Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240869014G>ACA351313284AGXTc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.169G>A
n.405+1219C>T
2g.240869014G>CCA351313280AGXTc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.169G>C
n.405+1219C>G
2g.240869014G>TCA351313282AGXTc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.169G>T
n.405+1219C>A
2g.240869015C>ACA351313286AGXTc.150C>A (p.Ser50Arg)
n.170C>A
n.405+1218G>T
2g.240869015C>GCA351313288AGXTc.150C>G (p.Ser50Arg)
n.170C>G
n.405+1218G>C
2g.240869015C>TCA432234651AGXTc.150C>T (p.Ser50=)
n.170C>T
n.405+1218G>A
2g.240869016A>CCA351313290AGXTc.151A>C (p.Lys51Gln)
n.171A>C
n.405+1217T>G
2g.240869016A>GCA351313292AGXTc.151A>G (p.Lys51Glu)
n.171A>G
n.405+1217T>C
2g.240869016A>TCA351313293AGXTc.151A>T (p.Lys51Ter)
n.171A>T
n.405+1217T>A
2g.240869017A>CCA351313294AGXTc.152A>C (p.Lys51Thr)
n.172A>C
n.405+1216T>G
2g.240869017A>GCA351313296AGXTc.152A>G (p.Lys51Arg)
n.172A>G
n.405+1216T>C
2g.240869017A>TCA351313295AGXTc.152A>T (p.Lys51Met)
n.172A>T
n.405+1216T>A
2g.240869018G>ACA432234652AGXTc.153G>A (p.Lys51=)
n.173G>A
n.405+1215C>T
 COSMIC
2g.240869018G>CCA351313297AGXTc.153G>C (p.Lys51Asn)
n.173G>C
n.405+1215C>G
2g.240869018G>TCA351313298AGXTc.153G>T (p.Lys51Asn)
n.173G>T
n.405+1215C>A
2g.240869019G>ACA351313299AGXTc.154G>A (p.Asp52Asn)
n.174G>A
n.405+1214C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869019G>CCA351313300AGXTc.154G>C (p.Asp52His)
n.174G>C
n.405+1214C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869019G=CA1339330816AGXTc.154G= (p.Asp52=)
n.174G=
n.405+1214C=
2g.240869019G>TCA351313301AGXTc.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.174G>T
n.405+1214C>A
2g.240869020A>CCA351313302AGXTc.155A>C (p.Asp52Ala)
n.175A>C
n.405+1213T>G
2g.240869020A>GCA351313303AGXTc.155A>G (p.Asp52Gly)
n.175A>G
n.405+1213T>C
2g.240869020A>TCA351313304AGXTc.155A>T (p.Asp52Val)
n.175A>T
n.405+1213T>A
2g.240869021T>ACA351313305AGXTc.156T>A (p.Asp52Glu)
n.176T>A
n.405+1212A>T
2g.240869021T>CCA2208989AGXTc.156T>C (p.Asp52=)
n.176T>C
n.405+1212A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869021T>GCA351313306AGXTc.156T>G (p.Asp52Glu)
n.176T>G
n.405+1212A>C
2g.240869021T=CA1339330817AGXTc.156T= (p.Asp52=)
n.176T=
n.405+1212A=
2g.240869022A>CCA351313308AGXTc.157A>C (p.Met53Leu)
n.177A>C
n.405+1211T>G
2g.240869022A>GCA351313309AGXTc.157A>G (p.Met53Val)
n.177A>G
n.405+1211T>C
2g.240869022A>TCA351313307AGXTc.157A>T (p.Met53Leu)
n.177A>T
n.405+1211T>A
2g.240869023T>ACA351313311AGXTc.158T>A (p.Met53Lys)
n.178T>A
n.405+1210A>T
2g.240869023T>CCA351313310AGXTc.158T>C (p.Met53Thr)
n.178T>C
n.405+1210A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869023T>GCA351313312AGXTc.158T>G (p.Met53Arg)
n.178T>G
n.405+1210A>C
2g.240869024G>ACA351313313AGXTc.159G>A (p.Met53Ile)
n.179G>A
n.405+1209C>T
2g.240869024G>CCA351313315AGXTc.159G>C (p.Met53Ile)
n.179G>C
n.405+1209C>G
2g.240869024G>TCA351313314AGXTc.159G>T (p.Met53Ile)
n.179G>T
n.405+1209C>A
2g.240869025T>ACA351313316AGXTc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.180T>A
n.405+1208A>T
2g.240869025T>CCA351313318AGXTc.160T>C (p.Tyr54His)
n.180T>C
n.405+1208A>G
 dbSNP
2g.240869025T>GCA351313317AGXTc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.180T>G
n.405+1208A>C
2g.240869025T=CA1339330818AGXTc.160T= (p.Tyr54=)
n.180T=
n.405+1208A=
2g.240869026A>CCA351313319AGXTc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.181A>C
n.405+1207T>G
2g.240869026A>GCA351313321AGXTc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.181A>G
n.405+1207T>C
2g.240869026A>TCA351313320AGXTc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.181A>T
n.405+1207T>A
2g.240869027C>ACA351313322AGXTc.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.182C>A
n.405+1206G>T
2g.240869027C>GCA351313323AGXTc.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.182C>G
n.405+1206G>C
2g.240869027C>TCA432234665AGXTc.162C>T (p.Tyr54=)
n.182C>T
n.405+1206G>A
2g.240869028C>ACA351313324AGXTc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.183C>A
n.405+1205G>T
2g.240869028C>GCA351313326AGXTc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.183C>G
n.405+1205G>C
2g.240869028C>TCA351313325AGXTc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.183C>T
n.405+1205G>A
2g.240869029A>CCA351313327AGXTc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.184A>C
n.405+1204T>G

Number of alleles fetched