Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA	CA2580614120	AGXT	c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC	ClinVar
2	g.240868961C>A	CA351313088	AGXT	c.96C>A (p.Asn32Lys) n.116C>A n.405+1272G>T	gnomAD v4
2	g.240868961C=	CA1339330780	AGXT	c.96C= (p.Asn32=) n.116C= n.405+1272G=
2	g.240868961C>G	CA351313089	AGXT	c.96C>G (p.Asn32Lys) n.116C>G n.405+1272G>C
2	g.240868961C>T	CA432234919	AGXT	c.96C>T (p.Asn32=) n.116C>T n.405+1272G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868962C>A	CA351313091	AGXT	c.97C>A (p.Leu33Met) n.117C>A n.405+1271G>T
2	g.240868962C>G	CA351313092	AGXT	c.97C>G (p.Leu33Val) n.117C>G n.405+1271G>C
2	g.240868962C>T	CA432234924	AGXT	c.97C>T (p.Leu33=) n.117C>T n.405+1271G>A
2	g.240868963T>A	CA351313096	AGXT	c.98T>A (p.Leu33Gln) n.118T>A n.405+1270A>T	COSMIC
2	g.240868963T>C	CA351313094	AGXT	c.98T>C (p.Leu33Pro) n.118T>C n.405+1270A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868963T>G	CA351313095	AGXT	c.98T>G (p.Leu33Arg) n.118T>G n.405+1270A>C
2	g.240868963T=	CA1339330781	AGXT	c.98T= (p.Leu33=) n.118T= n.405+1270A=
2	g.240868964G>A	CA432234930	AGXT	c.99G>A (p.Leu33=) n.119G>A n.405+1269C>T
2	g.240868964G>C	CA432234928	AGXT	c.99G>C (p.Leu33=) n.119G>C n.405+1269C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868964G=	CA1339330782	AGXT	c.99G= (p.Leu33=) n.119G= n.405+1269C=
2	g.240868964G>T	CA432234927	AGXT	c.99G>T (p.Leu33=) n.119G>T n.405+1269C>A	COSMIC
2	g.240868965C>A	CA351313098	AGXT	c.100C>A (p.Pro34Thr) n.120C>A n.405+1268G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868965C=	CA1339330783	AGXT	c.100C= (p.Pro34=) n.120C= n.405+1268G=
2	g.240868965C>G	CA351313101	AGXT	c.100C>G (p.Pro34Ala) n.120C>G n.405+1268G>C	dbSNP
2	g.240868965C>T	CA2208977	AGXT	c.100C>T (p.Pro34Ser) n.120C>T n.405+1268G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868966C>A	CA351313103	AGXT	c.101C>A (p.Pro34His) n.121C>A n.405+1267G>T
2	g.240868966C>G	CA351313105	AGXT	c.101C>G (p.Pro34Arg) n.121C>G n.405+1267G>C
2	g.240868966C>T	CA351313106	AGXT	c.101C>T (p.Pro34Leu) n.121C>T n.405+1267G>A
2	g.240868967T>A	CA432234937	AGXT	c.102T>A (p.Pro34=) n.122T>A n.405+1266A>T
2	g.240868967T>C	CA432234939	AGXT	c.102T>C (p.Pro34=) n.122T>C n.405+1266A>G
2	g.240868967T>G	CA432234940	AGXT	c.102T>G (p.Pro34=) n.122T>G n.405+1266A>C
2	g.240868968C>A	CA351313107	AGXT	c.103C>A (p.Pro35Thr) n.123C>A n.405+1265G>T
2	g.240868968C=	CA1339330784	AGXT	c.103C= (p.Pro35=) n.123C= n.405+1265G=
2	g.240868968C>G	CA351313108	AGXT	c.103C>G (p.Pro35Ala) n.123C>G n.405+1265G>C
2	g.240868968C>T	CA351313109	AGXT	c.103C>T (p.Pro35Ser) n.123C>T n.405+1265G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868969C>A	CA68173518	AGXT	c.104C>A (p.Pro35His) n.124C>A n.405+1264G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868969C=	CA1339330785	AGXT	c.104C= (p.Pro35=) n.124C= n.405+1264G=
2	g.240868969C>G	CA351313110	AGXT	c.104C>G (p.Pro35Arg) n.124C>G n.405+1264G>C
2	g.240868969C>T	CA2208978	AGXT	c.104C>T (p.Pro35Leu) n.124C>T n.405+1264G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868970T>A	CA432234945	AGXT	c.105T>A (p.Pro35=) n.125T>A n.405+1263A>T	ClinVar
2	g.240868970T>C	CA432234946	AGXT	c.105T>C (p.Pro35=) n.125T>C n.405+1263A>G
2	g.240868970T>G	CA432234948	AGXT	c.105T>G (p.Pro35=) n.125T>G n.405+1263A>C
2	g.240868971C>A	CA351313114	AGXT	c.106C>A (p.Arg36Ser) n.126C>A n.405+1262G>T
2	g.240868971C=	CA1339330786	AGXT	c.106C= (p.Arg36=) n.126C= n.405+1262G=
2	g.240868971C>G	CA351313112	AGXT	c.106C>G (p.Arg36Gly) n.126C>G n.405+1262G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868971C>T	CA274183	AGXT	c.106C>T (p.Arg36Cys) n.126C>T n.405+1262G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868972G>A	CA275627	AGXT	c.107G>A (p.Arg36His) n.127G>A n.405+1261C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868972G>C	CA351313118	AGXT	c.107G>C (p.Arg36Pro) n.127G>C n.405+1261C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868972G=	CA1339330787	AGXT	c.107G= (p.Arg36=) n.127G= n.405+1261C=
2	g.240868972G>T	CA351313116	AGXT	c.107G>T (p.Arg36Leu) n.127G>T n.405+1261C>A
2	g.240868973C>A	CA432234953	AGXT	c.108C>A (p.Arg36=) n.128C>A n.405+1260G>T
2	g.240868973C=	CA1339330788	AGXT	c.108C= (p.Arg36=) n.128C= n.405+1260G=
2	g.240868973C>G	CA432234955	AGXT	c.108C>G (p.Arg36=) n.128C>G n.405+1260G>C
2	g.240868973C>T	CA432234956	AGXT	c.108C>T (p.Arg36=) n.128C>T n.405+1260G>A	dbSNP

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