Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846452G>A | CA2658828168 | ABCG8 | c.322+141G>A (n.322+141G>A) n.920G>A c.334+141G>A (n.334+141G>A) c.106+141G>A (n.106+141G>A) n.824+141G>A n.838+141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846453T>C | CA2658828169 | ABCG8 | c.322+142T>C (n.322+142T>C) n.921T>C c.334+142T>C (n.334+142T>C) c.106+142T>C (n.106+142T>C) n.824+142T>C n.838+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846454C>A | CA532703121 | ABCG8 | c.322+143C>A (n.322+143C>A) n.922C>A c.334+143C>A (n.334+143C>A) c.106+143C>A (n.106+143C>A) n.824+143C>A n.838+143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846454C= | CA2493945242 | ABCG8 | c.322+143C= (n.322+143C=) n.922C= c.334+143C= (n.334+143C=) c.106+143C= (n.106+143C=) n.824+143C= n.838+143C= | |
2 | g.43846454C>G | CA46434929 | ABCG8 | c.322+143C>G (n.322+143C>G) n.922C>G c.334+143C>G (n.334+143C>G) c.106+143C>G (n.106+143C>G) n.824+143C>G n.838+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846455A= | CA2493945243 | ABCG8 | c.322+144A= (n.322+144A=) n.923A= c.334+144A= (n.334+144A=) c.106+144A= (n.106+144A=) n.824+144A= n.838+144A= | |
2 | g.43846455A>G | CA1029986815 | ABCG8 | c.322+144A>G (n.322+144A>G) n.923A>G c.334+144A>G (n.334+144A>G) c.106+144A>G (n.106+144A>G) n.824+144A>G n.838+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846456G>C | CA769063085 | ABCG8 | c.322+145G>C (n.322+145G>C) n.924G>C c.334+145G>C (n.334+145G>C) c.106+145G>C (n.106+145G>C) n.824+145G>C n.838+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846456G= | CA2493945244 | ABCG8 | c.322+145G= (n.322+145G=) n.924G= c.334+145G= (n.334+145G=) c.106+145G= (n.106+145G=) n.824+145G= n.838+145G= | |
2 | g.43846456G>T | CA2658828170 | ABCG8 | c.322+145G>T (n.322+145G>T) n.924G>T c.334+145G>T (n.334+145G>T) c.106+145G>T (n.106+145G>T) n.824+145G>T n.838+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846457A>G | CA2658828171 | ABCG8 | c.322+146A>G (n.322+146A>G) n.925A>G c.334+146A>G (n.334+146A>G) c.106+146A>G (n.106+146A>G) n.824+146A>G n.838+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>A | CA2658828172 | ABCG8 | c.322+147C>A (n.322+147C>A) n.926C>A c.334+147C>A (n.334+147C>A) c.106+147C>A (n.106+147C>A) n.824+147C>A n.838+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C= | CA2493945245 | ABCG8 | c.322+147C= (n.322+147C=) n.926C= c.334+147C= (n.334+147C=) c.106+147C= (n.106+147C=) n.824+147C= n.838+147C= | |
2 | g.43846458C>G | CA1029986817 | ABCG8 | c.322+147C>G (n.322+147C>G) n.926C>G c.334+147C>G (n.334+147C>G) c.106+147C>G (n.106+147C>G) n.824+147C>G n.838+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>T | CA46434932 | ABCG8 | c.322+147C>T (n.322+147C>T) n.926C>T c.334+147C>T (n.334+147C>T) c.106+147C>T (n.106+147C>T) n.824+147C>T n.838+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846459A>G | CA2658828173 | ABCG8 | c.322+148A>G (n.322+148A>G) n.927A>G c.334+148A>G (n.334+148A>G) c.106+148A>G (n.106+148A>G) n.824+148A>G n.838+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846461A>G | CA2658828174 | ABCG8 | c.322+150A>G (n.322+150A>G) n.929A>G