Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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c.1212+747C>T (n.1212+747C>T)
c.1075+1032C>T (n.1075+1032C>T)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
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n.1013-4523C>T
n.1012-4523C>T
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 gnomAD v4
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n.1012-4521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched