| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022905T>A | CA346365975 | SOS1 | n.1403A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.1744A>T n.1530A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.367A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) | |
| 2 | g.39022905T>C | CA1624590 | SOS1 | n.1403A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.1744A>G n.1530A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.367A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022905T>G | CA346365976 | SOS1 | n.1403A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.1744A>C n.1530A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.367A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) | |
| 2 | g.39022905T= | CA1246139753 | SOS1 | n.1403A= c.290A= (p.Asn97=) n.1744A= n.1530A= c.1412A= (p.Asn471=) c.1523A= (p.Asn508=) n.367A= c.1616A= (p.Asn539=) c.1502A= (p.Asn501=) c.1499A= (p.Asn500=) c.1352A= (p.Asn451=) c.458A= (p.Asn153=) | |
| 2 | g.39022906T>A | CA346365977 | SOS1 | n.1402A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.1743A>T n.1529A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.366A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) | |
| 2 | g.39022906T>C | CA346365978 | SOS1 | n.1402A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.1743A>G n.1529A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.366A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) | ClinVar |
| 2 | g.39022906T>G | CA1624591 | SOS1 | n.1402A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.1743A>C n.1529A>C c.1411A>C (p.Asn471His) c.1522A>C (p.Asn508His) n.366A>C c.1615A>C (p.Asn539His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1498A>C (p.Asn500His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.457A>C (p.Asn153His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.39022906T= | CA1246139762 | SOS1 | n.1402A= c.289A= (p.Asn97=) n.1743A= n.1529A= c.1411A= (p.Asn471=) c.1522A= (p.Asn508=) n.366A= c.1615A= (p.Asn539=) c.1501A= (p.Asn501=) c.1498A= (p.Asn500=) c.1351A= (p.Asn451=) c.457A= (p.Asn153=) | |
| 2 | g.39022907G>A | CA425866759 | SOS1 | n.1401C>T c.288C>T (p.Thr96=) n.1742C>T n.1528C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.365C>T c.1614C>T (p.Thr538=) c.1500C>T (p.Thr500=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.456C>T (p.Thr152=) | |
| 2 | g.39022907G>C | CA425866760 | SOS1 | n.1401C>G c.288C>G (p.Thr96=) n.1742C>G n.1528C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.365C>G c.1614C>G (p.Thr538=) c.1500C>G (p.Thr500=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.456C>G (p.Thr152=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022907G>T | CA425866761 | SOS1 | n.1401C>A c.288C>A (p.Thr96=) n.1742C>A n.1528C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.365C>A c.1614C>A (p.Thr538=) c.1500C>A (p.Thr500=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.456C>A (p.Thr152=) | |
| 2 | g.39022908G>A | CA346365979 | SOS1 | n.1400C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1741C>T n.1527C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.364C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) | dbSNP |
| 2 | g.39022908G>C | CA346365980 | SOS1 | n.1400C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.1741C>G n.1527C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.364C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022908G= | CA1246139764 | SOS1 | n.1400C= c.287C= (p.Thr96=) n.1741C= n.1527C= c.1409C= (p.Thr470=) c.1520C= (p.Thr507=) n.364C= c.1613C= (p.Thr538=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1349C= (p.Thr450=) c.455C= (p.Thr152=) | |
| 2 | g.39022908G>T | CA346365981 | SOS1 | n.1400C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.1741C>A n.1527C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.364C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022909T>A | CA346365983 | SOS1 | n.1399A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1740A>T n.1526A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.363A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) | |
| 2 | g.39022909T>C | CA346365984 | SOS1 | n.1399A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1740A>G n.1526A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.363A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) | |
| 2 | g.39022909T>G | CA346365982 | SOS1 | n.1399A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1740A>C n.1526A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.363A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022909T= | CA1246139767 | SOS1 | n.1399A= c.286A= (p.Thr96=) n.1740A= n.1526A= c.1408A= (p.Thr470=) c.1519A= (p.Thr507=) n.363A= c.1612A= (p.Thr538=) c.1498A= (p.Thr500=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1348A= (p.Thr450=) c.454A= (p.Thr152=) | |
| 2 | g.39022910G>A | CA425866762 | SOS1 | n.1398C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1739C>T n.1525C>T c.1407C>T (p.Asp469=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.362C>T c.1611C>T (p.Asp537=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.453C>T (p.Asp151=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39022910G>C | CA346365985 | SOS1 | n.1398C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1739C>G n.1525C>G c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.362C>G c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) | |
| 2 | g.39022910G>T | CA346365986 | SOS1 | n.1398C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1739C>A n.1525C>A c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.362C>A c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) | |
| 2 | g.39022911T>A | CA346365987 | SOS1 | n.1397A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1738A>T n.1524A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.361A>T c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.452A>T (p.Asp151Val) | |
| 2 | g.39022911T>C | CA346365988 | SOS1 | n.1397A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1738A>G n.1524A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.361A>G c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) | ClinVar |
| 2 | g.39022911T>G | CA346365989 | SOS1 | n.1397A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1738A>C n.1524A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.361A>C c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
| 2 | g.39022913_39022915del | CA2749574491 | SOS1 | n.1395_1397del c.282_284del (p.Asp95del) n.1736_1738del n.1522_1524del c.1404_1406del (p.Asp469del) c.1515_1517del (p.Asp506del) n.359_361del c.1608_1610del (p.Asp537del) c.1494_1496del (p.Asp499del) c.1491_1493del (p.Asp498del) c.1344_1346del (p.Asp449del) c.450_452del (p.Asp151del) | |
| 2 | g.39022912C>A | CA346365992 | SOS1 | n.1396G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1737G>T n.1523G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.360G>T c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
| 2 | g.39022912C>G | CA346365990 | SOS1 | n.1396G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1737G>C n.1523G>C c.1405G>C (p.Asp469His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.360G>C c.1609G>C (p.Asp537His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.451G>C (p.Asp151His) | |
| 2 | g.39022912C>T | CA346365991 | SOS1 | n.1396G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1737G>A n.1523G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.360G>A c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
| 2 | g.39022913A>C | CA346365993 | SOS1 | n.1395T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) n.1736T>G n.1522T>G c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) n.359T>G c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) | |
| 2 | g.39022913A>G | CA425866763 | SOS1 | n.1395T>C c.282T>C (p.Asp94=) n.1736T>C n.1522T>C c.1404T>C (p.Asp468=) c.1515T>C (p.Asp505=) n.359T>C c.1608T>C (p.Asp536=) c.1494T>C (p.Asp498=) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.450T>C (p.Asp150=) | |
| 2 | g.39022913A>T | CA346365994 | SOS1 | n.1395T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) n.1736T>A n.1522T>A c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) n.359T>A c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) | |
| 2 | g.39022914T>A | CA346365995 | SOS1 | n.1394A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.1735A>T n.1521A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) n.358A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.449A>T (p.Asp150Val) | |
| 2 | g.39022914T>C | CA346365996 | SOS1 | n.1394A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.1735A>G n.1521A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.358A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) | ClinVar |
| 2 | g.39022914T>G | CA346365997 | SOS1 | n.1394A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.1735A>C n.1521A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.358A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) | |
| 2 | g.39022915C>A | CA346366000 | SOS1 | n.1393G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.1734G>T n.1520G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.357G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) | ClinVar |
| 2 | g.39022915C>G | CA346365998 | SOS1 | n.1393G>C c.280G>C (p.Asp94His) n.1734G>C n.1520G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1513G>C (p.Asp505His) n.357G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.448G>C (p.Asp150His) | |
| 2 | g.39022915C>T | CA346365999 | SOS1 | n.1393G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.1734G>A n.1520G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.357G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) | |
| 2 | g.39022916T>A | CA346366001 | SOS1 | n.1392A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1733A>T n.1519A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.356A>T c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) | |
| 2 | g.39022916T>C | CA425866764 | SOS1 | n.1392A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1733A>G n.1519A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.356A>G c.1605A>G (p.Lys535=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.447A>G (p.Lys149=) | |
| 2 | g.39022916T>G | CA346366002 | SOS1 | n.1392A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1733A>C n.1519A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.356A>C c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) | |
| 2 | g.39022917T>A | CA346366003 | SOS1 | n.1391A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1732A>T n.1518A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.355A>T c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) | |
| 2 | g.39022917T>C | CA346366004 | SOS1 | n.1391A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1732A>G n.1518A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.355A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) | |
| 2 | g.39022917T>G | CA346366005 | SOS1 | n.1391A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1732A>C n.1518A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.355A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022918T>A | CA346366006 | SOS1 | n.1390A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1731A>T n.1517A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.354A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) | |
| 2 | g.39022918T>C | CA346366007 | SOS1 | n.1390A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1731A>G n.1517A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.354A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022918T>G | CA346366008 | SOS1 | n.1390A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1731A>C n.1517A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.354A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) | |
| 2 | g.39022919A>C | CA346366009 | SOS1 | n.1389T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) n.1730T>G n.1516T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.353T>G c.1602T>G (p.Asp534Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
| 2 | g.39022919A>G | CA425866765 | SOS1 | n.1389T>C c.276T>C (p.Asp92=) n.1730T>C n.1516T>C c.1398T>C (p.Asp466=) c.1509T>C (p.Asp503=) n.353T>C c.1602T>C (p.Asp534=) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.444T>C (p.Asp148=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022919A>T | CA346366010 | SOS1 | n.1389T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) n.1730T>A n.1516T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.353T>A c.1602T>A (p.Asp534Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) |