Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869045_240869152dupCA915948958AGXTc.165+15_166-18dup (p.=)
n.185+15_186-18dup
n.405+1082_405+1189dup
2g.240869122_240869149delCA1339330885AGXTc.166-48_166-21del (p.=)
n.186-48_186-21del
n.405+1089_405+1116del
dbSNP
2g.240869149C=CA1339330909AGXTc.166-21C= (p.=)
n.186-21C=
n.405+1084G=
2g.240869149C>TCA2209025AGXTc.166-21C>T (p.=)
n.186-21C>T
n.405+1084G>A
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869154T>CCA2209026AGXTc.166-16T>C (p.=)
n.186-16T>C
n.405+1079A>G
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869154T=CA1339330910AGXTc.166-16T= (p.=)
n.186-16T=
n.405+1079A=
2g.240869156C=CA1339330911AGXTc.166-14C= (p.=)
n.186-14C=
n.405+1077G=
2g.240869156C>TCA275562AGXTc.166-14C>T (p.=)
n.186-14C>T
n.405+1077G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869157C>ACA1339330912AGXTc.166-13C>A (p.=)
n.186-13C>A
n.405+1076G>T
2g.240869157C=CA1339330913AGXTc.166-13C= (p.=)
n.186-13C=
n.405+1076G=
2g.240869161C=CA1339330914AGXTc.166-9C= (p.=)
n.186-9C=
n.405+1072G=
2g.240869161C>TCA2209027AGXTc.166-9C>T (p.=)
n.186-9C>T
n.405+1072G>A
dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869162G>ACA2209028AGXTc.166-8G>A (p.=)
n.186-8G>A
n.405+1071C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869162G>CCA1339330916AGXTc.166-8G>C (p.=)
n.186-8G>C
n.405+1071C>G
2g.240869162G=CA1339330915AGXTc.166-8G= (p.=)
n.186-8G=
n.405+1071C=
2g.240869162G>TCA540752890AGXTc.166-8G>T (p.=)
n.186-8G>T
n.405+1071C>A
gnomAD
2g.240869167C=CA1339330917AGXTc.166-3C= (p.=)
n.186-3C=
n.405+1066G=
2g.240869167C>GCA540752891AGXTc.166-3C>G (p.=)
n.186-3C>G
n.405+1066G>C
gnomAD
2g.240869168A=CA1339330918AGXTc.166-2A= (p.=)
n.186-2A=
n.405+1065T=
2g.240869168A>CCA351313338AGXTc.166-2A>C (p.=)
n.186-2A>C
n.405+1065T>G
2g.240869168A>GCA351313339AGXTc.166-2A>G (p.=)
n.186-2A>G
n.405+1065T>C
2g.240869168A>TCA351313340AGXTc.166-2A>T (p.=)
n.186-2A>T
n.405+1065T>A
2g.240869169G>ACA275803AGXTc.166-1G>A (p.=)
n.186-1G>A
n.405+1064C>T
ClinVar dbSNP
2g.240869169G>CCA351313341AGXTc.166-1G>C (p.=)
n.186-1G>C
n.405+1064C>G
2g.240869169G=CA1339330919AGXTc.166-1G= (p.=)
n.186-1G=
n.405+1064C=
2g.240869169G>TCA351313342AGXTc.166-1G>T (p.=)
n.186-1G>T
n.405+1064C>A
2g.240869170A=CA1339330920AGXTc.166A= (p.Ile56=)
n.186A=
n.405+1063T=
2g.240869170A>CCA351313343AGXTc.166A>C (p.Ile56Leu)
n.186A>C
n.405+1063T>G
2g.240869170A>GCA351313345AGXTc.166A>G (p.Ile56Val)
n.186A>G
n.405+1063T>C
2g.240869170A>TCA351313344AGXTc.166A>T (p.Ile56Phe)
n.186A>T
n.405+1063T>A
2g.240869171T>ACA275638AGXTc.167T>A (p.Ile56Asn)
n.187T>A
n.405+1062A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869171T>CCA351313346AGXTc.167T>C (p.Ile56Thr)
n.187T>C
n.405+1062A>G
2g.240869171T>GCA351313347AGXTc.167T>G (p.Ile56Ser)
n.187T>G
n.405+1062A>C
gnomAD
2g.240869171T=CA1339330921AGXTc.167T= (p.Ile56=)
n.187T=
n.405+1062A=
2g.240869172C>ACA432234699AGXTc.168C>A (p.Ile56=)
n.188C>A
n.405+1061G>T
2g.240869172C>GCA351313348AGXTc.168C>G (p.Ile56Met)
n.188C>G
n.405+1061G>C
2g.240869172C>TCA432234701AGXTc.168C>T (p.Ile56=)
n.188C>T
n.405+1061G>A
2g.240869173A=CA1339330922AGXTc.169A= (p.Met57=)
n.189A=
n.405+1060T=
2g.240869173A>CCA351313350AGXTc.169A>C (p.Met57Leu)
n.189A>C
n.405+1060T>G
2g.240869173A>GCA68173721AGXTc.169A>G (p.Met57Val)
n.189A>G
n.405+1060T>C
dbSNP gnomAD
2g.240869173A>TCA351313349AGXTc.169A>T (p.Met57Leu)
n.189A>T
n.405+1060T>A
2g.240869174T>ACA351313351AGXTc.170T>A (p.Met57Lys)
n.190T>A
n.405+1059A>T
2g.240869174T>CCA351313352AGXTc.170T>C (p.Met57Thr)
n.190T>C
n.405+1059A>G
2g.240869174T>GCA351313353AGXTc.170T>G (p.Met57Arg)
n.190T>G
n.405+1059A>C
2g.240869175G>ACA351313354AGXTc.171G>A (p.Met57Ile)
n.191G>A
n.405+1058C>T
2g.240869175G>CCA351313355AGXTc.171G>C (p.Met57Ile)
n.191G>C
n.405+1058C>G
gnomAD
2g.240869175G=CA1339330923AGXTc.171G= (p.Met57=)
n.191G=
n.405+1058C=
2g.240869175G>TCA351313356AGXTc.171G>T (p.Met57Ile)
n.191G>T
n.405+1058C>A
2g.240869176G>ACA2209029AGXTc.172G>A (p.Asp58Asn)
n.192G>A
n.405+1057C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
2g.240869176G>CCA351313357AGXTc.172G>C (p.Asp58His)
n.192G>C
n.405+1057C>G

Number of alleles fetched