Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26475904A>GCA2658237112OTOFc.2991+10T>C (n.2991+10T>C)
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.921+10T>C (n.921+10T>C)
c.3036+10T>C (n.3036+10T>C)
 gnomAD v4
2g.26475905G>ACA2658237113OTOFc.2991+9C>T (n.2991+9C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.921+9C>T (n.921+9C>T)
c.3036+9C>T (n.3036+9C>T)
 gnomAD v4
2g.26475905G>TCA2658237114OTOFc.2991+9C>A (n.2991+9C>A)
c.750+9C>A (n.750+9C>A)
c.921+9C>A (n.921+9C>A)
c.3036+9C>A (n.3036+9C>A)
 gnomAD v4
2g.26475906G>TCA2658237115OTOFc.2991+8C>A (n.2991+8C>A)
c.750+8C>A (n.750+8C>A)
c.921+8C>A (n.921+8C>A)
c.3036+8C>A (n.3036+8C>A)
 gnomAD v4
2g.26475907C>ACA2658237116OTOFc.2991+7G>T (n.2991+7G>T)
c.750+7G>T (n.750+7G>T)
c.921+7G>T (n.921+7G>T)
c.3036+7G>T (n.3036+7G>T)
 gnomAD v4
2g.26475907C=CA1239827634OTOFc.2991+7G= (n.2991+7G=)
c.750+7G= (n.750+7G=)
c.921+7G= (n.921+7G=)
c.3036+7G= (n.3036+7G=)
2g.26475907C>TCA44397802OTOFc.2991+7G>A (n.2991+7G>A)
c.750+7G>A (n.750+7G>A)
c.921+7G>A (n.921+7G>A)
c.3036+7G>A (n.3036+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26475908C>ACA2658237117OTOFc.2991+6G>T (n.2991+6G>T)
c.750+6G>T (n.750+6G>T)
c.921+6G>T (n.921+6G>T)
c.3036+6G>T (n.3036+6G>T)
 gnomAD v4
2g.26475908C=CA1239827638OTOFc.2991+6G= (n.2991+6G=)
c.750+6G= (n.750+6G=)
c.921+6G= (n.921+6G=)
c.3036+6G= (n.3036+6G=)
2g.26475908C>TCA44397804OTOFc.2991+6G>A (n.2991+6G>A)
c.750+6G>A (n.750+6G>A)
c.921+6G>A (n.921+6G>A)
c.3036+6G>A (n.3036+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475909C>ACA2658237118OTOFc.2991+5G>T (n.2991+5G>T)
c.750+5G>T (n.750+5G>T)
c.921+5G>T (n.921+5G>T)
c.3036+5G>T (n.3036+5G>T)
 gnomAD v4
2g.26475909C=CA1239827641OTOFc.2991+5G= (n.2991+5G=)
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.921+5G= (n.921+5G=)
c.3036+5G= (n.3036+5G=)
2g.26475909C>TCA1563710OTOFc.2991+5G>A (n.2991+5G>A)
c.750+5G>A (n.750+5G>A)
c.921+5G>A (n.921+5G>A)
c.3036+5G>A (n.3036+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26475911C>ACA2658237119OTOFc.2991+3G>T (n.2991+3G>T)
c.750+3G>T (n.750+3G>T)
c.921+3G>T (n.921+3G>T)
c.3036+3G>T (n.3036+3G>T)
 gnomAD v4
2g.26475911C=CA1239827644OTOFc.2991+3G= (n.2991+3G=)
c.750+3G= (n.750+3G=)
c.921+3G= (n.921+3G=)
c.3036+3G= (n.3036+3G=)
2g.26475911C>TCA531761808OTOFc.2991+3G>A (n.2991+3G>A)
c.750+3G>A (n.750+3G>A)
c.921+3G>A (n.921+3G>A)
c.3036+3G>A (n.3036+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26475912A=CA1239827648OTOFc.2991+2T= (n.2991+2T=)
c.750+2T= (n.750+2T=)
c.921+2T= (n.921+2T=)
c.3036+2T= (n.3036+2T=)
2g.26475912A>CCA273547OTOFc.2991+2T>G (n.2991+2T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.921+2T>G (n.921+2T>G)
c.3036+2T>G (n.3036+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26475912A>GCA346112325OTOFc.2991+2T>C (n.2991+2T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.921+2T>C (n.921+2T>C)
c.3036+2T>C (n.3036+2T>C)
 gnomAD v4
2g.26475912A>TCA346112327OTOFc.2991+2T>A (n.2991+2T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.921+2T>A (n.921+2T>A)
c.3036+2T>A (n.3036+2T>A)
2g.26475913C>ACA346112332OTOFc.2991+1G>T (n.2991+1G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.921+1G>T (n.921+1G>T)
c.3036+1G>T (n.3036+1G>T)
 gnomAD v4
2g.26475913C=CA1239827655OTOFc.2991+1G= (n.2991+1G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.921+1G= (n.921+1G=)
c.3036+1G= (n.3036+1G=)
2g.26475913C>GCA346112333OTOFc.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.921+1G>C (n.921+1G>C)
c.3036+1G>C (n.3036+1G>C)
 gnomAD v4
2g.26475913C>TCA342568OTOFc.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.921+1G>A (n.921+1G>A)
c.3036+1G>A (n.3036+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26475914dupCA2658237120OTOFc.2991+1dup
c.750+1dup
c.921+1dup
c.3036+1dup
 gnomAD v4
2g.26475914C>ACA346112341OTOFc.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
2g.26475914C>GCA346112345OTOFc.2991G>C (p.Glu997Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
2g.26475914C>TCA425359830OTOFc.2991G>A (p.Glu997=)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
 gnomAD v4
2g.26475915T>ACA346112361OTOFc.2990A>T (p.Glu997Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
2g.26475915T>CCA346112365OTOFc.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
2g.26475915T>GCA346112362OTOFc.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
2g.26475916C>ACA346112375OTOFc.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.26475916C=CA1239827658OTOFc.2989G= (p.Glu997=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.919G= (p.Glu307=)
c.3034G= (p.Glu1012=)
2g.26475916C>GCA346112378OTOFc.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475916C>TCA346112380OTOFc.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
 gnomAD v4
2g.26475917T>ACA425359841OTOFc.2988A>T (p.Thr996=)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.918A>T (p.Thr306=)
c.3033A>T (p.Thr1011=)
2g.26475917T>CCA425359839OTOFc.2988A>G (p.Thr996=)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.918A>G (p.Thr306=)
c.3033A>G (p.Thr1011=)
2g.26475917T>GCA425359838OTOFc.2988A>C (p.Thr996=)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.918A>C (p.Thr306=)
c.3033A>C (p.Thr1011=)
2g.26475918G>ACA346112382OTOFc.2987C>T (p.Thr996Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
 gnomAD v4
2g.26475918G>CCA346112384OTOFc.2987C>G (p.Thr996Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.3032C>G (p.Thr1011Arg)
2g.26475918G>TCA346112385OTOFc.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.3032C>A (p.Thr1011Lys)
2g.26475919T>ACA346112392OTOFc.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
2g.26475919T>CCA1563711OTOFc.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475919T>GCA346112389OTOFc.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26475919T=CA1239827664OTOFc.2986A= (p.Thr996=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.3031A= (p.Thr1011=)
2g.26475920G>ACA425359846OTOFc.2985C>T (p.Cys995=)
c.744C>T (p.Cys248=)
c.915C>T (p.Cys305=)
c.3030C>T (p.Cys1010=)
2g.26475920G>CCA346112398OTOFc.2985C>G (p.Cys995Trp)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.915C>G (p.Cys305Trp)
c.3030C>G (p.Cys1010Trp)
2g.26475920G>TCA346112401OTOFc.2985C>A (p.Cys995Ter)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.915C>A (p.Cys305Ter)
c.3030C>A (p.Cys1010Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.26475921C>ACA346112408OTOFc.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
c.3029G>T (p.Cys1010Phe)
2g.26475921C=CA1239827669OTOFc.2984G= (p.Cys995=)
c.743G= (p.Cys248=)
c.914G= (p.Cys305=)
c.3029G= (p.Cys1010=)

Number of alleles fetched