Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26475802_26475861delCA2658236997OTOFc.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del)
c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del)
c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del)
c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del)
gnomAD v4
2g.26475804G>TCA2658237003OTOFc.2991+110C>A (n.2991+110C>A)
c.750+110C>A (n.750+110C>A)
c.921+110C>A (n.921+110C>A)
c.3036+110C>A (n.3036+110C>A)
gnomAD v4
2g.26475805T>CCA2658237004OTOFc.2991+109A>G (n.2991+109A>G)
c.750+109A>G (n.750+109A>G)
c.921+109A>G (n.921+109A>G)
c.3036+109A>G (n.3036+109A>G)
gnomAD v4
2g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACACA1239827505OTOFc.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
2g.26475806G>ACA531394887OTOFc.2991+108C>T (n.2991+108C>T)
c.750+108C>T (n.750+108C>T)
c.921+108C>T (n.921+108C>T)
c.3036+108C>T (n.3036+108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475806G=CA1239827509OTOFc.2991+108C= (n.2991+108C=)
c.750+108C= (n.750+108C=)
c.921+108C= (n.921+108C=)
c.3036+108C= (n.3036+108C=)
2g.26475814_26475846delCA531394886OTOFc.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del)
c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del)
c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del)
c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475807G>ACA2658237005OTOFc.2991+107C>T (n.2991+107C>T)
c.750+107C>T (n.750+107C>T)
c.921+107C>T (n.921+107C>T)
c.3036+107C>T (n.3036+107C>T)
gnomAD v4
2g.26475807G>TCA2658237006OTOFc.2991+107C>A (n.2991+107C>A)
c.750+107C>A (n.750+107C>A)
c.921+107C>A (n.921+107C>A)
c.3036+107C>A (n.3036+107C>A)
gnomAD v4
2g.26475808C>ACA2658237007OTOFc.2991+106G>T (n.2991+106G>T)
c.750+106G>T (n.750+106G>T)
c.921+106G>T (n.921+106G>T)
c.3036+106G>T (n.3036+106G>T)
gnomAD v4
2g.26475808C=CA1239827511OTOFc.2991+106G= (n.2991+106G=)
c.750+106G= (n.750+106G=)
c.921+106G= (n.921+106G=)
c.3036+106G= (n.3036+106G=)
2g.26475808C>TCA1028611401OTOFc.2991+106G>A (n.2991+106G>A)
c.750+106G>A (n.750+106G>A)
c.921+106G>A (n.921+106G>A)
c.3036+106G>A (n.3036+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475809T>CCA2658237008OTOFc.2991+105A>G (n.2991+105A>G)
c.750+105A>G (n.750+105A>G)
c.921+105A>G (n.921+105A>G)
c.3036+105A>G (n.3036+105A>G)
gnomAD v4
2g.26475810C=CA1239827515OTOFc.2991+104G= (n.2991+104G=)
c.750+104G= (n.750+104G=)
c.921+104G= (n.921+104G=)
c.3036+104G= (n.3036+104G=)
2g.26475810C>GCA44397760OTOFc.2991+104G>C (n.2991+104G>C)
c.750+104G>C (n.750+104G>C)
c.921+104G>C (n.921+104G>C)
c.3036+104G>C (n.3036+104G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475810_26475827delinsCCAGGCCCCACAGGCTCACA1239827513OTOFc.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
2g.26475811C>ACA2658237010OTOFc.2991+103G>T (n.2991+103G>T)
c.750+103G>T (n.750+103G>T)
c.921+103G>T (n.921+103G>T)
c.3036+103G>T (n.3036+103G>T)
gnomAD v4
2g.26475811C>TCA2658237011OTOFc.2991+103G>A (n.2991+103G>A)
c.750+103G>A (n.750+103G>A)
c.921+103G>A (n.921+103G>A)
c.3036+103G>A (n.3036+103G>A)
gnomAD v4
2g.26475813_26475814insTCCCCACAGGCTCACAGCA2658237009OTOFc.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
gnomAD v4
2g.26475827_26475843dupCA531394890OTOFc.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup)
c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup)
c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup)
c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475827_26475843delCA44397762OTOFc.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del)
c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del)
c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del)
c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475812A=CA1239827519OTOFc.2991+102T= (n.2991+102T=)
c.750+102T= (n.750+102T=)
c.921+102T= (n.921+102T=)
c.3036+102T= (n.3036+102T=)
2g.26475812A>CCA1239827521OTOFc.2991+102T>G (n.2991+102T>G)
c.750+102T>G (n.750+102T>G)
c.921+102T>G (n.921+102T>G)
c.3036+102T>G (n.3036+102T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475812A>TCA767277259OTOFc.2991+102T>A (n.2991+102T>A)
c.750+102T>A (n.750+102T>A)
c.921+102T>A (n.921+102T>A)
c.3036+102T>A (n.3036+102T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475813G>ACA2749240786OTOFc.2991+101C>T (n.2991+101C>T)
c.750+101C>T (n.750+101C>T)
c.921+101C>T (n.921+101C>T)
c.3036+101C>T (n.3036+101C>T)
2g.26475813G>TCA2658237012OTOFc.2991+101C>A (n.2991+101C>A)
c.750+101C>A (n.750+101C>A)
c.921+101C>A (n.921+101C>A)
c.3036+101C>A (n.3036+101C>A)
gnomAD v4
2g.26475814G>ACA1239827524OTOFc.2991+100C>T (n.2991+100C>T)
c.750+100C>T (n.750+100C>T)
c.921+100C>T (n.921+100C>T)
c.3036+100C>T (n.3036+100C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475814G=CA1239827522OTOFc.2991+100C= (n.2991+100C=)
c.750+100C= (n.750+100C=)
c.921+100C= (n.921+100C=)
c.3036+100C= (n.3036+100C=)
2g.26475814G>TCA11147897OTOFc.2991+100C>A (n.2991+100C>A)
c.750+100C>A (n.750+100C>A)
c.921+100C>A (n.921+100C>A)
c.3036+100C>A (n.3036+100C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCA1239827525OTOFc.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
2g.26475814_26475815insGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCA2658237018OTOFc.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
c.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
c.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
c.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
gnomAD v4
2g.26475815C>ACA2658237015OTOFc.2991+99G>T (n.2991+99G>T)
c.750+99G>T (n.750+99G>T)
c.921+99G>T (n.921+99G>T)
c.3036+99G>T (n.3036+99G>T)
gnomAD v4
2g.26475815C>GCA2658237014OTOFc.2991+99G>C (n.2991+99G>C)
c.750+99G>C (n.750+99G>C)
c.921+99G>C (n.921+99G>C)
c.3036+99G>C (n.3036+99G>C)
gnomAD v4
2g.26475815C>TCA2658237013OTOFc.2991+99G>A (n.2991+99G>A)
c.750+99G>A (n.750+99G>A)
c.921+99G>A (n.921+99G>A)
c.3036+99G>A (n.3036+99G>A)
gnomAD v4
2g.26475818delCA2658237016OTOFc.2991+99del (n.2991+99del)
c.750+99del (n.750+99del)
c.921+99del (n.921+99del)
c.3036+99del (n.3036+99del)
gnomAD v4
2g.26475833_26475865dupCA2658237017OTOFc.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup)
c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup)
c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup)
c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup)
gnomAD v4
2g.26475833_26475865delCA531394893OTOFc.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del)
c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del)
c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del)
c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475816C>ACA2658237019OTOFc.2991+98G>T (n.2991+98G>T)
c.750+98G>T (n.750+98G>T)
c.921+98G>T (n.921+98G>T)
c.3036+98G>T (n.3036+98G>T)
gnomAD v4
2g.26475816C>TCA2658237020OTOFc.2991+98G>A (n.2991+98G>A)
c.750+98G>A (n.750+98G>A)
c.921+98G>A (n.921+98G>A)
c.3036+98G>A (n.3036+98G>A)
gnomAD v4
2g.26475817C>ACA2658237021OTOFc.2991+97G>T (n.2991+97G>T)
c.750+97G>T (n.750+97G>T)
c.921+97G>T (n.921+97G>T)
c.3036+97G>T (n.3036+97G>T)
gnomAD v4
2g.26475817C=CA1239827528OTOFc.2991+97G= (n.2991+97G=)
c.750+97G= (n.750+97G=)
c.921+97G= (n.921+97G=)
c.3036+97G= (n.3036+97G=)
2g.26475817C>TCA531394895OTOFc.2991+97G>A (n.2991+97G>A)
c.750+97G>A (n.750+97G>A)
c.921+97G>A (n.921+97G>A)
c.3036+97G>A (n.3036+97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475818C>ACA2658237022OTOFc.2991+96G>T (n.2991+96G>T)
c.750+96G>T (n.750+96G>T)
c.921+96G>T (n.921+96G>T)
c.3036+96G>T (n.3036+96G>T)
gnomAD v4
2g.26475818C>TCA2749240788OTOFc.2991+96G>A (n.2991+96G>A)
c.750+96G>A (n.750+96G>A)
c.921+96G>A (n.921+96G>A)
c.3036+96G>A (n.3036+96G>A)
2g.26475819A=CA1239827531OTOFc.2991+95T= (n.2991+95T=)
c.750+95T= (n.750+95T=)
c.921+95T= (n.921+95T=)
c.3036+95T= (n.3036+95T=)
2g.26475819A>GCA44397766OTOFc.2991+95T>C (n.2991+95T>C)
c.750+95T>C (n.750+95T>C)
c.921+95T>C (n.921+95T>C)
c.3036+95T>C (n.3036+95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475819A>TCA2658237023OTOFc.2991+95T>A (n.2991+95T>A)
c.750+95T>A (n.750+95T>A)
c.921+95T>A (n.921+95T>A)
c.3036+95T>A (n.3036+95T>A)
gnomAD v4
2g.26475820C>ACA2658237024OTOFc.2991+94G>T (n.2991+94G>T)
c.750+94G>T (n.750+94G>T)
c.921+94G>T (n.921+94G>T)
c.3036+94G>T (n.3036+94G>T)
gnomAD v4
2g.26475820C>TCA2658237025OTOFc.2991+94G>A (n.2991+94G>A)
c.750+94G>A (n.750+94G>A)
c.921+94G>A (n.921+94G>A)
c.3036+94G>A (n.3036+94G>A)
gnomAD v4
2g.26475821A>GCA2658237026OTOFc.2991+93T>C (n.2991+93T>C)
c.750+93T>C (n.750+93T>C)
c.921+93T>C (n.921+93T>C)
c.3036+93T>C (n.3036+93T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched