UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.241751225G>A | CA2221887 | D2HGDH | c.998-21G>A (n.998-21G>A) c.854-4624G>A (n.854-4624G>A) c.596-21G>A (n.596-21G>A) c.258-21G>A c.*1314-21G>A (n.*1314-21G>A) c.101-21G>A (n.101-21G>A) n.389+931G>A n.479-21G>A n.197-21G>A n.163+931G>A n.353-21G>A n.1063-4624G>A c.1076-21G>A (n.1076-21G>A) c.1213-21G>A (n.1213-21G>A) c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) c.1179+931G>A (n.1179+931G>A) c.1212+646G>A (n.1212+646G>A) c.1075+931G>A (n.1075+931G>A) c.515-21G>A (n.515-21G>A) c.506-21G>A (n.506-21G>A) c.853+6348G>A (n.853+6348G>A) c.*14-21G>A (n.*14-21G>A) n.1337-21G>A n.1859-21G>A n.1630-21G>A n.1373-21G>A n.1340-21G>A n.1236-21G>A n.1670-21G>A n.1441-21G>A n.1375-21G>A n.1014-4624G>A c.437-21G>A (n.437-21G>A) c.848-21G>A (n.848-21G>A) n.1372-21G>A n.1306-21G>A n.1858-21G>A n.1502-21G>A n.1336-21G>A n.1629-21G>A n.1339-21G>A n.1235-21G>A n.1669-21G>A n.1440-21G>A n.1374-21G>A n.1013-4624G>A n.1012-4624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241751225G= | CA1339776213 | D2HGDH | c.998-21G= (n.998-21G=) c.854-4624G= (n.854-4624G=) c.596-21G= (n.596-21G=) c.258-21G= c.*1314-21G= (n.*1314-21G=) c.101-21G= (n.101-21G=) n.389+931G= n.479-21G= n.197-21G= n.163+931G= n.353-21G= n.1063-4624G= c.1076-21G= (n.1076-21G=) c.1213-21G= (n.1213-21G=) c.1147-21G= (n.1147-21G=) c.1179+931G= (n.1179+931G=) c.1212+646G= (n.1212+646G=) c.1075+931G= (n.1075+931G=) c.515-21G= (n.515-21G=) c.506-21G= (n.506-21G=) c.853+6348G= (n.853+6348G=) c.*14-21G= (n.*14-21G=) n.1337-21G= n.1859-21G= n.1630-21G= n.1373-21G= n.1340-21G= n.1236-21G= n.1670-21G= n.1441-21G= n.1375-21G= n.1014-4624G= c.437-21G= (n.437-21G=) c.848-21G= (n.848-21G=) n.1372-21G= n.1306-21G= n.1858-21G= n.1502-21G= n.1336-21G= n.1629-21G= n.1339-21G= n.1235-21G= n.1669-21G= n.1440-21G= n.1374-21G= n.1013-4624G= n.1012-4624G= | |
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| 2 | g.241751227C= | CA1339776214 | D2HGDH | c.998-19C= (n.998-19C=) c.854-4622C= (n.854-4622C=) c.596-19C= (n.596-19C=) c.258-19C= c.*1314-19C= (n.*1314-19C=) c.101-19C= (n.101-19C=) n.389+933C= n.479-19C= n.197-19C= n.163+933C= n.353-19C= n.1063-4622C= c.1076-19C= (n.1076-19C=) c.1213-19C= (n.1213-19C=) c.1147-19C= (n.1147-19C=) c.1179+933C= (n.1179+933C=) c.1212+648C= (n.1212+648C=) c.1075+933C= (n.1075+933C=) c.515-19C= (n.515-19C=) c.506-19C= (n.506-19C=) c.853+6350C= (n.853+6350C=) c.*14-19C= (n.*14-19C=) n.1337-19C= n.1859-19C= n.1630-19C= n.1373-19C= n.1340-19C= n.1236-19C= n.1670-19C= n.1441-19C= n.1375-19C= n.1014-4622C= c.437-19C= (n.437-19C=) c.848-19C= (n.848-19C=) n.1372-19C= n.1306-19C= n.1858-19C= n.1502-19C= n.1336-19C= n.1629-19C= n.1339-19C= n.1235-19C= n.1669-19C= n.1440-19C= n.1374-19C= n.1013-4622C= n.1012-4622C= | |
| 2 | g.241751227C>T | CA540591971 | D2HGDH | c.998-19C>T (n.998-19C>T) c.854-4622C>T (n.854-4622C>T) c.596-19C>T (n.596-19C>T) c.258-19C>T c.*1314-19C>T (n.*1314-19C>T) c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.389+933C>T n.479-19C>T n.197-19C>T n.163+933C>T n.353-19C>T n.1063-4622C>T c.1076-19C>T (n.1076-19C>T) c.1213-19C>T (n.1213-19C>T) c.1147-19C>T (n.1147-19C>T) c.1179+933C>T (n.1179+933C>T) c.1212+648C>T (n.1212+648C>T) c.1075+933C>T (n.1075+933C>T) c.515-19C>T (n.515-19C>T) c.506-19C>T (n.506-19C>T) c.853+6350C>T (n.853+6350C>T) c.*14-19C>T (n.*14-19C>T) n.1337-19C>T n.1859-19C>T n.1630-19C>T n.1373-19C>T n.1340-19C>T n.1236-19C>T n.1670-19C>T n.1441-19C>T n.1375-19C>T n.1014-4622C>T c.437-19C>T (n.437-19C>T) c.848-19C>T (n.848-19C>T) n.1372-19C>T n.1306-19C>T n.1858-19C>T n.1502-19C>T n.1336-19C>T n.1629-19C>T n.1339-19C>T n.1235-19C>T n.1669-19C>T n.1440-19C>T n.1374-19C>T n.1013-4622C>T n.1012-4622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241751230C= | CA1339776216 | D2HGDH | c.998-16C= (n.998-16C=) c.854-4619C= (n.854-4619C=) c.596-16C= (n.596-16C=) c.258-16C= c.*1314-16C= (n.*1314-16C=) c.101-16C= (n.101-16C=) n.389+936C= n.479-16C= n.197-16C= n.163+936C= n.353-16C= n.1063-4619C= c.1076-16C= (n.1076-16C=) c.1213-16C= (n.1213-16C=) c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.1179+936C= (n.1179+936C=) c.1212+651C= (n.1212+651C=) c.1075+936C= (n.1075+936C=) c.515-16C= (n.515-16C=) c.506-16C= (n.506-16C=) c.853+6353C= (n.853+6353C=) c.*14-16C= (n.*14-16C=) n.1337-16C= n.1859-16C= n.1630-16C= n.1373-16C= n.1340-16C= n.1236-16C= n.1670-16C= n.1441-16C= n.1375-16C= n.1014-4619C= c.437-16C= (n.437-16C=) c.848-16C= (n.848-16C=) n.1372-16C= n.1306-16C= n.1858-16C= n.1502-16C= n.1336-16C= n.1629-16C= n.1339-16C= n.1235-16C= n.1669-16C= n.1440-16C= n.1374-16C= n.1013-4619C= n.1012-4619C= | |
