Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869165T>A	CA2664005535	AGXT	c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T	gnomAD v4
2	g.240869167C>A	CA2664005537	AGXT	c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T	gnomAD v4
2	g.240869167C=	CA1339330917	AGXT	c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G=
2	g.240869167C>G	CA540752891	AGXT	c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869167C>T	CA2664005539	AGXT	c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.186-3C>T n.405+1066G>A	gnomAD v4
2	g.240869168A=	CA1339330918	AGXT	c.166-2A= (n.166-2A=) n.186-2A= n.405+1065T=
2	g.240869168A>C	CA351313338	AGXT	c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.186-2A>C n.405+1065T>G
2	g.240869168A>G	CA351313339	AGXT	c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.186-2A>G n.405+1065T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869168A>T	CA351313340	AGXT	c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.186-2A>T n.405+1065T>A
2	g.240869169G>A	CA275803	AGXT	c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.186-1G>A n.405+1064C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869169G>C	CA351313341	AGXT	c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.186-1G>C n.405+1064C>G
2	g.240869169G=	CA1339330919	AGXT	c.166-1G= (n.166-1G=) n.186-1G= n.405+1064C=
2	g.240869169G>T	CA351313342	AGXT	c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.186-1G>T n.405+1064C>A
2	g.240869169_240869176dup	CA2586971630	AGXT	c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869170A=	CA1339330920	AGXT	c.166A= (p.Ile56=) n.186A= n.405+1063T=
2	g.240869170A>C	CA351313343	AGXT	c.166A>C (p.Ile56Leu) n.186A>C n.405+1063T>G
2	g.240869170A>G	CA351313345	AGXT	c.166A>G (p.Ile56Val) n.186A>G n.405+1063T>C	dbSNP
2	g.240869170A>T	CA351313344	AGXT	c.166A>T (p.Ile56Phe) n.186A>T n.405+1063T>A
2	g.240869171T>A	CA275638	AGXT	c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869171T>C	CA351313346	AGXT	c.167T>C (p.Ile56Thr) n.187T>C n.405+1062A>G
2	g.240869171T>G	CA351313347	AGXT	c.167T>G (p.Ile56Ser) n.187T>G n.405+1062A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869171T=	CA1339330921	AGXT	c.167T= (p.Ile56=) n.187T= n.405+1062A=
2	g.240869172C>A	CA432234699	AGXT	c.168C>A (p.Ile56=) n.188C>A n.405+1061G>T
2	g.240869172C>G	CA351313348	AGXT	c.168C>G (p.Ile56Met) n.188C>G n.405+1061G>C
2	g.240869172C>T	CA432234701	AGXT	c.168C>T (p.Ile56=) n.188C>T n.405+1061G>A
2	g.240869173A=	CA1339330922	AGXT	c.169A= (p.Met57=) n.189A= n.405+1060T=
2	g.240869173A>C	CA351313350	AGXT	c.169A>C (p.Met57Leu) n.189A>C n.405+1060T>G
2	g.240869173A>G	CA68173721	AGXT	c.169A>G (p.Met57Val) n.189A>G n.405+1060T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869173A>T	CA351313349	AGXT	c.169A>T (p.Met57Leu) n.189A>T n.405+1060T>A
2	g.240869174T>A	CA351313351	AGXT	c.170T>A (p.Met57Lys) n.190T>A n.405+1059A>T
2	g.240869174T>C	CA351313352	AGXT	c.170T>C (p.Met57Thr) n.190T>C n.405+1059A>G	gnomAD v4
2	g.240869174T>G	CA351313353	AGXT	c.170T>G (p.Met57Arg) n.190T>G n.405+1059A>C
2	g.240869175G>A	CA351313354	AGXT	c.171G>A (p.Met57Ile) n.191G>A n.405+1058C>T
2	g.240869175G>C	CA351313355	AGXT	c.171G>C (p.Met57Ile) n.191G>C n.405+1058C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869175G=	CA1339330923	AGXT	c.171G= (p.Met57=) n.191G= n.405+1058C=
2	g.240869175G>T	CA351313356	AGXT	c.171G>T (p.Met57Ile) n.191G>T n.405+1058C>A	gnomAD v4
2	g.240869176G>A	CA2209029	AGXT	c.172G>A (p.Asp58Asn) n.192G>A n.405+1057C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869176G>C	CA351313357	AGXT	c.172G>C (p.Asp58His) n.192G>C n.405+1057C>G
2	g.240869176G=	CA1339330924	AGXT	c.172G= (p.Asp58=) n.192G= n.405+1057C=
2	g.240869176G>T	CA351313358	AGXT	c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.192G>T n.405+1057C>A
2	g.240869177A=	CA1339330925	AGXT	c.173A= (p.Asp58=) n.193A= n.405+1056T=
2	g.240869177A>C	CA351313359	AGXT	c.173A>C (p.Asp58Ala) n.193A>C n.405+1056T>G
2	g.240869177A>G	CA351313360	AGXT	c.173A>G (p.Asp58Gly) n.193A>G n.405+1056T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869177A>T	CA351313361	AGXT	c.173A>T (p.Asp58Val) n.193A>T n.405+1056T>A
2	g.240869178C>A	CA68173735	AGXT	c.174C>A (p.Asp58Glu) n.194C>A n.405+1055G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869178C=	CA1339330926	AGXT	c.174C= (p.Asp58=) n.194C= n.405+1055G=
2	g.240869178C>G	CA351313362	AGXT	c.174C>G (p.Asp58Glu) n.194C>G n.405+1055G>C
2	g.240869178C>T	CA2209030	AGXT	c.174C>T (p.Asp58=) n.194C>T n.405+1055G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869179G>A	CA275640	AGXT	c.175G>A (p.Glu59Lys) n.195G>A n.405+1054C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched