Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846479G>CCA46434949ABCG8c.322+168G>C (n.322+168G>C)
n.947G>C
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c.106+168G>C (n.106+168G>C)
n.824+168G>C
n.838+168G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.947G=
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n.824+168G=
n.838+168G=
2g.43846479G>TCA532703124ABCG8c.322+168G>T (n.322+168G>T)
n.947G>T
c.334+168G>T (n.334+168G>T)
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n.824+168G>T
n.838+168G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846480C>ACA2658828190ABCG8c.322+169C>A (n.322+169C>A)
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n.824+169C>A
n.838+169C>A
 gnomAD v4
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n.948C=
c.334+169C= (n.334+169C=)
c.106+169C= (n.106+169C=)
n.824+169C=
n.838+169C=
2g.43846480C>GCA1029986835ABCG8c.322+169C>G (n.322+169C>G)
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n.838+169C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846482C>ACA2658828192ABCG8c.322+171C>A (n.322+171C>A)
n.950C>A
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n.824+171C>A
n.838+171C>A
 gnomAD v4
2g.43846482C>TCA2658828191ABCG8c.322+171C>T (n.322+171C>T)
n.950C>T
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n.838+171C>T
 gnomAD v4
2g.43846483C>ACA2658828193ABCG8c.322+172C>A (n.322+172C>A)
n.951C>A
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n.824+172C>A
n.838+172C>A
 gnomAD v4
2g.43846483C=CA2493945261ABCG8c.322+172C= (n.322+172C=)
n.951C=
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c.106+172C= (n.106+172C=)
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n.838+172C=
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n.838+172C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846484T>CCA2658828194ABCG8c.322+173T>C (n.322+173T>C)
n.952T>C
c.334+173T>C (n.334+173T>C)
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n.824+173T>C
n.838+173T>C
 gnomAD v4
2g.43846485C>ACA2658828195ABCG8c.322+174C>A (n.322+174C>A)
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n.824+174C>A
n.838+174C>A
 gnomAD v4
2g.43846485C=CA2493945263ABCG8c.322+174C= (n.322+174C=)
n.953C=
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2g.43846485C>GCA2658828196ABCG8c.322+174C>G (n.322+174C>G)
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n.838+174C>G
 gnomAD v4
2g.43846485C>TCA769063098ABCG8c.322+174C>T (n.322+174C>T)
n.953C>T
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n.824+174C>T
n.838+174C>T
 dbSNP
2g.43846486C>ACA2658828197ABCG8c.322+175C>A (n.322+175C>A)
n.954C>A
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n.824+175C>A
n.838+175C>A
 gnomAD v4
2g.43846486C=CA2493945264ABCG8c.322+175C= (n.322+175C=)
n.954C=
c.334+175C= (n.334+175C=)
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2g.43846486C>TCA769063099ABCG8c.322+175C>T (n.322+175C>T)
n.954C>T
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n.838+175C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846487A=CA2493945265ABCG8c.322+176A= (n.322+176A=)
n.955A=
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2g.43846487A>CCA2658828198ABCG8c.322+176A>C (n.322+176A>C)
n.955A>C
c.334+176A>C (n.334+176A>C)
c.106+176A>C (n.106+176A>C)
n.824+176A>C
n.838+176A>C
 gnomAD v4
2g.43846487A>GCA769063101ABCG8c.322+176A>G (n.322+176A>G)
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n.838+176A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846488T>ACA2658828199ABCG8c.322+177T>A (n.322+177T>A)
n.956T>A
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n.824+177T>A
n.838+177T>A
 gnomAD v4
2g.43846488T>CCA2658828200ABCG8c.322+177T>C (n.322+177T>C)
n.956T>C
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n.824+177T>C
n.838+177T>C
 gnomAD v4
2g.43846489T>ACA2658828201ABCG8c.322+178T>A (n.322+178T>A)
n.957T>A
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c.106+178T>A (n.106+178T>A)
n.824+178T>A
n.838+178T>A
 gnomAD v4
2g.43846490T>ACA2658828202ABCG8c.322+179T>A (n.322+179T>A)
n.958T>A
