Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240869049_240869122dupCA275557AGXTc.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup)
n.185+19_186-48dup
n.405+1116_405+1189dup
 ClinVar dbSNP
2g.240869045_240869152dupCA915948958AGXTc.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup)
n.185+15_186-18dup
n.405+1082_405+1189dup
2g.240869114C=CA1339330879AGXTc.166-56C= (n.166-56C=)
n.186-56C=
n.405+1119G=
2g.240869114C>GCA2664005379AGXTc.166-56C>G (n.166-56C>G)
n.186-56C>G
n.405+1119G>C
 gnomAD v4
2g.240869114C>TCA275556AGXTc.166-56C>T (n.166-56C>T)
n.186-56C>T
n.405+1119G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869114_240869115insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTCA2664005384AGXTc.166-56_166-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT (n.166-56_166-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT)
n.186-56_186-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT
n.405+1118_405+1119insAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAG
 gnomAD v4
2g.240869115T>CCA1339330881AGXTc.166-55T>C (n.166-55T>C)
n.186-55T>C
n.405+1118A>G
 dbSNP
2g.240869115T=CA1339330880AGXTc.166-55T= (n.166-55T=)
n.186-55T=
n.405+1118A=
2g.240869116C=CA1339330882AGXTc.166-54C= (n.166-54C=)
n.186-54C=
n.405+1117G=
2g.240869116C>GCA1339330883AGXTc.166-54C>G (n.166-54C>G)
n.186-54C>G
n.405+1117G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869116C>TCA275560AGXTc.166-54C>T (n.166-54C>T)
n.186-54C>T
n.405+1117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869116_240869144delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCA1339330884AGXTc.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT (n.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT)
n.186-54_186-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT
n.405+1089_405+1117delinsACCCAGGCTCCCCGCCTCCCCAAGTGAGG
2g.240869122_240869149delCA1339330885AGXTc.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del)
n.186-48_186-21del
n.405+1089_405+1116del
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869119C>TCA2664005396AGXTc.166-51C>T (n.166-51C>T)
n.186-51C>T
n.405+1114G>A
 gnomAD v4
2g.240869120A>TCA2664005397AGXTc.166-50A>T (n.166-50A>T)
n.186-50A>T
n.405+1113T>A
 gnomAD v4
2g.240869121C>ACA2209010AGXTc.166-49C>A (n.166-49C>A)
n.186-49C>A
n.405+1112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869121C=CA1339330886AGXTc.166-49C= (n.166-49C=)
n.186-49C=
n.405+1112G=
2g.240869121C>TCA2664005400AGXTc.166-49C>T (n.166-49C>T)
n.186-49C>T
n.405+1112G>A
 gnomAD v4
2g.240869121_240869129delinsCTTGGGGAGCA1339330887AGXTc.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG (n.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG)
n.186-49_186-41delinsCTTGGGGAG
n.405+1104_405+1112delinsCTCCCCAAG
2g.240869122T>ACA2209013AGXTc.166-48T>A (n.166-48T>A)
n.186-48T>A
n.405+1111A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869122T>CCA2209012AGXTc.166-48T>C (n.166-48T>C)
n.186-48T>C
n.405+1111A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869122T=CA1339330889AGXTc.166-48T= (n.166-48T=)
n.186-48T=
n.405+1111A=
2g.240869122_240869129delCA1339330888AGXTc.166-48_166-41del (n.166-48_166-41del)
n.186-48_186-41del
n.405+1104_405+1111del
 dbSNP
2g.240869122_240869130delinsTTGGGGAGGCA1339330890AGXTc.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG (n.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG)
n.186-48_186-40delinsTTGGGGAGG
n.405+1103_405+1111delinsCCTCCCCAA
2g.240869123T>CCA275561AGXTc.166-47T>C (n.166-47T>C)
n.186-47T>C
n.405+1110A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869123T=CA1339330891AGXTc.166-47T= (n.166-47T=)
n.186-47T=
n.405+1110A=
2g.240869123_240869130delCA2209011AGXTc.166-47_166-40del (n.166-47_166-40del)
n.186-47_186-40del
n.405+1103_405+1110del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869130_240869137dupCA1339330892AGXTc.166-40_166-33dup (n.166-40_166-33dup)
n.186-40_186-33dup
n.405+1102_405+1109dup
 dbSNP
2g.240869125G>ACA1044064863AGXTc.166-45G>A (n.166-45G>A)
n.186-45G>A
n.405+1108C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869125G>CCA2664005420AGXTc.166-45G>C (n.166-45G>C)
n.186-45G>C
n.405+1108C>G
 gnomAD v4
2g.240869125G=CA1339330893AGXTc.166-45G= (n.166-45G=)
n.186-45G=
n.405+1108C=
2g.240869127G>ACA2209015AGXTc.166-43G>A (n.166-43G>A)
n.186-43G>A
n.405+1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869127G=CA1339330894AGXTc.166-43G= (n.166-43G=)
n.186-43G=
n.405+1106C=
2g.240869127_240869128delinsGACA1339330895AGXTc.166-43_166-42delinsGA (n.166-43_166-42delinsGA)
n.186-43_186-42delinsGA
n.405+1105_405+1106delinsTC
2g.240869128delCA2209014AGXTc.166-42del (n.166-42del)
n.186-42del
n.405+1105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869128A=CA1339330896AGXTc.166-42A= (n.166-42A=)
n.186-42A=
n.405+1105T=
2g.240869128A>GCA2209016AGXTc.166-42A>G (n.166-42A>G)
n.186-42A>G
n.405+1105T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869130G>ACA2577302153AGXTc.166-40G>A (n.166-40G>A)
n.186-40G>A
n.405+1103C>T
2g.240869130G>CCA2209017AGXTc.166-40G>C (n.166-40G>C)
n.186-40G>C
n.405+1103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869130G=CA1339330897AGXTc.166-40G= (n.166-40G=)
n.186-40G=
n.405+1103C=
2g.240869131C=CA1339330898AGXTc.166-39C= (n.166-39C=)
n.186-39C=
n.405+1102G=
2g.240869131C>GCA1339330899AGXTc.166-39C>G (n.166-39C>G)
n.186-39C>G
n.405+1102G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869131C>TCA2209018AGXTc.166-39C>T (n.166-39C>T)
n.186-39C>T
n.405+1102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869132G>ACA2209020AGXTc.166-38G>A (n.166-38G>A)
n.186-38G>A
n.405+1101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869132G=CA1339330900AGXTc.166-38G= (n.166-38G=)
n.186-38G=
n.405+1101C=
2g.240869132G>TCA2209019AGXTc.166-38G>T (n.166-38G>T)
n.186-38G>T
n.405+1101C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869133G>TCA2577302157AGXTc.166-37G>T (n.166-37G>T)
n.186-37G>T
n.405+1100C>A
2g.240869134G>TCA2664005457AGXTc.166-36G>T (n.166-36G>T)
n.186-36G>T
n.405+1099C>A
 gnomAD v4
2g.240869135G>ACA2577302158AGXTc.166-35G>A (n.166-35G>A)
n.186-35G>A
n.405+1098C>T

Number of alleles fetched