Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846402dup | CA1029986802 | ABCG8 | c.322+91dup (n.322+91dup) n.870dup c.334+91dup (n.334+91dup) c.106+91dup (n.106+91dup) n.824+91dup n.838+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846401T>G | CA2658828129 | ABCG8 | c.322+90T>G (n.322+90T>G) n.869T>G c.334+90T>G (n.334+90T>G) c.106+90T>G (n.106+90T>G) n.824+90T>G n.838+90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846402T>C | CA769063061 | ABCG8 | c.322+91T>C (n.322+91T>C) n.870T>C c.334+91T>C (n.334+91T>C) c.106+91T>C (n.106+91T>C) n.824+91T>C n.838+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846402T= | CA2493945218 | ABCG8 | c.322+91T= (n.322+91T=) n.870T= c.334+91T= (n.334+91T=) c.106+91T= (n.106+91T=) n.824+91T= n.838+91T= | |
2 | g.43846403G>A | CA2658828130 | ABCG8 | c.322+92G>A (n.322+92G>A) n.871G>A c.334+92G>A (n.334+92G>A) c.106+92G>A (n.106+92G>A) n.824+92G>A n.838+92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>C | CA2658828131 | ABCG8 | c.322+92G>C (n.322+92G>C) n.871G>C c.334+92G>C (n.334+92G>C) c.106+92G>C (n.106+92G>C) n.824+92G>C n.838+92G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>T | CA2658828132 | ABCG8 | c.322+92G>T (n.322+92G>T) n.871G>T c.334+92G>T (n.334+92G>T) c.106+92G>T (n.106+92G>T) n.824+92G>T n.838+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C>A | CA2658828133 | ABCG8 | c.322+93C>A (n.322+93C>A) n.872C>A c.334+93C>A (n.334+93C>A) c.106+93C>A (n.106+93C>A) n.824+93C>A n.838+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C= | CA2493945219 | ABCG8 | c.322+93C= (n.322+93C=) n.872C= c.334+93C= (n.334+93C=) c.106+93C= (n.106+93C=) n.824+93C= n.838+93C= | |
2 | g.43846404C>G | CA2493945220 | ABCG8 | c.322+93C>G (n.322+93C>G) n.872C>G c.334+93C>G (n.334+93C>G) c.106+93C>G (n.106+93C>G) n.824+93C>G n.838+93C>G | dbSNP |
2 | g.43846404C>T | CA2576953752 | ABCG8 | c.322+93C>T (n.322+93C>T) n.872C>T c.334+93C>T (n.334+93C>T) c.106+93C>T (n.106+93C>T) n.824+93C>T n.838+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846405T>C | CA2658828134 | ABCG8 | c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.873T>C c.334+94T>C (n.334+94T>C) c.106+94T>C (n.106+94T>C) n.824+94T>C n.838+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846406G>A | CA2596914642 | ABCG8 | c.322+95G>A (n.322+95G>A) n.874G>A c.334+95G>A (n.334+95G>A) c.106+95G>A (n.106+95G>A) n.824+95G>A n.838+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846407A>T | CA2658828135 | ABCG8 | c.322+96A>T (n.322+96A>T) n.875A>T c.334+96A>T (n.334+96A>T) c.106+96A>T (n.106+96A>T) n.824+96A>T n.838+96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846408C>A | CA46434899 | ABCG8 | c.322+97C>A (n.322+97C>A) n.876C>A c.334+97C>A (n.334+97C>A) c.106+97C>A (n.106+97C>A) n.824+97C>A n.838+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846408C= | CA2493945221 | ABCG8 | c.322+97C= (n.322+97C=) n.876C= c.334+97C= (n.334+97C=) c.106+97C= (n.106+97C=) n.824+97C= n.838+97C= | |
2 | g.43846408C>T | CA769063062 | ABCG8 | c.322+97C>T (n.322+97C>T) n.876C>T c.334+97C>T (n.334+97C>T) c.106+97C>T (n.106+97C>T) n.824+97C>T n.838+97C>T | dbSNP |
2 | g.43846409T>A | CA2576953753 | ABCG8 | c.322+98T>A (n.322+98T>A) n.877T>A c.334+98T>A (n.334+98T>A) c.106+98T>A (n.106+98T>A) n.824+98T>A n.838+98T>A | |
2 | g.43846410A>G | CA2658828136 | ABCG8 | c.322+99A>G (n.322+99A>G) n.878A>G c.334+99A>G (n.334+99A>G) c.106+99A>G (n.106+99A>G) n.824+99A>G n.838+99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846411G>A | CA2658828137 | ABCG8 | c.322+100G>A (n.322+100G>A) n.879G>A c.334+100G>A (n.334+100G>A) c.106+100G>A (n.106+100G>A) n.824+100G>A n.838+100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846412T>C | CA2658828138 | ABCG8 | c.322+101T>C (n.322+101T>C) n.880T>C c.334+101T>C (n.334+101T>C) c.106+101T>C (n.106+101T>C) n.824+101T>C n.838+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846412T>G | CA1029986806 | ABCG8 | c.322+101T>G (n.322+101T>G) n.880T>G c.334+101T>G (n.334+101T>G) c.106+101T>G (n.106+101T>G) n.824+101T>G n.838+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846412T= | CA2493945222 | ABCG8 | c.322+101T= (n.322+101T=) n.880T= c.334+101T= (n.334+101T=) c.106+101T= (n.106+101T=) n.824+101T= n.838+101T= | |
2 | g.43846414G>A | CA2658828139 | ABCG8 | c.322+103G>A (n.322+103G>A) n.882G>A c.334+103G>A (n.334+103G>A) c.106+103G>A (n.106+103G>A) n.824+103G>A n.838+103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846414_43846417delinsGAAT | CA2493945223 | ABCG8 | c.322+103_322+106delinsGAAT (n.322+103_322+106delinsGAAT) n.882_885delinsGAAT c.334+103_334+106delinsGAAT (n.334+103_334+106delinsGAAT) c.106+103_106+106delinsGAAT (n.106+103_106+106delinsGAAT) n.824+103_824+106delinsGAAT n.838+103_838+106delinsGAAT | |
2 | g.43846419_43846421del | CA532703117 | ABCG8 | c.322+108_322+110del (n.322+108_322+110del) n.887_889del c.334+108_334+110del (n.334+108_334+110del) c.106+108_106+110del (n.106+108_106+110del) n.824+108_824+110del n.838+108_838+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846417T>A | CA2658828140 | ABCG8 | c.322+106T>A (n.322+106T>A) n.885T>A c.334+106T>A (n.334+106T>A) c.106+106T>A (n.106+106T>A) n.824+106T>A n.838+106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846418A= | CA2493945224 | ABCG8 | c.322+107A= (n.322+107A=) n.886A= c.334+107A= (n.334+107A=) c.106+107A= (n.106+107A=) n.824+107A= n.838+107A= | |
2 | g.43846418A>G | CA532703118 | ABCG8 | c.322+107A>G (n.322+107A>G) n.886A>G c.334+107A>G (n.334+107A>G) c.106+107A>G (n.106+107A>G) n.824+107A>G n.838+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846419A= | CA2493945225 | ABCG8 | c.322+108A= (n.322+108A=) n.887A= c.334+108A= (n.334+108A=) c.106+108A= (n.106+108A=) n.824+108A= n.838+108A= | |
2 | g.43846419A>G | CA2493945226 | ABCG8 | c.322+108A>G (n.322+108A>G) n.887A>G c.334+108A>G (n.334+108A>G) c.106+108A>G (n.106+108A>G) n.824+108A>G n.838+108A>G | dbSNP |
2 | g.43846419A>T | CA2658828141 | ABCG8 | c.322+108A>T (n.322+108A>T) n.887A>T c.334+108A>T (n.334+108A>T) c.106+108A>T (n.106+108A>T) n.824+108A>T n.838+108A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846422del | CA2749705219 | ABCG8 | c.322+111del (n.322+111del) n.890del c.334+111del (n.334+111del) c.106+111del (n.106+111del) n.824+111del n.838+111del | |
2 | g.43846422C>A | CA2658828142 | ABCG8 | c.322+111C>A (n.322+111C>A) n.890C>A c.334+111C>A (n.334+111C>A) c.106+111C>A (n.106+111C>A) n.824+111C>A n.838+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846422C= | CA2493945227 | ABCG8 | c.322+111C= (n.322+111C=) n.890C= c.334+111C= (n.334+111C=) c.106+111C= (n.106+111C=) n.824+111C= n.838+111C= | |
2 | g.43846422C>T | CA46434904 | ABCG8 | c.322+111C>T (n.322+111C>T) n.890C>T c.334+111C>T (n.334+111C>T) c.106+111C>T (n.106+111C>T) n.824+111C>T n.838+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846423A= | CA2493945228 | ABCG8 | c.322+112A= (n.322+112A=) n.891A= c.334+112A= (n.334+112A=) c.106+112A= (n.106+112A=) n.824+112A= n.838+112A= | |
2 | g.43846423A>C | CA46434906 | ABCG8 | c.322+112A>C (n.322+112A>C) n.891A>C c.334+112A>C (n.334+112A>C) c.106+112A>C (n.106+112A>C) n.824+112A>C n.838+112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>A | CA2658828143 | ABCG8 | c.322+113G>A (n.322+113G>A) n.892G>A c.334+113G>A (n.334+113G>A) c.106+113G>A (n.106+113G>A) n.824+113G>A n.838+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>C | CA2658828144 | ABCG8 | c.322+113G>C (n.322+113G>C) n.892G>C c.334+113G>C (n.334+113G>C) c.106+113G>C (n.106+113G>C) n.824+113G>C n.838+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846425C>A | CA2658828145 | ABCG8 | c.322+114C>A (n.322+114C>A) n.893C>A c.334+114C>A (n.334+114C>A) c.106+114C>A (n.106+114C>A) n.824+114C>A n.838+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846426A= | CA2493945229 | ABCG8 | c.322+115A= (n.322+115A=) n.894A= c.334+115A= (n.334+115A=) c.106+115A= (n.106+115A=) n.824+115A= n.838+115A= | |
2 | g.43846426A>C | CA532703119 | ABCG8 | c.322+115A>C (n.322+115A>C) n.894A>C c.334+115A>C (n.334+115A>C) c.106+115A>C (n.106+115A>C) n.824+115A>C n.838+115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846426A>T | CA2658828146 | ABCG8 | c.322+115A>T (n.322+115A>T) n.894A>T c.334+115A>T (n.334+115A>T) c.106+115A>T (n.106+115A>T) n.824+115A>T n.838+115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846427G>C | CA2749705220 | ABCG8 | c.322+116G>C (n.322+116G>C) n.895G>C c.334+116G>C (n.334+116G>C) c.106+116G>C (n.106+116G>C) n.824+116G>C n.838+116G>C | |
2 | g.43846427G>T | CA2658828147 | ABCG8 | c.322+116G>T (n.322+116G>T) n.895G>T c.334+116G>T (n.334+116G>T) c.106+116G>T (n.106+116G>T) n.824+116G>T n.838+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846430T>C | CA2658828148 | ABCG8 | c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.898T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) c.106+119T>C (n.106+119T>C) n.824+119T>C n.838+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846432G>A | CA2658828149 | ABCG8 | c.322+121G>A (n.322+121G>A) n.900G>A c.334+121G>A (n.334+121G>A) c.106+121G>A (n.106+121G>A) n.824+121G>A n.838+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846432G>C | CA1029986811 | ABCG8 | c.322+121G>C (n.322+121G>C) n.900G>C c.334+121G>C (n.334+121G>C) c.106+121G>C (n.106+121G>C) n.824+121G>C n.838+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846432G= | CA2493945230 | ABCG8 | c.322+121G= (n.322+121G=) n.900G= c.334+121G= (n.334+121G=) c.106+121G= (n.106+121G=) n.824+121G= n.838+121G= |