| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43846363T>C | CA2493945198 | ABCG8 | c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.831T>C c.334+52T>C (n.334+52T>C) c.106+52T>C (n.106+52T>C) n.824+52T>C n.838+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846363T= | CA2493945197 | ABCG8 | c.322+52T= (n.322+52T=) n.831T= c.334+52T= (n.334+52T=) c.106+52T= (n.106+52T=) n.824+52T= n.838+52T= | |
| 2 | g.43846364G>A | CA2493945199 | ABCG8 | c.322+53G>A (n.322+53G>A) n.832G>A c.334+53G>A (n.334+53G>A) c.106+53G>A (n.106+53G>A) n.824+53G>A n.838+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846364G>C | CA46434884 | ABCG8 | c.322+53G>C (n.322+53G>C) n.832G>C c.334+53G>C (n.334+53G>C) c.106+53G>C (n.106+53G>C) n.824+53G>C n.838+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846364G= | CA2493945200 | ABCG8 | c.322+53G= (n.322+53G=) n.832G= c.334+53G= (n.334+53G=) c.106+53G= (n.106+53G=) n.824+53G= n.838+53G= | |
| 2 | g.43846364G>T | CA2749705218 | ABCG8 | c.322+53G>T (n.322+53G>T) n.832G>T c.334+53G>T (n.334+53G>T) c.106+53G>T (n.106+53G>T) n.824+53G>T n.838+53G>T | |
| 2 | g.43846366T>A | CA2658828115 | ABCG8 | c.322+55T>A (n.322+55T>A) n.834T>A c.334+55T>A (n.334+55T>A) c.106+55T>A (n.106+55T>A) n.824+55T>A n.838+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846367C>A | CA2658828116 | ABCG8 | c.322+56C>A (n.322+56C>A) n.835C>A c.334+56C>A (n.334+56C>A) c.106+56C>A (n.106+56C>A) n.824+56C>A n.838+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846367C= | CA2493945201 | ABCG8 | c.322+56C= (n.322+56C=) n.835C= c.334+56C= (n.334+56C=) c.106+56C= (n.106+56C=) n.824+56C= n.838+56C= | |
| 2 | g.43846367C>G | CA532703114 | ABCG8 | c.322+56C>G (n.322+56C>G) n.835C>G c.334+56C>G (n.334+56C>G) c.106+56C>G (n.106+56C>G) n.824+56C>G n.838+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846367C>T | CA2576953746 | ABCG8 | c.322+56C>T (n.322+56C>T) n.835C>T c.334+56C>T (n.334+56C>T) c.106+56C>T (n.106+56C>T) n.824+56C>T n.838+56C>T | |
| 2 | g.43846368C>A | CA2576953747 | ABCG8 | c.322+57C>A (n.322+57C>A) n.836C>A c.334+57C>A (n.334+57C>A) c.106+57C>A (n.106+57C>A) n.824+57C>A n.838+57C>A | |
| 2 | g.43846368C= | CA2493945202 | ABCG8 | c.322+57C= (n.322+57C=) n.836C= c.334+57C= (n.334+57C=) c.106+57C= (n.106+57C=) n.824+57C= n.838+57C= | |
| 2 | g.43846368C>G | CA769063051 | ABCG8 | c.322+57C>G (n.322+57C>G) n.836C>G c.334+57C>G (n.334+57C>G) c.106+57C>G (n.106+57C>G) n.824+57C>G n.838+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846368C>T | CA2576953748 | ABCG8 | c.322+57C>T (n.322+57C>T) n.836C>T c.334+57C>T (n.334+57C>T) c.106+57C>T (n.106+57C>T) n.824+57C>T n.838+57C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846371dup | CA2493945203 | ABCG8 | c.322+60dup (n.322+60dup) n.839dup c.334+60dup (n.334+60dup) c.106+60dup (n.106+60dup) n.824+60dup n.838+60dup | dbSNP |
| 2 | g.43846371T>C | CA2576953749 | ABCG8 | c.322+60T>C (n.322+60T>C) n.839T>C c.334+60T>C (n.334+60T>C) c.106+60T>C (n.106+60T>C) n.824+60T>C n.838+60T>C | |
| 2 | g.43846372G>C | CA2658828117 | ABCG8 | c.322+61G>C (n.322+61G>C) n.840G>C c.334+61G>C (n.334+61G>C) c.106+61G>C (n.106+61G>C) n.824+61G>C n.838+61G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846373G>A | CA646870924 | ABCG8 | c.322+62G>A (n.322+62G>A) n.841G>A c.334+62G>A (n.334+62G>A) c.106+62G>A (n.106+62G>A) n.824+62G>A n.838+62G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43846378A= | CA2493945204 | ABCG8 | c.322+67A= (n.322+67A=) n.846A= c.334+67A= (n.334+67A=) c.106+67A= (n.106+67A=) n.824+67A= n.838+67A= | |
| 2 | g.43846378A>T | CA2493945205 | ABCG8 | c.322+67A>T (n.322+67A>T) n.846A>T c.334+67A>T (n.334+67A>T) c.106+67A>T (n.106+67A>T) n.824+67A>T n.838+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846379T>C | CA2658828118 | ABCG8 | c.322+68T>C (n.322+68T>C) n.847T>C c.334+68T>C (n.334+68T>C) c.106+68T>C (n.106+68T>C) n.824+68T>C n.838+68T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846381G>A | CA1029986795 | ABCG8 | c.322+70G>A (n.322+70G>A) n.849G>A c.334+70G>A (n.334+70G>A) c.106+70G>A (n.106+70G>A) n.824+70G>A n.838+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846381G= | CA2493945206 | ABCG8 | c.322+70G= (n.322+70G=) n.849G= c.334+70G= (n.334+70G=) c.106+70G= (n.106+70G=) n.824+70G= n.838+70G= | |
| 2 | g.43846382A= | CA2493945207 | ABCG8 | c.322+71A= (n.322+71A=) n.850A= c.334+71A= (n.334+71A=) c.106+71A= (n.106+71A=) n.824+71A= n.838+71A= | |
| 2 | g.43846382A>G | CA2493945208 | ABCG8 | c.322+71A>G (n.322+71A>G) n.850A>G c.334+71A>G (n.334+71A>G) c.106+71A>G (n.106+71A>G) n.824+71A>G n.838+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846382A>T | CA2658828119 | ABCG8 | c.322+71A>T (n.322+71A>T) n.850A>T c.334+71A>T (n.334+71A>T) c.106+71A>T (n.106+71A>T) n.824+71A>T n.838+71A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846384G>C | CA2658828120 | ABCG8 | c.322+73G>C (n.322+73G>C) n.852G>C c.334+73G>C (n.334+73G>C) c.106+73G>C (n.106+73G>C) n.824+73G>C n.838+73G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846385C= | CA2493945209 | ABCG8 | c.322+74C= (n.322+74C=) n.853C= c.334+74C= (n.334+74C=) c.106+74C= (n.106+74C=) n.824+74C= n.838+74C= | |
| 2 | g.43846387dup | CA532703115 | ABCG8 | c.322+76dup (n.322+76dup) n.855dup c.334+76dup (n.334+76dup) c.106+76dup (n.106+76dup) n.824+76dup n.838+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846388C= | CA2493945210 | ABCG8 | c.322+77C= (n.322+77C=) n.856C= c.334+77C= (n.334+77C=) c.106+77C= (n.106+77C=) n.824+77C= n.838+77C= | |
| 2 | g.43846388C>G | CA532703116 | ABCG8 | c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.856C>G c.334+77C>G (n.334+77C>G) c.106+77C>G (n.106+77C>G) n.824+77C>G n.838+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846390T>A | CA2658828121 | ABCG8 | c.322+79T>A (n.322+79T>A) n.858T>A c.334+79T>A (n.334+79T>A) c.106+79T>A (n.106+79T>A) n.824+79T>A n.838+79T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846390T>C | CA769063058 | ABCG8 | c.322+79T>C (n.322+79T>C) n.858T>C c.334+79T>C (n.334+79T>C) c.106+79T>C (n.106+79T>C) n.824+79T>C n.838+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846390T= | CA2493945211 | ABCG8 | c.322+79T= (n.322+79T=) n.858T= c.334+79T= (n.334+79T=) c.106+79T= (n.106+79T=) n.824+79T= n.838+79T= | |
| 2 | g.43846391A>C | CA2658828122 | ABCG8 | c.322+80A>C (n.322+80A>C) n.859A>C c.334+80A>C (n.334+80A>C) c.106+80A>C (n.106+80A>C) n.824+80A>C n.838+80A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846391A>G | CA2658828123 | ABCG8 | c.322+80A>G (n.322+80A>G) n.859A>G c.334+80A>G (n.334+80A>G) c.106+80A>G (n.106+80A>G) n.824+80A>G n.838+80A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846392T>C | CA1029986800 | ABCG8 | c.322+81T>C (n.322+81T>C) n.860T>C c.334+81T>C (n.334+81T>C) c.106+81T>C (n.106+81T>C) n.824+81T>C n.838+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846392T>G | CA2658828124 | ABCG8 | c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.860T>G c.334+81T>G (n.334+81T>G) c.106+81T>G (n.106+81T>G) n.824+81T>G n.838+81T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846392T= | CA2493945212 | ABCG8 | c.322+81T= (n.322+81T=) n.860T= c.334+81T= (n.334+81T=) c.106+81T= (n.106+81T=) n.824+81T= n.838+81T= | |
| 2 | g.43846393G>A | CA46434894 | ABCG8 | c.322+82G>A (n.322+82G>A) n.861G>A c.334+82G>A (n.334+82G>A) c.106+82G>A (n.106+82G>A) n.824+82G>A n.838+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846393G= | CA2493945213 | ABCG8 | c.322+82G= (n.322+82G=) n.861G= c.334+82G= (n.334+82G=) c.106+82G= (n.106+82G=) n.824+82G= n.838+82G= | |
| 2 | g.43846393G>T | CA2658828125 | ABCG8 | c.322+82G>T (n.322+82G>T) n.861G>T c.334+82G>T (n.334+82G>T) c.106+82G>T (n.106+82G>T) n.824+82G>T n.838+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846394G>A | CA2658828126 | ABCG8 | c.322+83G>A (n.322+83G>A) n.862G>A c.334+83G>A (n.334+83G>A) c.106+83G>A (n.106+83G>A) n.824+83G>A n.838+83G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846396G>A | CA769063059 | ABCG8 | c.322+85G>A (n.322+85G>A) n.864G>A c.334+85G>A (n.334+85G>A) c.106+85G>A (n.106+85G>A) n.824+85G>A n.838+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846396G>C | CA2658828127 | ABCG8 | c.322+85G>C (n.322+85G>C) n.864G>C c.334+85G>C (n.334+85G>C) c.106+85G>C (n.106+85G>C) n.824+85G>C n.838+85G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846396G= | CA2493945214 | ABCG8 | c.322+85G= (n.322+85G=) n.864G= c.334+85G= (n.334+85G=) c.106+85G= (n.106+85G=) n.824+85G= n.838+85G= | |
| 2 | g.43846397C= | CA2493945215 | ABCG8 | c.322+86C= (n.322+86C=) n.865C= c.334+86C= (n.334+86C=) c.106+86C= (n.106+86C=) n.824+86C= n.838+86C= | |
| 2 | g.43846397C>T | CA2493945216 | ABCG8 | c.322+86C>T (n.322+86C>T) n.865C>T c.334+86C>T (n.334+86C>T) c.106+86C>T (n.106+86C>T) n.824+86C>T n.838+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846398T>A | CA2699308348 | ABCG8 | c.322+87T>A (n.322+87T>A) n.866T>A c.334+87T>A (n.334+87T>A) c.106+87T>A (n.106+87T>A) n.824+87T>A n.838+87T>A | dbSNP |