Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846333G>ACA532703111ABCG8c.322+22G>A (n.322+22G>A)
n.801G>A
c.334+22G>A (n.334+22G>A)
c.106+22G>A (n.106+22G>A)
n.824+22G>A
n.838+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846333G=CA2493945181ABCG8c.322+22G= (n.322+22G=)
n.801G=
c.334+22G= (n.334+22G=)
c.106+22G= (n.106+22G=)
n.824+22G=
n.838+22G=
2g.43846334G>ACA46434843ABCG8c.322+23G>A (n.322+23G>A)
n.802G>A
c.334+23G>A (n.334+23G>A)
c.106+23G>A (n.106+23G>A)
n.824+23G>A
n.838+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846334G>CCA2576953741ABCG8c.322+23G>C (n.322+23G>C)
n.802G>C
c.334+23G>C (n.334+23G>C)
c.106+23G>C (n.106+23G>C)
n.824+23G>C
n.838+23G>C
 gnomAD v4
2g.43846334G=CA2493945182ABCG8c.322+23G= (n.322+23G=)
n.802G=
c.334+23G= (n.334+23G=)
c.106+23G= (n.106+23G=)
n.824+23G=
n.838+23G=
2g.43846335G>ACA1636969ABCG8c.322+24G>A (n.322+24G>A)
n.803G>A
c.334+24G>A (n.334+24G>A)
c.106+24G>A (n.106+24G>A)
n.824+24G>A
n.838+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846335G=CA2493945183ABCG8c.322+24G= (n.322+24G=)
n.803G=
c.334+24G= (n.334+24G=)
c.106+24G= (n.106+24G=)
n.824+24G=
n.838+24G=
2g.43846337A>GCA2658828103ABCG8c.322+26A>G (n.322+26A>G)
n.805A>G
c.334+26A>G (n.334+26A>G)
c.106+26A>G (n.106+26A>G)
n.824+26A>G
n.838+26A>G
 gnomAD v4
2g.43846338A=CA2493945184ABCG8c.322+27A= (n.322+27A=)
n.806A=
c.334+27A= (n.334+27A=)
c.106+27A= (n.106+27A=)
n.824+27A=
n.838+27A=
2g.43846338A>GCA1029986790ABCG8c.322+27A>G (n.322+27A>G)
n.806A>G
c.334+27A>G (n.334+27A>G)
c.106+27A>G (n.106+27A>G)
n.824+27A>G
n.838+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846339T>CCA2658828104ABCG8c.322+28T>C (n.322+28T>C)
n.807T>C
c.334+28T>C (n.334+28T>C)
c.106+28T>C (n.106+28T>C)
n.824+28T>C
n.838+28T>C
 gnomAD v4
2g.43846340G>ACA2658828105ABCG8c.322+29G>A (n.322+29G>A)
n.808G>A
c.334+29G>A (n.334+29G>A)
c.106+29G>A (n.106+29G>A)
n.824+29G>A
n.838+29G>A
 gnomAD v4
2g.43846340G>CCA2493945186ABCG8c.322+29G>C (n.322+29G>C)
n.808G>C
c.334+29G>C (n.334+29G>C)
c.106+29G>C (n.106+29G>C)
n.824+29G>C
n.838+29G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846340G=CA2493945185ABCG8c.322+29G= (n.322+29G=)
n.808G=
c.334+29G= (n.334+29G=)
c.106+29G= (n.106+29G=)
n.824+29G=
n.838+29G=
2g.43846340G>TCA2658828106ABCG8c.322+29G>T (n.322+29G>T)
n.808G>T
c.334+29G>T (n.334+29G>T)
c.106+29G>T (n.106+29G>T)
n.824+29G>T
n.838+29G>T
 gnomAD v4
2g.43846341G>TCA2658828107ABCG8c.322+30G>T (n.322+30G>T)
n.809G>T
c.334+30G>T (n.334+30G>T)
c.106+30G>T (n.106+30G>T)
n.824+30G>T
n.838+30G>T
 gnomAD v4
2g.43846346T>CCA2658828108ABCG8c.322+35T>C (n.322+35T>C)
n.814T>C
c.334+35T>C (n.334+35T>C)
c.106+35T>C (n.106+35T>C)
n.824+35T>C
n.838+35T>C
 gnomAD v4
2g.43846347C>ACA2576953743ABCG8c.322+36C>A (n.322+36C>A)
n.815C>A
c.334+36C>A (n.334+36C>A)
c.106+36C>A (n.106+36C>A)
n.824+36C>A
n.838+36C>A
2g.43846347C=CA2493945187ABCG8c.322+36C= (n.322+36C=)
n.815C=
c.334+36C= (n.334+36C=)
c.106+36C= (n.106+36C=)
n.824+36C=
n.838+36C=
2g.43846347C>TCA46434858ABCG8c.322+36C>T (n.322+36C>T)
n.815C>T
c.334+36C>T (n.334+36C>T)
c.106+36C>T (n.106+36C>T)
n.824+36C>T
n.838+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846348T>GCA2658828109ABCG8c.322+37T>G (n.322+37T>G)
n.816T>G
c.334+37T>G (n.334+37T>G)
c.106+37T>G (n.106+37T>G)
n.824+37T>G
n.838+37T>G
 gnomAD v4
2g.43846349C=CA2493945189ABCG8c.322+38C= (n.322+38C=)
n.817C=
c.334+38C= (n.334+38C=)
c.106+38C= (n.106+38C=)
n.824+38C=
n.838+38C=
2g.43846349C>GCA2493945188ABCG8c.322+38C>G (n.322+38C>G)
n.817C>G
c.334+38C>G (n.334+38C>G)
c.106+38C>G (n.106+38C>G)
n.824+38C>G
n.838+38C>G
 dbSNP
2g.43846349C>TCA532703112ABCG8c.322+38C>T (n.322+38C>T)
n.817C>T
c.334+38C>T (n.334+38C>T)
c.106+38C>T (n.106+38C>T)
n.824+38C>T
n.838+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846350C=CA2493945190ABCG8c.322+39C= (n.322+39C=)
n.818C=
c.334+39C= (n.334+39C=)
c.106+39C= (n.106+39C=)
n.824+39C=
n.838+39C=
2g.43846350C>GCA2658828110ABCG8c.322+39C>G (n.322+39C>G)
n.818C>G
c.334+39C>G (n.334+39C>G)
c.106+39C>G (n.106+39C>G)
n.824+39C>G
n.838+39C>G
 gnomAD v4
2g.43846350C>TCA2493945191ABCG8c.322+39C>T (n.322+39C>T)
n.818C>T
c.334+39C>T (n.334+39C>T)
c.106+39C>T (n.106+39C>T)
n.824+39C>T
n.838+39C>T
 dbSNP
2g.43846351T>ACA2658828111ABCG8c.322+40T>A (n.322+40T>A)
n.819T>A
c.334+40T>A (n.334+40T>A)
c.106+40T>A (n.106+40T>A)
n.824+40T>A
n.838+40T>A
 gnomAD v4
2g.43846352G>ACA532703113ABCG8c.322+41G>A (n.322+41G>A)
n.820G>A
c.334+41G>A (n.334+41G>A)
c.106+41G>A (n.106+41G>A)
n.824+41G>A
n.838+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846352G=CA2493945192ABCG8c.322+41G= (n.322+41G=)
n.820G=
c.334+41G= (n.334+41G=)
c.106+41G= (n.106+41G=)
n.824+41G=
n.838+41G=
2g.43846353G>ACA2576953744ABCG8c.322+42G>A (n.322+42G>A)
n.821G>A
c.334+42G>A (n.334+42G>A)
c.106+42G>A (n.106+42G>A)
n.824+42G>A
n.838+42G>A
2g.43846354G>ACA46434864ABCG8c.322+43G>A (n.322+43G>A)
n.822G>A
c.334+43G>A (n.334+43G>A)
c.106+43G>A (n.106+43G>A)
n.824+43G>A
n.838+43G>A
 dbSNP
2g.43846354G>CCA1636970ABCG8c.322+43G>C (n.322+43G>C)
n.822G>C
c.334+43G>C (n.334+43G>C)
c.106+43G>C (n.106+43G>C)
n.824+43G>C
n.838+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846354G=CA2493945193ABCG8c.322+43G= (n.322+43G=)
n.822G=
c.334+43G= (n.334+43G=)
c.106+43G= (n.106+43G=)
n.824+43G=
n.838+43G=
2g.43846355A=CA2493945194ABCG8c.322+44A= (n.322+44A=)
n.823A=
c.334+44A= (n.334+44A=)
c.106+44A= (n.106+44A=)
n.824+44A=
n.838+44A=
2g.43846355A>GCA46434867ABCG8c.322+44A>G (n.322+44A>G)
n.823A>G
c.334+44A>G (n.334+44A>G)
c.106+44A>G (n.106+44A>G)
n.824+44A>G
n.838+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846355A>TCA2658828112ABCG8c.322+44A>T (n.322+44A>T)
n.823A>T
c.334+44A>T (n.334+44A>T)
c.106+44A>T (n.106+44A>T)
n.824+44A>T
n.838+44A>T
 gnomAD v4
2g.43846357A=CA2493945195ABCG8c.322+46A= (n.322+46A=)
n.825A=
c.334+46A= (n.334+46A=)
c.106+46A= (n.106+46A=)
n.824+46A=
n.838+46A=
2g.43846357A>GCA46434870ABCG8c.322+46A>G (n.322+46A>G)
n.825A>G
c.334+46A>G (n.334+46A>G)
c.106+46A>G (n.106+46A>G)
n.824+46A>G
n.838+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846358C>TCA2658828113ABCG8c.322+47C>T (n.322+47C>T)
n.826C>T
c.334+47C>T (n.334+47C>T)
c.106+47C>T (n.106+47C>T)
n.824+47C>T
n.838+47C>T
 gnomAD v4
2g.43846359A=CA2493945196ABCG8c.322+48A= (n.322+48A=)
n.827A=
c.334+48A= (n.334+48A=)
c.106+48A= (n.106+48A=)
n.824+48A=
n.838+48A=
2g.43846359A>GCA46434874ABCG8c.322+48A>G (n.322+48A>G)
n.827A>G
c.334+48A>G (n.334+48A>G)
c.106+48A>G (n.106+48A>G)
n.824+48A>G
n.838+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846360G>TCA2658828114ABCG8c.322+49G>T (n.322+49G>T)
n.828G>T
c.334+49G>T (n.334+49G>T)
c.106+49G>T (n.106+49G>T)
n.824+49G>T
n.838+49G>T
 gnomAD v4
2g.43846362A>GCA2576953745ABCG8c.322+51A>G (n.322+51A>G)
n.830A>G
c.334+51A>G (n.334+51A>G)
c.106+51A>G (n.106+51A>G)
n.824+51A>G
n.838+51A>G
2g.43846363T>CCA2493945198ABCG8c.322+52T>C (n.322+52T>C)
n.831T>C
c.334+52T>C (n.334+52T>C)
c.106+52T>C (n.106+52T>C)
n.824+52T>C
n.838+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846363T=CA2493945197ABCG8c.322+52T= (n.322+52T=)
n.831T=
c.334+52T= (n.334+52T=)
c.106+52T= (n.106+52T=)
n.824+52T=
n.838+52T=
2g.43846364G>ACA2493945199ABCG8c.322+53G>A (n.322+53G>A)
n.832G>A
c.334+53G>A (n.334+53G>A)
c.106+53G>A (n.106+53G>A)
n.824+53G>A
n.838+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846364G>CCA46434884ABCG8c.322+53G>C (n.322+53G>C)
n.832G>C
c.334+53G>C (n.334+53G>C)
c.106+53G>C (n.106+53G>C)
n.824+53G>C
n.838+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846364G=CA2493945200ABCG8c.322+53G= (n.322+53G=)
n.832G=
c.334+53G= (n.334+53G=)
c.106+53G= (n.106+53G=)
n.824+53G=
n.838+53G=
2g.43846366T>ACA2658828115ABCG8c.322+55T>A (n.322+55T>A)
n.834T>A
c.334+55T>A (n.334+55T>A)
c.106+55T>A (n.106+55T>A)
n.824+55T>A
n.838+55T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched