Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846499G>ACA46434957ABCG8c.322+188G>A (n.322+188G>A)
n.967G>A
c.334+188G>A (n.334+188G>A)
c.106+188G>A (n.106+188G>A)
n.824+188G>A
n.838+188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846499G>CCA2658828210ABCG8c.322+188G>C (n.322+188G>C)
n.967G>C
c.334+188G>C (n.334+188G>C)
c.106+188G>C (n.106+188G>C)
n.824+188G>C
n.838+188G>C
 gnomAD v4
2g.43846499G=CA2493945272ABCG8c.322+188G= (n.322+188G=)
n.967G=
c.334+188G= (n.334+188G=)
c.106+188G= (n.106+188G=)
n.824+188G=
n.838+188G=
2g.43846499G>TCA2658828211ABCG8c.322+188G>T (n.322+188G>T)
n.967G>T
c.334+188G>T (n.334+188G>T)
c.106+188G>T (n.106+188G>T)
n.824+188G>T
n.838+188G>T
 gnomAD v4
2g.43846500A>GCA2658828212ABCG8c.322+189A>G (n.322+189A>G)
n.968A>G
c.334+189A>G (n.334+189A>G)
c.106+189A>G (n.106+189A>G)
n.824+189A>G
n.838+189A>G
 gnomAD v4
2g.43846501G>ACA2658828213ABCG8c.322+190G>A (n.322+190G>A)
n.969G>A
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c.106+190G>A (n.106+190G>A)
n.824+190G>A
n.838+190G>A
 gnomAD v4
2g.43846501G>CCA46434961ABCG8c.322+190G>C (n.322+190G>C)
n.969G>C
c.334+190G>C (n.334+190G>C)
c.106+190G>C (n.106+190G>C)
n.824+190G>C
n.838+190G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846501G=CA2493945273ABCG8c.322+190G= (n.322+190G=)
n.969G=
c.334+190G= (n.334+190G=)
c.106+190G= (n.106+190G=)
n.824+190G=
n.838+190G=
2g.43846501G>TCA2658828214ABCG8c.322+190G>T (n.322+190G>T)
n.969G>T
c.334+190G>T (n.334+190G>T)
c.106+190G>T (n.106+190G>T)
n.824+190G>T
n.838+190G>T
 gnomAD v4
2g.43846502G>ACA46434985ABCG8c.322+191G>A (n.322+191G>A)
n.970G>A
c.334+191G>A (n.334+191G>A)
c.106+191G>A (n.106+191G>A)
n.824+191G>A
n.838+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846502G=CA2493945274ABCG8c.322+191G= (n.322+191G=)
n.970G=
c.334+191G= (n.334+191G=)
c.106+191G= (n.106+191G=)
n.824+191G=
n.838+191G=
2g.43846502G>TCA2658828215ABCG8c.322+191G>T (n.322+191G>T)
n.970G>T
c.334+191G>T (n.334+191G>T)
c.106+191G>T (n.106+191G>T)
n.824+191G>T
n.838+191G>T
 gnomAD v4
2g.43846503G>ACA2658828216ABCG8c.322+192G>A (n.322+192G>A)
n.971G>A
c.334+192G>A (n.334+192G>A)
c.106+192G>A (n.106+192G>A)
n.824+192G>A
n.838+192G>A
 gnomAD v4
2g.43846503G>TCA2658828217ABCG8c.322+192G>T (n.322+192G>T)
n.971G>T
c.334+192G>T (n.334+192G>T)
c.106+192G>T (n.106+192G>T)
n.824+192G>T
n.838+192G>T
 gnomAD v4
2g.43846504T>ACA2658828218ABCG8c.322+193T>A (n.322+193T>A)
n.972T>A
c.334+193T>A (n.334+193T>A)
c.106+193T>A (n.106+193T>A)
n.824+193T>A
n.838+193T>A
 gnomAD v4
2g.43846504T>GCA2493945276ABCG8c.322+193T>G (n.322+193T>G)
n.972T>G
c.334+193T>G (n.334+193T>G)
c.106+193T>G (n.106+193T>G)
n.824+193T>G
n.838+193T>G
 dbSNP
2g.43846504T=CA2493945275ABCG8c.322+193T= (n.322+193T=)
n.972T=
c.334+193T= (n.334+193T=)
c.106+193T= (n.106+193T=)
n.824+193T=
n.838+193T=
2g.43846506G>TCA2658828219ABCG8c.322+195G>T (n.322+195G>T)
