219T>C (n.322+219T>C) n.998T>C c.334+219T>C (n.334+219T>C) c.106+219T>C (n.106+219T>C) n.824+219T>C n.838+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846530T= | CA2493945290 | ABCG8 | c.322+219T= (n.322+219T=) n.998T= c.334+219T= (n.334+219T=) c.106+219T= (n.106+219T=) n.824+219T= n.838+219T= | |
2 | g.43846531G>A | CA2493945292 | ABCG8 | c.322+220G>A (n.322+220G>A) n.999G>A c.334+220G>A (n.334+220G>A) c.106+220G>A (n.106+220G>A) n.824+220G>A n.838+220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846531G= | CA2493945291 | ABCG8 | c.322+220G= (n.322+220G=) n.999G= c.334+220G= (n.334+220G=) c.106+220G= (n.106+220G=) n.824+220G= n.838+220G= | |
2 | g.43846531G>T | CA532282380 | ABCG8 | c.322+220G>T (n.322+220G>T) n.999G>T c.334+220G>T (n.334+220G>T) c.106+220G>T (n.106+220G>T) n.824+220G>T n.838+220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846532C>A | CA2658828252 | ABCG8 | c.322+221C>A (n.322+221C>A) n.1000C>A c.334+221C>A (n.334+221C>A) c.106+221C>A (n.106+221C>A) n.824+221C>A n.838+221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846532C= | CA2493945293 | ABCG8 | c.322+221C= (n.322+221C=) n.1000C= c.334+221C= (n.334+221C=) c.106+221C= (n.106+221C=) n.824+221C= n.838+221C= | |
2 | g.43846532C>T | CA46434998 | ABCG8 | c.322+221C>T (n.322+221C>T) n.1000C>T c.334+221C>T (n.334+221C>T) c.106+221C>T (n.106+221C>T) n.824+221C>T n.838+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846533G>A | CA46435007 | ABCG8 | c.322+222G>A (n.322+222G>A) n.1001G>A c.334+222G>A (n.334+222G>A) c.106+222G>A (n.106+222G>A) n.824+222G>A n.838+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846533G= | CA2493945294 | ABCG8 | c.322+222G= (n.322+222G=) n.1001G= c.334+222G= (n.334+222G=) c.106+222G= (n.106+222G=) n.824+222G= n.838+222G= | |
2 | g.43846533G>T | CA769063121 | ABCG8 | c.322+222G>T (n.322+222G>T) n.1001G>T c.334+222G>T (n.334+222G>T) c.106+222G>T (n.106+222G>T) n.824+222G>T n.838+222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846534C>A | CA2658828253 | ABCG8 | c.322+223C>A (n.322+223C>A) n.1002C>A c.334+223C>A (n.334+223C>A) c.106+223C>A (n.106+223C>A) n.824+223C>A n.838+223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846534C= | CA2493945295 | ABCG8 | c.322+223C= (n.322+223C=) n.1002C= c.334+223C= (n.334+223C=) c.106+223C= (n.106+223C=) n.824+223C= n.838+223C= | |
2 | g.43846534C>T | CA2493945296 | ABCG8 | c.322+223C>T (n.322+223C>T) n.1002C>T c.334+223C>T (n.334+223C>T) c.106+223C>T (n.106+223C>T) n.824+223C>T n.838+223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846535C>A | CA2658828254 | ABCG8 | c.322+224C>A (n.322+224C>A) n.1003C>A c.334+224C>A (n.334+224C>A) c.106+224C>A (n.106+224C>A) n.824+224C>A n.838+224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846536T>A | CA2658828255 | ABCG8 | c.322+225T>A (n.322+225T>A) n.1004T>A c.334+225T>A (n.334+225T>A) c.106+225T>A (n.106+225T>A) n.824+225T>A n.838+225T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846536T>C | CA2493945298 | ABCG8 | c.322+225T>C (n.322+225T>C) n.1004T>C c.334+225T>C (n.334+225T>C) c.106+225T>C (n.106+225T>C) n.824+225T>C n.838+225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846536T= | CA2493945297 | ABCG8 | c.322+225T= (n.322+225T=) n.1004T= c.334+225T= (n.334+225T=) c.106+225T= (n.106+225T=) n.824+225T= n.838+225T= | |
2 | g.43846537C= | CA2493945299 | ABCG8 | c.322+226C= (n.322+226C=) n.1005C= c.334+226C= (n.334+226C=) c.106+226C= (n.106+226C=) n.824+226C= n.838+226C= | |
2 | g.43846537C>G | CA1029986846 | ABCG8 | c.322+226C>G (n.322+226C>G) n.1005C>G c.334+226C>G (n.334+226C>G) c.106+226C>G (n.106+226C>G) n.824+226C>G n.838+226C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846537C>T | CA2658828256 | ABCG8 | c.322+226C>T (n.322+226C>T) n.1005C>T c.334+226C>T (n.334+226C>T) c.106+226C>T (n.106+226C>T) n.824+226C>T n.838+226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846537_43846540del | CA2658828257 | ABCG8 | c.322+226_322+229del (n.322+226_322+229del) n.1005_1008del c.334+226_334+229del (n.334+226_334+229del) c.106+226_106+229del (n.106+226_106+229del) n.824+226_824+229del n.838+226_838+229del | gnomAD v4 |
2 | g.43846538T>G | CA2658828258 | ABCG8 | c.322+227T>G (n.322+227T>G) n.1006T>G c.334+227T>G (n.334+227T>G) c.106+227T>G (n.106+227T>G) n.824+227T>G n.838+227T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846539T>C | CA2658828259 | ABCG8 | c.322+228T>C (n.322+228T>C) n.1007T>C c.334+228T>C (n.334+228T>C) c.106+228T>C (n.106+228T>C) n.824+228T>C n.838+228T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846539T>G | CA2658828260 | ABCG8 | c.322+228T>G (n.322+228T>G) n.1007T>G c.334+228T>G (n.334+228T>G) c.106+228T>G (n.106+228T>G) n.824+228T>G n.838+228T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>A | CA2658828261 | ABCG8 | c.322+229G>A (n.322+229G>A) n.1008G>A c.334+229G>A (n.334+229G>A) c.106+229G>A (n.106+229G>A) n.824+229G>A n.838+229G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>C | CA2658828262 | ABCG8 | c.322+229G>C (n.322+229G>C) n.1008G>C c.334+229G>C (n.334+229G>C) c.106+229G>C (n.106+229G>C) n.824+229G>C n.838+229G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>T | CA2658828263 | ABCG8 | c.322+229G>T (n.322+229G>T) n.1008G>T c.334+229G>T (n.334+229G>T) c.106+229G>T (n.106+229G>T) n.824+229G>T n.838+229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>A | CA2658828264 | ABCG8 | c.322+230T>A (n.322+230T>A) n.1009T>A c.334+230T>A (n.334+230T>A) c.106+230T>A (n.106+230T>A) n.824+230T>A n.838+230T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>C | CA2658828266 | ABCG8 | c.322+230T>C (n.322+230T>C) n.1009T>C c.334+230T>C (n.334+230T>C) c.106+230T>C (n.106+230T>C) n.824+230T>C n.838+230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>G | CA2658828265 | ABCG8 | c.322+230T>G (n.322+230T>G) n.1009T>G c.334+230T>G (n.334+230T>G) c.106+230T>G (n.106+230T>G) n.824+230T>G n.838+230T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846542C>A | CA2658828268 | ABCG8 | c.322+231C>A (n.322+231C>A) n.1010C>A c.334+231C>A (n.334+231C>A) c.106+231C>A (n.106+231C>A) n.824+231C>A n.838+231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846542C= | CA2493945300 | ABCG8 | c.322+231C= (n.322+231C=) n.1010C= c.334+231C= (n.334+231C=) c.106+231C= (n.106+231C=) n.824+231C= n.838+231C= | |
2 | g.43846542C>G | CA2493945301 | ABCG8 | c.322+231C>G (n.322+231C>G) n.1010C>G c.334+231C>G (n.334+231C>G) c.106+231C>G (n.106+231C>G) n.824+231C>G n.838+231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846542C>T | CA2658828269 | ABCG8 | c.322+231C>T (n.322+231C>T) n.1010C>T c.334+231C>T (n.334+231C>T) c.106+231C>T (n.106+231C>T) n.824+231C>T n.838+231C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846543del | CA2658828267 | ABCG8 | c.322+232del (n.322+232del) n.1011del c.334+232del (n.334+232del) c.106+232del (n.106+232del) n.824+232del n.838+232del | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>A | CA2658828270 | ABCG8 | c.322+232C>A (n.322+232C>A) n.1011C>A c.334+232C>A (n.334+232C>A) c.106+232C>A (n.106+232C>A) n.824+232C>A n.838+232C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>G | CA2658828271 | ABCG8 | c.322+232C>G (n.322+232C>G) n.1011C>G c.334+232C>G (n.334+232C>G) c.106+232C>G (n.106+232C>G) n.824+232C>G n.838+232C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846544A>C | CA2658828272 | ABCG8 | c.322+233A>C (n.322+233A>C) n.1012A>C c.334+233A>C (n.334+233A>C) c.106+233A>C (n.106+233A>C) n.824+233A>C n.838+233A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846545C>A | CA2658828273 | ABCG8 | c.322+234C>A (n.322+234C>A) n.1013C>A c.334+234C>A (n.334+234C>A) c.106+234C>A (n.106+234C>A) n.824+234C>A n.838+234C>A | gnomAD v4 |