Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241751251C>A | CA351408610 | D2HGDH | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.854-4598C>A (n.854-4598C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.263C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.389+957C>A n.484C>A n.202C>A n.163+957C>A n.358C>A n.1063-4598C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1218C>A (p.Val406=) c.1152C>A (p.Val384=) c.1179+957C>A (n.1179+957C>A) c.1212+672C>A (n.1212+672C>A) c.1075+957C>A (n.1075+957C>A) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.853+6374C>A (n.853+6374C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1342C>A n.1864C>A n.1635C>A n.1378C>A n.1345C>A n.1241C>A n.1675C>A n.1446C>A n.1380C>A n.1014-4598C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1377C>A n.1311C>A n.1863C>A n.1507C>A n.1341C>A n.1634C>A n.1344C>A n.1240C>A n.1674C>A n.1445C>A n.1379C>A n.1013-4598C>A n.1012-4598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241751251C>G | CA351408611 | D2HGDH | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.854-4598C>G (n.854-4598C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.263C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.389+957C>G n.484C>G n.202C>G n.163+957C>G n.358C>G n.1063-4598C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1218C>G (p.Val406=) c.1152C>G (p.Val384=) c.1179+957C>G (n.1179+957C>G) c.1212+672C>G (n.1212+672C>G) c.1075+957C>G (n.1075+957C>G) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.853+6374C>G (n.853+6374C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1342C>G n.1864C>G n.1635C>G n.1378C>G n.1345C>G n.1241C>G n.1675C>G n.1446C>G n.1380C>G n.1014-4598C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1377C>G n.1311C>G n.1863C>G n.1507C>G n.1341C>G n.1634C>G n.1344C>G n.1240C>G n.1674C>G n.1445C>G n.1379C>G n.1013-4598C>G n.1012-4598C>G | |
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