Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477508_26477523dup | CA2586968838 | OTOF | c.2316-15_2316dup c.75-15_75dup c.246-15_246dup c.2361-15_2361dup | |
2 | g.26477519C= | CA1239830250 | OTOF | c.2316-13G= (n.2316-13G=) c.75-13G= (n.75-13G=) c.246-13G= (n.246-13G=) c.2361-13G= (n.2361-13G=) | |
2 | g.26477519C>G | CA1239830251 | OTOF | c.2316-13G>C (n.2316-13G>C) c.75-13G>C (n.75-13G>C) c.246-13G>C (n.246-13G>C) c.2361-13G>C (n.2361-13G>C) | dbSNP |
2 | g.26477519C>T | CA1563951 | OTOF | c.2316-13G>A (n.2316-13G>A) c.75-13G>A (n.75-13G>A) c.246-13G>A (n.246-13G>A) c.2361-13G>A (n.2361-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477520G>A | CA1563952 | OTOF | c.2316-14C>T (n.2316-14C>T) c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.246-14C>T (n.246-14C>T) c.2361-14C>T (n.2361-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477520G>C | CA531761899 | OTOF | c.2316-14C>G (n.2316-14C>G) c.75-14C>G (n.75-14C>G) c.246-14C>G (n.246-14C>G) c.2361-14C>G (n.2361-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477520G= | CA1239830253 | OTOF | c.2316-14C= (n.2316-14C=) c.75-14C= (n.75-14C=) c.246-14C= (n.246-14C=) c.2361-14C= (n.2361-14C=) | |
2 | g.26477520G>T | CA2658238144 | OTOF | c.2316-14C>A (n.2316-14C>A) c.75-14C>A (n.75-14C>A) c.246-14C>A (n.246-14C>A) c.2361-14C>A (n.2361-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477521A= | CA1239830254 | OTOF | c.2316-15T= (n.2316-15T=) c.75-15T= (n.75-15T=) c.246-15T= (n.246-15T=) c.2361-15T= (n.2361-15T=) | |
2 | g.26477521A>G | CA1239830256 | OTOF | c.2316-15T>C (n.2316-15T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.246-15T>C (n.246-15T>C) c.2361-15T>C (n.2361-15T>C) | dbSNP |
2 | g.26477521A>T | CA44398559 | OTOF | c.2316-15T>A (n.2316-15T>A) c.75-15T>A (n.75-15T>A) c.246-15T>A (n.246-15T>A) c.2361-15T>A (n.2361-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.26477522G>A | CA531761900 | OTOF | c.2316-16C>T (n.2316-16C>T) c.75-16C>T (n.75-16C>T) c.246-16C>T (n.246-16C>T) c.2361-16C>T (n.2361-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477522G= | CA1239830259 | OTOF | c.2316-16C= (n.2316-16C=) c.75-16C= (n.75-16C=) c.246-16C= (n.246-16C=) c.2361-16C= (n.2361-16C=) | |
2 | g.26477522G>T | CA2658238146 | OTOF | c.2316-16C>A (n.2316-16C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.246-16C>A (n.246-16C>A) c.2361-16C>A (n.2361-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477522_26477523delinsGC | CA1239830260 | OTOF | c.2316-17_2316-16delinsGC (n.2316-17_2316-16delinsGC) c.75-17_75-16delinsGC (n.75-17_75-16delinsGC) c.246-17_246-16delinsGC (n.246-17_246-16delinsGC) c.2361-17_2361-16delinsGC (n.2361-17_2361-16delinsGC) | |
2 | g.26477523C>A | CA1239830266 | OTOF | c.2316-17G>T (n.2316-17G>T) c.75-17G>T (n.75-17G>T) c.246-17G>T (n.246-17G>T) c.2361-17G>T (n.2361-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477523C= | CA1239830264 | OTOF | c.2316-17G= (n.2316-17G=) c.75-17G= (n.75-17G=) c.246-17G= (n.246-17G=) c.2361-17G= (n.2361-17G=) | |
2 | g.26477523C>T | CA2658238150 | OTOF | c.2316-17G>A (n.2316-17G>A) c.75-17G>A (n.75-17G>A) c.246-17G>A (n.246-17G>A) c.2361-17G>A (n.2361-17G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477524del | CA531761901 | OTOF | c.2316-17del (n.2316-17del) c.75-17del (n.75-17del) c.246-17del (n.246-17del) c.2361-17del (n.2361-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477524C>A | CA2658238152 | OTOF | c.2316-18G>T (n.2316-18G>T) c.75-18G>T (n.75-18G>T) c.246-18G>T (n.246-18G>T) c.2361-18G>T (n.2361-18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26477524C= | CA1239830269 | OTOF | c.2316-18G= (n.2316-18G=) c.75-18G= (n.75-18G=) c.246-18G= (n.246-18G=) c.2361-18G= (n.2361-18G=) | |
2 | g.26477524C>G | CA2658238154 | OTOF | c.2316-18G>C (n.2316-18G>C) c.75-18G>C (n.75-18G>C) c.246-18G>C (n.246-18G>C) c.2361-18G>C (n.2361-18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477524C>T | CA1563953 | OTOF | c.2316-18G>A (n.2316-18G>A) c.75-18G>A (n.75-18G>A) c.246-18G>A (n.246-18G>A) c.2361-18G>A (n.2361-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477525G>A | CA1563954 | OTOF | c.2316-19C>T (n.2316-19C>T) c.75-19C>T (n.75-19C>T) c.246-19C>T (n.246-19C>T) c.2361-19C>T (n.2361-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477525G= | CA1239830271 | OTOF | c.2316-19C= (n.2316-19C=) c.75-19C= (n.75-19C=) c.246-19C= (n.246-19C=) c.2361-19C= (n.2361-19C=) | |
2 | g.26477525G>T | CA2658238158 | OTOF | c.2316-19C>A (n.2316-19C>A) c.75-19C>A (n.75-19C>A) c.246-19C>A (n.246-19C>A) c.2361-19C>A (n.2361-19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26477528dup | CA2749240627 | OTOF | c.2316-19dup (n.2316-19dup) c.75-19dup (n.75-19dup) c.246-19dup (n.246-19dup) c.2361-19dup (n.2361-19dup) | |
2 | g.26477526G>A | CA2658238159 | OTOF | c.2316-20C>T (n.2316-20C>T) c.75-20C>T (n.75-20C>T) c.246-20C>T (n.246-20C>T) c.2361-20C>T (n.2361-20C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477526_26477556delinsGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCT | CA1239830272 | OTOF | c.2316-50_2316-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.2316-50_2316-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) c.75-50_75-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.75-50_75-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) c.246-50_246-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.246-50_246-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) c.2361-50_2361-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC (n.2361-50_2361-20delinsAGAGCCCCTGCTGGTCAGGCTCGCTAAACCC) | |
2 | g.26477527G>T | CA2576699513 | OTOF | c.2316-21C>A (n.2316-21C>A) c.75-21C>A (n.75-21C>A) c.246-21C>A (n.246-21C>A) c.2361-21C>A (n.2361-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477528_26477557del | CA531761902 | OTOF | c.2316-50_2316-21del (n.2316-50_2316-21del) c.75-50_75-21del (n.75-50_75-21del) c.246-50_246-21del (n.246-50_246-21del) c.2361-50_2361-21del (n.2361-50_2361-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477528G= | CA1239830274 | OTOF | c.2316-22C= (n.2316-22C=) c.75-22C= (n.75-22C=) c.246-22C= (n.246-22C=) c.2361-22C= (n.2361-22C=) | |
2 | g.26477528G>T | CA531761903 | OTOF | c.2316-22C>A (n.2316-22C>A) c.75-22C>A (n.75-22C>A) c.246-22C>A (n.246-22C>A) c.2361-22C>A (n.2361-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477529T>G | CA1239830278 | OTOF | c.2316-23A>C (n.2316-23A>C) c.75-23A>C (n.75-23A>C) c.246-23A>C (n.246-23A>C) c.2361-23A>C (n.2361-23A>C) | dbSNP |
2 | g.26477529T= | CA1239830277 | OTOF | c.2316-23A= (n.2316-23A=) c.75-23A= (n.75-23A=) c.246-23A= (n.246-23A=) c.2361-23A= (n.2361-23A=) | |
2 | g.26477531T>A | CA2658238161 | OTOF | c.2316-25A>T (n.2316-25A>T) c.75-25A>T (n.75-25A>T) c.246-25A>T (n.246-25A>T) c.2361-25A>T (n.2361-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477531T>C | CA1239830281 | OTOF | c.2316-25A>G (n.2316-25A>G) c.75-25A>G (n.75-25A>G) c.246-25A>G (n.246-25A>G) c.2361-25A>G (n.2361-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477531T= | CA1239830280 | OTOF | c.2316-25A= (n.2316-25A=) c.75-25A= (n.75-25A=) c.246-25A= (n.246-25A=) c.2361-25A= (n.2361-25A=) | |
2 | g.26477532A= | CA1239830282 | OTOF | c.2316-26T= (n.2316-26T=) c.75-26T= (n.75-26T=) c.246-26T= (n.246-26T=) c.2361-26T= (n.2361-26T=) | |
2 | g.26477532A>G | CA531761904 | OTOF | c.2316-26T>C (n.2316-26T>C) c.75-26T>C (n.75-26T>C) c.246-26T>C (n.246-26T>C) c.2361-26T>C (n.2361-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477533G>A | CA1563955 | OTOF | c.2316-27C>T (n.2316-27C>T) c.75-27C>T (n.75-27C>T) c.246-27C>T (n.246-27C>T) c.2361-27C>T (n.2361-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477533G= | CA1239830284 | OTOF | c.2316-27C= (n.2316-27C=) c.75-27C= (n.75-27C=) c.246-27C= (n.246-27C=) c.2361-27C= (n.2361-27C=) | |
2 | g.26477534C>A | CA1239830288 | OTOF | c.2316-28G>T (n.2316-28G>T) c.75-28G>T (n.75-28G>T) c.246-28G>T (n.246-28G>T) c.2361-28G>T (n.2361-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477534C= | CA1239830287 | OTOF | c.2316-28G= (n.2316-28G=) c.75-28G= (n.75-28G=) c.246-28G= (n.246-28G=) c.2361-28G= (n.2361-28G=) | |
2 | g.26477534C>T | CA1563956 | OTOF | c.2316-28G>A (n.2316-28G>A) c.75-28G>A (n.75-28G>A) c.246-28G>A (n.246-28G>A) c.2361-28G>A (n.2361-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477535G>A | CA1563957 | OTOF | c.2316-29C>T (n.2316-29C>T) c.75-29C>T (n.75-29C>T) c.246-29C>T (n.246-29C>T) c.2361-29C>T (n.2361-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477535G= | CA1239830290 | OTOF | c.2316-29C= (n.2316-29C=) c.75-29C= (n.75-29C=) c.246-29C= (n.246-29C=) c.2361-29C= (n.2361-29C=) | |
2 | g.26477535G>T | CA1563958 | OTOF | c.2316-29C>A (n.2316-29C>A) c.75-29C>A (n.75-29C>A) c.246-29C>A (n.246-29C>A) c.2361-29C>A (n.2361-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477536A>G | CA2658238167 | OTOF | c.2316-30T>C (n.2316-30T>C) c.75-30T>C (n.75-30T>C) c.246-30T>C (n.246-30T>C) c.2361-30T>C (n.2361-30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477537G>A | CA1239830294 | OTOF | c.2316-31C>T (n.2316-31C>T) c.75-31C>T (n.75-31C>T) c.246-31C>T (n.246-31C>T) c.2361-31C>T (n.2361-31C>T) | dbSNP |