Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869007T>A	CA351313248	AGXT	c.142T>A (p.Ser48Thr) n.162T>A n.405+1226A>T
2	g.240869007T>C	CA351313250	AGXT	c.142T>C (p.Ser48Pro) n.162T>C n.405+1226A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869007T>G	CA351313252	AGXT	c.142T>G (p.Ser48Ala) n.162T>G n.405+1226A>C
2	g.240869007T=	CA1339330810	AGXT	c.142T= (p.Ser48=) n.162T= n.405+1226A=
2	g.240869008C>A	CA351313254	AGXT	c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.163C>A n.405+1225G>T
2	g.240869008C=	CA1339330811	AGXT	c.143C= (p.Ser48=) n.163C= n.405+1225G=
2	g.240869008C>G	CA351313256	AGXT	c.143C>G (p.Ser48Cys) n.163C>G n.405+1225G>C
2	g.240869008C>T	CA351313258	AGXT	c.143C>T (p.Ser48Phe) n.163C>T n.405+1225G>A	dbSNP
2	g.240869009C>A	CA432234644	AGXT	c.144C>A (p.Ser48=) n.164C>A n.405+1224G>T
2	g.240869009C=	CA1339330812	AGXT	c.144C= (p.Ser48=) n.164C= n.405+1224G=
2	g.240869009C>G	CA432234645	AGXT	c.144C>G (p.Ser48=) n.164C>G n.405+1224G>C
2	g.240869009C>T	CA2208987	AGXT	c.144C>T (p.Ser48=) n.164C>T n.405+1224G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869010A=	CA1339330813	AGXT	c.145A= (p.Met49=) n.165A= n.405+1223T=
2	g.240869010A>C	CA2208988	AGXT	c.145A>C (p.Met49Leu) n.165A>C n.405+1223T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869010A>G	CA351313260	AGXT	c.145A>G (p.Met49Val) n.165A>G n.405+1223T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869010A>T	CA351313262	AGXT	c.145A>T (p.Met49Leu) n.165A>T n.405+1223T>A	gnomAD v4
2	g.240869011T>A	CA351313264	AGXT	c.146T>A (p.Met49Lys) n.166T>A n.405+1222A>T
2	g.240869011T>C	CA351313267	AGXT	c.146T>C (p.Met49Thr) n.166T>C n.405+1222A>G	dbSNP
2	g.240869011T>G	CA351313265	AGXT	c.146T>G (p.Met49Arg) n.166T>G n.405+1222A>C	gnomAD v4
2	g.240869011T=	CA1339330814	AGXT	c.146T= (p.Met49=) n.166T= n.405+1222A=
2	g.240869012G>A	CA351313269	AGXT	c.147G>A (p.Met49Ile) n.167G>A n.405+1221C>T	dbSNP
2	g.240869012G>C	CA351313271	AGXT	c.147G>C (p.Met49Ile) n.167G>C n.405+1221C>G
2	g.240869012G=	CA1339330815	AGXT	c.147G= (p.Met49=) n.167G= n.405+1221C=
2	g.240869012G>T	CA351313272	AGXT	c.147G>T (p.Met49Ile) n.167G>T n.405+1221C>A	gnomAD v4
2	g.240869013A>C	CA351313275	AGXT	c.148A>C (p.Ser50Arg) n.168A>C n.405+1220T>G
2	g.240869013A>G	CA351313276	AGXT	c.148A>G (p.Ser50Gly) n.168A>G n.405+1220T>C
2	g.240869013A>T	CA351313278	AGXT	c.148A>T (p.Ser50Cys) n.168A>T n.405+1220T>A
2	g.240869014G>A	CA351313284	AGXT	c.149G>A (p.Ser50Asn) n.169G>A n.405+1219C>T
2	g.240869014G>C	CA351313280	AGXT	c.149G>C (p.Ser50Thr) n.169G>C n.405+1219C>G
2	g.240869014G>T	CA351313282	AGXT	c.149G>T (p.Ser50Ile) n.169G>T n.405+1219C>A
2	g.240869015C>A	CA351313286	AGXT	c.150C>A (p.Ser50Arg) n.170C>A n.405+1218G>T
2	g.240869015C>G	CA351313288	AGXT	c.150C>G (p.Ser50Arg) n.170C>G n.405+1218G>C
2	g.240869015C>T	CA432234651	AGXT	c.150C>T (p.Ser50=) n.170C>T n.405+1218G>A
2	g.240869016A>C	CA351313290	AGXT	c.151A>C (p.Lys51Gln) n.171A>C n.405+1217T>G
2	g.240869016A>G	CA351313292	AGXT	c.151A>G (p.Lys51Glu) n.171A>G n.405+1217T>C
2	g.240869016A>T	CA351313293	AGXT	c.151A>T (p.Lys51Ter) n.171A>T n.405+1217T>A
2	g.240869017A>C	CA351313294	AGXT	c.152A>C (p.Lys51Thr) n.172A>C n.405+1216T>G
2	g.240869017A>G	CA351313296	AGXT	c.152A>G (p.Lys51Arg) n.172A>G n.405+1216T>C
2	g.240869017A>T	CA351313295	AGXT	c.152A>T (p.Lys51Met) n.172A>T n.405+1216T>A
2	g.240869018G>A	CA432234652	AGXT	c.153G>A (p.Lys51=) n.173G>A n.405+1215C>T	COSMIC
2	g.240869018G>C	CA351313297	AGXT	c.153G>C (p.Lys51Asn) n.173G>C n.405+1215C>G
2	g.240869018G>T	CA351313298	AGXT	c.153G>T (p.Lys51Asn) n.173G>T n.405+1215C>A
2	g.240869019G>A	CA351313299	AGXT	c.154G>A (p.Asp52Asn) n.174G>A n.405+1214C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869019G>C	CA351313300	AGXT	c.154G>C (p.Asp52His) n.174G>C n.405+1214C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869019G=	CA1339330816	AGXT	c.154G= (p.Asp52=) n.174G= n.405+1214C=
2	g.240869019G>T	CA351313301	AGXT	c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.174G>T n.405+1214C>A
2	g.240869020A>C	CA351313302	AGXT	c.155A>C (p.Asp52Ala) n.175A>C n.405+1213T>G
2	g.240869020A>G	CA351313303	AGXT	c.155A>G (p.Asp52Gly) n.175A>G n.405+1213T>C
2	g.240869020A>T	CA351313304	AGXT	c.155A>T (p.Asp52Val) n.175A>T n.405+1213T>A

Number of alleles fetched