WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891881 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGA | |
| 2 | g.240869049_240869122dup | CA275557 | AGXT | c.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup) n.185+19_186-48dup n.405+1116_405+1189dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
| 2 | g.240869046_240869054del | CA2664004888 | AGXT | c.165+16_165+24del (n.165+16_165+24del) n.185+16_185+24del n.405+1179_405+1187del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869055dup | CA540752878 | AGXT | c.165+25dup (n.165+25dup) n.185+25dup n.405+1183dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869055del | CA1339330834 | AGXT | c.165+25del (n.165+25del) n.185+25del n.405+1183del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869053G>C | CA2208998 | AGXT | c.165+23G>C (n.165+23G>C) n.185+23G>C n.405+1180C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869053G= | CA1339330836 | AGXT | c.165+23G= (n.165+23G=) n.185+23G= n.405+1180C= | |
| 2 | g.240869054G>A | CA2664004899 | AGXT | c.165+24G>A (n.165+24G>A) n.185+24G>A n.405+1179C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869054G= | CA1339330837 | AGXT | c.165+24G= (n.165+24G=) n.185+24G= n.405+1179C= | |
| 2 | g.240869054G>T | CA2208999 | AGXT | c.165+24G>T (n.165+24G>T) n.185+24G>T n.405+1179C>A | dbSNP ExAC |
| 2 | g.240869055G>A | CA2209000 | AGXT | c.165+25G>A (n.165+25G>A) n.185+25G>A n.405+1178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869055G>C | CA766960494 | AGXT | c.165+25G>C (n.165+25G>C) n.185+25G>C n.405+1178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869055G= | CA1339330838 | AGXT | c.165+25G= (n.165+25G=) n.185+25G= n.405+1178C= | |
| 2 | g.240869055G>T | CA540752879 | AGXT | c.165+25G>T (n.165+25G>T) n.185+25G>T n.405+1178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869056C>G | CA2754891883 | AGXT | c.165+26C>G (n.165+26C>G) n.185+26C>G n.405+1177G>C | |
| 2 | g.240869057C>G | CA2664004905 | AGXT | c.165+27C>G (n.165+27C>G) n.185+27C>G n.405+1176G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869059G= | CA1339330839 | AGXT | c.165+29G= (n.165+29G=) n.185+29G= n.405+1174C= | |
| 2 | g.240869059G>T | CA2209001 | AGXT | c.165+29G>T (n.165+29G>T) n.185+29G>T n.405+1174C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869060G>A | CA2664004909 | AGXT | c.165+30G>A (n.165+30G>A) n.185+30G>A n.405+1173C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869060G= | CA1339330840 | AGXT | c.165+30G= (n.165+30G=) n.185+30G= n.405+1173C= | |
| 2 | g.240869060G>T | CA2209002 | AGXT | c.165+30G>T (n.165+30G>T) n.185+30G>T n.405+1173C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869061G>A | CA1044064729 | AGXT | c.165+31G>A (n.165+31G>A) n.185+31G>A n.405+1172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869061G= | CA1339330841 | AGXT | c.165+31G= (n.165+31G=) n.185+31G= n.405+1172C= | |
| 2 | g.240869061G>T | CA2209003 | AGXT | c.165+31G>T (n.165+31G>T) n.185+31G>T n.405+1172C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869062T>G | CA2664004914 | AGXT | c.165+32T>G (n.165+32T>G) n.185+32T>G n.405+1171A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869066_240869067del | CA2664004916 | AGXT | c.165+36_165+37del (n.165+36_165+37del) n.185+36_185+37del n.405+1167_405+1168del | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869067C= | CA1339330842 | AGXT | c.165+37C= (n.165+37C=) n.185+37C= n.405+1166G= | |
| 2 | g.240869067C>T | CA540752880 | AGXT | c.165+37C>T (n.165+37C>T) n.185+37C>T n.405+1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869068C= | CA1339330843 | AGXT | c.165+38C= (n.165+38C=) n.185+38C= n.405+1165G= | |
| 2 | g.240869068C>G | CA1339330844 | AGXT | c.165+38C>G (n.165+38C>G) n.185+38C>G n.405+1165G>C | dbSNP |
| 2 | g.240869068C>T | CA2664004919 | AGXT | c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.185+38C>T n.405+1165G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869069C>A | CA1339330846 | AGXT | c.165+39C>A (n.165+39C>A) n.185+39C>A n.405+1164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869069C= | CA1339330845 | AGXT | c.165+39C= (n.165+39C=) n.185+39C= n.405+1164G= | |
| 2 | g.240869069C>G | CA2664004921 | AGXT | c.165+39C>G (n.165+39C>G) n.185+39C>G n.405+1164G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869069C>T | CA2577302091 | AGXT | c.165+39C>T (n.165+39C>T) n.185+39C>T n.405+1164G>A | |
| 2 | g.240869070A= | CA1339330847 | AGXT | c.165+40A= (n.165+40A=) n.185+40A= n.405+1163T= | |
| 2 | g.240869070A>C | CA275559 | AGXT | c.165+40A>C (n.165+40A>C) n.185+40A>C n.405+1163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869070A>G | CA2664004925 | AGXT | c.165+40A>G (n.165+40A>G) n.185+40A>G n.405+1163T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869070_240869071insG | CA2664004929 | AGXT | c.165+40_165+41insG (n.165+40_165+41insG) n.185+40_185+41insG n.405+1162_405+1163insC | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869071T>C | CA2664004931 | AGXT | c.165+41T>C (n.165+41T>C) n.185+41T>C n.405+1162A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869072G>A | CA2664004933 | AGXT | c.165+42G>A (n.165+42G>A) n.185+42G>A n.405+1161C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869072G= | CA1339330848 | AGXT | c.165+42G= (n.165+42G=) n.185+42G= n.405+1161C= | |
| 2 | g.240869072G>T | CA2607663583 | AGXT | c.165+42G>T (n.165+42G>T) n.185+42G>T n.405+1161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869072_240869073insATCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGC | CA1339330849 | AGXT | c.165+42_165+43insATCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGC (n.165+42_165+43insATCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGC) n.185+42_185+43insATCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGC n.405+1160_405+1161insGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGGAT | dbSNP |
| 2 | g.240869072_240869073insGTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664004934 | AGXT | c.165+42_165+43insGTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.165+42_165+43insGTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.185+42_185+43insGTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1160_405+1161insGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAC | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869073T= | CA1339330850 | AGXT | c.165+43T= (n.165+43T=) n.185+43T= n.405+1160A= | |
| 2 | g.240869073_240869074insCCCCACCCACAGA | CA1044064741 | AGXT | c.165+43_165+44insCCCCACCCACAGA (n.165+43_165+44insCCCCACCCACAGA) n.185+43_185+44insCCCCACCCACAGA n.405+1159_405+1160insTCTGTGGGTGGGG | dbSNP |
| 2 | g.240869074T>A | CA275558 | AGXT | c.165+44T>A (n.165+44T>A) n.185+44T>A n.405+1159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |