Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869248G>ACA351313532AGXTc.244G>A (p.Gly82Arg)
n.264G>A
n.405+985C>T
2g.240869248G>CCA275654AGXTc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.264G>C
n.405+985C>G
ClinVar dbSNP
2g.240869248G=CA1339330955AGXTc.244G= (p.Gly82=)
n.264G=
n.405+985C=
2g.240869248G>TCA351313534AGXTc.244G>T (p.Gly82Ter)
n.264G>T
n.405+985C>A
2g.240869249G>ACA340442AGXTc.245G>A (p.Gly82Glu)
n.265G>A
n.405+984C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869249G>CCA351313535AGXTc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.265G>C
n.405+984C>G
2g.240869249G=CA1339330956AGXTc.245G= (p.Gly82=)
n.265G=
n.405+984C=
2g.240869249G>TCA351313536AGXTc.245G>T (p.Gly82Val)
n.265G>T
n.405+984C>A
2g.240869250A>CCA432234855AGXTc.246A>C (p.Gly82=)
n.266A>C
n.405+983T>G
2g.240869250A>GCA432234856AGXTc.246A>G (p.Gly82=)
n.266A>G
n.405+983T>C
2g.240869250A>TCA432234857AGXTc.246A>T (p.Gly82=)
n.266A>T
n.405+983T>A
2g.240869251C>ACA351313537AGXTc.247C>A (p.His83Asn)
n.267C>A
n.405+982G>T
2g.240869251C=CA1339330957AGXTc.247C= (p.His83=)
n.267C=
n.405+982G=
2g.240869251C>GCA351313538AGXTc.247C>G (p.His83Asp)
n.267C>G
n.405+982G>C
2g.240869251C>TCA351313540AGXTc.247C>T (p.His83Tyr)
n.267C>T
n.405+982G>A
2g.240869252A=CA1339330958AGXTc.248A= (p.His83=)
n.268A=
n.405+981T=
2g.240869252A>CCA351313543AGXTc.248A>C (p.His83Pro)
n.268A>C
n.405+981T>G
2g.240869252A>GCA275655AGXTc.248A>G (p.His83Arg)
n.268A>G
n.405+981T>C
ClinVar dbSNP
2g.240869252A>TCA351313551AGXTc.248A>T (p.His83Leu)
n.268A>T
n.405+981T>A
2g.240869253C>ACA351313556AGXTc.249C>A (p.His83Gln)
n.269C>A
n.405+980G>T
2g.240869253C=CA1339330959AGXTc.249C= (p.His83=)
n.269C=
n.405+980G=
2g.240869253C>GCA351313554AGXTc.249C>G (p.His83Gln)
n.269C>G
n.405+980G>C
2g.240869253C>TCA68173818AGXTc.249C>T (p.His83=)
n.269C>T
n.405+980G>A
dbSNP gnomAD
2g.240869253_240869255delinsCTGCA1339330960AGXTc.249_251delinsCTG (p.His83=)
n.269_271delinsCTG
n.405+978_405+980delinsCAG
2g.240869254T>ACA351313559AGXTc.250T>A (p.Cys84Ser)
n.270T>A
n.405+979A>T
2g.240869254T>CCA351313561AGXTc.250T>C (p.Cys84Arg)
n.270T>C
n.405+979A>G
2g.240869254T>GCA351313562AGXTc.250T>G (p.Cys84Gly)
n.270T>G
n.405+979A>C
2g.240869256_240869257delCA1044064977AGXTc.252_253del (p.Ala85ProfsTer?)
n.272_273del
n.405+978_405+979del
dbSNP
2g.240869255G>ACA351313563AGXTc.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.271G>A
n.405+978C>T
2g.240869255G>CCA351313564AGXTc.251G>C (p.Cys84Ser)
n.271G>C
n.405+978C>G
2g.240869255G>TCA351313565AGXTc.251G>T (p.Cys84Phe)
n.271G>T
n.405+978C>A
2g.240869256T>ACA351313566AGXTc.252T>A (p.Cys84Ter)
n.272T>A
n.405+977A>T
ClinVar
2g.240869256T>CCA432021733AGXTc.252T>C (p.Cys84=)
n.272T>C
n.405+977A>G
2g.240869256T>GCA351313567AGXTc.252T>G (p.Cys84Trp)
n.272T>G
n.405+977A>C
2g.240869256T=CA1339330961AGXTc.252T= (p.Cys84=)
n.272T=
n.405+977A=
2g.240869256_240869268delCA913090175AGXTc.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?)
n.272_284del
n.405+965_405+977del
2g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCCCA1339330962AGXTc.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=)
n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC
n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA
2g.240869257G>ACA351313570AGXTc.253G>A (p.Ala85Thr)
n.273G>A
n.405+976C>T
gnomAD
2g.240869257G>CCA351313572AGXTc.253G>C (p.Ala85Pro)
n.273G>C
n.405+976C>G
2g.240869257G=CA1339330963AGXTc.253G= (p.Ala85=)
n.273G=
n.405+976C=
2g.240869257G>TCA351313574AGXTc.253G>T (p.Ala85Ser)
n.273G>T
n.405+976C>A
2g.240869264_240869275delCA658821244AGXTc.260_271del (p.Glu87_Leu90del)
n.280_291del
n.405+965_405+976del
ClinVar dbSNP
2g.240869258C>ACA275657AGXTc.254C>A (p.Ala85Asp)
n.274C>A
n.405+975G>T
ClinVar dbSNP
2g.240869258C=CA1339330964AGXTc.254C= (p.Ala85=)
n.274C=
n.405+975G=
2g.240869258C>GCA351313578AGXTc.254C>G (p.Ala85Gly)
n.274C>G
n.405+975G>C
2g.240869258C>TCA351313576AGXTc.254C>T (p.Ala85Val)
n.274C>T
n.405+975G>A
2g.240869259C>ACA432021740AGXTc.255C>A (p.Ala85=)
n.275C>A
n.405+974G>T
2g.240869259C=CA1339330965AGXTc.255C= (p.Ala85=)
n.275C=
n.405+974G=
2g.240869259C>GCA432021737AGXTc.255C>G (p.Ala85=)
n.275C>G
n.405+974G>C
2g.240869259C>TCA432021736AGXTc.255C>T (p.Ala85=)
n.275C>T
n.405+974G>A

Number of alleles fetched