Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240868915C>A | CA68173498 | AGXT | c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T | dbSNP |
2 | g.240868915C= | CA1339330763 | AGXT | c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G= | |
2 | g.240868915C>G | CA351312832 | AGXT | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C | |
2 | g.240868915C>T | CA2208973 | AGXT | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868916C>A | CA432234787 | AGXT | c.51C>A (p.Pro17=) n.71C>A n.405+1317G>T | |
2 | g.240868916C>G | CA432234788 | AGXT | c.51C>G (p.Pro17=) n.71C>G n.405+1317G>C | |
2 | g.240868916C>T | CA432234790 | AGXT | c.51C>T (p.Pro17=) n.71C>T n.405+1317G>A | |
2 | g.240868917C>A | CA351312837 | AGXT | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.72C>A n.405+1316G>T | |
2 | g.240868917C>G | CA351312839 | AGXT | c.52C>G (p.Leu18Val) n.72C>G n.405+1316G>C | |
2 | g.240868917C>T | CA351312842 | AGXT | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.72C>T n.405+1316G>A | ClinVar |
2 | g.240868918T>A | CA351312845 | AGXT | c.53T>A (p.Leu18His) n.73T>A n.405+1315A>T | |
2 | g.240868918T>C | CA351312848 | AGXT | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.73T>C n.405+1315A>G | |
2 | g.240868918T>G | CA351312851 | AGXT | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.73T>G n.405+1315A>C | |
2 | g.240868919C>A | CA432234804 | AGXT | c.54C>A (p.Leu18=) n.74C>A n.405+1314G>T | |
2 | g.240868919C= | CA1339330764 | AGXT | c.54C= (p.Leu18=) n.74C= n.405+1314G= | |
2 | g.240868919C>G | CA432234802 | AGXT | c.54C>G (p.Leu18=) n.74C>G n.405+1314G>C | |
2 | g.240868919C>T | CA68173504 | AGXT | c.54C>T (p.Leu18=) n.74C>T n.405+1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868920T>A | CA351312858 | AGXT | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.75T>A n.405+1313A>T | |
2 | g.240868920T>C | CA351312853 | AGXT | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.75T>C n.405+1313A>G | |
2 | g.240868920T>G | CA351312856 | AGXT | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.75T>G n.405+1313A>C | |
2 | g.240868921C>A | CA351312861 | AGXT | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.76C>A n.405+1312G>T | |
2 | g.240868921C>G | CA351312864 | AGXT | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.76C>G n.405+1312G>C | |
2 | g.240868921C>T | CA351312866 | AGXT | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.76C>T n.405+1312G>A | |
2 | g.240868922C>A | CA432234815 | AGXT | c.57C>A (p.Ser19=) n.77C>A n.405+1311G>T | |
2 | g.240868922C>G | CA432234813 | AGXT | c.57C>G (p.Ser19=) n.77C>G n.405+1311G>C | ClinVar |
2 | g.240868922C>T | CA432234814 | AGXT | c.57C>T (p.Ser19=) n.77C>T n.405+1311G>A | |
2 | g.240868923A= | CA1339330765 | AGXT | c.58A= (p.Ile20=) n.78A= n.405+1310T= | |
2 | g.240868923A>C | CA351312870 | AGXT | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.78A>C n.405+1310T>G | dbSNP |
2 | g.240868923A>G | CA351312873 | AGXT | c.58A>G (p.Ile20Val) n.78A>G n.405+1310T>C | dbSNP |
2 | g.240868923A>T | CA351312874 | AGXT | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.78A>T n.405+1310T>A | |
2 | g.240868924T>A | CA68173506 | AGXT | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.79T>A n.405+1309A>T | dbSNP |
2 | g.240868924T>C | CA351312880 | AGXT | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.79T>C n.405+1309A>G | |
2 | g.240868924T>G | CA351312883 | AGXT | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.79T>G n.405+1309A>C | |
2 | g.240868924T= | CA1339330766 | AGXT | c.59T= (p.Ile20=) n.79T= n.405+1309A= | |
2 | g.240868925C>A | CA432234825 | AGXT | c.60C>A (p.Ile20=) n.80C>A n.405+1308G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868925C>G | CA351312886 | AGXT | c.60C>G (p.Ile20Met) n.80C>G n.405+1308G>C | |
2 | g.240868925C>T | CA432234822 | AGXT | c.60C>T (p.Ile20=) n.80C>T n.405+1308G>A | |
2 | g.240868926C>A | CA351312896 | AGXT | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.81C>A n.405+1307G>T | |
2 | g.240868926C= | CA1339330767 | AGXT | c.61C= (p.Pro21=) n.81C= n.405+1307G= | |
2 | g.240868926C>G | CA351312892 | AGXT | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.81C>G n.405+1307G>C | |
2 | g.240868926C>T | CA351312889 | AGXT | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.81C>T n.405+1307G>A | dbSNP |
2 | g.240868927C>A | CA351312902 | AGXT | c.62C>A (p.Pro21His) n.82C>A n.405+1306G>T | |
2 | g.240868927C>G | CA351312903 | AGXT | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.82C>G n.405+1306G>C | |
2 | g.240868927C>T | CA351312904 | AGXT | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.82C>T n.405+1306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868928C>A | CA432234834 | AGXT | c.63C>A (p.Pro21=) n.83C>A n.405+1305G>T | |
2 | g.240868928C>G | CA432234832 | AGXT | c.63C>G (p.Pro21=) n.83C>G n.405+1305G>C | |
2 | g.240868928C>T | CA432234830 | AGXT | c.63C>T (p.Pro21=) n.83C>T n.405+1305G>A | ClinVar |
2 | g.240868929A>C | CA351312905 | AGXT | c.64A>C (p.Asn22His) n.84A>C n.405+1304T>G | |
2 | g.240868929A>G | CA351312909 | AGXT | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.84A>G n.405+1304T>C |