Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240868906T>A | CA351312790 | AGXT | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.61T>A n.405+1327A>T | |
2 | g.240868906T>C | CA351312791 | AGXT | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.61T>C n.405+1327A>G | |
2 | g.240868906T>G | CA2208970 | AGXT | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.61T>G n.405+1327A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868906T= | CA1339330757 | AGXT | c.41T= (p.Leu14=) n.61T= n.405+1327A= | |
2 | g.240868907G>A | CA432234767 | AGXT | c.42G>A (p.Leu14=) n.62G>A n.405+1326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868907G>C | CA432234768 | AGXT | c.42G>C (p.Leu14=) n.62G>C n.405+1326C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868907G= | CA1339330758 | AGXT | c.42G= (p.Leu14=) n.62G= n.405+1326C= | |
2 | g.240868907G>T | CA432234769 | AGXT | c.42G>T (p.Leu14=) n.62G>T n.405+1326C>A | |
2 | g.240868908C>A | CA2208971 | AGXT | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.63C>A n.405+1325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868908C= | CA1339330759 | AGXT | c.43C= (p.Leu15=) n.63C= n.405+1325G= | |
2 | g.240868908C>G | CA351312797 | AGXT | c.43C>G (p.Leu15Val) n.63C>G n.405+1325G>C | |
2 | g.240868908C>T | CA351312801 | AGXT | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.63C>T n.405+1325G>A | |
2 | g.240868909T>A | CA351312804 | AGXT | c.44T>A (p.Leu15His) n.64T>A n.405+1324A>T | |
2 | g.240868909T>C | CA351312807 | AGXT | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.64T>C n.405+1324A>G | |
2 | g.240868909T>G | CA351312812 | AGXT | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.64T>G n.405+1324A>C | |
2 | g.240868910C>A | CA432234771 | AGXT | c.45C>A (p.Leu15=) n.65C>A n.405+1323G>T | |
2 | g.240868910C= | CA1339330760 | AGXT | c.45C= (p.Leu15=) n.65C= n.405+1323G= | |
2 | g.240868910C>G | CA432234772 | AGXT | c.45C>G (p.Leu15=) n.65C>G n.405+1323G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868910C>T | CA432234774 | AGXT | c.45C>T (p.Leu15=) n.65C>T n.405+1323G>A | |
2 | g.240868911A>C | CA351312814 | AGXT | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.66A>C n.405+1322T>G | |
2 | g.240868911A>G | CA351312815 | AGXT | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.66A>G n.405+1322T>C | |
2 | g.240868911A>T | CA351312813 | AGXT | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.66A>T n.405+1322T>A | |
2 | g.240868912A>C | CA351312817 | AGXT | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G | |
2 | g.240868912A>G | CA351312816 | AGXT | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C | |
2 | g.240868912A>T | CA351312818 | AGXT | c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A | |
2 | g.240868913G>A | CA68173482 | AGXT | c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868913G>C | CA351312823 | AGXT | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G | |
2 | g.240868913G= | CA1339330761 | AGXT | c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C= | |
2 | g.240868913G>T | CA351312820 | AGXT | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A | |
2 | g.240868914C>A | CA2208972 | AGXT | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.69C>A n.405+1319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240868914C= | CA1339330762 | AGXT | c.49C= (p.Pro17=) n.69C= n.405+1319G= | |
2 | g.240868914C>G | CA351312826 | AGXT | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.69C>G n.405+1319G>C | |
2 | g.240868914C>T | CA351312828 | AGXT | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.69C>T n.405+1319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868915C>A | CA68173498 | AGXT | c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T | dbSNP |
2 | g.240868915C= | CA1339330763 | AGXT | c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G= | |
2 | g.240868915C>G | CA351312832 | AGXT | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C | |
2 | g.240868915C>T | CA2208973 | AGXT | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868916C>A | CA432234787 | AGXT | c.51C>A (p.Pro17=) n.71C>A n.405+1317G>T | |
2 | g.240868916C>G | CA432234788 | AGXT | c.51C>G (p.Pro17=) n.71C>G n.405+1317G>C | |
2 | g.240868916C>T | CA432234790 | AGXT | c.51C>T (p.Pro17=) n.71C>T n.405+1317G>A | |
2 | g.240868917C>A | CA351312837 | AGXT | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.72C>A n.405+1316G>T | |
2 | g.240868917C>G | CA351312839 | AGXT | c.52C>G (p.Leu18Val) n.72C>G n.405+1316G>C | |
2 | g.240868917C>T | CA351312842 | AGXT | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.72C>T n.405+1316G>A | ClinVar |
2 | g.240868918T>A | CA351312845 | AGXT | c.53T>A (p.Leu18His) n.73T>A n.405+1315A>T | |
2 | g.240868918T>C | CA351312848 | AGXT | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.73T>C n.405+1315A>G | |
2 | g.240868918T>G | CA351312851 | AGXT | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.73T>G n.405+1315A>C | |
2 | g.240868919C>A | CA432234804 | AGXT | c.54C>A (p.Leu18=) n.74C>A n.405+1314G>T | |
2 | g.240868919C= | CA1339330764 | AGXT | c.54C= (p.Leu18=) n.74C= n.405+1314G= | |
2 | g.240868919C>G | CA432234802 | AGXT | c.54C>G (p.Leu18=) n.74C>G n.405+1314G>C |