c.334+150A>G (n.334+150A>G) c.106+150A>G (n.106+150A>G) n.824+150A>G n.838+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>A | CA2658828175 | ABCG8 | c.322+151C>A (n.322+151C>A) n.930C>A c.334+151C>A (n.334+151C>A) c.106+151C>A (n.106+151C>A) n.824+151C>A n.838+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>T | CA2658828176 | ABCG8 | c.322+151C>T (n.322+151C>T) n.930C>T c.334+151C>T (n.334+151C>T) c.106+151C>T (n.106+151C>T) n.824+151C>T n.838+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C>A | CA2658828177 | ABCG8 | c.322+152C>A (n.322+152C>A) n.931C>A c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.106+152C>A (n.106+152C>A) n.824+152C>A n.838+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C= | CA2493945246 | ABCG8 | c.322+152C= (n.322+152C=) n.931C= c.334+152C= (n.334+152C=) c.106+152C= (n.106+152C=) n.824+152C= n.838+152C= | |
2 | g.43846463C>G | CA2493945247 | ABCG8 | c.322+152C>G (n.322+152C>G) n.931C>G c.334+152C>G (n.334+152C>G) c.106+152C>G (n.106+152C>G) n.824+152C>G n.838+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>A | CA2658828178 | ABCG8 | c.322+153T>A (n.322+153T>A) n.932T>A c.334+153T>A (n.334+153T>A) c.106+153T>A (n.106+153T>A) n.824+153T>A n.838+153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>G | CA2658828179 | ABCG8 | c.322+153T>G (n.322+153T>G) n.932T>G c.334+153T>G (n.334+153T>G) c.106+153T>G (n.106+153T>G) n.824+153T>G n.838+153T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846465G>A | CA1029986822 | ABCG8 | c.322+154G>A (n.322+154G>A) n.933G>A c.334+154G>A (n.334+154G>A) c.106+154G>A (n.106+154G>A) n.824+154G>A n.838+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846465G= | CA2493945248 | ABCG8 | c.322+154G= (n.322+154G=) n.933G= c.334+154G= (n.334+154G=) c.106+154G= (n.106+154G=) n.824+154G= n.838+154G= | |
2 | g.43846466G>A | CA2493945250 | ABCG8 | c.322+155G>A (n.322+155G>A) n.934G>A c.334+155G>A (n.334+155G>A) c.106+155G>A (n.106+155G>A) n.824+155G>A n.838+155G>A | dbSNP |
2 | g.43846466G>C | CA2658828180 | ABCG8 | c.322+155G>C (n.322+155G>C) n.934G>C c.334+155G>C (n.334+155G>C) c.106+155G>C (n.106+155G>C) n.824+155G>C n.838+155G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846466G= | CA2493945249 | ABCG8 | c.322+155G= (n.322+155G=) n.934G= c.334+155G= (n.334+155G=) c.106+155G= (n.106+155G=) n.824+155G= n.838+155G= | |
2 | g.43846466G>T | CA2658828181 | ABCG8 | c.322+155G>T (n.322+155G>T) n.934G>T c.334+155G>T (n.334+155G>T) c.106+155G>T (n.106+155G>T) n.824+155G>T n.838+155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G>A | CA2658828182 | ABCG8 | c.322+156G>A (n.322+156G>A) n.935G>A c.334+156G>A (n.334+156G>A) c.106+156G>A (n.106+156G>A) n.824+156G>A n.838+156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G= | CA2493945251 | ABCG8 | c.322+156G= (n.322+156G=) n.935G= c.334+156G= (n.334+156G=) c.106+156G= (n.106+156G=) n.824+156G= n.838+156G= | |
2 | g.43846467G>T | CA1029986825 | ABCG8 | c.322+156G>T (n.322+156G>T) n.935G>T c.334+156G>T (n.334+156G>T) c.106+156G>T (n.106+156G>T) n.824+156G>T n.838+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846468C>A | CA2658828183 | ABCG8 | c.322+157C>A (n.322+157C>A) n.936C>A c.334+157C>A (n.334+157C>A) c.106+157C>A (n.106+157C>A) n.824+157C>A n.838+157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846469T>A | CA2658828184 | ABCG8 | c.322+158T>A (n.322+158T>A) n.937T>A c.334+158T>A (n.334+158T>A) c.106+158T>A (n.106+158T>A) n.824+158T>A n.838+158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846470C>G | CA2749705222 | ABCG8 | c.322+159C>G (n.322+159C>G) n.938C>G c.334+159C>G (n.334+159C>G) c.106+159C>G (n.106+159C>G) n.824+159C>G n.838+159C>G | |
2 | g.43846471A= | CA2493945252 | ABCG8 | c.322+160A= (n.322+160A=) n.939A= c.334+160A= (n.334+160A=) c.106+160A= (n.106+160A=) n.824+160A= n.838+160A= | |
2 | g.43846471A>C | CA532703122 | ABCG8 | c.322+160A>C (n.322+160A>C) n.939A>C c.334+160A>C (n.334+160A>C) c.106+160A>C (n.106+160A>C) n.824+160A>C n.838+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846471A>G | CA2493945253 | ABCG8 | c.322+160A>G (n.322+160A>G) n.939A>G c.334+160A>G (n.334+160A>G) c.106+160A>G (n.106+160A>G) n.824+160A>G n.838+160A>G | dbSNP |
2 | g.43846471A>T | CA2658828185 | ABCG8 | c.322+160A>T (n.322+160A>T) n.939A>T c.334+160A>T (n.334+160A>T) c.106+160A>T (n.106+160A>T) n.824+160A>T n.838+160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846473A= | CA2493945254 | ABCG8 | c.322+162A= (n.322+162A=) n.941A= c.334+162A= (n.334+162A=) c.106+162A= (n.106+162A=) n.824+162A= n.838+162A= | |
2 | g.43846473A>G | CA46434934 | ABCG8 | c.322+162A>G (n.322+162A>G) n.941A>G c.334+162A>G (n.334+162A>G) c.106+162A>G (n.106+162A>G) n.824+162A>G n.838+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846474T>C | CA2658828186 | ABCG8 | c.322+163T>C (n.322+163T>C) n.942T>C c.334+163T>C (n.334+163T>C) c.106+163T>C (n.106+163T>C) n.824+163T>C n.838+163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>A | CA2658828187 | ABCG8 | c.322+164C>A (n.322+164C>A) n.943C>A c.334+164C>A (n.334+164C>A) c.106+164C>A (n.106+164C>A) n.824+164C>A n.838+164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C= | CA2493945256 | ABCG8 | c.322+164C= (n.322+164C=) n.943C= c.334+164C= (n.334+164C=) c.106+164C= (n.106+164C=) n.824+164C= n.838+164C= | |
2 | g.43846475C>G | CA2658828188 | ABCG8 | c.322+164C>G (n.322+164C>G) n.943C>G c.334+164C>G (n.334+164C>G) c.106+164C>G (n.106+164C>G) n.824+164C>G n.838+164C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>T | CA2493945255 | ABCG8 | c.322+164C>T (n.322+164C>T) n.943C>T c.334+164C>T (n.334+164C>T) c.106+164C>T (n.106+164C>T) n.824+164C>T n.838+164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>A | CA2658828189 | ABCG8 | c.322+165C>A (n.322+165C>A) n.944C>A c.334+165C>A (n.334+165C>A) c.106+165C>A (n.106+165C>A) n.824+165C>A n.838+165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846476C= | CA2493945257 | ABCG8 | c.322+165C= (n.322+165C=) n.944C= c.334+165C= (n.334+165C=) c.106+165C= (n.106+165C=) n.824+165C= n.838+165C= | |
2 | g.43846476C>G | CA532703123 | ABCG8 | c.322+165C>G (n.322+165C>G) n.944C>G c.334+165C>G (n.334+165C>G) c.106+165C>G (n.106+165C>G) n.824+165C>G n.838+165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |