Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846442_43846443del | CA2658828154 | ABCG8 | c.322+131_322+132del (n.322+131_322+132del) n.910_911del c.334+131_334+132del (n.334+131_334+132del) c.106+131_106+132del (n.106+131_106+132del) n.824+131_824+132del n.838+131_838+132del | gnomAD v4 |
2 | g.43846442C= | CA2493945236 | ABCG8 | c.322+131C= (n.322+131C=) n.910C= c.334+131C= (n.334+131C=) c.106+131C= (n.106+131C=) n.824+131C= n.838+131C= | |
2 | g.43846442C>G | CA1029986813 | ABCG8 | c.322+131C>G (n.322+131C>G) n.910C>G c.334+131C>G (n.334+131C>G) c.106+131C>G (n.106+131C>G) n.824+131C>G n.838+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846442C>T | CA2658828157 | ABCG8 | c.322+131C>T (n.322+131C>T) n.910C>T c.334+131C>T (n.334+131C>T) c.106+131C>T (n.106+131C>T) n.824+131C>T n.838+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846443A>G | CA2658828158 | ABCG8 | c.322+132A>G (n.322+132A>G) n.911A>G c.334+132A>G (n.334+132A>G) c.106+132A>G (n.106+132A>G) n.824+132A>G n.838+132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846444G>C | CA46434910 | ABCG8 | c.322+133G>C (n.322+133G>C) n.912G>C c.334+133G>C (n.334+133G>C) c.106+133G>C (n.106+133G>C) n.824+133G>C n.838+133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846444G= | CA2493945237 | ABCG8 | c.322+133G= (n.322+133G=) n.912G= c.334+133G= (n.334+133G=) c.106+133G= (n.106+133G=) n.824+133G= n.838+133G= | |
2 | g.43846444G>T | CA2658828159 | ABCG8 | c.322+133G>T (n.322+133G>T) n.912G>T c.334+133G>T (n.334+133G>T) c.106+133G>T (n.106+133G>T) n.824+133G>T n.838+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846445G>C | CA2493945239 | ABCG8 | c.322+134G>C (n.322+134G>C) n.913G>C c.334+134G>C (n.334+134G>C) c.106+134G>C (n.106+134G>C) n.824+134G>C n.838+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846445G= | CA2493945238 | ABCG8 | c.322+134G= (n.322+134G=) n.913G= c.334+134G= (n.334+134G=) c.106+134G= (n.106+134G=) n.824+134G= n.838+134G= | |
2 | g.43846445G>T | CA2658828160 | ABCG8 | c.322+134G>T (n.322+134G>T) n.913G>T c.334+134G>T (n.334+134G>T) c.106+134G>T (n.106+134G>T) n.824+134G>T n.838+134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846446T>C | CA769063080 | ABCG8 | c.322+135T>C (n.322+135T>C) n.914T>C c.334+135T>C (n.334+135T>C) c.106+135T>C (n.106+135T>C) n.824+135T>C n.838+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846446T= | CA2493945240 | ABCG8 | c.322+135T= (n.322+135T=) n.914T= c.334+135T= (n.334+135T=) c.106+135T= (n.106+135T=) n.824+135T= n.838+135T= | |
2 | g.43846447T>C | CA2658828161 | ABCG8 | c.322+136T>C (n.322+136T>C) n.915T>C c.334+136T>C (n.334+136T>C) c.106+136T>C (n.106+136T>C) n.824+136T>C n.838+136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846448C>A | CA2658828162 | ABCG8 | c.322+137C>A (n.322+137C>A) n.916C>A c.334+137C>A (n.334+137C>A) c.106+137C>A (n.106+137C>A) n.824+137C>A n.838+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846448C>T | CA2658828163 | ABCG8 | c.322+137C>T (n.322+137C>T) n.916C>T c.334+137C>T (n.334+137C>T) c.106+137C>T (n.106+137C>T) n.824+137C>T n.838+137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>A | CA2658828164 | ABCG8 | c.322+139G>A (n.322+139G>A) n.918G>A c.334+139G>A (n.334+139G>A) c.106+139G>A (n.106+139G>A) n.824+139G>A n.838+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>C | CA2658828165 | ABCG8 | c.322+139G>C (n.322+139G>C) n.918G>C c.334+139G>C (n.334+139G>C) c.106+139G>C (n.106+139G>C) n.824+139G>C n.838+139G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>T | CA2658828166 | ABCG8 | c.322+139G>T (n.322+139G>T) n.918G>T c.334+139G>T (n.334+139G>T) c.106+139G>T (n.106+139G>T) n.824+139G>T n.838+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846451G>C | CA46434919 | ABCG8 | c.322+140G>C (n.322+140G>C) n.919G>C c.334+140G>C (n.334+140G>C) c.106+140G>C (n.106+140G>C) n.824+140G>C n.838+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846451G= | CA2493945241 | ABCG8 | c.322+140G= (n.322+140G=) n.919G= c.334+140G= (n.334+140G=) c.106+140G= (n.106+140G=) n.824+140G= n.838+140G= | |
2 | g.43846451G>T | CA2658828167 | ABCG8 | c.322+140G>T (n.322+140G>T) n.919G>T c.334+140G>T (n.334+140G>T) c.106+140G>T (n.106+140G>T) n.824+140G>T n.838+140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846452G>A | CA2658828168 | ABCG8 | c.322+141G>A (n.322+141G>A) n.920G>A c.334+141G>A (n.334+141G>A) c.106+141G>A (n.106+141G>A) n.824+141G>A n.838+141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846453T>C | CA2658828169 | ABCG8 | c.322+142T>C (n.322+142T>C) n.921T>C c.334+142T>C (n.334+142T>C) c.106+142T>C (n.106+142T>C) n.824+142T>C n.838+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846454C>A | CA532703121 | ABCG8 | c.322+143C>A (n.322+143C>A) n.922C>A c.334+143C>A (n.334+143C>A) c.106+143C>A (n.106+143C>A) n.824+143C>A n.838+143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846454C= | CA2493945242 | ABCG8 | c.322+143C= (n.322+143C=) n.922C= c.334+143C= (n.334+143C=) c.106+143C= (n.106+143C=) n.824+143C= n.838+143C= | |
2 | g.43846454C>G | CA46434929 | ABCG8 | c.322+143C>G (n.322+143C>G) n.922C>G c.334+143C>G (n.334+143C>G) c.106+143C>G (n.106+143C>G) n.824+143C>G n.838+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846455A= | CA2493945243 | ABCG8 | c.322+144A= (n.322+144A=) n.923A= c.334+144A= (n.334+144A=) c.106+144A= (n.106+144A=) n.824+144A= n.838+144A= | |
2 | g.43846455A>G | CA1029986815 | ABCG8 | c.322+144A>G (n.322+144A>G) n.923A>G c.334+144A>G (n.334+144A>G) c.106+144A>G (n.106+144A>G) n.824+144A>G n.838+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846456G>C | CA769063085 | ABCG8 | c.322+145G>C (n.322+145G>C) n.924G>C c.334+145G>C (n.334+145G>C) c.106+145G>C (n.106+145G>C) n.824+145G>C n.838+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846456G= | CA2493945244 | ABCG8 | c.322+145G= (n.322+145G=) n.924G= c.334+145G= (n.334+145G=) c.106+145G= (n.106+145G=) n.824+145G= n.838+145G= | |
2 | g.43846456G>T | CA2658828170 | ABCG8 | c.322+145G>T (n.322+145G>T) n.924G>T c.334+145G>T (n.334+145G>T) c.106+145G>T (n.106+145G>T) n.824+145G>T n.838+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846457A>G | CA2658828171 | ABCG8 | c.322+146A>G (n.322+146A>G) n.925A>G c.334+146A>G (n.334+146A>G) c.106+146A>G (n.106+146A>G) n.824+146A>G n.838+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>A | CA2658828172 | ABCG8 | c.322+147C>A (n.322+147C>A) n.926C>A c.334+147C>A (n.334+147C>A) c.106+147C>A (n.106+147C>A) n.824+147C>A n.838+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C= | CA2493945245 | ABCG8 | c.322+147C= (n.322+147C=) n.926C= c.334+147C= (n.334+147C=) c.106+147C= (n.106+147C=) n.824+147C= n.838+147C= | |
2 | g.43846458C>G | CA1029986817 | ABCG8 | c.322+147C>G (n.322+147C>G) n.926C>G c.334+147C>G (n.334+147C>G) c.106+147C>G (n.106+147C>G) n.824+147C>G n.838+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>T | CA46434932 | ABCG8 | c.322+147C>T (n.322+147C>T) n.926C>T c.334+147C>T (n.334+147C>T) c.106+147C>T (n.106+147C>T) n.824+147C>T n.838+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846459A>G | CA2658828173 | ABCG8 | c.322+148A>G (n.322+148A>G) n.927A>G c.334+148A>G (n.334+148A>G) c.106+148A>G (n.106+148A>G) n.824+148A>G n.838+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846461A>G | CA2658828174 | ABCG8 | c.322+150A>G (n.322+150A>G) n.929A>G c.334+150A>G (n.334+150A>G) c.106+150A>G (n.106+150A>G) n.824+150A>G n.838+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>A | CA2658828175 | ABCG8 | c.322+151C>A (n.322+151C>A) n.930C>A c.334+151C>A (n.334+151C>A) c.106+151C>A (n.106+151C>A) n.824+151C>A n.838+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>T | CA2658828176 | ABCG8 | c.322+151C>T (n.322+151C>T) n.930C>T c.334+151C>T (n.334+151C>T) c.106+151C>T (n.106+151C>T) n.824+151C>T n.838+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C>A | CA2658828177 | ABCG8 | c.322+152C>A (n.322+152C>A) n.931C>A c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.106+152C>A (n.106+152C>A) n.824+152C>A n.838+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C= | CA2493945246 | ABCG8 | c.322+152C= (n.322+152C=) n.931C= c.334+152C= (n.334+152C=) c.106+152C= (n.106+152C=) n.824+152C= n.838+152C= | |
2 | g.43846463C>G | CA2493945247 | ABCG8 | c.322+152C>G (n.322+152C>G) n.931C>G c.334+152C>G (n.334+152C>G) c.106+152C>G (n.106+152C>G) n.824+152C>G n.838+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>A | CA2658828178 | ABCG8 | c.322+153T>A (n.322+153T>A) n.932T>A c.334+153T>A (n.334+153T>A) c.106+153T>A (n.106+153T>A) n.824+153T>A n.838+153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>G | CA2658828179 | ABCG8 | c.322+153T>G (n.322+153T>G) n.932T>G c.334+153T>G (n.334+153T>G) c.106+153T>G (n.106+153T>G) n.824+153T>G n.838+153T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846465G>A | CA1029986822 | ABCG8 | c.322+154G>A (n.322+154G>A) n.933G>A c.334+154G>A (n.334+154G>A) c.106+154G>A (n.106+154G>A) n.824+154G>A n.838+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846465G= | CA2493945248 | ABCG8 | c.322+154G= (n.322+154G=) n.933G= c.334+154G= (n.334+154G=) c.106+154G= (n.106+154G=) n.824+154G= n.838+154G= | |
2 | g.43846466G>A | CA2493945250 | ABCG8 | c.322+155G>A (n.322+155G>A) n.934G>A c.334+155G>A (n.334+155G>A) c.106+155G>A (n.106+155G>A) n.824+155G>A n.838+155G>A | dbSNP |
2 | g.43846466G>C | CA2658828180 | ABCG8 | c.322+155G>C (n.322+155G>C) n.934G>C c.334+155G>C (n.334+155G>C) c.106+155G>C (n.106+155G>C) n.824+155G>C n.838+155G>C | gnomAD v4 |