Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846381G>A | CA1029986795 | ABCG8 | c.322+70G>A (n.322+70G>A) n.849G>A c.334+70G>A (n.334+70G>A) c.106+70G>A (n.106+70G>A) n.824+70G>A n.838+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846381G= | CA2493945206 | ABCG8 | c.322+70G= (n.322+70G=) n.849G= c.334+70G= (n.334+70G=) c.106+70G= (n.106+70G=) n.824+70G= n.838+70G= | |
2 | g.43846382A= | CA2493945207 | ABCG8 | c.322+71A= (n.322+71A=) n.850A= c.334+71A= (n.334+71A=) c.106+71A= (n.106+71A=) n.824+71A= n.838+71A= | |
2 | g.43846382A>G | CA2493945208 | ABCG8 | c.322+71A>G (n.322+71A>G) n.850A>G c.334+71A>G (n.334+71A>G) c.106+71A>G (n.106+71A>G) n.824+71A>G n.838+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846382A>T | CA2658828119 | ABCG8 | c.322+71A>T (n.322+71A>T) n.850A>T c.334+71A>T (n.334+71A>T) c.106+71A>T (n.106+71A>T) n.824+71A>T n.838+71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846384G>C | CA2658828120 | ABCG8 | c.322+73G>C (n.322+73G>C) n.852G>C c.334+73G>C (n.334+73G>C) c.106+73G>C (n.106+73G>C) n.824+73G>C n.838+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846385C= | CA2493945209 | ABCG8 | c.322+74C= (n.322+74C=) n.853C= c.334+74C= (n.334+74C=) c.106+74C= (n.106+74C=) n.824+74C= n.838+74C= | |
2 | g.43846387dup | CA532703115 | ABCG8 | c.322+76dup (n.322+76dup) n.855dup c.334+76dup (n.334+76dup) c.106+76dup (n.106+76dup) n.824+76dup n.838+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846388C= | CA2493945210 | ABCG8 | c.322+77C= (n.322+77C=) n.856C= c.334+77C= (n.334+77C=) c.106+77C= (n.106+77C=) n.824+77C= n.838+77C= | |
2 | g.43846388C>G | CA532703116 | ABCG8 | c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.856C>G c.334+77C>G (n.334+77C>G) c.106+77C>G (n.106+77C>G) n.824+77C>G n.838+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846390T>A | CA2658828121 | ABCG8 | c.322+79T>A (n.322+79T>A) n.858T>A c.334+79T>A (n.334+79T>A) c.106+79T>A (n.106+79T>A) n.824+79T>A n.838+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846390T>C | CA769063058 | ABCG8 | c.322+79T>C (n.322+79T>C) n.858T>C c.334+79T>C (n.334+79T>C) c.106+79T>C (n.106+79T>C) n.824+79T>C n.838+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846390T= | CA2493945211 | ABCG8 | c.322+79T= (n.322+79T=) n.858T= c.334+79T= (n.334+79T=) c.106+79T= (n.106+79T=) n.824+79T= n.838+79T= | |
2 | g.43846391A>C | CA2658828122 | ABCG8 | c.322+80A>C (n.322+80A>C) n.859A>C c.334+80A>C (n.334+80A>C) c.106+80A>C (n.106+80A>C) n.824+80A>C n.838+80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846391A>G | CA2658828123 | ABCG8 | c.322+80A>G (n.322+80A>G) n.859A>G c.334+80A>G (n.334+80A>G) c.106+80A>G (n.106+80A>G) n.824+80A>G n.838+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846392T>C | CA1029986800 | ABCG8 | c.322+81T>C (n.322+81T>C) n.860T>C c.334+81T>C (n.334+81T>C) c.106+81T>C (n.106+81T>C) n.824+81T>C n.838+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846392T>G | CA2658828124 | ABCG8 | c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.860T>G c.334+81T>G (n.334+81T>G) c.106+81T>G (n.106+81T>G) n.824+81T>G n.838+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846392T= | CA2493945212 | ABCG8 | c.322+81T= (n.322+81T=) n.860T= c.334+81T= (n.334+81T=) c.106+81T= (n.106+81T=) n.824+81T= n.838+81T= | |
2 | g.43846393G>A | CA46434894 | ABCG8 | c.322+82G>A (n.322+82G>A) n.861G>A c.334+82G>A (n.334+82G>A) c.106+82G>A (n.106+82G>A) n.824+82G>A n.838+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846393G= | CA2493945213 | ABCG8 | c.322+82G= (n.322+82G=) n.861G= c.334+82G= (n.334+82G=) c.106+82G= (n.106+82G=) n.824+82G= n.838+82G= | |
2 | g.43846393G>T | CA2658828125 | ABCG8 | c.322+82G>T (n.322+82G>T) n.861G>T c.334+82G>T (n.334+82G>T) c.106+82G>T (n.106+82G>T) n.824+82G>T n.838+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846394G>A | CA2658828126 | ABCG8 | c.322+83G>A (n.322+83G>A) n.862G>A c.334+83G>A (n.334+83G>A) c.106+83G>A (n.106+83G>A) n.824+83G>A n.838+83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846396G>A | CA769063059 | ABCG8 | c.322+85G>A (n.322+85G>A) n.864G>A c.334+85G>A (n.334+85G>A) c.106+85G>A (n.106+85G>A) n.824+85G>A n.838+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846396G>C | CA2658828127 | ABCG8 | c.322+85G>C (n.322+85G>C) n.864G>C c.334+85G>C (n.334+85G>C) c.106+85G>C (n.106+85G>C) n.824+85G>C n.838+85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846396G= | CA2493945214 | ABCG8 | c.322+85G= (n.322+85G=) n.864G= c.334+85G= (n.334+85G=) c.106+85G= (n.106+85G=) n.824+85G= n.838+85G= | |
2 | g.43846397C= | CA2493945215 | ABCG8 | c.322+86C= (n.322+86C=) n.865C= c.334+86C= (n.334+86C=) c.106+86C= (n.106+86C=) n.824+86C= n.838+86C= | |
2 | g.43846397C>T | CA2493945216 | ABCG8 | c.322+86C>T (n.322+86C>T) n.865C>T c.334+86C>T (n.334+86C>T) c.106+86C>T (n.106+86C>T) n.824+86C>T n.838+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846398T>A | CA2699308348 | ABCG8 | c.322+87T>A (n.322+87T>A) n.866T>A c.334+87T>A (n.334+87T>A) c.106+87T>A (n.106+87T>A) n.824+87T>A n.838+87T>A | dbSNP |
2 | g.43846398T>G | CA2658828128 | ABCG8 | c.322+87T>G (n.322+87T>G) n.866T>G c.334+87T>G (n.334+87T>G) c.106+87T>G (n.106+87T>G) n.824+87T>G n.838+87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846399C>A | CA2576953751 | ABCG8 | c.322+88C>A (n.322+88C>A) n.867C>A c.334+88C>A (n.334+88C>A) c.106+88C>A (n.106+88C>A) n.824+88C>A n.838+88C>A | |
2 | g.43846399C= | CA2493945217 | ABCG8 | c.322+88C= (n.322+88C=) n.867C= c.334+88C= (n.334+88C=) c.106+88C= (n.106+88C=) n.824+88C= n.838+88C= | |
2 | g.43846402dup | CA1029986802 | ABCG8 | c.322+91dup (n.322+91dup) n.870dup c.334+91dup (n.334+91dup) c.106+91dup (n.106+91dup) n.824+91dup n.838+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846401T>G | CA2658828129 | ABCG8 | c.322+90T>G (n.322+90T>G) n.869T>G c.334+90T>G (n.334+90T>G) c.106+90T>G (n.106+90T>G) n.824+90T>G n.838+90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846402T>C | CA769063061 | ABCG8 | c.322+91T>C (n.322+91T>C) n.870T>C c.334+91T>C (n.334+91T>C) c.106+91T>C (n.106+91T>C) n.824+91T>C n.838+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846402T= | CA2493945218 | ABCG8 | c.322+91T= (n.322+91T=) n.870T= c.334+91T= (n.334+91T=) c.106+91T= (n.106+91T=) n.824+91T= n.838+91T= | |
2 | g.43846403G>A | CA2658828130 | ABCG8 | c.322+92G>A (n.322+92G>A) n.871G>A c.334+92G>A (n.334+92G>A) c.106+92G>A (n.106+92G>A) n.824+92G>A n.838+92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>C | CA2658828131 | ABCG8 | c.322+92G>C (n.322+92G>C) n.871G>C c.334+92G>C (n.334+92G>C) c.106+92G>C (n.106+92G>C) n.824+92G>C n.838+92G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>T | CA2658828132 | ABCG8 | c.322+92G>T (n.322+92G>T) n.871G>T c.334+92G>T (n.334+92G>T) c.106+92G>T (n.106+92G>T) n.824+92G>T n.838+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C>A | CA2658828133 | ABCG8 | c.322+93C>A (n.322+93C>A) n.872C>A c.334+93C>A (n.334+93C>A) c.106+93C>A (n.106+93C>A) n.824+93C>A n.838+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C= | CA2493945219 | ABCG8 | c.322+93C= (n.322+93C=) n.872C= c.334+93C= (n.334+93C=) c.106+93C= (n.106+93C=) n.824+93C= n.838+93C= | |
2 | g.43846404C>G | CA2493945220 | ABCG8 | c.322+93C>G (n.322+93C>G) n.872C>G c.334+93C>G (n.334+93C>G) c.106+93C>G (n.106+93C>G) n.824+93C>G n.838+93C>G | dbSNP |
2 | g.43846404C>T | CA2576953752 | ABCG8 | c.322+93C>T (n.322+93C>T) n.872C>T c.334+93C>T (n.334+93C>T) c.106+93C>T (n.106+93C>T) n.824+93C>T n.838+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846405T>C | CA2658828134 | ABCG8 | c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.873T>C c.334+94T>C (n.334+94T>C) c.106+94T>C (n.106+94T>C) n.824+94T>C n.838+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846406G>A | CA2596914642 | ABCG8 | c.322+95G>A (n.322+95G>A) n.874G>A c.334+95G>A (n.334+95G>A) c.106+95G>A (n.106+95G>A) n.824+95G>A n.838+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846407A>T | CA2658828135 | ABCG8 | c.322+96A>T (n.322+96A>T) n.875A>T c.334+96A>T (n.334+96A>T) c.106+96A>T (n.106+96A>T) n.824+96A>T n.838+96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846408C>A | CA46434899 | ABCG8 | c.322+97C>A (n.322+97C>A) n.876C>A c.334+97C>A (n.334+97C>A) c.106+97C>A (n.106+97C>A) n.824+97C>A n.838+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846408C= | CA2493945221 | ABCG8 | c.322+97C= (n.322+97C=) n.876C= c.334+97C= (n.334+97C=) c.106+97C= (n.106+97C=) n.824+97C= n.838+97C= | |
2 | g.43846408C>T | CA769063062 | ABCG8 | c.322+97C>T (n.322+97C>T) n.876C>T c.334+97C>T (n.334+97C>T) c.106+97C>T (n.106+97C>T) n.824+97C>T n.838+97C>T | dbSNP |
2 | g.43846409T>A | CA2576953753 | ABCG8 | c.322+98T>A (n.322+98T>A) n.877T>A c.334+98T>A (n.334+98T>A) c.106+98T>A (n.106+98T>A) n.824+98T>A n.838+98T>A | |
2 | g.43846410A>G | CA2658828136 | ABCG8 | c.322+99A>G (n.322+99A>G) n.878A>G c.334+99A>G (n.334+99A>G) c.106+99A>G (n.106+99A>G) n.824+99A>G n.838+99A>G | gnomAD v4 |