Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869159_240869162delinsTGCATGCAAGAT | CA2695197710 | AGXT | c.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT (n.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT) n.186-11_186-8delinsTGCATGCAAGAT n.405+1071_405+1074delinsATCTTGCATGCA | ClinVar |
2 | g.240869162G>A | CA2209028 | AGXT | c.166-8G>A (n.166-8G>A) n.186-8G>A n.405+1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869162G>C | CA1339330916 | AGXT | c.166-8G>C (n.166-8G>C) n.186-8G>C n.405+1071C>G | dbSNP |
2 | g.240869162G= | CA1339330915 | AGXT | c.166-8G= (n.166-8G=) n.186-8G= n.405+1071C= | |
2 | g.240869162G>T | CA540752890 | AGXT | c.166-8G>T (n.166-8G>T) n.186-8G>T n.405+1071C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869163C>T | CA2664005534 | AGXT | c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.186-7C>T n.405+1070G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869165T>A | CA2664005535 | AGXT | c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869167C>A | CA2664005537 | AGXT | c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869167C= | CA1339330917 | AGXT | c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G= | |
2 | g.240869167C>G | CA540752891 | AGXT | c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869167C>T | CA2664005539 | AGXT | c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.186-3C>T n.405+1066G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869168A= | CA1339330918 | AGXT | c.166-2A= (n.166-2A=) n.186-2A= n.405+1065T= | |
2 | g.240869168A>C | CA351313338 | AGXT | c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.186-2A>C n.405+1065T>G | |
2 | g.240869168A>G | CA351313339 | AGXT | c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.186-2A>G n.405+1065T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869168A>T | CA351313340 | AGXT | c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.186-2A>T n.405+1065T>A | |
2 | g.240869169G>A | CA275803 | AGXT | c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.186-1G>A n.405+1064C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869169G>C | CA351313341 | AGXT | c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.186-1G>C n.405+1064C>G | |
2 | g.240869169G= | CA1339330919 | AGXT | c.166-1G= (n.166-1G=) n.186-1G= n.405+1064C= | |
2 | g.240869169G>T | CA351313342 | AGXT | c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.186-1G>T n.405+1064C>A | |
2 | g.240869169_240869176dup | CA2586971630 | AGXT | c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869170A= | CA1339330920 | AGXT | c.166A= (p.Ile56=) n.186A= n.405+1063T= | |
2 | g.240869170A>C | CA351313343 | AGXT | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.186A>C n.405+1063T>G | |
2 | g.240869170A>G | CA351313345 | AGXT | c.166A>G (p.Ile56Val) n.186A>G n.405+1063T>C | dbSNP |
2 | g.240869170A>T | CA351313344 | AGXT | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.186A>T n.405+1063T>A | |
2 | g.240869171T>A | CA275638 | AGXT | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869171T>C | CA351313346 | AGXT | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.187T>C n.405+1062A>G | |
2 | g.240869171T>G | CA351313347 | AGXT | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.187T>G n.405+1062A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869171T= | CA1339330921 | AGXT | c.167T= (p.Ile56=) n.187T= n.405+1062A= | |
2 | g.240869172C>A | CA432234699 | AGXT | c.168C>A (p.Ile56=) n.188C>A n.405+1061G>T | |
2 | g.240869172C>G | CA351313348 | AGXT | c.168C>G (p.Ile56Met) n.188C>G n.405+1061G>C | |
2 | g.240869172C>T | CA432234701 | AGXT | c.168C>T (p.Ile56=) n.188C>T n.405+1061G>A | |
2 | g.240869173A= | CA1339330922 | AGXT | c.169A= (p.Met57=) n.189A= n.405+1060T= | |
2 | g.240869173A>C | CA351313350 | AGXT | c.169A>C (p.Met57Leu) n.189A>C n.405+1060T>G | |
2 | g.240869173A>G | CA68173721 | AGXT | c.169A>G (p.Met57Val) n.189A>G n.405+1060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869173A>T | CA351313349 | AGXT | c.169A>T (p.Met57Leu) n.189A>T n.405+1060T>A | |
2 | g.240869174T>A | CA351313351 | AGXT | c.170T>A (p.Met57Lys) n.190T>A n.405+1059A>T | |
2 | g.240869174T>C | CA351313352 | AGXT | c.170T>C (p.Met57Thr) n.190T>C n.405+1059A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869174T>G | CA351313353 | AGXT | c.170T>G (p.Met57Arg) n.190T>G n.405+1059A>C | |
2 | g.240869175G>A | CA351313354 | AGXT | c.171G>A (p.Met57Ile) n.191G>A n.405+1058C>T | |
2 | g.240869175G>C | CA351313355 | AGXT | c.171G>C (p.Met57Ile) n.191G>C n.405+1058C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869175G= | CA1339330923 | AGXT | c.171G= (p.Met57=) n.191G= n.405+1058C= | |
2 | g.240869175G>T | CA351313356 | AGXT | c.171G>T (p.Met57Ile) n.191G>T n.405+1058C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869176G>A | CA2209029 | AGXT | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.192G>A n.405+1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869176G>C | CA351313357 | AGXT | c.172G>C (p.Asp58His) n.192G>C n.405+1057C>G | |
2 | g.240869176G= | CA1339330924 | AGXT | c.172G= (p.Asp58=) n.192G= n.405+1057C= | |
2 | g.240869176G>T | CA351313358 | AGXT | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.192G>T n.405+1057C>A | |
2 | g.240869177A= | CA1339330925 | AGXT | c.173A= (p.Asp58=) n.193A= n.405+1056T= | |
2 | g.240869177A>C | CA351313359 | AGXT | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.193A>C n.405+1056T>G | |
2 | g.240869177A>G | CA351313360 | AGXT | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.193A>G n.405+1056T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |