Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477321A>G | CA2658237890 | OTOF | c.2407-33T>C (n.2407-33T>C) c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.337-33T>C (n.337-33T>C) c.2452-33T>C (n.2452-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477323T>A | CA531761839 | OTOF | c.2407-35A>T (n.2407-35A>T) c.166-35A>T (n.166-35A>T) c.337-35A>T (n.337-35A>T) c.2452-35A>T (n.2452-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26477323T>G | CA2658237891 | OTOF | c.2407-35A>C (n.2407-35A>C) c.166-35A>C (n.166-35A>C) c.337-35A>C (n.337-35A>C) c.2452-35A>C (n.2452-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477323T= | CA1239829876 | OTOF | c.2407-35A= (n.2407-35A=) c.166-35A= (n.166-35A=) c.337-35A= (n.337-35A=) c.2452-35A= (n.2452-35A=) | |
2 | g.26477324G>A | CA1239829879 | OTOF | c.2407-36C>T (n.2407-36C>T) c.166-36C>T (n.166-36C>T) c.337-36C>T (n.337-36C>T) c.2452-36C>T (n.2452-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477324G= | CA1239829878 | OTOF | c.2407-36C= (n.2407-36C=) c.166-36C= (n.166-36C=) c.337-36C= (n.337-36C=) c.2452-36C= (n.2452-36C=) | |
2 | g.26477324G>T | CA2504647208 | OTOF | c.2407-36C>A (n.2407-36C>A) c.166-36C>A (n.166-36C>A) c.337-36C>A (n.337-36C>A) c.2452-36C>A (n.2452-36C>A) | |
2 | g.26477328del | CA2576699503 | OTOF | c.2407-36del (n.2407-36del) c.166-36del (n.166-36del) c.337-36del (n.337-36del) c.2452-36del (n.2452-36del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477324_26477348delinsGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAA | CA1239829880 | OTOF | c.2407-60_2407-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.2407-60_2407-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) c.166-60_166-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.166-60_166-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) c.337-60_337-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.337-60_337-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) c.2452-60_2452-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC (n.2452-60_2452-36delinsTTTGTCATGGCCCGAGCTGTCCCCC) | |
2 | g.26477324_26477325insT | CA2749240620 | OTOF | c.2407-37_2407-36insA (n.2407-37_2407-36insA) c.166-37_166-36insA (n.166-37_166-36insA) c.337-37_337-36insA (n.337-37_337-36insA) c.2452-37_2452-36insA (n.2452-37_2452-36insA) | |
2 | g.26477325G>A | CA1563916 | OTOF | c.2407-37C>T (n.2407-37C>T) c.166-37C>T (n.166-37C>T) c.337-37C>T (n.337-37C>T) c.2452-37C>T (n.2452-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477325G>C | CA2658237892 | OTOF | c.2407-37C>G (n.2407-37C>G) c.166-37C>G (n.166-37C>G) c.337-37C>G (n.337-37C>G) c.2452-37C>G (n.2452-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477325G= | CA1239829883 | OTOF | c.2407-37C= (n.2407-37C=) c.166-37C= (n.166-37C=) c.337-37C= (n.337-37C=) c.2452-37C= (n.2452-37C=) | |
2 | g.26477329_26477352del | CA1239829882 | OTOF | c.2407-60_2407-37del (n.2407-60_2407-37del) c.166-60_166-37del (n.166-60_166-37del) c.337-60_337-37del (n.337-60_337-37del) c.2452-60_2452-37del (n.2452-60_2452-37del) | dbSNP |
2 | g.26477326G>A | CA1239829888 | OTOF | c.2407-38C>T (n.2407-38C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.337-38C>T (n.337-38C>T) c.2452-38C>T (n.2452-38C>T) | dbSNP |
2 | g.26477326G= | CA1239829887 | OTOF | c.2407-38C= (n.2407-38C=) c.166-38C= (n.166-38C=) c.337-38C= (n.337-38C=) c.2452-38C= (n.2452-38C=) | |
2 | g.26477326G>T | CA2658237893 | OTOF | c.2407-38C>A (n.2407-38C>A) c.166-38C>A (n.166-38C>A) c.337-38C>A (n.337-38C>A) c.2452-38C>A (n.2452-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477327G>C | CA1239829891 | OTOF | c.2407-39C>G (n.2407-39C>G) c.166-39C>G (n.166-39C>G) c.337-39C>G (n.337-39C>G) c.2452-39C>G (n.2452-39C>G) | dbSNP |
2 | g.26477327G= | CA1239829890 | OTOF | c.2407-39C= (n.2407-39C=) c.166-39C= (n.166-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) c.2452-39C= (n.2452-39C=) | |
2 | g.26477328G>A | CA2658237894 | OTOF | c.2407-40C>T (n.2407-40C>T) c.166-40C>T (n.166-40C>T) c.337-40C>T (n.337-40C>T) c.2452-40C>T (n.2452-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477328G>T | CA2658237895 | OTOF | c.2407-40C>A (n.2407-40C>A) c.166-40C>A (n.166-40C>A) c.337-40C>A (n.337-40C>A) c.2452-40C>A (n.2452-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477330C= | CA1239829894 | OTOF | c.2407-42G= (n.2407-42G=) c.166-42G= (n.166-42G=) c.337-42G= (n.337-42G=) c.2452-42G= (n.2452-42G=) | |
2 | g.26477330C>T | CA1563917 | OTOF | c.2407-42G>A (n.2407-42G>A) c.166-42G>A (n.166-42G>A) c.337-42G>A (n.337-42G>A) c.2452-42G>A (n.2452-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477331A= | CA1239829896 | OTOF | c.2407-43T= (n.2407-43T=) c.166-43T= (n.166-43T=) c.337-43T= (n.337-43T=) c.2452-43T= (n.2452-43T=) | |
2 | g.26477331A>G | CA44398386 | OTOF | c.2407-43T>C (n.2407-43T>C) c.166-43T>C (n.166-43T>C) c.337-43T>C (n.337-43T>C) c.2452-43T>C (n.2452-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477332G>A | CA2658237898 | OTOF | c.2407-44C>T (n.2407-44C>T) c.166-44C>T (n.166-44C>T) c.337-44C>T (n.337-44C>T) c.2452-44C>T (n.2452-44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477332G>C | CA2658237897 | OTOF | c.2407-44C>G (n.2407-44C>G) c.166-44C>G (n.166-44C>G) c.337-44C>G (n.337-44C>G) c.2452-44C>G (n.2452-44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477332G>T | CA2658237896 | OTOF | c.2407-44C>A (n.2407-44C>A) c.166-44C>A (n.166-44C>A) c.337-44C>A (n.337-44C>A) c.2452-44C>A (n.2452-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477333C>A | CA2658237899 | OTOF | c.2407-45G>T (n.2407-45G>T) c.166-45G>T (n.166-45G>T) c.337-45G>T (n.337-45G>T) c.2452-45G>T (n.2452-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477333C= | CA1239829898 | OTOF | c.2407-45G= (n.2407-45G=) c.166-45G= (n.166-45G=) c.337-45G= (n.337-45G=) c.2452-45G= (n.2452-45G=) | |
2 | g.26477333C>T | CA1563918 | OTOF | c.2407-45G>A (n.2407-45G>A) c.166-45G>A (n.166-45G>A) c.337-45G>A (n.337-45G>A) c.2452-45G>A (n.2452-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477335C>A | CA646574037 | OTOF | c.2407-47G>T (n.2407-47G>T) c.166-47G>T (n.166-47G>T) c.337-47G>T (n.337-47G>T) c.2452-47G>T (n.2452-47G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477335C= | CA1239829902 | OTOF | c.2407-47G= (n.2407-47G=) c.166-47G= (n.166-47G=) c.337-47G= (n.337-47G=) c.2452-47G= (n.2452-47G=) | |
2 | g.26477335C>G | CA2658237900 | OTOF | c.2407-47G>C (n.2407-47G>C) c.166-47G>C (n.166-47G>C) c.337-47G>C (n.337-47G>C) c.2452-47G>C (n.2452-47G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477335C>T | CA44398390 | OTOF | c.2407-47G>A (n.2407-47G>A) c.166-47G>A (n.166-47G>A) c.337-47G>A (n.337-47G>A) c.2452-47G>A (n.2452-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477336G>A | CA1563919 | OTOF | c.2407-48C>T (n.2407-48C>T) c.166-48C>T (n.166-48C>T) c.337-48C>T (n.337-48C>T) c.2452-48C>T (n.2452-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477336G= | CA1239829903 | OTOF | c.2407-48C= (n.2407-48C=) c.166-48C= (n.166-48C=) c.337-48C= (n.337-48C=) c.2452-48C= (n.2452-48C=) | |
2 | g.26477336G>T | CA646574043 | OTOF | c.2407-48C>A (n.2407-48C>A) c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.337-48C>A (n.337-48C>A) c.2452-48C>A (n.2452-48C>A) | COSMIC |
2 | g.26477337G>A | CA1239829907 | OTOF | c.2407-49C>T (n.2407-49C>T) c.166-49C>T (n.166-49C>T) c.337-49C>T (n.337-49C>T) c.2452-49C>T (n.2452-49C>T) | dbSNP |
2 | g.26477337G>C | CA2658237901 | OTOF | c.2407-49C>G (n.2407-49C>G) c.166-49C>G (n.166-49C>G) c.337-49C>G (n.337-49C>G) c.2452-49C>G (n.2452-49C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477337G= | CA1239829905 | OTOF | c.2407-49C= (n.2407-49C=) c.166-49C= (n.166-49C=) c.337-49C= (n.337-49C=) c.2452-49C= (n.2452-49C=) | |
2 | g.26477338G>A | CA44398394 | OTOF | c.2407-50C>T (n.2407-50C>T) c.166-50C>T (n.166-50C>T) c.337-50C>T (n.337-50C>T) c.2452-50C>T (n.2452-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477338G>C | CA1028608256 | OTOF | c.2407-50C>G (n.2407-50C>G) c.166-50C>G (n.166-50C>G) c.337-50C>G (n.337-50C>G) c.2452-50C>G (n.2452-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477338G= | CA1239829910 | OTOF | c.2407-50C= (n.2407-50C=) c.166-50C= (n.166-50C=) c.337-50C= (n.337-50C=) c.2452-50C= (n.2452-50C=) | |
2 | g.26477339C>A | CA2658237902 | OTOF | c.2407-51G>T (n.2407-51G>T) c.166-51G>T (n.166-51G>T) c.337-51G>T (n.337-51G>T) c.2452-51G>T (n.2452-51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477339C>T | CA2658237903 | OTOF | c.2407-51G>A (n.2407-51G>A) c.166-51G>A (n.166-51G>A) c.337-51G>A (n.337-51G>A) c.2452-51G>A (n.2452-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477340C>T | CA2658237904 | OTOF | c.2407-52G>A (n.2407-52G>A) c.166-52G>A (n.166-52G>A) c.337-52G>A (n.337-52G>A) c.2452-52G>A (n.2452-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477341A>G | CA2544827129 | OTOF | c.2407-53T>C (n.2407-53T>C) c.166-53T>C (n.166-53T>C) c.337-53T>C (n.337-53T>C) c.2452-53T>C (n.2452-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477341A>T | CA2658237905 | OTOF | c.2407-53T>A (n.2407-53T>A) c.166-53T>A (n.166-53T>A) c.337-53T>A (n.337-53T>A) c.2452-53T>A (n.2452-53T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477342T>C | CA767285115 | OTOF | c.2407-54A>G (n.2407-54A>G) c.166-54A>G (n.166-54A>G) c.337-54A>G (n.337-54A>G) c.2452-54A>G (n.2452-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |