Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846466G>A | CA2493945250 | ABCG8 | c.322+155G>A (n.322+155G>A) n.934G>A c.334+155G>A (n.334+155G>A) c.106+155G>A (n.106+155G>A) n.824+155G>A n.838+155G>A | dbSNP |
2 | g.43846466G>C | CA2658828180 | ABCG8 | c.322+155G>C (n.322+155G>C) n.934G>C c.334+155G>C (n.334+155G>C) c.106+155G>C (n.106+155G>C) n.824+155G>C n.838+155G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846466G= | CA2493945249 | ABCG8 | c.322+155G= (n.322+155G=) n.934G= c.334+155G= (n.334+155G=) c.106+155G= (n.106+155G=) n.824+155G= n.838+155G= | |
2 | g.43846466G>T | CA2658828181 | ABCG8 | c.322+155G>T (n.322+155G>T) n.934G>T c.334+155G>T (n.334+155G>T) c.106+155G>T (n.106+155G>T) n.824+155G>T n.838+155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G>A | CA2658828182 | ABCG8 | c.322+156G>A (n.322+156G>A) n.935G>A c.334+156G>A (n.334+156G>A) c.106+156G>A (n.106+156G>A) n.824+156G>A n.838+156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G= | CA2493945251 | ABCG8 | c.322+156G= (n.322+156G=) n.935G= c.334+156G= (n.334+156G=) c.106+156G= (n.106+156G=) n.824+156G= n.838+156G= | |
2 | g.43846467G>T | CA1029986825 | ABCG8 | c.322+156G>T (n.322+156G>T) n.935G>T c.334+156G>T (n.334+156G>T) c.106+156G>T (n.106+156G>T) n.824+156G>T n.838+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846468C>A | CA2658828183 | ABCG8 | c.322+157C>A (n.322+157C>A) n.936C>A c.334+157C>A (n.334+157C>A) c.106+157C>A (n.106+157C>A) n.824+157C>A n.838+157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846469T>A | CA2658828184 | ABCG8 | c.322+158T>A (n.322+158T>A) n.937T>A c.334+158T>A (n.334+158T>A) c.106+158T>A (n.106+158T>A) n.824+158T>A n.838+158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846470C>G | CA2749705222 | ABCG8 | c.322+159C>G (n.322+159C>G) n.938C>G c.334+159C>G (n.334+159C>G) c.106+159C>G (n.106+159C>G) n.824+159C>G n.838+159C>G | |
2 | g.43846471A= | CA2493945252 | ABCG8 | c.322+160A= (n.322+160A=) n.939A= c.334+160A= (n.334+160A=) c.106+160A= (n.106+160A=) n.824+160A= n.838+160A= | |
2 | g.43846471A>C | CA532703122 | ABCG8 | c.322+160A>C (n.322+160A>C) n.939A>C c.334+160A>C (n.334+160A>C) c.106+160A>C (n.106+160A>C) n.824+160A>C n.838+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846471A>G | CA2493945253 | ABCG8 | c.322+160A>G (n.322+160A>G) n.939A>G c.334+160A>G (n.334+160A>G) c.106+160A>G (n.106+160A>G) n.824+160A>G n.838+160A>G | dbSNP |
2 | g.43846471A>T | CA2658828185 | ABCG8 | c.322+160A>T (n.322+160A>T) n.939A>T c.334+160A>T (n.334+160A>T) c.106+160A>T (n.106+160A>T) n.824+160A>T n.838+160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846473A= | CA2493945254 | ABCG8 | c.322+162A= (n.322+162A=) n.941A= c.334+162A= (n.334+162A=) c.106+162A= (n.106+162A=) n.824+162A= n.838+162A= | |
2 | g.43846473A>G | CA46434934 | ABCG8 | c.322+162A>G (n.322+162A>G) n.941A>G c.334+162A>G (n.334+162A>G) c.106+162A>G (n.106+162A>G) n.824+162A>G n.838+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846474T>C | CA2658828186 | ABCG8 | c.322+163T>C (n.322+163T>C) n.942T>C c.334+163T>C (n.334+163T>C) c.106+163T>C (n.106+163T>C) n.824+163T>C n.838+163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>A | CA2658828187 | ABCG8 | c.322+164C>A (n.322+164C>A) n.943C>A c.334+164C>A (n.334+164C>A) c.106+164C>A (n.106+164C>A) n.824+164C>A n.838+164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C= | CA2493945256 | ABCG8 | c.322+164C= (n.322+164C=) n.943C= c.334+164C= (n.334+164C=) c.106+164C= (n.106+164C=) n.824+164C= n.838+164C= | |
2 | g.43846475C>G | CA2658828188 | ABCG8 | c.322+164C>G (n.322+164C>G) n.943C>G c.334+164C>G (n.334+164C>G) c.106+164C>G (n.106+164C>G) n.824+164C>G n.838+164C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>T | CA2493945255 | ABCG8 | c.322+164C>T (n.322+164C>T) n.943C>T c.334+164C>T (n.334+164C>T) c.106+164C>T (n.106+164C>T) n.824+164C>T n.838+164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>A | CA2658828189 | ABCG8 | c.322+165C>A (n.322+165C>A) n.944C>A c.334+165C>A (n.334+165C>A) c.106+165C>A (n.106+165C>A) n.824+165C>A n.838+165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846476C= | CA2493945257 | ABCG8 | c.322+165C= (n.322+165C=) n.944C= c.334+165C= (n.334+165C=) c.106+165C= (n.106+165C=) n.824+165C= n.838+165C= | |
2 | g.43846476C>G | CA532703123 | ABCG8 | c.322+165C>G (n.322+165C>G) n.944C>G c.334+165C>G (n.334+165C>G) c.106+165C>G (n.106+165C>G) n.824+165C>G n.838+165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>T | CA46434937 | ABCG8 | c.322+165C>T (n.322+165C>T) n.944C>T c.334+165C>T (n.334+165C>T) c.106+165C>T (n.106+165C>T) n.824+165C>T n.838+165C>T | dbSNP |
2 | g.43846477T>A | CA1029986831 | ABCG8 | c.322+166T>A (n.322+166T>A) n.945T>A c.334+166T>A (n.334+166T>A) c.106+166T>A (n.106+166T>A) n.824+166T>A n.838+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846477T= | CA2493945258 | ABCG8 | c.322+166T= (n.322+166T=) n.945T= c.334+166T= (n.334+166T=) c.106+166T= (n.106+166T=) n.824+166T= n.838+166T= | |
2 | g.43846479G>C | CA46434949 | ABCG8 | c.322+168G>C (n.322+168G>C) n.947G>C c.334+168G>C (n.334+168G>C) c.106+168G>C (n.106+168G>C) n.824+168G>C n.838+168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846479G= | CA2493945259 | ABCG8 | c.322+168G= (n.322+168G=) n.947G= c.334+168G= (n.334+168G=) c.106+168G= (n.106+168G=) n.824+168G= n.838+168G= | |
2 | g.43846479G>T | CA532703124 | ABCG8 | c.322+168G>T (n.322+168G>T) n.947G>T c.334+168G>T (n.334+168G>T) c.106+168G>T (n.106+168G>T) n.824+168G>T n.838+168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846480C>A | CA2658828190 | ABCG8 | c.322+169C>A (n.322+169C>A) n.948C>A c.334+169C>A (n.334+169C>A) c.106+169C>A (n.106+169C>A) n.824+169C>A n.838+169C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846480C= | CA2493945260 | ABCG8 | c.322+169C= (n.322+169C=) n.948C= c.334+169C= (n.334+169C=) c.106+169C= (n.106+169C=) n.824+169C= n.838+169C= | |
2 | g.43846480C>G | CA1029986835 | ABCG8 | c.322+169C>G (n.322+169C>G) n.948C>G c.334+169C>G (n.334+169C>G) c.106+169C>G (n.106+169C>G) n.824+169C>G n.838+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846482C>A | CA2658828192 | ABCG8 | c.322+171C>A (n.322+171C>A) n.950C>A c.334+171C>A (n.334+171C>A) c.106+171C>A (n.106+171C>A) n.824+171C>A n.838+171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846482C>T | CA2658828191 | ABCG8 | c.322+171C>T (n.322+171C>T) n.950C>T c.334+171C>T (n.334+171C>T) c.106+171C>T (n.106+171C>T) n.824+171C>T n.838+171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846483C>A | CA2658828193 | ABCG8 | c.322+172C>A (n.322+172C>A) n.951C>A c.334+172C>A (n.334+172C>A) c.106+172C>A (n.106+172C>A) n.824+172C>A n.838+172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846483C= | CA2493945261 | ABCG8 | c.322+172C= (n.322+172C=) n.951C= c.334+172C= (n.334+172C=) c.106+172C= (n.106+172C=) n.824+172C= n.838+172C= | |
2 | g.43846483C>T | CA2493945262 | ABCG8 | c.322+172C>T (n.322+172C>T) n.951C>T c.334+172C>T (n.334+172C>T) c.106+172C>T (n.106+172C>T) n.824+172C>T n.838+172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846484T>C | CA2658828194 | ABCG8 | c.322+173T>C (n.322+173T>C) n.952T>C c.334+173T>C (n.334+173T>C) c.106+173T>C (n.106+173T>C) n.824+173T>C n.838+173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C>A | CA2658828195 | ABCG8 | c.322+174C>A (n.322+174C>A) n.953C>A c.334+174C>A (n.334+174C>A) c.106+174C>A (n.106+174C>A) n.824+174C>A n.838+174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C= | CA2493945263 | ABCG8 | c.322+174C= (n.322+174C=) n.953C= c.334+174C= (n.334+174C=) c.106+174C= (n.106+174C=) n.824+174C= n.838+174C= | |
2 | g.43846485C>G | CA2658828196 | ABCG8 | c.322+174C>G (n.322+174C>G) n.953C>G c.334+174C>G (n.334+174C>G) c.106+174C>G (n.106+174C>G) n.824+174C>G n.838+174C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C>T | CA769063098 | ABCG8 | c.322+174C>T (n.322+174C>T) n.953C>T c.334+174C>T (n.334+174C>T) c.106+174C>T (n.106+174C>T) n.824+174C>T n.838+174C>T | dbSNP |
2 | g.43846486C>A | CA2658828197 | ABCG8 | c.322+175C>A (n.322+175C>A) n.954C>A c.334+175C>A (n.334+175C>A) c.106+175C>A (n.106+175C>A) n.824+175C>A n.838+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846486C= | CA2493945264 | ABCG8 | c.322+175C= (n.322+175C=) n.954C= c.334+175C= (n.334+175C=) c.106+175C= (n.106+175C=) n.824+175C= n.838+175C= | |
2 | g.43846486C>T | CA769063099 | ABCG8 | c.322+175C>T (n.322+175C>T) n.954C>T c.334+175C>T (n.334+175C>T) c.106+175C>T (n.106+175C>T) n.824+175C>T n.838+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846487A= | CA2493945265 | ABCG8 | c.322+176A= (n.322+176A=) n.955A= c.334+176A= (n.334+176A=) c.106+176A= (n.106+176A=) n.824+176A= n.838+176A= | |
2 | g.43846487A>C | CA2658828198 | ABCG8 | c.322+176A>C (n.322+176A>C) n.955A>C c.334+176A>C (n.334+176A>C) c.106+176A>C (n.106+176A>C) n.824+176A>C n.838+176A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846487A>G | CA769063101 | ABCG8 | c.322+176A>G (n.322+176A>G) n.955A>G c.334+176A>G (n.334+176A>G) c.106+176A>G (n.106+176A>G) n.824+176A>G n.838+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846488T>A | CA2658828199 | ABCG8 | c.322+177T>A (n.322+177T>A) n.956T>A c.334+177T>A (n.334+177T>A) c.106+177T>A (n.106+177T>A) n.824+177T>A n.838+177T>A | gnomAD v4 |