| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39051234C>A | CA346367741 | SOS1 | n.801G>T n.654G>T n.1612G>T n.781G>T c.874G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) n.124G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) | |
| 2 | g.39051234C= | CA1246150387 | SOS1 | n.801G= n.654G= n.1612G= n.781G= c.874G= c.774G= (p.Lys258=) n.124G= c.867G= (p.Lys289=) c.753G= (p.Lys251=) c.750G= (p.Lys250=) c.603G= (p.Lys201=) | |
| 2 | g.39051234C>G | CA346367742 | SOS1 | n.801G>C n.654G>C n.1612G>C n.781G>C c.874G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) n.124G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39051234C>T | CA425732560 | SOS1 | n.801G>A n.654G>A n.1612G>A n.781G>A c.874G>A c.774G>A (p.Lys258=) n.124G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.753G>A (p.Lys251=) c.750G>A (p.Lys250=) c.603G>A (p.Lys201=) | |
| 2 | g.39051235T>A | CA1624724 | SOS1 | n.800A>T n.653A>T n.1611A>T n.780A>T c.873A>T c.773A>T (p.Lys258Met) n.123A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.602A>T (p.Lys201Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39051235T>C | CA346367744 | SOS1 | n.800A>G n.653A>G n.1611A>G n.780A>G c.873A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) n.123A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) | |
| 2 | g.39051235T>G | CA346367743 | SOS1 | n.800A>C n.653A>C n.1611A>C n.780A>C c.873A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) n.123A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39051235T= | CA1246150388 | SOS1 | n.800A= n.653A= n.1611A= n.780A= c.873A= c.773A= (p.Lys258=) n.123A= c.866A= (p.Lys289=) c.752A= (p.Lys251=) c.749A= (p.Lys250=) c.602A= (p.Lys201=) | |
| 2 | g.39051236T>A | CA346367745 | SOS1 | n.799A>T n.652A>T n.1610A>T n.779A>T c.872A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) n.122A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) | |
| 2 | g.39051236T>C | CA346367746 | SOS1 | n.799A>G n.652A>G n.1610A>G n.779A>G c.872A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) n.122A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) | |
| 2 | g.39051236T>G | CA346367747 | SOS1 | n.799A>C n.652A>C n.1610A>C n.779A>C c.872A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) n.122A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39051236T= | CA1246150389 | SOS1 | n.799A= n.652A= n.1610A= n.779A= c.872A= c.772A= (p.Lys258=) n.122A= c.865A= (p.Lys289=) c.751A= (p.Lys251=) c.748A= (p.Lys250=) c.601A= (p.Lys201=) | |
| 2 | g.39051237T>A | CA425732561 | SOS1 | n.798A>T n.651A>T n.1609A>T n.778A>T c.871A>T c.771A>T (p.Val257=) n.121A>T c.864A>T (p.Val288=) c.750A>T (p.Val250=) c.747A>T (p.Val249=) c.600A>T (p.Val200=) | |
| 2 | g.39051237T>C | CA425732562 | SOS1 | n.798A>G n.651A>G n.1609A>G n.778A>G c.871A>G c.771A>G (p.Val257=) n.121A>G c.864A>G (p.Val288=) c.750A>G (p.Val250=) c.747A>G (p.Val249=) c.600A>G (p.Val200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39051237T>G | CA425732563 | SOS1 | n.798A>C n.651A>C n.1609A>C n.778A>C c.871A>C c.771A>C (p.Val257=) n.121A>C c.864A>C (p.Val288=) c.750A>C (p.Val250=) c.747A>C (p.Val249=) c.600A>C (p.Val200=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39051237T= | CA1246150390 | SOS1 | n.798A= n.651A= n.1609A= n.778A= c.871A= c.771A= (p.Val257=) n.121A= c.864A= (p.Val288=) c.750A= (p.Val250=) c.747A= (p.Val249=) c.600A= (p.Val200=) | |
| 2 | g.39051238A>C | CA346367748 | SOS1 | n.797T>G n.650T>G n.1608T>G n.777T>G c.870T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.120T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) | |
| 2 | g.39051238A>G | CA346367749 | SOS1 | n.797T>C n.650T>C n.1608T>C n.777T>C c.870T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.120T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) | |
| 2 | g.39051238A>T | CA346367750 | SOS1 | n.797T>A n.650T>A n.1608T>A n.777T>A c.870T>A c.770T>A (p.Val257Glu) n.120T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) | |
| 2 | g.39051239C>A | CA346367753 | SOS1 | n.796G>T n.649G>T n.1607G>T n.776G>T c.869G>T c.769G>T (p.Val257Leu) n.119G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) | |
| 2 | g.39051239C>G | CA346367751 | SOS1 | n.796G>C n.649G>C n.1607G>C n.776G>C c.869G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.119G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) | |
| 2 | g.39051239C>T | CA346367752 | SOS1 | n.796G>A n.649G>A n.1607G>A n.776G>A c.869G>A c.769G>A (p.Val257Ile) n.119G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) | |
| 2 | g.39051240A>C | CA346367754 | SOS1 | n.795T>G n.648T>G n.1606T>G n.775T>G c.868T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) n.118T>G c.861T>G (p.Ser287Arg) c.747T>G (p.Ser249Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.597T>G (p.Ser199Arg) | |
| 2 | g.39051240A>G | CA425732565 | SOS1 | n.795T>C n.648T>C n.1606T>C n.775T>C c.868T>C c.768T>C (p.Ser256=) n.118T>C c.861T>C (p.Ser287=) c.747T>C (p.Ser249=) c.744T>C (p.Ser248=) c.597T>C (p.Ser199=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39051240A>T | CA346367755 | SOS1 | n.795T>A n.648T>A n.1606T>A n.775T>A c.868T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) n.118T>A c.861T>A (p.Ser287Arg) c.747T>A (p.Ser249Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.597T>A (p.Ser199Arg) | |
| 2 | g.39051241C>A | CA346367756 | SOS1 | n.794G>T n.647G>T n.1605G>T n.774G>T c.867G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) n.117G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 2 | g.39051241C>G | CA346367757 | SOS1 | n.794G>C n.647G>C n.1605G>C n.774G>C c.867G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) n.117G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 2 | g.39051241C>T | CA346367758 | SOS1 | n.794G>A n.647G>A n.1605G>A n.774G>A c.867G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) n.117G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39051242T>A | CA346367759 | SOS1 | n.793A>T n.646A>T n.1604A>T n.773A>T c.866A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) n.116A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 2 | g.39051242T>C | CA346367761 | SOS1 | n.793A>G n.646A>G n.1604A>G n.773A>G c.866A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) n.116A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
| 2 | g.39051242T>G | CA346367760 | SOS1 | n.793A>C n.646A>C n.1604A>C n.773A>C c.866A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) n.116A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 2 | g.39051243A>C | CA425732568 | SOS1 | n.792T>G n.645T>G n.1603T>G n.772T>G c.865T>G c.765T>G (p.Leu255=) n.115T>G c.858T>G (p.Leu286=) c.744T>G (p.Leu248=) c.741T>G (p.Leu247=) c.594T>G (p.Leu198=) | |
| 2 | g.39051243A>G | CA425732567 | SOS1 | n.792T>C n.645T>C n.1603T>C n.772T>C c.865T>C c.765T>C (p.Leu255=) n.115T>C c.858T>C (p.Leu286=) c.744T>C (p.Leu248=) c.741T>C (p.Leu247=) c.594T>C (p.Leu198=) | |
| 2 | g.39051243A>T | CA425732566 | SOS1 | n.792T>A n.645T>A n.1603T>A n.772T>A c.865T>A c.765T>A (p.Leu255=) n.115T>A c.858T>A (p.Leu286=) c.744T>A (p.Leu248=) c.741T>A (p.Leu247=) c.594T>A (p.Leu198=) | |
| 2 | g.39051244A>C | CA346367762 | SOS1 | n.791T>G n.644T>G n.1602T>G n.771T>G c.864T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.114T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
| 2 | g.39051244A>G | CA346367763 | SOS1 | n.791T>C n.644T>C n.1602T>C n.771T>C c.864T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.114T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
| 2 | g.39051244A>T | CA346367764 | SOS1 | n.791T>A n.644T>A n.1602T>A n.771T>A c.864T>A c.764T>A (p.Leu255His) n.114T>A c.857T>A (p.Leu286His) c.743T>A (p.Leu248His) c.740T>A (p.Leu247His) c.593T>A (p.Leu198His) | |
| 2 | g.39051245G>A | CA346367765 | SOS1 | n.790C>T n.643C>T n.1601C>T n.770C>T c.863C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) n.113C>T c.856C>T (p.Leu286Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39051245G>C | CA346367766 | SOS1 | n.790C>G n.643C>G n.1601C>G n.770C>G c.863C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.113C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39051245G= | CA1246150391 | SOS1 | n.790C= n.643C= n.1601C= n.770C= c.863C= c.763C= (p.Leu255=) n.113C= c.856C= (p.Leu286=) c.742C= (p.Leu248=) c.739C= (p.Leu247=) c.592C= (p.Leu198=) | |
| 2 | g.39051245G>T | CA346367767 | SOS1 | n.790C>A n.643C>A n.1601C>A n.770C>A c.863C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) n.113C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) | |
| 2 | g.39051246T>A | CA346367768 | SOS1 | n.789A>T n.642A>T n.1600A>T n.769A>T c.862A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.112A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
| 2 | g.39051246T>C | CA425732572 | SOS1 | n.789A>G n.642A>G n.1600A>G n.769A>G c.862A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.112A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.741A>G (p.Glu247=) c.738A>G (p.Glu246=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
| 2 | g.39051246T>G | CA346367769 | SOS1 | n.789A>C n.642A>C n.1600A>C n.769A>C c.862A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.112A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
| 2 | g.39051247T>A | CA346367770 | SOS1 | n.788A>T n.641A>T n.1599A>T n.768A>T c.861A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.111A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
| 2 | g.39051247T>C | CA346367771 | SOS1 | n.788A>G n.641A>G n.1599A>G n.768A>G c.861A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.111A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
| 2 | g.39051247T>G | CA346367772 | SOS1 | n.788A>C n.641A>C n.1599A>C n.768A>C c.861A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.111A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
| 2 | g.39051248C>A | CA346367773 | SOS1 | n.787G>T n.640G>T n.1598G>T n.767G>T c.860G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.110G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
| 2 | g.39051248C>G | CA346367775 | SOS1 | n.787G>C n.640G>C n.1598G>C n.767G>C c.860G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.110G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) | |
| 2 | g.39051248C>T | CA346367774 | SOS1 | n.787G>A n.640G>A n.1598G>A n.767G>A c.860G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.110G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) |