UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.241751108_241751128del | CA2701898007 | D2HGDH | c.998-138_998-118del (n.998-138_998-118del) c.854-4741_854-4721del (n.854-4741_854-4721del) c.596-138_596-118del (n.596-138_596-118del) c.258-138_258-118del c.*1314-138_*1314-118del (n.*1314-138_*1314-118del) c.101-138_101-118del (n.101-138_101-118del) n.389+814_389+834del n.479-138_479-118del n.197-138_197-118del n.163+814_163+834del n.353-138_353-118del n.1063-4741_1063-4721del c.1076-138_1076-118del (n.1076-138_1076-118del) c.1213-138_1213-118del (n.1213-138_1213-118del) c.1147-138_1147-118del (n.1147-138_1147-118del) c.1179+814_1179+834del (n.1179+814_1179+834del) c.1212+529_1212+549del (n.1212+529_1212+549del) c.1075+814_1075+834del (n.1075+814_1075+834del) c.515-138_515-118del (n.515-138_515-118del) c.506-138_506-118del (n.506-138_506-118del) c.853+6231_853+6251del (n.853+6231_853+6251del) c.*14-138_*14-118del (n.*14-138_*14-118del) n.1337-138_1337-118del n.1859-138_1859-118del n.1630-138_1630-118del n.1373-138_1373-118del n.1340-138_1340-118del n.1236-138_1236-118del n.1670-138_1670-118del n.1441-138_1441-118del n.1375-138_1375-118del n.1014-4741_1014-4721del c.437-138_437-118del (n.437-138_437-118del) c.848-138_848-118del (n.848-138_848-118del) n.1372-138_1372-118del n.1306-138_1306-118del n.1858-138_1858-118del n.1502-138_1502-118del n.1336-138_1336-118del n.1629-138_1629-118del n.1339-138_1339-118del n.1235-138_1235-118del n.1669-138_1669-118del n.1440-138_1440-118del n.1374-138_1374-118del n.1013-4741_1013-4721del n.1012-4741_1012-4721del | dbSNP |
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