Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846381G>ACA1029986795ABCG8c.322+70G>A (n.322+70G>A)
n.849G>A
c.334+70G>A (n.334+70G>A)
c.106+70G>A (n.106+70G>A)
n.824+70G>A
n.838+70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846381G=CA2493945206ABCG8c.322+70G= (n.322+70G=)
n.849G=
c.334+70G= (n.334+70G=)
c.106+70G= (n.106+70G=)
n.824+70G=
n.838+70G=
2g.43846382A=CA2493945207ABCG8c.322+71A= (n.322+71A=)
n.850A=
c.334+71A= (n.334+71A=)
c.106+71A= (n.106+71A=)
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n.838+71A=
2g.43846382A>GCA2493945208ABCG8c.322+71A>G (n.322+71A>G)
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n.824+71A>G
n.838+71A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846382A>TCA2658828119ABCG8c.322+71A>T (n.322+71A>T)
n.850A>T
c.334+71A>T (n.334+71A>T)
c.106+71A>T (n.106+71A>T)
n.824+71A>T
n.838+71A>T
gnomAD v4
2g.43846384G>CCA2658828120ABCG8c.322+73G>C (n.322+73G>C)
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gnomAD v4
2g.43846385C=CA2493945209ABCG8c.322+74C= (n.322+74C=)
n.853C=
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n.838+76dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846388C=CA2493945210ABCG8c.322+77C= (n.322+77C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846390T>ACA2658828121ABCG8c.322+79T>A (n.322+79T>A)
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n.838+79T>A
gnomAD v4
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n.838+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846390T=CA2493945211ABCG8c.322+79T= (n.322+79T=)
n.858T=
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c.106+79T= (n.106+79T=)
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2g.43846391A>CCA2658828122ABCG8c.322+80A>C (n.322+80A>C)
n.859A>C
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n.838+80A>C
gnomAD v4
2g.43846391A>GCA2658828123ABCG8c.322+80A>G (n.322+80A>G)
n.859A>G
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c.106+80A>G (n.106+80A>G)
n.824+80A>G
n.838+80A>G
gnomAD v4
2g.43846392T>CCA1029986800ABCG8c.322+81T>C (n.322+81T>C)
n.860T>C
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n.838+81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846392T>GCA2658828124ABCG8c.322+81T>G (n.322+81T>G)
n.860T>G
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c.106+81T>G (n.106+81T>G)
n.824+81T>G
n.838+81T>G
gnomAD v4
2g.43846392T=CA2493945212ABCG8c.322+81T= (n.322+81T=)
n.860T=
c.334+81T= (n.334+81T=)
c.106+81T= (n.106+81T=)
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2g.43846393G>ACA46434894ABCG8c.322+82G>A (n.322+82G>A)
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n.824+82G>A
n.838+82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846393G=CA2493945213ABCG8c.322+82G= (n.322+82G=)
n.861G=
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2g.43846393G>TCA2658828125ABCG8c.322+82G>T (n.322+82G>T)
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n.824+82G>T
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gnomAD v4
2g.43846394G>ACA2658828126ABCG8c.322+83G>A (n.322+83G>A)
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n.838+83G>A
gnomAD v4
2g.43846396G>ACA769063059ABCG8c.322+85G>A (n.322+85G>A)
n.864G>A
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n.824+85G>A
n.838+85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846396G>CCA2658828127ABCG8c.322+85G>C (n.322+85G>C)
n.864G>C
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n.824+85G>C
n.838+85G>C
gnomAD v4
2g.43846396G=CA2493945214ABCG8c.322+85G= (n.322+85G=)
n.864G=
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c.106+86C= (n.106+86C=)
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n.838+86C=
2g.43846397C>TCA2493945216ABCG8c.322+86C>T (n.322+86C>T)
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c.106+86C>T (n.106+86C>T)