c.334+179T>A (n.334+179T>A)
c.106+179T>A (n.106+179T>A)
n.824+179T>A
n.838+179T>A
 gnomAD v4
2g.43846491G>ACA2493945267ABCG8c.322+180G>A (n.322+180G>A)
n.959G>A
c.334+180G>A (n.334+180G>A)
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n.824+180G>A
n.838+180G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846491G=CA2493945266ABCG8c.322+180G= (n.322+180G=)
n.959G=
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n.838+180G=
2g.43846491G>TCA2658828203ABCG8c.322+180G>T (n.322+180G>T)
n.959G>T
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n.824+180G>T
n.838+180G>T
 gnomAD v4
2g.43846492C>ACA2658828204ABCG8c.322+181C>A (n.322+181C>A)
n.960C>A
c.334+181C>A (n.334+181C>A)
c.106+181C>A (n.106+181C>A)
n.824+181C>A
n.838+181C>A
 gnomAD v4
2g.43846493T>ACA2658828205ABCG8c.322+182T>A (n.322+182T>A)
n.961T>A
c.334+182T>A (n.334+182T>A)
c.106+182T>A (n.106+182T>A)
n.824+182T>A
n.838+182T>A
 gnomAD v4
2g.43846495G>ACA2493945269ABCG8c.322+184G>A (n.322+184G>A)
n.963G>A
c.334+184G>A (n.334+184G>A)
c.106+184G>A (n.106+184G>A)
n.824+184G>A
n.838+184G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846495G=CA2493945268ABCG8c.322+184G= (n.322+184G=)
n.963G=
c.334+184G= (n.334+184G=)
c.106+184G= (n.106+184G=)
n.824+184G=
n.838+184G=
2g.43846495G>TCA2658828206ABCG8c.322+184G>T (n.322+184G>T)
n.963G>T
c.334+184G>T (n.334+184G>T)
c.106+184G>T (n.106+184G>T)
n.824+184G>T
n.838+184G>T
 gnomAD v4
2g.43846496C>ACA2658828207ABCG8c.322+185C>A (n.322+185C>A)
n.964C>A
c.334+185C>A (n.334+185C>A)
c.106+185C>A (n.106+185C>A)
n.824+185C>A
n.838+185C>A
 gnomAD v4
2g.43846496C>TCA2658828208ABCG8c.322+185C>T (n.322+185C>T)
n.964C>T
c.334+185C>T (n.334+185C>T)
c.106+185C>T (n.106+185C>T)
n.824+185C>T
n.838+185C>T
 gnomAD v4
2g.43846497T>CCA2658828209ABCG8c.322+186T>C (n.322+186T>C)
n.965T>C
c.334+186T>C (n.334+186T>C)
c.106+186T>C (n.106+186T>C)
n.824+186T>C
n.838+186T>C
 gnomAD v4
2g.43846498T>CCA2493945271ABCG8c.322+187T>C (n.322+187T>C)
n.966T>C
c.334+187T>C (n.334+187T>C)
c.106+187T>C (n.106+187T>C)
n.824+187T>C
n.838+187T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846498T>GCA769063103ABCG8c.322+187T>G (n.322+187T>G)
n.966T>G
c.334+187T>G (n.334+187T>G)
c.106+187T>G (n.106+187T>G)
n.824+187T>G
n.838+187T>G
 dbSNP
2g.43846498T=CA2493945270ABCG8c.322+187T= (n.322+187T=)
n.966T=
c.334+187T= (n.334+187T=)
c.106+187T= (n.106+187T=)
n.824+187T=
n.838+187T=
2g.43846499G>ACA46434957ABCG8c.322+188G>A (n.322+188G>A)
n.967G>A
c.334+188G>A (n.334+188G>A)
c.106+188G>A (n.106+188G>A)
n.824+188G>A
n.838+188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846499G>CCA2658828210ABCG8c.322+188G>C (n.322+188G>C)
n.967G>C
c.334+188G>C (n.334+188G>C)
c.106+188G>C (n.106+188G>C)
n.824+188G>C
n.838+188G>C
 gnomAD v4
2g.43846499G=CA2493945272ABCG8c.322+188G= (n.322+188G=)
n.967G=
c.334+188G= (n.334+188G=)
c.106+188G= (n.106+188G=)
n.824+188G=
n.838+188G=
2g.43846499G>TCA2658828211ABCG8c.322+188G>T (n.322+188G>T)
n.967G>T
c.334+188G>T (n.334+188G>T)
c.106+188G>T (n.106+188G>T)
n.824+188G>T
n.838+188G>T
 gnomAD v4
2g.43846500A>GCA2658828212ABCG8c.322+189A>G (n.322+189A>G)
n.968A>G
c.334+189A>G (n.334+189A>G)
c.106+189A>G (n.106+189A>G)
n.824+189A>G
n.838+189A>G
 gnomAD v4
2g.43846501G>ACA2658828213ABCG8c.322+190G>A (n.322+190G>A)
n.969G>A
c.334+190G>A (n.334+190G>A)
c.106+190G>A (n.106+190G>A)
n.824+190G>A
n.838+190G>A
 gnomAD v4
2g.43846501G>CCA46434961ABCG8c.322+190G>C (n.322+190G>C)
n.969G>C
c.334+190G>C (n.334+190G>C)
c.106+190G>C (n.106+190G>C)
n.824+190G>C
n.838+190G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846501G=CA2493945273ABCG8c.322+190G= (n.322+190G=)
n.969G=
c.334+190G= (n.334+190G=)
c.106+190G= (n.106+190G=)
n.824+190G=
n.838+190G=
2g.43846501G>TCA2658828214ABCG8c.322+190G>T (n.322+190G>T)
n.969G>T
c.334+190G>T (n.334+190G>T)
c.106+190G>T (n.106+190G>T)
n.824+190G>T
n.838+190G>T
 gnomAD v4
2g.43846502G>ACA46434985ABCG8c.322+191G>A (n.322+191G>A)
n.970G>A
c.334+191G>A (n.334+191G>A)
c.106+191G>A (n.106+191G>A)
n.824+191G>A
n.838+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched