| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022805C>A | CA346365742 | SOS1 | n.1503G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1844G>T n.1630G>T c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1602G>T (p.Leu534Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) | |
| 2 | g.39022805C= | CA1246139586 | SOS1 | n.1503G= c.390G= (p.Leu130=) n.1844G= n.1630G= c.1512G= (p.Leu504=) c.1623G= (p.Leu541=) c.1716G= (p.Leu572=) c.1602G= (p.Leu534=) c.1599G= (p.Leu533=) c.1452G= (p.Leu484=) c.558G= (p.Leu186=) | |
| 2 | g.39022805C>G | CA346365743 | SOS1 | n.1503G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1844G>C n.1630G>C c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) | |
| 2 | g.39022805C>T | CA1624575 | SOS1 | n.1503G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1844G>A n.1630G>A c.1512G>A (p.Leu504=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.558G>A (p.Leu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.39022806A>C | CA346365744 | SOS1 | n.1502T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1843T>G n.1629T>G c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1601T>G (p.Leu534Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) | |
| 2 | g.39022806A>G | CA346365745 | SOS1 | n.1502T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1843T>C n.1629T>C c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) | |
| 2 | g.39022806A>T | CA346365746 | SOS1 | n.1502T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1843T>A n.1629T>A c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) | |
| 2 | g.39022807A= | CA1246139593 | SOS1 | n.1501T= c.388T= (p.Leu130=) n.1842T= n.1628T= c.1510T= (p.Leu504=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1714T= (p.Leu572=) c.1600T= (p.Leu534=) c.1597T= (p.Leu533=) c.1450T= (p.Leu484=) c.556T= (p.Leu186=) | |
| 2 | g.39022807A>C | CA346365748 | SOS1 | n.1501T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.1842T>G n.1628T>G c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.556T>G (p.Leu186Val) | |
| 2 | g.39022807A>G | CA1624576 | SOS1 | n.1501T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.1842T>C n.1628T>C c.1510T>C (p.Leu504=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.556T>C (p.Leu186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022807A>T | CA346365747 | SOS1 | n.1501T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.1842T>A n.1628T>A c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1600T>A (p.Leu534Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.556T>A (p.Leu186Met) | |
| 2 | g.39022808T>A | CA425866633 | SOS1 | n.1500A>T c.387A>T (p.Ala129=) n.1841A>T n.1627A>T c.1509A>T (p.Ala503=) c.1620A>T (p.Ala540=) c.1713A>T (p.Ala571=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1449A>T (p.Ala483=) c.555A>T (p.Ala185=) | |
| 2 | g.39022808T>C | CA425866632 | SOS1 | n.1500A>G c.387A>G (p.Ala129=) n.1841A>G n.1627A>G c.1509A>G (p.Ala503=) c.1620A>G (p.Ala540=) c.1713A>G (p.Ala571=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.555A>G (p.Ala185=) | |
| 2 | g.39022808T>G | CA425866631 | SOS1 | n.1500A>C c.387A>C (p.Ala129=) n.1841A>C n.1627A>C c.1509A>C (p.Ala503=) c.1620A>C (p.Ala540=) c.1713A>C (p.Ala571=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1596A>C (p.Ala532=) c.1449A>C (p.Ala483=) c.555A>C (p.Ala185=) | |
| 2 | g.39022809G>A | CA346365749 | SOS1 | n.1499C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.1840C>T n.1626C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.554C>T (p.Ala185Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022809G>C | CA346365750 | SOS1 | n.1499C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1840C>G n.1626C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
| 2 | g.39022809G>T | CA346365751 | SOS1 | n.1499C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) n.1840C>A n.1626C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) | |
| 2 | g.39022810C>A | CA346365752 | SOS1 | n.1498G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1839G>T n.1625G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) | |
| 2 | g.39022810C>G | CA346365753 | SOS1 | n.1498G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1839G>C n.1625G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
| 2 | g.39022810C>T | CA346365754 | SOS1 | n.1498G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1839G>A n.1625G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39022811T>A | CA425866635 | SOS1 | n.1497A>T c.384A>T (p.Ala128=) n.1838A>T n.1624A>T c.1506A>T (p.Ala502=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1596A>T (p.Ala532=) c.1593A>T (p.Ala531=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.552A>T (p.Ala184=) | |
| 2 | g.39022811T>C | CA425866636 | SOS1 | n.1497A>G c.384A>G (p.Ala128=) n.1838A>G n.1624A>G c.1506A>G (p.Ala502=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1596A>G (p.Ala532=) c.1593A>G (p.Ala531=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.552A>G (p.Ala184=) | |
| 2 | g.39022811T>G | CA425866637 | SOS1 | n.1497A>C c.384A>C (p.Ala128=) n.1838A>C n.1624A>C c.1506A>C (p.Ala502=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1596A>C (p.Ala532=) c.1593A>C (p.Ala531=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.552A>C (p.Ala184=) | |
| 2 | g.39022812G>A | CA346365757 | SOS1 | n.1496C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.1837C>T n.1623C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
| 2 | g.39022812G>C | CA346365756 | SOS1 | n.1496C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1837C>G n.1623C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
| 2 | g.39022812G>T | CA346365755 | SOS1 | n.1496C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) n.1837C>A n.1623C>A c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) | |
| 2 | g.39022813C>A | CA346365758 | SOS1 | n.1495G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1836G>T n.1622G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
| 2 | g.39022813C>G | CA346365759 | SOS1 | n.1495G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1836G>C n.1622G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
| 2 | g.39022813C>T | CA346365760 | SOS1 | n.1495G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1836G>A n.1622G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022814C>A | CA346365761 | SOS1 | n.1494G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.1835G>T n.1621G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) | |
| 2 | g.39022814C= | CA1246139604 | SOS1 | n.1494G= c.381G= (p.Met127=) n.1835G= n.1621G= c.1503G= (p.Met501=) c.1614G= (p.Met538=) c.1707G= (p.Met569=) c.1593G= (p.Met531=) c.1590G= (p.Met530=) c.1443G= (p.Met481=) c.549G= (p.Met183=) | |
| 2 | g.39022814C>G | CA346365762 | SOS1 | n.1494G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.1835G>C n.1621G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1614G>C (p.Met538Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) | |
| 2 | g.39022814C>T | CA346365763 | SOS1 | n.1494G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.1835G>A n.1621G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1614G>A (p.Met538Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022815A= | CA1246139607 | SOS1 | n.1493T= c.380T= (p.Met127=) n.1834T= n.1620T= c.1502T= (p.Met501=) c.1613T= (p.Met538=) c.1706T= (p.Met569=) c.1592T= (p.Met531=) c.1589T= (p.Met530=) c.1442T= (p.Met481=) c.548T= (p.Met183=) | |
| 2 | g.39022815A>C | CA346365764 | SOS1 | n.1493T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.1834T>G n.1620T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) | |
| 2 | g.39022815A>G | CA346365766 | SOS1 | n.1493T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.1834T>C n.1620T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1613T>C (p.Met538Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022815A>T | CA346365765 | SOS1 | n.1493T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.1834T>A n.1620T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) | |
| 2 | g.39022816T>A | CA346365767 | SOS1 | n.1492A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.1833A>T n.1619A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) | |
| 2 | g.39022816T>C | CA346365768 | SOS1 | n.1492A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.1833A>G n.1619A>G c.1501A>G (p.Met501Val) c.1612A>G (p.Met538Val) c.1705A>G (p.Met569Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.1588A>G (p.Met530Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.547A>G (p.Met183Val) | |
| 2 | g.39022816T>G | CA346365769 | SOS1 | n.1492A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.1833A>C n.1619A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) | |
| 2 | g.39022817C>A | CA346365770 | SOS1 | n.1491G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.1832G>T n.1618G>T c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) | |
| 2 | g.39022817C= | CA1246139610 | SOS1 | n.1491G= c.378G= (p.Trp126=) n.1832G= n.1618G= c.1500G= (p.Trp500=) c.1611G= (p.Trp537=) c.1704G= (p.Trp568=) c.1590G= (p.Trp530=) c.1587G= (p.Trp529=) c.1440G= (p.Trp480=) c.546G= (p.Trp182=) | |
| 2 | g.39022817C>G | CA346365771 | SOS1 | n.1491G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.1832G>C n.1618G>C c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022817C>T | CA346365772 | SOS1 | n.1491G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.1832G>A n.1618G>A c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) | |
| 2 | g.39022818C>A | CA346365773 | SOS1 | n.1490G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.1831G>T n.1617G>T c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) | |
| 2 | g.39022818C>G | CA346365774 | SOS1 | n.1490G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.1831G>C n.1617G>C c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) | |
| 2 | g.39022818C>T | CA346365775 | SOS1 | n.1490G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.1831G>A n.1617G>A c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) | |
| 2 | g.39022819A>C | CA346365776 | SOS1 | n.1489T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.1830T>G n.1616T>G c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) | |
| 2 | g.39022819A>G | CA346365777 | SOS1 | n.1489T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.1830T>C n.1616T>C c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) | |
| 2 | g.39022819A>T | CA346365778 | SOS1 | n.1489T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.1830T>A n.1616T>A c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) |