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n.838+86C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846398T>ACA2699308348ABCG8c.322+87T>A (n.322+87T>A)
n.866T>A
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n.824+87T>A
n.838+87T>A
dbSNP
2g.43846398T>GCA2658828128ABCG8c.322+87T>G (n.322+87T>G)
n.866T>G
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n.838+87T>G
gnomAD v4
2g.43846399C>ACA2576953751ABCG8c.322+88C>A (n.322+88C>A)
n.867C>A
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n.838+88C>A
2g.43846399C=CA2493945217ABCG8c.322+88C= (n.322+88C=)
n.867C=
c.334+88C= (n.334+88C=)
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2g.43846402dupCA1029986802ABCG8c.322+91dup (n.322+91dup)
n.870dup
c.334+91dup (n.334+91dup)
c.106+91dup (n.106+91dup)
n.824+91dup
n.838+91dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846401T>GCA2658828129ABCG8c.322+90T>G (n.322+90T>G)
n.869T>G
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n.824+90T>G
n.838+90T>G
gnomAD v4
2g.43846402T>CCA769063061ABCG8c.322+91T>C (n.322+91T>C)
n.870T>C
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c.106+91T>C (n.106+91T>C)
n.824+91T>C
n.838+91T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846402T=CA2493945218ABCG8c.322+91T= (n.322+91T=)
n.870T=
c.334+91T= (n.334+91T=)
c.106+91T= (n.106+91T=)
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2g.43846403G>ACA2658828130ABCG8c.322+92G>A (n.322+92G>A)
n.871G>A
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c.106+92G>A (n.106+92G>A)
n.824+92G>A
n.838+92G>A
gnomAD v4
2g.43846403G>CCA2658828131ABCG8c.322+92G>C (n.322+92G>C)
n.871G>C
c.334+92G>C (n.334+92G>C)
c.106+92G>C (n.106+92G>C)
n.824+92G>C
n.838+92G>C
gnomAD v4
2g.43846403G>TCA2658828132ABCG8c.322+92G>T (n.322+92G>T)
n.871G>T
c.334+92G>T (n.334+92G>T)
c.106+92G>T (n.106+92G>T)
n.824+92G>T
n.838+92G>T
gnomAD v4
2g.43846404C>ACA2658828133ABCG8c.322+93C>A (n.322+93C>A)
n.872C>A
c.334+93C>A (n.334+93C>A)
c.106+93C>A (n.106+93C>A)
n.824+93C>A
n.838+93C>A
gnomAD v4
2g.43846404C=CA2493945219ABCG8c.322+93C= (n.322+93C=)
n.872C=
c.334+93C= (n.334+93C=)
c.106+93C= (n.106+93C=)
n.824+93C=
n.838+93C=
2g.43846404C>GCA2493945220ABCG8c.322+93C>G (n.322+93C>G)
n.872C>G
c.334+93C>G (n.334+93C>G)
c.106+93C>G (n.106+93C>G)
n.824+93C>G
n.838+93C>G
dbSNP
2g.43846404C>TCA2576953752ABCG8c.322+93C>T (n.322+93C>T)
n.872C>T
c.334+93C>T (n.334+93C>T)
c.106+93C>T (n.106+93C>T)
n.824+93C>T
n.838+93C>T
gnomAD v4
2g.43846405T>CCA2658828134ABCG8c.322+94T>C (n.322+94T>C)
n.873T>C
c.334+94T>C (n.334+94T>C)
c.106+94T>C (n.106+94T>C)
n.824+94T>C
n.838+94T>C
gnomAD v4
2g.43846406G>ACA2596914642ABCG8c.322+95G>A (n.322+95G>A)
n.874G>A
c.334+95G>A (n.334+95G>A)
c.106+95G>A (n.106+95G>A)
n.824+95G>A
n.838+95G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846407A>TCA2658828135ABCG8c.322+96A>T (n.322+96A>T)
n.875A>T
c.334+96A>T (n.334+96A>T)
c.106+96A>T (n.106+96A>T)
n.824+96A>T
n.838+96A>T
gnomAD v4
2g.43846408C>ACA46434899ABCG8c.322+97C>A (n.322+97C>A)
n.876C>A
c.334+97C>A (n.334+97C>A)
c.106+97C>A (n.106+97C>A)
n.824+97C>A
n.838+97C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846408C=CA2493945221ABCG8c.322+97C= (n.322+97C=)
n.876C=
c.334+97C= (n.334+97C=)
c.106+97C= (n.106+97C=)
n.824+97C=
n.838+97C=
2g.43846408C>TCA769063062ABCG8c.322+97C>T (n.322+97C>T)
n.876C>T
c.334+97C>T (n.334+97C>T)
c.106+97C>T (n.106+97C>T)
n.824+97C>T
n.838+97C>T
dbSNP
2g.43846409T>ACA2576953753ABCG8c.322+98T>A (n.322+98T>A)
n.877T>A
c.334+98T>A (n.334+98T>A)
c.106+98T>A (n.106+98T>A)
n.824+98T>A
n.838+98T>A
2g.43846410A>GCA2658828136ABCG8c.322+99A>G (n.322+99A>G)
n.878A>G
c.334+99A>G (n.334+99A>G)
c.106+99A>G (n.106+99A>G)
n.824+99A>G
n.838+99A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched