Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869003C>A	CA432234638	AGXT	c.138C>A (p.Ile46=) n.158C>A n.405+1230G>T
2	g.240869003C=	CA1339330807	AGXT	c.138C= (p.Ile46=) n.158C= n.405+1230G=
2	g.240869003C>G	CA351313236	AGXT	c.138C>G (p.Ile46Met) n.158C>G n.405+1230G>C	gnomAD v4
2	g.240869003C>T	CA2208985	AGXT	c.138C>T (p.Ile46=) n.158C>T n.405+1230G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869004G>A	CA275636	AGXT	c.139G>A (p.Gly47Arg) n.159G>A n.405+1229C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869004G>C	CA2208986	AGXT	c.139G>C (p.Gly47Arg) n.159G>C n.405+1229C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869004G=	CA1339330808	AGXT	c.139G= (p.Gly47=) n.159G= n.405+1229C=
2	g.240869004G>T	CA351313239	AGXT	c.139G>T (p.Gly47Trp) n.159G>T n.405+1229C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869005G>A	CA351313242	AGXT	c.140G>A (p.Gly47Glu) n.160G>A n.405+1228C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869005G>C	CA351313244	AGXT	c.140G>C (p.Gly47Ala) n.160G>C n.405+1228C>G
2	g.240869005G=	CA1339330809	AGXT	c.140G= (p.Gly47=) n.160G= n.405+1228C=
2	g.240869005G>T	CA351313246	AGXT	c.140G>T (p.Gly47Val) n.160G>T n.405+1228C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869006G>A	CA432234640	AGXT	c.141G>A (p.Gly47=) n.161G>A n.405+1227C>T
2	g.240869006G>C	CA432234641	AGXT	c.141G>C (p.Gly47=) n.161G>C n.405+1227C>G
2	g.240869006G>T	CA432234643	AGXT	c.141G>T (p.Gly47=) n.161G>T n.405+1227C>A
2	g.240869007T>A	CA351313248	AGXT	c.142T>A (p.Ser48Thr) n.162T>A n.405+1226A>T
2	g.240869007T>C	CA351313250	AGXT	c.142T>C (p.Ser48Pro) n.162T>C n.405+1226A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869007T>G	CA351313252	AGXT	c.142T>G (p.Ser48Ala) n.162T>G n.405+1226A>C
2	g.240869007T=	CA1339330810	AGXT	c.142T= (p.Ser48=) n.162T= n.405+1226A=
2	g.240869008C>A	CA351313254	AGXT	c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.163C>A n.405+1225G>T
2	g.240869008C=	CA1339330811	AGXT	c.143C= (p.Ser48=) n.163C= n.405+1225G=
2	g.240869008C>G	CA351313256	AGXT	c.143C>G (p.Ser48Cys) n.163C>G n.405+1225G>C
2	g.240869008C>T	CA351313258	AGXT	c.143C>T (p.Ser48Phe) n.163C>T n.405+1225G>A	dbSNP
2	g.240869009C>A	CA432234644	AGXT	c.144C>A (p.Ser48=) n.164C>A n.405+1224G>T
2	g.240869009C=	CA1339330812	AGXT	c.144C= (p.Ser48=) n.164C= n.405+1224G=
2	g.240869009C>G	CA432234645	AGXT	c.144C>G (p.Ser48=) n.164C>G n.405+1224G>C
2	g.240869009C>T	CA2208987	AGXT	c.144C>T (p.Ser48=) n.164C>T n.405+1224G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869010A=	CA1339330813	AGXT	c.145A= (p.Met49=) n.165A= n.405+1223T=
2	g.240869010A>C	CA2208988	AGXT	c.145A>C (p.Met49Leu) n.165A>C n.405+1223T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869010A>G	CA351313260	AGXT	c.145A>G (p.Met49Val) n.165A>G n.405+1223T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869010A>T	CA351313262	AGXT	c.145A>T (p.Met49Leu) n.165A>T n.405+1223T>A	gnomAD v4
2	g.240869011T>A	CA351313264	AGXT	c.146T>A (p.Met49Lys) n.166T>A n.405+1222A>T
2	g.240869011T>C	CA351313267	AGXT	c.146T>C (p.Met49Thr) n.166T>C n.405+1222A>G	dbSNP
2	g.240869011T>G	CA351313265	AGXT	c.146T>G (p.Met49Arg) n.166T>G n.405+1222A>C	gnomAD v4
2	g.240869011T=	CA1339330814	AGXT	c.146T= (p.Met49=) n.166T= n.405+1222A=
2	g.240869012G>A	CA351313269	AGXT	c.147G>A (p.Met49Ile) n.167G>A n.405+1221C>T	dbSNP
2	g.240869012G>C	CA351313271	AGXT	c.147G>C (p.Met49Ile) n.167G>C n.405+1221C>G
2	g.240869012G=	CA1339330815	AGXT	c.147G= (p.Met49=) n.167G= n.405+1221C=
2	g.240869012G>T	CA351313272	AGXT	c.147G>T (p.Met49Ile) n.167G>T n.405+1221C>A	gnomAD v4
2	g.240869013A>C	CA351313275	AGXT	c.148A>C (p.Ser50Arg) n.168A>C n.405+1220T>G
2	g.240869013A>G	CA351313276	AGXT	c.148A>G (p.Ser50Gly) n.168A>G n.405+1220T>C
2	g.240869013A>T	CA351313278	AGXT	c.148A>T (p.Ser50Cys) n.168A>T n.405+1220T>A
2	g.240869014G>A	CA351313284	AGXT	c.149G>A (p.Ser50Asn) n.169G>A n.405+1219C>T
2	g.240869014G>C	CA351313280	AGXT	c.149G>C (p.Ser50Thr) n.169G>C n.405+1219C>G
2	g.240869014G>T	CA351313282	AGXT	c.149G>T (p.Ser50Ile) n.169G>T n.405+1219C>A
2	g.240869015C>A	CA351313286	AGXT	c.150C>A (p.Ser50Arg) n.170C>A n.405+1218G>T
2	g.240869015C>G	CA351313288	AGXT	c.150C>G (p.Ser50Arg) n.170C>G n.405+1218G>C
2	g.240869015C>T	CA432234651	AGXT	c.150C>T (p.Ser50=) n.170C>T n.405+1218G>A
2	g.240869016A>C	CA351313290	AGXT	c.151A>C (p.Lys51Gln) n.171A>C n.405+1217T>G

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