| 2 | g.241751230C>T | CA1044149572 | D2HGDH | c.998-16C>T (n.998-16C>T) c.854-4619C>T (n.854-4619C>T) c.596-16C>T (n.596-16C>T) c.258-16C>T c.*1314-16C>T (n.*1314-16C>T) c.101-16C>T (n.101-16C>T) n.389+936C>T n.479-16C>T n.197-16C>T n.163+936C>T n.353-16C>T n.1063-4619C>T c.1076-16C>T (n.1076-16C>T) c.1213-16C>T (n.1213-16C>T) c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.1179+936C>T (n.1179+936C>T) c.1212+651C>T (n.1212+651C>T) c.1075+936C>T (n.1075+936C>T) c.515-16C>T (n.515-16C>T) c.506-16C>T (n.506-16C>T) c.853+6353C>T (n.853+6353C>T) c.*14-16C>T (n.*14-16C>T) n.1337-16C>T n.1859-16C>T n.1630-16C>T n.1373-16C>T n.1340-16C>T n.1236-16C>T n.1670-16C>T n.1441-16C>T n.1375-16C>T n.1014-4619C>T c.437-16C>T (n.437-16C>T) c.848-16C>T (n.848-16C>T) n.1372-16C>T n.1306-16C>T n.1858-16C>T n.1502-16C>T n.1336-16C>T n.1629-16C>T n.1339-16C>T n.1235-16C>T n.1669-16C>T n.1440-16C>T n.1374-16C>T n.1013-4619C>T n.1012-4619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241751231C>G | CA1339776218 | D2HGDH | c.998-15C>G (n.998-15C>G) c.854-4618C>G (n.854-4618C>G) c.596-15C>G (n.596-15C>G) c.258-15C>G c.*1314-15C>G (n.*1314-15C>G) c.101-15C>G (n.101-15C>G) n.389+937C>G n.479-15C>G n.197-15C>G n.163+937C>G n.353-15C>G n.1063-4618C>G c.1076-15C>G (n.1076-15C>G) c.1213-15C>G (n.1213-15C>G) c.1147-15C>G (n.1147-15C>G) c.1179+937C>G (n.1179+937C>G) c.1212+652C>G (n.1212+652C>G) c.1075+937C>G (n.1075+937C>G) c.515-15C>G (n.515-15C>G) c.506-15C>G (n.506-15C>G) c.853+6354C>G (n.853+6354C>G) c.*14-15C>G (n.*14-15C>G) n.1337-15C>G n.1859-15C>G n.1630-15C>G n.1373-15C>G n.1340-15C>G n.1236-15C>G n.1670-15C>G n.1441-15C>G n.1375-15C>G n.1014-4618C>G c.437-15C>G (n.437-15C>G) c.848-15C>G (n.848-15C>G) n.1372-15C>G n.1306-15C>G n.1858-15C>G n.1502-15C>G n.1336-15C>G n.1629-15C>G n.1339-15C>G n.1235-15C>G n.1669-15C>G n.1440-15C>G n.1374-15C>G n.1013-4618C>G n.1012-4618C>G | dbSNP |
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| 2 | g.241751235C= | CA1339776221 | D2HGDH | c.998-11C= (n.998-11C=) c.854-4614C= (n.854-4614C=) c.596-11C= (n.596-11C=) c.258-11C= c.*1314-11C= (n.*1314-11C=) c.101-11C= (n.101-11C=) n.389+941C= n.479-11C= n.197-11C= n.163+941C= n.353-11C= n.1063-4614C= c.1076-11C= (n.1076-11C=) c.1213-11C= (n.1213-11C=) c.1147-11C= (n.1147-11C=) c.1179+941C= (n.1179+941C=) c.1212+656C= (n.1212+656C=) c.1075+941C= (n.1075+941C=) c.515-11C= (n.515-11C=) c.506-11C= (n.506-11C=) c.853+6358C= (n.853+6358C=) c.*14-11C= (n.*14-11C=) n.1337-11C= n.1859-11C= n.1630-11C= n.1373-11C= n.1340-11C= n.1236-11C= n.1670-11C= n.1441-11C= n.1375-11C= n.1014-4614C= c.437-11C= (n.437-11C=) c.848-11C= (n.848-11C=) n.1372-11C= n.1306-11C= n.1858-11C= n.1502-11C= n.1336-11C= n.1629-11C= n.1339-11C= n.1235-11C= n.1669-11C= n.1440-11C= n.1374-11C= n.1013-4614C= n.1012-4614C= | |
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