Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846515_43846517delCA769063107ABCG8c.322+204_322+206del (p.=)
n.983_985del
c.334+204_334+206del (p.=)
c.106+204_106+206del (p.=)
n.824+204_824+206del
n.838+204_838+206del
dbSNP
2g.43846517T>CCA46434993ABCG8c.322+206T>C (p.=)
n.985T>C
c.334+206T>C (p.=)
c.106+206T>C (p.=)
n.824+206T>C
n.838+206T>C
ClinVar dbSNP gnomAD
2g.43846517T=CA2493945284ABCG8c.322+206T= (p.=)
n.985T=
c.334+206T= (p.=)
c.106+206T= (p.=)
n.824+206T=
n.838+206T=
2g.43846518A=CA2493945285ABCG8c.322+207A= (p.=)
n.986A=
c.334+207A= (p.=)
c.106+207A= (p.=)
n.824+207A=
n.838+207A=
2g.43846518A>CCA769063112ABCG8c.322+207A>C (p.=)
n.986A>C
c.334+207A>C (p.=)
c.106+207A>C (p.=)
n.824+207A>C
n.838+207A>C
2g.43846526T>CCA532703125ABCG8c.322+215T>C (p.=)
n.994T>C
c.334+215T>C (p.=)
c.106+215T>C (p.=)
n.824+215T>C
n.838+215T>C
gnomAD
2g.43846526T=CA2493945286ABCG8c.322+215T= (p.=)
n.994T=
c.334+215T= (p.=)
c.106+215T= (p.=)
n.824+215T=
n.838+215T=
2g.43846528A=CA2493945288ABCG8c.322+217A= (p.=)
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c.334+217A= (p.=)
c.106+217A= (p.=)
n.824+217A=
n.838+217A=
2g.43846528A>GCA2493945289ABCG8c.322+217A>G (p.=)
n.996A>G
c.334+217A>G (p.=)
c.106+217A>G (p.=)
n.824+217A>G
n.838+217A>G
2g.43846528A>TCA2493945287ABCG8c.322+217A>T (p.=)
n.996A>T
c.334+217A>T (p.=)
c.106+217A>T (p.=)
n.824+217A>T
n.838+217A>T
2g.43846530T>CCA769063114ABCG8c.322+219T>C (p.=)
n.998T>C
c.334+219T>C (p.=)
c.106+219T>C (p.=)
n.824+219T>C
n.838+219T>C
2g.43846530T=CA2493945290ABCG8c.322+219T= (p.=)
n.998T=
c.334+219T= (p.=)
c.106+219T= (p.=)
n.824+219T=
n.838+219T=
2g.43846531G>ACA2493945292ABCG8c.322+220G>A (p.=)
n.999G>A
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c.106+220G>A (p.=)
n.824+220G>A
n.838+220G>A
2g.43846531G=CA2493945291ABCG8c.322+220G= (p.=)
n.999G=
c.334+220G= (p.=)
c.106+220G= (p.=)
n.824+220G=
n.838+220G=
2g.43846531G>TCA532282380ABCG8c.322+220G>T (p.=)
n.999G>T
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c.106+220G>T (p.=)
n.824+220G>T
n.838+220G>T
gnomAD
2g.43846532C=CA2493945293ABCG8c.322+221C= (p.=)
n.1000C=
c.334+221C= (p.=)
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n.824+221C=
n.838+221C=
2g.43846532C>TCA46434998ABCG8c.322+221C>T (p.=)
n.1000C>T
c.334+221C>T (p.=)
c.106+221C>T (p.=)
n.824+221C>T
n.838+221C>T
dbSNP
2g.43846533G>ACA46435007ABCG8c.322+222G>A (p.=)
n.1001G>A
c.334+222G>A (p.=)
c.106+222G>A (p.=)
n.824+222G>A
n.838+222G>A
dbSNP
2g.43846533G=CA2493945294ABCG8c.322+222G= (p.=)
n.1001G=
c.334+222G= (p.=)
c.106+222G= (p.=)
n.824+222G=
n.838+222G=
2g.43846533G>TCA769063121ABCG8c.322+222G>T (p.=)
n.1001G>T
c.334+222G>T (p.=)
c.106+222G>T (p.=)
n.824+222G>T
n.838+222G>T
2g.43846534C=CA2493945295ABCG8c.322+223C= (p.=)
n.1002C=
c.334+223C= (p.=)
c.106+223C= (p.=)
n.824+223C=
n.838+223C=
2g.43846534C>TCA2493945296ABCG8c.322+223C>T (p.=)
n.1002C>T
c.334+223C>T (p.=)
c.106+223C>T (p.=)
n.824+223C>T
n.838+223C>T
2g.43846536T>CCA2493945298ABCG8c.322+225T>C (p.=)
n.1004T>C
c.334+225T>C (p.=)
c.106+225T>C (p.=)
n.824+225T>C
n.838+225T>C
2g.43846536T=CA2493945297ABCG8c.322+225T= (p.=)
n.1004T=
c.334+225T= (p.=)
c.106+225T= (p.=)
n.824+225T=
n.838+225T=
2g.43846537C=CA2493945299ABCG8c.322+226C= (p.=)
n.1005C=
c.334+226C= (p.=)
c.106+226C= (p.=)
n.824+226C=
n.838+226C=
2g.43846537C>GCA1029986846ABCG8c.322+226C>G (p.=)
n.1005C>G
c.334+226C>G (p.=)
c.106+226C>G (p.=)
n.824+226C>G
n.838+226C>G
2g.43846542C=CA2493945300ABCG8c.322+231C= (p.=)
n.1010C=
c.334+231C= (p.=)
c.106+231C= (p.=)
n.824+231C=
n.838+231C=
2g.43846542C>GCA2493945301ABCG8c.322+231C>G (p.=)
n.1010C>G
c.334+231C>G (p.=)
c.106+231C>G (p.=)
n.824+231C>G
n.838+231C>G
2g.43846545C=CA2493945302ABCG8c.322+234C= (p.=)
n.1013C=
c.334+234C= (p.=)
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n.824+234C=
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2g.43846545C>TCA2493945303ABCG8c.322+234C>T (p.=)
n.1013C>T
c.334+234C>T (p.=)
c.106+234C>T (p.=)
n.824+234C>T
n.838+234C>T
2g.43846547C=CA2493945304ABCG8c.322+236C= (p.=)
n.1015C=
c.334+236C= (p.=)
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n.824+236C=
n.838+236C=
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n.1015C>T
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c.106+236C>T (p.=)
n.824+236C>T
n.838+236C>T
dbSNP gnomAD
2g.43846548G>ACA769063127ABCG8c.322+237G>A (p.=)
n.1016G>A
c.334+237G>A (p.=)
c.106+237G>A (p.=)
n.824+237G>A
n.838+237G>A
2g.43846548G>CCA2493945306ABCG8c.322+237G>C (p.=)
n.1016G>C
c.334+237G>C (p.=)
c.106+237G>C (p.=)
n.824+237G>C
n.838+237G>C
2g.43846548G=CA2493945305ABCG8c.322+237G= (p.=)
n.1016G=
c.334+237G= (p.=)
c.106+237G= (p.=)
n.824+237G=
n.838+237G=
2g.43846553T>CCA1029986849ABCG8c.322+242T>C (p.=)
n.1021T>C
c.334+242T>C (p.=)
c.106+242T>C (p.=)
n.824+242T>C
n.838+242T>C
2g.43846553T=CA2493945307ABCG8c.322+242T= (p.=)
n.1021T=
c.334+242T= (p.=)
c.106+242T= (p.=)
n.824+242T=
n.838+242T=
2g.43846560A=CA2493945308ABCG8c.322+249A= (p.=)
n.1028A=
c.334+249A= (p.=)
c.106+249A= (p.=)
n.824+249A=
n.838+249A=
2g.43846560A>GCA769063128ABCG8c.322+249A>G (p.=)
n.1028A>G
c.334+249A>G (p.=)
c.106+249A>G (p.=)
n.824+249A>G
n.838+249A>G
2g.43846568T>CCA1029986874ABCG8c.322+257T>C (p.=)
n.1036T>C
c.334+257T>C (p.=)
c.106+257T>C (p.=)
n.824+257T>C
n.838+257T>C
2g.43846568T=CA2493945309ABCG8c.322+257T= (p.=)
n.1036T=
c.334+257T= (p.=)
c.106+257T= (p.=)
n.824+257T=
n.838+257T=
2g.43846569G>CCA769063131ABCG8c.322+258G>C (p.=)
n.1037G>C
c.334+258G>C (p.=)
c.106+258G>C (p.=)
n.824+258G>C
n.838+258G>C
2g.43846569G=CA2493945310ABCG8c.322+258G= (p.=)
n.1037G=
c.334+258G= (p.=)
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n.824+258G=
n.838+258G=
2g.43846578T>GCA532282381ABCG8c.322+267T>G (p.=)
n.1046T>G
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c.106+267T>G (p.=)
n.824+267T>G
n.838+267T>G
gnomAD
2g.43846578T=CA2493945311ABCG8c.322+267T= (p.=)
n.1046T=
c.334+267T= (p.=)
c.106+267T= (p.=)
n.824+267T=
n.838+267T=
2g.43846579A=CA2493945312ABCG8c.322+268A= (p.=)
n.1047A=
c.334+268A= (p.=)
c.106+268A= (p.=)
n.824+268A=
n.838+268A=
2g.43846579A>GCA2493945313ABCG8c.322+268A>G (p.=)
n.1047A>G
c.334+268A>G (p.=)
c.106+268A>G (p.=)
n.824+268A>G
n.838+268A>G
2g.43846581C=CA2493945314ABCG8c.322+270C= (p.=)
n.1049C=
c.334+270C= (p.=)
c.106+270C= (p.=)
n.824+270C=
n.838+270C=
2g.43846581C>TCA2493945315ABCG8c.322+270C>T (p.=)
n.1049C>T
c.334+270C>T (p.=)
c.106+270C>T (p.=)
n.824+270C>T
n.838+270C>T
2g.43846584C=CA2493945316ABCG8c.322+273C= (p.=)
n.1052C=
c.334+273C= (p.=)
c.106+273C= (p.=)
n.824+273C=
n.838+273C=

Number of alleles fetched