Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868912A>C	CA351312817	AGXT	c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G
2	g.240868912A>G	CA351312816	AGXT	c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C
2	g.240868912A>T	CA351312818	AGXT	c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A
2	g.240868913G>A	CA68173482	AGXT	c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868913G>C	CA351312823	AGXT	c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G
2	g.240868913G=	CA1339330761	AGXT	c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C=
2	g.240868913G>T	CA351312820	AGXT	c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A
2	g.240868914C>A	CA2208972	AGXT	c.49C>A (p.Pro17Thr) n.69C>A n.405+1319G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.240868914C=	CA1339330762	AGXT	c.49C= (p.Pro17=) n.69C= n.405+1319G=
2	g.240868914C>G	CA351312826	AGXT	c.49C>G (p.Pro17Ala) n.69C>G n.405+1319G>C
2	g.240868914C>T	CA351312828	AGXT	c.49C>T (p.Pro17Ser) n.69C>T n.405+1319G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868915C>A	CA68173498	AGXT	c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T	dbSNP
2	g.240868915C=	CA1339330763	AGXT	c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G=
2	g.240868915C>G	CA351312832	AGXT	c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C
2	g.240868915C>T	CA2208973	AGXT	c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868916C>A	CA432234787	AGXT	c.51C>A (p.Pro17=) n.71C>A n.405+1317G>T
2	g.240868916C>G	CA432234788	AGXT	c.51C>G (p.Pro17=) n.71C>G n.405+1317G>C
2	g.240868916C>T	CA432234790	AGXT	c.51C>T (p.Pro17=) n.71C>T n.405+1317G>A
2	g.240868917C>A	CA351312837	AGXT	c.52C>A (p.Leu18Ile) n.72C>A n.405+1316G>T
2	g.240868917C>G	CA351312839	AGXT	c.52C>G (p.Leu18Val) n.72C>G n.405+1316G>C
2	g.240868917C>T	CA351312842	AGXT	c.52C>T (p.Leu18Phe) n.72C>T n.405+1316G>A	ClinVar
2	g.240868918T>A	CA351312845	AGXT	c.53T>A (p.Leu18His) n.73T>A n.405+1315A>T
2	g.240868918T>C	CA351312848	AGXT	c.53T>C (p.Leu18Pro) n.73T>C n.405+1315A>G
2	g.240868918T>G	CA351312851	AGXT	c.53T>G (p.Leu18Arg) n.73T>G n.405+1315A>C
2	g.240868919C>A	CA432234804	AGXT	c.54C>A (p.Leu18=) n.74C>A n.405+1314G>T
2	g.240868919C=	CA1339330764	AGXT	c.54C= (p.Leu18=) n.74C= n.405+1314G=
2	g.240868919C>G	CA432234802	AGXT	c.54C>G (p.Leu18=) n.74C>G n.405+1314G>C
2	g.240868919C>T	CA68173504	AGXT	c.54C>T (p.Leu18=) n.74C>T n.405+1314G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868920T>A	CA351312858	AGXT	c.55T>A (p.Ser19Thr) n.75T>A n.405+1313A>T
2	g.240868920T>C	CA351312853	AGXT	c.55T>C (p.Ser19Pro) n.75T>C n.405+1313A>G
2	g.240868920T>G	CA351312856	AGXT	c.55T>G (p.Ser19Ala) n.75T>G n.405+1313A>C
2	g.240868921C>A	CA351312861	AGXT	c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.76C>A n.405+1312G>T
2	g.240868921C>G	CA351312864	AGXT	c.56C>G (p.Ser19Cys) n.76C>G n.405+1312G>C
2	g.240868921C>T	CA351312866	AGXT	c.56C>T (p.Ser19Phe) n.76C>T n.405+1312G>A
2	g.240868922C>A	CA432234815	AGXT	c.57C>A (p.Ser19=) n.77C>A n.405+1311G>T
2	g.240868922C>G	CA432234813	AGXT	c.57C>G (p.Ser19=) n.77C>G n.405+1311G>C	ClinVar
2	g.240868922C>T	CA432234814	AGXT	c.57C>T (p.Ser19=) n.77C>T n.405+1311G>A
2	g.240868923A=	CA1339330765	AGXT	c.58A= (p.Ile20=) n.78A= n.405+1310T=
2	g.240868923A>C	CA351312870	AGXT	c.58A>C (p.Ile20Leu) n.78A>C n.405+1310T>G	dbSNP
2	g.240868923A>G	CA351312873	AGXT	c.58A>G (p.Ile20Val) n.78A>G n.405+1310T>C	dbSNP
2	g.240868923A>T	CA351312874	AGXT	c.58A>T (p.Ile20Phe) n.78A>T n.405+1310T>A
2	g.240868924T>A	CA68173506	AGXT	c.59T>A (p.Ile20Asn) n.79T>A n.405+1309A>T	dbSNP
2	g.240868924T>C	CA351312880	AGXT	c.59T>C (p.Ile20Thr) n.79T>C n.405+1309A>G
2	g.240868924T>G	CA351312883	AGXT	c.59T>G (p.Ile20Ser) n.79T>G n.405+1309A>C
2	g.240868924T=	CA1339330766	AGXT	c.59T= (p.Ile20=) n.79T= n.405+1309A=
2	g.240868925C>A	CA432234825	AGXT	c.60C>A (p.Ile20=) n.80C>A n.405+1308G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868925C>G	CA351312886	AGXT	c.60C>G (p.Ile20Met) n.80C>G n.405+1308G>C
2	g.240868925C>T	CA432234822	AGXT	c.60C>T (p.Ile20=) n.80C>T n.405+1308G>A
2	g.240868926C>A	CA351312896	AGXT	c.61C>A (p.Pro21Thr) n.81C>A n.405+1307G>T

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