Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846323G>C | CA2658828100 | ABCG8 | c.322+12G>C (n.322+12G>C) n.791G>C c.334+12G>C (n.334+12G>C) c.106+12G>C (n.106+12G>C) n.824+12G>C n.838+12G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846324C>A | CA46434823 | ABCG8 | c.322+13C>A (n.322+13C>A) n.792C>A c.334+13C>A (n.334+13C>A) c.106+13C>A (n.106+13C>A) n.824+13C>A n.838+13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846324C= | CA2493945176 | ABCG8 | c.322+13C= (n.322+13C=) n.792C= c.334+13C= (n.334+13C=) c.106+13C= (n.106+13C=) n.824+13C= n.838+13C= | |
2 | g.43846324C>T | CA2658828101 | ABCG8 | c.322+13C>T (n.322+13C>T) n.792C>T c.334+13C>T (n.334+13C>T) c.106+13C>T (n.106+13C>T) n.824+13C>T n.838+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846326_43846329dup | CA2658828102 | ABCG8 | c.322+15_322+18dup (n.322+15_322+18dup) n.794_797dup c.334+15_334+18dup (n.334+15_334+18dup) c.106+15_106+18dup (n.106+15_106+18dup) n.824+15_824+18dup n.838+15_838+18dup | gnomAD v4 |
2 | g.43846329C>A | CA1636968 | ABCG8 | c.322+18C>A (n.322+18C>A) n.797C>A c.334+18C>A (n.334+18C>A) c.106+18C>A (n.106+18C>A) n.824+18C>A n.838+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846329C= | CA2493945177 | ABCG8 | c.322+18C= (n.322+18C=) n.797C= c.334+18C= (n.334+18C=) c.106+18C= (n.106+18C=) n.824+18C= n.838+18C= | |
2 | g.43846329C>G | CA2493945178 | ABCG8 | c.322+18C>G (n.322+18C>G) n.797C>G c.334+18C>G (n.334+18C>G) c.106+18C>G (n.106+18C>G) n.824+18C>G n.838+18C>G | dbSNP |
2 | g.43846329C>T | CA425752578 | ABCG8 | c.322+18C>T (n.322+18C>T) n.797C>T c.334+18C>T (n.334+18C>T) c.106+18C>T (n.106+18C>T) n.824+18C>T n.838+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846330G>A | CA46434840 | ABCG8 | c.322+19G>A (n.322+19G>A) n.798G>A c.334+19G>A (n.334+19G>A) c.106+19G>A (n.106+19G>A) n.824+19G>A n.838+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846330G= | CA2493945179 | ABCG8 | c.322+19G= (n.322+19G=) n.798G= c.334+19G= (n.334+19G=) c.106+19G= (n.106+19G=) n.824+19G= n.838+19G= | |
2 | g.43846330G>T | CA532703109 | ABCG8 | c.322+19G>T (n.322+19G>T) n.798G>T c.334+19G>T (n.334+19G>T) c.106+19G>T (n.106+19G>T) n.824+19G>T n.838+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846331C= | CA2493945180 | ABCG8 | c.322+20C= (n.322+20C=) n.799C= c.334+20C= (n.334+20C=) c.106+20C= (n.106+20C=) n.824+20C= n.838+20C= | |
2 | g.43846331C>T | CA532703110 | ABCG8 | c.322+20C>T (n.322+20C>T) n.799C>T c.334+20C>T (n.334+20C>T) c.106+20C>T (n.106+20C>T) n.824+20C>T n.838+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846333G>A | CA532703111 | ABCG8 | c.322+22G>A (n.322+22G>A) n.801G>A c.334+22G>A (n.334+22G>A) c.106+22G>A (n.106+22G>A) n.824+22G>A n.838+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846333G= | CA2493945181 | ABCG8 | c.322+22G= (n.322+22G=) n.801G= c.334+22G= (n.334+22G=) c.106+22G= (n.106+22G=) n.824+22G= n.838+22G= | |
2 | g.43846334G>A | CA46434843 | ABCG8 | c.322+23G>A (n.322+23G>A) n.802G>A c.334+23G>A (n.334+23G>A) c.106+23G>A (n.106+23G>A) n.824+23G>A n.838+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846334G>C | CA2576953741 | ABCG8 | c.322+23G>C (n.322+23G>C) n.802G>C c.334+23G>C (n.334+23G>C) c.106+23G>C (n.106+23G>C) n.824+23G>C n.838+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846334G= | CA2493945182 | ABCG8 | c.322+23G= (n.322+23G=) n.802G= c.334+23G= (n.334+23G=) c.106+23G= (n.106+23G=) n.824+23G= n.838+23G= | |
2 | g.43846335G>A | CA1636969 | ABCG8 | c.322+24G>A (n.322+24G>A) n.803G>A c.334+24G>A (n.334+24G>A) c.106+24G>A (n.106+24G>A) n.824+24G>A n.838+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846335G= | CA2493945183 | ABCG8 | c.322+24G= (n.322+24G=) n.803G= c.334+24G= (n.334+24G=) c.106+24G= (n.106+24G=) n.824+24G= n.838+24G= | |
2 | g.43846337A>G | CA2658828103 | ABCG8 | c.322+26A>G (n.322+26A>G) n.805A>G c.334+26A>G (n.334+26A>G) c.106+26A>G (n.106+26A>G) n.824+26A>G n.838+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846338A= | CA2493945184 | ABCG8 | c.322+27A= (n.322+27A=) n.806A= c.334+27A= (n.334+27A=) c.106+27A= (n.106+27A=) n.824+27A= n.838+27A= | |
2 | g.43846338A>G | CA1029986790 | ABCG8 | c.322+27A>G (n.322+27A>G) n.806A>G c.334+27A>G (n.334+27A>G) c.106+27A>G (n.106+27A>G) n.824+27A>G n.838+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846339T>C | CA2658828104 | ABCG8 | c.322+28T>C (n.322+28T>C) n.807T>C c.334+28T>C (n.334+28T>C) c.106+28T>C (n.106+28T>C) n.824+28T>C n.838+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>A | CA2658828105 | ABCG8 | c.322+29G>A (n.322+29G>A) n.808G>A c.334+29G>A (n.334+29G>A) c.106+29G>A (n.106+29G>A) n.824+29G>A n.838+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>C | CA2493945186 | ABCG8 | c.322+29G>C (n.322+29G>C) n.808G>C c.334+29G>C (n.334+29G>C) c.106+29G>C (n.106+29G>C) n.824+29G>C n.838+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846340G= | CA2493945185 | ABCG8 | c.322+29G= (n.322+29G=) n.808G= c.334+29G= (n.334+29G=) c.106+29G= (n.106+29G=) n.824+29G= n.838+29G= | |
2 | g.43846340G>T | CA2658828106 | ABCG8 | c.322+29G>T (n.322+29G>T) n.808G>T c.334+29G>T (n.334+29G>T) c.106+29G>T (n.106+29G>T) n.824+29G>T n.838+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846341G>T | CA2658828107 | ABCG8 | c.322+30G>T (n.322+30G>T) n.809G>T c.334+30G>T (n.334+30G>T) c.106+30G>T (n.106+30G>T) n.824+30G>T n.838+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846346T>C | CA2658828108 | ABCG8 | c.322+35T>C (n.322+35T>C) n.814T>C c.334+35T>C (n.334+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.824+35T>C n.838+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846347C>A | CA2576953743 | ABCG8 | c.322+36C>A (n.322+36C>A) n.815C>A c.334+36C>A (n.334+36C>A) c.106+36C>A (n.106+36C>A) n.824+36C>A n.838+36C>A | |
2 | g.43846347C= | CA2493945187 | ABCG8 | c.322+36C= (n.322+36C=) n.815C= c.334+36C= (n.334+36C=) c.106+36C= (n.106+36C=) n.824+36C= n.838+36C= | |
2 | g.43846347C>T | CA46434858 | ABCG8 | c.322+36C>T (n.322+36C>T) n.815C>T c.334+36C>T (n.334+36C>T) c.106+36C>T (n.106+36C>T) n.824+36C>T n.838+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846348T>G | CA2658828109 | ABCG8 | c.322+37T>G (n.322+37T>G) n.816T>G c.334+37T>G (n.334+37T>G) c.106+37T>G (n.106+37T>G) n.824+37T>G n.838+37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846349C= | CA2493945189 | ABCG8 | c.322+38C= (n.322+38C=) n.817C= c.334+38C= (n.334+38C=) c.106+38C= (n.106+38C=) n.824+38C= n.838+38C= | |
2 | g.43846349C>G | CA2493945188 | ABCG8 | c.322+38C>G (n.322+38C>G) n.817C>G c.334+38C>G (n.334+38C>G) c.106+38C>G (n.106+38C>G) n.824+38C>G n.838+38C>G | dbSNP |
2 | g.43846349C>T | CA532703112 | ABCG8 | c.322+38C>T (n.322+38C>T) n.817C>T c.334+38C>T (n.334+38C>T) c.106+38C>T (n.106+38C>T) n.824+38C>T n.838+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846350C= | CA2493945190 | ABCG8 | c.322+39C= (n.322+39C=) n.818C= c.334+39C= (n.334+39C=) c.106+39C= (n.106+39C=) n.824+39C= n.838+39C= | |
2 | g.43846350C>G | CA2658828110 | ABCG8 | c.322+39C>G (n.322+39C>G) n.818C>G c.334+39C>G (n.334+39C>G) c.106+39C>G (n.106+39C>G) n.824+39C>G n.838+39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846350C>T | CA2493945191 | ABCG8 | c.322+39C>T (n.322+39C>T) n.818C>T c.334+39C>T (n.334+39C>T) c.106+39C>T (n.106+39C>T) n.824+39C>T n.838+39C>T | dbSNP |
2 | g.43846351T>A | CA2658828111 | ABCG8 | c.322+40T>A (n.322+40T>A) n.819T>A c.334+40T>A (n.334+40T>A) c.106+40T>A (n.106+40T>A) n.824+40T>A n.838+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846352G>A | CA532703113 | ABCG8 | c.322+41G>A (n.322+41G>A) n.820G>A c.334+41G>A (n.334+41G>A) c.106+41G>A (n.106+41G>A) n.824+41G>A n.838+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846352G= | CA2493945192 | ABCG8 | c.322+41G= (n.322+41G=) n.820G= c.334+41G= (n.334+41G=) c.106+41G= (n.106+41G=) n.824+41G= n.838+41G= | |
2 | g.43846353G>A | CA2576953744 | ABCG8 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) n.821G>A c.334+42G>A (n.334+42G>A) c.106+42G>A (n.106+42G>A) n.824+42G>A n.838+42G>A | |
2 | g.43846354G>A | CA46434864 | ABCG8 | c.322+43G>A (n.322+43G>A) n.822G>A c.334+43G>A (n.334+43G>A) c.106+43G>A (n.106+43G>A) n.824+43G>A n.838+43G>A | dbSNP |
2 | g.43846354G>C | CA1636970 | ABCG8 | c.322+43G>C (n.322+43G>C) n.822G>C c.334+43G>C (n.334+43G>C) c.106+43G>C (n.106+43G>C) n.824+43G>C n.838+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846354G= | CA2493945193 | ABCG8 | c.322+43G= (n.322+43G=) n.822G= c.334+43G= (n.334+43G=) c.106+43G= (n.106+43G=) n.824+43G= n.838+43G= | |
2 | g.43846355A= | CA2493945194 | ABCG8 | c.322+44A= (n.322+44A=) n.823A= c.334+44A= (n.334+44A=) c.106+44A= (n.106+44A=) n.824+44A= n.838+44A= | |
2 | g.43846355A>G | CA46434867 | ABCG8 | c.322+44A>G (n.322+44A>G) n.823A>G c.334+44A>G (n.334+44A>G) c.106+44A>G (n.106+44A>G) n.824+44A>G n.838+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |