Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28776840_28776855delCA2658422825PPP1CBc.53-11_57del
c.-32-11_-28del
c.20-11_24del
n.167-11_171del
 gnomAD v4
2g.28776854G>ACA346580628PPP1CBc.56G>A (p.Arg19Gln)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.170G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776854G>CCA346580629PPP1CBc.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.170G>C
2g.28776854G=CA1240875807PPP1CBc.56G= (p.Arg19=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.170G=
2g.28776854G>TCA346580630PPP1CBc.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.170G>T
2g.28776855A>CCA425498968PPP1CBc.57A>C (p.Arg19=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.24A>C (p.Arg8=)
n.171A>C
 gnomAD v4
2g.28776855A>GCA425498972PPP1CBc.57A>G (p.Arg19=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.171A>G
2g.28776855A>TCA425498977PPP1CBc.57A>T (p.Arg19=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.24A>T (p.Arg8=)
n.171A>T
2g.28776856G>ACA346580631PPP1CBc.58G>A (p.Gly20Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.172G>A
2g.28776856G>CCA346580632PPP1CBc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.172G>C
2g.28776856G>TCA346580633PPP1CBc.58G>T (p.Gly20Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.172G>T
2g.28776857G>ACA346580634PPP1CBc.59G>A (p.Gly20Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.173G>A
2g.28776857G>CCA346580635PPP1CBc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.173G>C
2g.28776857G>TCA346580636PPP1CBc.59G>T (p.Gly20Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.173G>T
2g.28776858A=CA1240875810PPP1CBc.60A= (p.Gly20=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.27A= (p.Gly9=)
n.174A=
2g.28776858A>CCA425498994PPP1CBc.60A>C (p.Gly20=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.27A>C (p.Gly9=)
n.174A>C
2g.28776858A>GCA1589163PPP1CBc.60A>G (p.Gly20=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.27A>G (p.Gly9=)
n.174A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776858A>TCA425499008PPP1CBc.60A>T (p.Gly20=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.27A>T (p.Gly9=)
n.174A>T
2g.28776859T>ACA346580637PPP1CBc.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.175T>A
2g.28776859T>CCA346580638PPP1CBc.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.175T>C
2g.28776859T>GCA346580639PPP1CBc.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.175T>G
2g.28776860G>ACA346580640PPP1CBc.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.176G>A
2g.28776860G>CCA346580641PPP1CBc.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.176G>C
2g.28776860G>TCA346580642PPP1CBc.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.176G>T
2g.28776861T>ACA346580643PPP1CBc.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.30T>A (p.Cys10Ter)
n.177T>A
2g.28776861T>CCA425499028PPP1CBc.63T>C (p.Cys21=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.30T>C (p.Cys10=)
n.177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776861T>GCA346580644PPP1CBc.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.30T>G (p.Cys10Trp)
n.177T>G
2g.28776861T=CA1240875813PPP1CBc.63T= (p.Cys21=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.30T= (p.Cys10=)
n.177T=
2g.28776862C>ACA346580645PPP1CBc.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.178C>A
 gnomAD v4
2g.28776862C>GCA346580646PPP1CBc.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.178C>G
2g.28776862C>TCA346580647PPP1CBc.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.178C>T
2g.28776863G>ACA346580648PPP1CBc.65G>A (p.Arg22His)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776863G>CCA346580649PPP1CBc.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.179G>C
2g.28776863G=CA1240875816PPP1CBc.65G= (p.Arg22=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.32G= (p.Arg11=)
n.179G=
2g.28776863G>TCA346580650PPP1CBc.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.179G>T
2g.28776864T>ACA425499045PPP1CBc.66T>A (p.Arg22=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.33T>A (p.Arg11=)
n.180T>A
2g.28776864T>CCA425499047PPP1CBc.66T>C (p.Arg22=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.33T>C (p.Arg11=)
n.180T>C
 gnomAD v4
2g.28776864T>GCA425499046PPP1CBc.66T>G (p.Arg22=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.33T>G (p.Arg11=)
n.180T>G
2g.28776865C>ACA346580651PPP1CBc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.181C>A
2g.28776865C>GCA346580653PPP1CBc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.181C>G
2g.28776865C>TCA346580652PPP1CBc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.181C>T
2g.28776866C>ACA346580654PPP1CBc.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.182C>A
2g.28776866C>GCA346580656PPP1CBc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.182C>G
2g.28776866C>TCA346580655PPP1CBc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.182C>T
2g.28776867A>CCA425499075PPP1CBc.69A>C (p.Pro23=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.183A>C
2g.28776867A>GCA425499071PPP1CBc.69A>G (p.Pro23=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.183A>G
 gnomAD v4
2g.28776867A>TCA425499068PPP1CBc.69A>T (p.Pro23=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.183A>T
2g.28776868G>ACA346580657PPP1CBc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.184G>A
 gnomAD v4
2g.28776868G>CCA346580658PPP1CBc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.184G>C
2g.28776868G>TCA346580659PPP1CBc.70G>T (p.Gly24Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.184G>T

Number of alleles fetched