Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA | CA2580614120 | AGXT | c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC | ClinVar |
2 | g.240868993T>A | CA2208983 | AGXT | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A n.405+1240A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>C | CA351313191 | AGXT | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C n.405+1240A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>G | CA351313193 | AGXT | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G n.405+1240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868993T= | CA1339330803 | AGXT | c.128T= (p.Leu43=) n.148T= n.405+1240A= | |
2 | g.240868994G>A | CA432235029 | AGXT | c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A n.405+1239C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868994G>C | CA432235030 | AGXT | c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C n.405+1239C>G | |
2 | g.240868994G>T | CA432235031 | AGXT | c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T n.405+1239C>A | |
2 | g.240868995C>A | CA351313196 | AGXT | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.150C>A n.405+1238G>T | |
2 | g.240868995C= | CA1339330804 | AGXT | c.130C= (p.Gln44=) n.150C= n.405+1238G= | |
2 | g.240868995C>G | CA351313197 | AGXT | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.150C>G n.405+1238G>C | |
2 | g.240868995C>T | CA275633 | AGXT | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.150C>T n.405+1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868996A>C | CA351313200 | AGXT | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.151A>C n.405+1237T>G | |
2 | g.240868996A>G | CA351313202 | AGXT | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.151A>G n.405+1237T>C | |
2 | g.240868996A>T | CA351313203 | AGXT | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.151A>T n.405+1237T>A | |
2 | g.240868997G>A | CA432234636 | AGXT | c.132G>A (p.Gln44=) n.152G>A n.405+1236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868997G>C | CA351313205 | AGXT | c.132G>C (p.Gln44His) n.152G>C n.405+1236C>G | |
2 | g.240868997G= | CA1339330805 | AGXT | c.132G= (p.Gln44=) n.152G= n.405+1236C= | |
2 | g.240868997G>T | CA351313207 | AGXT | c.132G>T (p.Gln44His) n.152G>T n.405+1236C>A | |
2 | g.240868998A>C | CA351313213 | AGXT | c.133A>C (p.Met45Leu) n.153A>C n.405+1235T>G | COSMIC |
2 | g.240868998A>G | CA351313211 | AGXT | c.133A>G (p.Met45Val) n.153A>G n.405+1235T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868998A>T | CA351313209 | AGXT | c.133A>T (p.Met45Leu) n.153A>T n.405+1235T>A | |
2 | g.240868999T>A | CA351313214 | AGXT | c.134T>A (p.Met45Lys) n.154T>A n.405+1234A>T | |
2 | g.240868999T>C | CA351313216 | AGXT | c.134T>C (p.Met45Thr) n.154T>C n.405+1234A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868999T>G | CA351313218 | AGXT | c.134T>G (p.Met45Arg) n.154T>G n.405+1234A>C | |
2 | g.240869000G>A | CA351313220 | AGXT | c.135G>A (p.Met45Ile) n.155G>A n.405+1233C>T | |
2 | g.240869000G>C | CA351313222 | AGXT | c.135G>C (p.Met45Ile) n.155G>C n.405+1233C>G | |
2 | g.240869000G>T | CA351313224 | AGXT | c.135G>T (p.Met45Ile) n.155G>T n.405+1233C>A | |
2 | g.240869001A>C | CA351313229 | AGXT | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.156A>C n.405+1232T>G | |
2 | g.240869001A>G | CA351313226 | AGXT | c.136A>G (p.Ile46Val) n.156A>G n.405+1232T>C | |
2 | g.240869001A>T | CA351313227 | AGXT | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.156A>T n.405+1232T>A | COSMIC |
2 | g.240869002T>A | CA351313231 | AGXT | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.157T>A n.405+1231A>T | |
2 | g.240869002T>C | CA2208984 | AGXT | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.157T>C n.405+1231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869002T>G | CA351313233 | AGXT | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.157T>G n.405+1231A>C | |
2 | g.240869002T= | CA1339330806 | AGXT | c.137T= (p.Ile46=) n.157T= n.405+1231A= | |
2 | g.240869003C>A | CA432234638 | AGXT | c.138C>A (p.Ile46=) n.158C>A n.405+1230G>T | |
2 | g.240869003C= | CA1339330807 | AGXT | c.138C= (p.Ile46=) n.158C= n.405+1230G= | |
2 | g.240869003C>G | CA351313236 | AGXT | c.138C>G (p.Ile46Met) n.158C>G n.405+1230G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869003C>T | CA2208985 | AGXT | c.138C>T (p.Ile46=) n.158C>T n.405+1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869004G>A | CA275636 | AGXT | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.159G>A n.405+1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869004G>C | CA2208986 | AGXT | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.159G>C n.405+1229C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869004G= | CA1339330808 | AGXT | c.139G= (p.Gly47=) n.159G= n.405+1229C= | |
2 | g.240869004G>T | CA351313239 | AGXT | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.159G>T n.405+1229C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869005G>A | CA351313242 | AGXT | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.160G>A n.405+1228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869005G>C | CA351313244 | AGXT | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.160G>C n.405+1228C>G | |
2 | g.240869005G= | CA1339330809 | AGXT | c.140G= (p.Gly47=) n.160G= n.405+1228C= | |
2 | g.240869005G>T | CA351313246 | AGXT | c.140G>T (p.Gly47Val) n.160G>T n.405+1228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869006G>A | CA432234640 | AGXT | c.141G>A (p.Gly47=) n.161G>A n.405+1227C>T | |
2 | g.240869006G>C | CA432234641 | AGXT | c.141G>C (p.Gly47=) n.161G>C n.405+1227C>G |