n.974G>T
c.334+195G>T (n.334+195G>T)
c.106+195G>T (n.106+195G>T)
n.824+195G>T
n.838+195G>T
 gnomAD v4
2g.43846507G>TCA2658828220ABCG8c.322+196G>T (n.322+196G>T)
n.975G>T
c.334+196G>T (n.334+196G>T)
c.106+196G>T (n.106+196G>T)
n.824+196G>T
n.838+196G>T
 gnomAD v4
2g.43846508T>ACA2658828221ABCG8c.322+197T>A (n.322+197T>A)
n.976T>A
c.334+197T>A (n.334+197T>A)
c.106+197T>A (n.106+197T>A)
n.824+197T>A
n.838+197T>A
 gnomAD v4
2g.43846508T>GCA2493945278ABCG8c.322+197T>G (n.322+197T>G)
n.976T>G
c.334+197T>G (n.334+197T>G)
c.106+197T>G (n.106+197T>G)
n.824+197T>G
n.838+197T>G
 dbSNP
2g.43846508T=CA2493945277ABCG8c.322+197T= (n.322+197T=)
n.976T=
c.334+197T= (n.334+197T=)
c.106+197T= (n.106+197T=)
n.824+197T=
n.838+197T=
2g.43846509G>ACA2658828222ABCG8c.322+198G>A (n.322+198G>A)
n.977G>A
c.334+198G>A (n.334+198G>A)
c.106+198G>A (n.106+198G>A)
n.824+198G>A
n.838+198G>A
 gnomAD v4
2g.43846509G>TCA2658828223ABCG8c.322+198G>T (n.322+198G>T)
n.977G>T
c.334+198G>T (n.334+198G>T)
c.106+198G>T (n.106+198G>T)
n.824+198G>T
n.838+198G>T
 gnomAD v4
2g.43846510C>ACA2658828224ABCG8c.322+199C>A (n.322+199C>A)
n.978C>A
c.334+199C>A (n.334+199C>A)
c.106+199C>A (n.106+199C>A)
n.824+199C>A
n.838+199C>A
 gnomAD v4
2g.43846510C=CA2493945281ABCG8c.322+199C= (n.322+199C=)
n.978C=
c.334+199C= (n.334+199C=)
c.106+199C= (n.106+199C=)
n.824+199C=
n.838+199C=
2g.43846510C>GCA2493945280ABCG8c.322+199C>G (n.322+199C>G)
n.978C>G
c.334+199C>G (n.334+199C>G)
c.106+199C>G (n.106+199C>G)
n.824+199C>G
n.838+199C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846510C>TCA2658828225ABCG8c.322+199C>T (n.322+199C>T)
n.978C>T
c.334+199C>T (n.334+199C>T)
c.106+199C>T (n.106+199C>T)
n.824+199C>T
n.838+199C>T
 gnomAD v4
2g.43846510_43846513delinsCTGTCA2493945279ABCG8c.322+199_322+202delinsCTGT (n.322+199_322+202delinsCTGT)
n.978_981delinsCTGT
c.334+199_334+202delinsCTGT (n.334+199_334+202delinsCTGT)
c.106+199_106+202delinsCTGT (n.106+199_106+202delinsCTGT)
n.824+199_824+202delinsCTGT
n.838+199_838+202delinsCTGT
2g.43846511T>ACA2658828226ABCG8c.322+200T>A (n.322+200T>A)
n.979T>A
c.334+200T>A (n.334+200T>A)
c.106+200T>A (n.106+200T>A)
n.824+200T>A
n.838+200T>A
 gnomAD v4
2g.43846511T>CCA2658828227ABCG8c.322+200T>C (n.322+200T>C)
n.979T>C
c.334+200T>C (n.334+200T>C)
c.106+200T>C (n.106+200T>C)
n.824+200T>C
n.838+200T>C
 gnomAD v4
2g.43846515_43846517delCA769063107ABCG8c.322+204_322+206del (n.322+204_322+206del)
n.983_985del
c.334+204_334+206del (n.334+204_334+206del)
c.106+204_106+206del (n.106+204_106+206del)
n.824+204_824+206del
n.838+204_838+206del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846512G>ACA2658828228ABCG8c.322+201G>A (n.322+201G>A)
n.980G>A
c.334+201G>A (n.334+201G>A)
c.106+201G>A (n.106+201G>A)
n.824+201G>A
n.838+201G>A
 gnomAD v4
2g.43846512G>TCA2658828229ABCG8c.322+201G>T (n.322+201G>T)
n.980G>T
c.334+201G>T (n.334+201G>T)
c.106+201G>T (n.106+201G>T)
n.824+201G>T
n.838+201G>T
 gnomAD v4
2g.43846513T>GCA2658828230ABCG8c.322+202T>G (n.322+202T>G)
n.981T>G
c.334+202T>G (n.334+202T>G)
c.106+202T>G (n.106+202T>G)
n.824+202T>G
n.838+202T>G
 gnomAD v4
2g.43846514T>ACA2658828232ABCG8c.322+203T>A (n.322+203T>A)
n.982T>A
c.334+203T>A (n.334+203T>A)
c.106+203T>A (n.106+203T>A)
n.824+203T>A
n.838+203T>A
 gnomAD v4
2g.43846514T>CCA2658828231ABCG8c.322+203T>C (n.322+203T>C)
n.982T>C
c.334+203T>C (n.334+203T>C)
c.106+203T>C (n.106+203T>C)
n.824+203T>C
n.838+203T>C
 gnomAD v4
2g.43846515G>ACA2493945283ABCG8c.322+204G>A (n.322+204G>A)
n.983G>A
c.334+204G>A (n.334+204G>A)
c.106+204G>A (n.106+204G>A)
n.824+204G>A
n.838+204G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846515G=CA2493945282ABCG8c.322+204G= (n.322+204G=)
n.983G=
c.334+204G= (n.334+204G=)
c.106+204G= (n.106+204G=)
n.824+204G=
n.838+204G=
2g.43846515G>TCA1029986841ABCG8c.322+204G>T (n.322+204G>T)
n.983G>T
c.334+204G>T (n.334+204G>T)
c.106+204G>T (n.106+204G>T)
n.824+204G>T
n.838+204G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846517T>ACA2580586747ABCG8c.322+206T>A (n.322+206T>A)
n.985T>A
c.334+206T>A (n.334+206T>A)
c.106+206T>A (n.106+206T>A)
n.824+206T>A
n.838+206T>A
2g.43846517T>CCA46434993ABCG8c.322+206T>C (n.322+206T>C)
n.985T>C
c.334+206T>C (n.334+206T>C)
c.106+206T>C (n.106+206T>C)
n.824+206T>C
n.838+206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846517T>GCA2580586748ABCG8c.322+206T>G (n.322+206T>G)
n.985T>G
c.334+206T>G (n.334+206T>G)
c.106+206T>G (n.106+206T>G)
n.824+206T>G
n.838+206T>G
2g.43846517T=CA2493945284ABCG8c.322+206T= (n.322+206T=)
n.985T=
c.334+206T= (n.334+206T=)
c.106+206T= (n.106+206T=)
n.824+206T=
n.838+206T=
2g.43846518A=CA2493945285ABCG8c.322+207A= (n.322+207A=)
n.986A=
c.334+207A= (n.334+207A=)
c.106+207A= (n.106+207A=)
n.824+207A=
n.838+207A=
2g.43846518A>CCA769063112ABCG8c.322+207A>C (n.322+207A>C)
n.986A>C
c.334+207A>C (n.334+207A>C)
c.106+207A>C (n.106+207A>C)
n.824+207A>C
n.838+207A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846518A>GCA2658828234ABCG8c.322+207A>G (n.322+207A>G)
n.986A>G
c.334+207A>G (n.334+207A>G)
c.106+207A>G (n.106+207A>G)
n.824+207A>G
n.838+207A>G
 gnomAD v4
2g.43846518_43846519delCA2658828233ABCG8c.322+207_322+208del (n.322+207_322+208del)
n.986_987del
c.334+207_334+208del (n.334+207_334+208del)
c.106+207_106+208del (n.106+207_106+208del)
n.824+207_824+208del
n.838+207_838+208del
 gnomAD v4
2g.43846519A>GCA2658828235ABCG8c.322+208A>G (n.322+208A>G)
n.987A>G
c.334+208A>G (n.334+208A>G)
c.106+208A>G (n.106+208A>G)
n.824+208A>G
n.838+208A>G
 gnomAD v4
2g.43846520G>CCA2658828236ABCG8c.322+209G>C (n.322+209G>C)
n.988G>C
c.334+209G>C (n.334+209G>C)
c.106+209G>C (n.106+209G>C)
n.824+209G>C
n.838+209G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched