Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846340G>A | CA2658828105 | ABCG8 | c.322+29G>A (n.322+29G>A) n.808G>A c.334+29G>A (n.334+29G>A) c.106+29G>A (n.106+29G>A) n.824+29G>A n.838+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>C | CA2493945186 | ABCG8 | c.322+29G>C (n.322+29G>C) n.808G>C c.334+29G>C (n.334+29G>C) c.106+29G>C (n.106+29G>C) n.824+29G>C n.838+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846340G= | CA2493945185 | ABCG8 | c.322+29G= (n.322+29G=) n.808G= c.334+29G= (n.334+29G=) c.106+29G= (n.106+29G=) n.824+29G= n.838+29G= | |
2 | g.43846340G>T | CA2658828106 | ABCG8 | c.322+29G>T (n.322+29G>T) n.808G>T c.334+29G>T (n.334+29G>T) c.106+29G>T (n.106+29G>T) n.824+29G>T n.838+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846341G>T | CA2658828107 | ABCG8 | c.322+30G>T (n.322+30G>T) n.809G>T c.334+30G>T (n.334+30G>T) c.106+30G>T (n.106+30G>T) n.824+30G>T n.838+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846346T>C | CA2658828108 | ABCG8 | c.322+35T>C (n.322+35T>C) n.814T>C c.334+35T>C (n.334+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.824+35T>C n.838+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846347C>A | CA2576953743 | ABCG8 | c.322+36C>A (n.322+36C>A) n.815C>A c.334+36C>A (n.334+36C>A) c.106+36C>A (n.106+36C>A) n.824+36C>A n.838+36C>A | |
2 | g.43846347C= | CA2493945187 | ABCG8 | c.322+36C= (n.322+36C=) n.815C= c.334+36C= (n.334+36C=) c.106+36C= (n.106+36C=) n.824+36C= n.838+36C= | |
2 | g.43846347C>T | CA46434858 | ABCG8 | c.322+36C>T (n.322+36C>T) n.815C>T c.334+36C>T (n.334+36C>T) c.106+36C>T (n.106+36C>T) n.824+36C>T n.838+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846348T>G | CA2658828109 | ABCG8 | c.322+37T>G (n.322+37T>G) n.816T>G c.334+37T>G (n.334+37T>G) c.106+37T>G (n.106+37T>G) n.824+37T>G n.838+37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846349C= | CA2493945189 | ABCG8 | c.322+38C= (n.322+38C=) n.817C= c.334+38C= (n.334+38C=) c.106+38C= (n.106+38C=) n.824+38C= n.838+38C= | |
2 | g.43846349C>G | CA2493945188 | ABCG8 | c.322+38C>G (n.322+38C>G) n.817C>G c.334+38C>G (n.334+38C>G) c.106+38C>G (n.106+38C>G) n.824+38C>G n.838+38C>G | dbSNP |
2 | g.43846349C>T | CA532703112 | ABCG8 | c.322+38C>T (n.322+38C>T) n.817C>T c.334+38C>T (n.334+38C>T) c.106+38C>T (n.106+38C>T) n.824+38C>T n.838+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846350C= | CA2493945190 | ABCG8 | c.322+39C= (n.322+39C=) n.818C= c.334+39C= (n.334+39C=) c.106+39C= (n.106+39C=) n.824+39C= n.838+39C= | |
2 | g.43846350C>G | CA2658828110 | ABCG8 | c.322+39C>G (n.322+39C>G) n.818C>G c.334+39C>G (n.334+39C>G) c.106+39C>G (n.106+39C>G) n.824+39C>G n.838+39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846350C>T | CA2493945191 | ABCG8 | c.322+39C>T (n.322+39C>T) n.818C>T c.334+39C>T (n.334+39C>T) c.106+39C>T (n.106+39C>T) n.824+39C>T n.838+39C>T | dbSNP |
2 | g.43846351T>A | CA2658828111 | ABCG8 | c.322+40T>A (n.322+40T>A) n.819T>A c.334+40T>A (n.334+40T>A) c.106+40T>A (n.106+40T>A) n.824+40T>A n.838+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846352G>A | CA532703113 | ABCG8 | c.322+41G>A (n.322+41G>A) n.820G>A c.334+41G>A (n.334+41G>A) c.106+41G>A (n.106+41G>A) n.824+41G>A n.838+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846352G= | CA2493945192 | ABCG8 | c.322+41G= (n.322+41G=) n.820G= c.334+41G= (n.334+41G=) c.106+41G= (n.106+41G=) n.824+41G= n.838+41G= | |
2 | g.43846353G>A | CA2576953744 | ABCG8 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) n.821G>A c.334+42G>A (n.334+42G>A) c.106+42G>A (n.106+42G>A) n.824+42G>A n.838+42G>A | |
2 | g.43846354G>A | CA46434864 | ABCG8 | c.322+43G>A (n.322+43G>A) n.822G>A c.334+43G>A (n.334+43G>A) c.106+43G>A (n.106+43G>A) n.824+43G>A n.838+43G>A | dbSNP |
2 | g.43846354G>C | CA1636970 | ABCG8 | c.322+43G>C (n.322+43G>C) n.822G>C c.334+43G>C (n.334+43G>C) c.106+43G>C (n.106+43G>C) n.824+43G>C n.838+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846354G= | CA2493945193 | ABCG8 | c.322+43G= (n.322+43G=) n.822G= c.334+43G= (n.334+43G=) c.106+43G= (n.106+43G=) n.824+43G= n.838+43G= | |
2 | g.43846355A= | CA2493945194 | ABCG8 | c.322+44A= (n.322+44A=) n.823A= c.334+44A= (n.334+44A=) c.106+44A= (n.106+44A=) n.824+44A= n.838+44A= | |
2 | g.43846355A>G | CA46434867 | ABCG8 | c.322+44A>G (n.322+44A>G) n.823A>G c.334+44A>G (n.334+44A>G) c.106+44A>G (n.106+44A>G) n.824+44A>G n.838+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846355A>T | CA2658828112 | ABCG8 | c.322+44A>T (n.322+44A>T) n.823A>T c.334+44A>T (n.334+44A>T) c.106+44A>T (n.106+44A>T) n.824+44A>T n.838+44A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846357A= | CA2493945195 | ABCG8 | c.322+46A= (n.322+46A=) n.825A= c.334+46A= (n.334+46A=) c.106+46A= (n.106+46A=) n.824+46A= n.838+46A= | |
2 | g.43846357A>G | CA46434870 | ABCG8 | c.322+46A>G (n.322+46A>G) n.825A>G c.334+46A>G (n.334+46A>G) c.106+46A>G (n.106+46A>G) n.824+46A>G n.838+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846358C>T | CA2658828113 | ABCG8 | c.322+47C>T (n.322+47C>T) n.826C>T c.334+47C>T (n.334+47C>T) c.106+47C>T (n.106+47C>T) n.824+47C>T n.838+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846359A= | CA2493945196 | ABCG8 | c.322+48A= (n.322+48A=) n.827A= c.334+48A= (n.334+48A=) c.106+48A= (n.106+48A=) n.824+48A= n.838+48A= | |
2 | g.43846359A>G | CA46434874 | ABCG8 | c.322+48A>G (n.322+48A>G) n.827A>G c.334+48A>G (n.334+48A>G) c.106+48A>G (n.106+48A>G) n.824+48A>G n.838+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846360G>T | CA2658828114 | ABCG8 | c.322+49G>T (n.322+49G>T) n.828G>T c.334+49G>T (n.334+49G>T) c.106+49G>T (n.106+49G>T) n.824+49G>T n.838+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846362A>G | CA2576953745 | ABCG8 | c.322+51A>G (n.322+51A>G) n.830A>G c.334+51A>G (n.334+51A>G) c.106+51A>G (n.106+51A>G) n.824+51A>G n.838+51A>G | |
2 | g.43846363T>C | CA2493945198 | ABCG8 | c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.831T>C c.334+52T>C (n.334+52T>C) c.106+52T>C (n.106+52T>C) n.824+52T>C n.838+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846363T= | CA2493945197 | ABCG8 | c.322+52T= (n.322+52T=) n.831T= c.334+52T= (n.334+52T=) c.106+52T= (n.106+52T=) n.824+52T= n.838+52T= | |
2 | g.43846364G>A | CA2493945199 | ABCG8 | c.322+53G>A (n.322+53G>A) n.832G>A c.334+53G>A (n.334+53G>A) c.106+53G>A (n.106+53G>A) n.824+53G>A n.838+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846364G>C | CA46434884 | ABCG8 | c.322+53G>C (n.322+53G>C) n.832G>C c.334+53G>C (n.334+53G>C) c.106+53G>C (n.106+53G>C) n.824+53G>C n.838+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846364G= | CA2493945200 | ABCG8 | c.322+53G= (n.322+53G=) n.832G= c.334+53G= (n.334+53G=) c.106+53G= (n.106+53G=) n.824+53G= n.838+53G= | |
2 | g.43846364G>T | CA2749705218 | ABCG8 | c.322+53G>T (n.322+53G>T) n.832G>T c.334+53G>T (n.334+53G>T) c.106+53G>T (n.106+53G>T) n.824+53G>T n.838+53G>T | |
2 | g.43846366T>A | CA2658828115 | ABCG8 | c.322+55T>A (n.322+55T>A) n.834T>A c.334+55T>A (n.334+55T>A) c.106+55T>A (n.106+55T>A) n.824+55T>A n.838+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>A | CA2658828116 | ABCG8 | c.322+56C>A (n.322+56C>A) n.835C>A c.334+56C>A (n.334+56C>A) c.106+56C>A (n.106+56C>A) n.824+56C>A n.838+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C= | CA2493945201 | ABCG8 | c.322+56C= (n.322+56C=) n.835C= c.334+56C= (n.334+56C=) c.106+56C= (n.106+56C=) n.824+56C= n.838+56C= | |
2 | g.43846367C>G | CA532703114 | ABCG8 | c.322+56C>G (n.322+56C>G) n.835C>G c.334+56C>G (n.334+56C>G) c.106+56C>G (n.106+56C>G) n.824+56C>G n.838+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>T | CA2576953746 | ABCG8 | c.322+56C>T (n.322+56C>T) n.835C>T c.334+56C>T (n.334+56C>T) c.106+56C>T (n.106+56C>T) n.824+56C>T n.838+56C>T | |
2 | g.43846368C>A | CA2576953747 | ABCG8 | c.322+57C>A (n.322+57C>A) n.836C>A c.334+57C>A (n.334+57C>A) c.106+57C>A (n.106+57C>A) n.824+57C>A n.838+57C>A | |
2 | g.43846368C= | CA2493945202 | ABCG8 | c.322+57C= (n.322+57C=) n.836C= c.334+57C= (n.334+57C=) c.106+57C= (n.106+57C=) n.824+57C= n.838+57C= | |
2 | g.43846368C>G | CA769063051 | ABCG8 | c.322+57C>G (n.322+57C>G) n.836C>G c.334+57C>G (n.334+57C>G) c.106+57C>G (n.106+57C>G) n.824+57C>G n.838+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846368C>T | CA2576953748 | ABCG8 | c.322+57C>T (n.322+57C>T) n.836C>T c.334+57C>T (n.334+57C>T) c.106+57C>T (n.106+57C>T) n.824+57C>T n.838+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846371dup | CA2493945203 | ABCG8 | c.322+60dup (n.322+60dup) n.839dup c.334+60dup (n.334+60dup) c.106+60dup (n.106+60dup) n.824+60dup n.838+60dup | dbSNP |
2 | g.43846371T>C | CA2576953749 | ABCG8 | c.322+60T>C (n.322+60T>C) n.839T>C c.334+60T>C (n.334+60T>C) c.106+60T>C (n.106+60T>C) n.824+60T>C n.838+60T>C |