Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241751230C= | CA1339776216 | D2HGDH | c.998-16C= (n.998-16C=) c.854-4619C= (n.854-4619C=) c.596-16C= (n.596-16C=) c.258-16C= c.*1314-16C= (n.*1314-16C=) c.101-16C= (n.101-16C=) n.389+936C= n.479-16C= n.197-16C= n.163+936C= n.353-16C= n.1063-4619C= c.1076-16C= (n.1076-16C=) c.1213-16C= (n.1213-16C=) c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.1179+936C= (n.1179+936C=) c.1212+651C= (n.1212+651C=) c.1075+936C= (n.1075+936C=) c.515-16C= (n.515-16C=) c.506-16C= (n.506-16C=) c.853+6353C= (n.853+6353C=) c.*14-16C= (n.*14-16C=) n.1337-16C= n.1859-16C= n.1630-16C= n.1373-16C= n.1340-16C= n.1236-16C= n.1670-16C= n.1441-16C= n.1375-16C= n.1014-4619C= c.437-16C= (n.437-16C=) c.848-16C= (n.848-16C=) n.1372-16C= n.1306-16C= n.1858-16C= n.1502-16C= n.1336-16C= n.1629-16C= n.1339-16C= n.1235-16C= n.1669-16C= n.1440-16C= n.1374-16C= n.1013-4619C= n.1012-4619C= | |
2 | g.241751230C>T | CA1044149572 | D2HGDH | c.998-16C>T (n.998-16C>T) c.854-4619C>T (n.854-4619C>T) c.596-16C>T (n.596-16C>T) c.258-16C>T c.*1314-16C>T (n.*1314-16C>T) c.101-16C>T (n.101-16C>T) n.389+936C>T n.479-16C>T n.197-16C>T n.163+936C>T n.353-16C>T n.1063-4619C>T c.1076-16C>T (n.1076-16C>T) c.1213-16C>T (n.1213-16C>T) c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.1179+936C>T (n.1179+936C>T) c.1212+651C>T (n.1212+651C>T) c.1075+936C>T (n.1075+936C>T) c.515-16C>T (n.515-16C>T) c.506-16C>T (n.506-16C>T) c.853+6353C>T (n.853+6353C>T) c.*14-16C>T (n.*14-16C>T) n.1337-16C>T n.1859-16C>T n.1630-16C>T n.1373-16C>T n.1340-16C>T n.1236-16C>T n.1670-16C>T n.1441-16C>T n.1375-16C>T n.1014-4619C>T c.437-16C>T (n.437-16C>T) c.848-16C>T (n.848-16C>T) n.1372-16C>T n.1306-16C>T n.1858-16C>T n.1502-16C>T n.1336-16C>T n.1629-16C>T n.1339-16C>T n.1235-16C>T n.1669-16C>T n.1440-16C>T n.1374-16C>T n.1013-4619C>T n.1012-4619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241751231C>G | CA1339776218 | D2HGDH | c.998-15C>G (n.998-15C>G) c.854-4618C>G (n.854-4618C>G) c.596-15C>G (n.596-15C>G) c.258-15C>G c.*1314-15C>G (n.*1314-15C>G) c.101-15C>G (n.101-15C>G) n.389+937C>G n.479-15C>G n.197-15C>G n.163+937C>G n.353-15C>G n.1063-4618C>G c.1076-15C>G (n.1076-15C>G) c.1213-15C>G (n.1213-15C>G) c.1147-15C>G (n.1147-15C>G) c.1179+937C>G (n.1179+937C>G) c.1212+652C>G (n.1212+652C>G) c.1075+937C>G (n.1075+937C>G) c.515-15C>G (n.515-15C>G) c.506-15C>G (n.506-15C>G) c.853+6354C>G (n.853+6354C>G) c.*14-15C>G (n.*14-15C>G) n.1337-15C>G n.1859-15C>G n.1630-15C>G n.1373-15C>G n.1340-15C>G n.1236-15C>G n.1670-15C>G n.1441-15C>G n.1375-15C>G n.1014-4618C>G c.437-15C>G (n.437-15C>G) c.848-15C>G (n.848-15C>G) n.1372-15C>G n.1306-15C>G n.1858-15C>G n.1502-15C>G n.1336-15C>G n.1629-15C>G n.1339-15C>G n.1235-15C>G n.1669-15C>G n.1440-15C>G n.1374-15C>G n.1013-4618C>G n.1012-4618C>G | dbSNP |
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2 | g.241751235C>G | CA1339776222 | D2HGDH | c.998-11C>G (n.998-11C>G) c.854-4614C>G (n.854-4614C>G) c.596-11C>G (n.596-11C>G) c.258-11C>G c.*1314-11C>G (n.*1314-11C>G) c.101-11C>G (n.101-11C>G) n.389+941C>G n.479-11C>G n.197-11C>G n.163+941C>G n.353-11C>G n.1063-4614C>G c.1076-11C>G (n.1076-11C>G) c.1213-11C>G (n.1213-11C>G) c.1147-11C>G (n.1147-11C>G) c.1179+941C>G (n.1179+941C>G) c.1212+656C>G (n.1212+656C>G) c.1075+941C>G (n.1075+941C>G) c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.506-11C>G (n.506-11C>G) c.853+6358C>G (n.853+6358C>G) c.*14-11C>G (n.*14-11C>G) n.1337-11C>G n.1859-11C>G n.1630-11C>G n.1373-11C>G n.1340-11C>G n.1236-11C>G n.1670-11C>G n.1441-11C>G n.1375-11C>G n.1014-4614C>G c.437-11C>G (n.437-11C>G) c.848-11C>G (n.848-11C>G) n.1372-11C>G n.1306-11C>G n.1858-11C>G n.1502-11C>G n.1336-11C>G n.1629-11C>G n.1339-11C>G n.1235-11C>G n.1669-11C>G n.1440-11C>G n.1374-11C>G n.1013-4614C>G n.1012-4614C>G | dbSNP |
2 | g.241751236T>C | CA2664133866 | D2HGDH | c.998-10T>C (n.998-10T>C) c.854-4613T>C (n.854-4613T>C) c.596-10T>C (n.596-10T>C) c.258-10T>C c.*1314-10T>C (n.*1314-10T>C) c.101-10T>C (n.101-10T>C) n.389+942T>C n.479-10T>C n.197-10T>C n.163+942T>C n.353-10T>C n.1063-4613T>C c.1076-10T>C (n.1076-10T>C) c.1213-10T>C (n.1213-10T>C) c.1147-10T>C (n.1147-10T>C) c.1179+942T>C (n.1179+942T>C) c.1212+657T>C (n.1212+657T>C) c.1075+942T>C (n.1075+942T>C) c.515-10T>C (n.515-10T>C) c.506-10T>C (n.506-10T>C) c.853+6359T>C (n.853+6359T>C) c.*14-10T>C (n.*14-10T>C) n.1337-10T>C n.1859-10T>C n.1630-10T>C n.1373-10T>C n.1340-10T>C n.1236-10T>C n.1670-10T>C n.1441-10T>C n.1375-10T>C n.1014-4613T>C c.437-10T>C (n.437-10T>C) c.848-10T>C (n.848-10T>C) n.1372-10T>C n.1306-10T>C n.1858-10T>C n.1502-10T>C n.1336-10T>C n.1629-10T>C n.1339-10T>C n.1235-10T>C n.1669-10T>C n.1440-10T>C n.1374-10T>C n.1013-4613T>C n.1012-4613T>C | gnomAD v4 |
2 | g.241751237C= | CA1339776223 | D2HGDH | c.998-9C= (n.998-9C=) c.854-4612C= (n.854-4612C=) c.596-9C= (n.596-9C=) c.258-9C= c.*1314-9C= (n.*1314-9C=) c.101-9C= (n.101-9C=) n.389+943C= n.479-9C= n.197-9C= n.163+943C= n.353-9C= n.1063-4612C= c.1076-9C= (n.1076-9C=) c.1213-9C= (n.1213-9C=) c.1147-9C= (n.1147-9C=) c.1179+943C= (n.1179+943C=) c.1212+658C= (n.1212+658C=) c.1075+943C= (n.1075+943C=) c.515-9C= (n.515-9C=) c.506-9C= (n.506-9C=) c.853+6360C= (n.853+6360C=) c.*14-9C= (n.*14-9C=) n.1337-9C= n.1859-9C= n.1630-9C= n.1373-9C= n.1340-9C= n.1236-9C= n.1670-9C= n.1441-9C= n.1375-9C= n.1014-4612C= c.437-9C= (n.437-9C=) c.848-9C= (n.848-9C=) n.1372-9C= n.1306-9C= n.1858-9C= n.1502-9C= n.1336-9C= n.1629-9C= n.1339-9C= n.1235-9C= n.1669-9C= n.1440-9C= n.1374-9C= n.1013-4612C= n.1012-4612C= | |
2 | g.241751237C>T | CA1339776224 | D2HGDH | c.998-9C>T (n.998-9C>T) c.854-4612C>T (n.854-4612C>T) c.596-9C>T (n.596-9C>T) c.258-9C>T c.*1314-9C>T (n.*1314-9C>T) c.101-9C>T (n.101-9C>T) n.389+943C>T n.479-9C>T n.197-9C>T n.163+943C>T n.353-9C>T n.1063-4612C>T c.1076-9C>T (n.1076-9C>T) c.1213-9C>T (n.1213-9C>T) c.1147-9C>T (n.1147-9C>T) c.1179+943C>T (n.1179+943C>T) c.1212+658C>T (n.1212+658C>T) c.1075+943C>T (n.1075+943C>T) c.515-9C>T (n.515-9C>T) c.506-9C>T (n.506-9C>T) c.853+6360C>T (n.853+6360C>T) c.*14-9C>T (n.*14-9C>T) n.1337-9C>T n.1859-9C>T n.1630-9C>T n.1373-9C>T n.1340-9C>T n.1236-9C>T n.1670-9C>T n.1441-9C>T n.1375-9C>T n.1014-4612C>T c.437-9C>T (n.437-9C>T) c.848-9C>T (n.848-9C>T) n.1372-9C>T n.1306-9C>T n.1858-9C>T n.1502-9C>T n.1336-9C>T n.1629-9C>T n.1339-9C>T n.1235-9C>T n.1669-9C>T n.1440-9C>T n.1374-9C>T n.1013-4612C>T n.1012-4612C>T | dbSNP |
2 | g.241751239C>T | CA2697550627 | D2HGDH | c.998-7C>T (n.998-7C>T) c.854-4610C>T (n.854-4610C>T) c.596-7C>T (n.596-7C>T) c.258-7C>T c.*1314-7C>T (n.*1314-7C>T) c.101-7C>T (n.101-7C>T) n.389+945C>T n.479-7C>T n.197-7C>T n.163+945C>T n.353-7C>T n.1063-4610C>T c.1076-7C>T (n.1076-7C>T) c.1213-7C>T (n.1213-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) c.1179+945C>T (n.1179+945C>T) c.1212+660C>T (n.1212+660C>T) c.1075+945C>T (n.1075+945C>T) c.515-7C>T (n.515-7C>T) c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.853+6362C>T (n.853+6362C>T) c.*14-7C>T (n.*14-7C>T) n.1337-7C>T n.1859-7C>T n.1630-7C>T n.1373-7C>T n.1340-7C>T n.1236-7C>T n.1670-7C>T n.1441-7C>T n.1375-7C>T n.1014-4610C>T c.437-7C>T (n.437-7C>T) c.848-7C>T (n.848-7C>T) n.1372-7C>T n.1306-7C>T n.1858-7C>T n.1502-7C>T n.1336-7C>T n.1629-7C>T n.1339-7C>T n.1235-7C>T n.1669-7C>T n.1440-7C>T n.1374-7C>T n.1013-4610C>T n.1012-4610C>T | ClinVar |
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