Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868903C>A	CA351312774	AGXT	c.38C>A (p.Ala13Asp) n.58C>A n.405+1330G>T
2	g.240868903C>G	CA351312769	AGXT	c.38C>G (p.Ala13Gly) n.58C>G n.405+1330G>C
2	g.240868903C>T	CA351312772	AGXT	c.38C>T (p.Ala13Val) n.58C>T n.405+1330G>A
2	g.240868905dup	CA2586971629	AGXT	c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.60dup n.405+1330dup	ClinVar
2	g.240868904C>A	CA432234755	AGXT	c.39C>A (p.Ala13=) n.59C>A n.405+1329G>T
2	g.240868904C=	CA1339330755	AGXT	c.39C= (p.Ala13=) n.59C= n.405+1329G=
2	g.240868904C>G	CA432234757	AGXT	c.39C>G (p.Ala13=) n.59C>G n.405+1329G>C
2	g.240868904C>T	CA2208969	AGXT	c.39C>T (p.Ala13=) n.59C>T n.405+1329G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868905C>A	CA351312784	AGXT	c.40C>A (p.Leu14Met) n.60C>A n.405+1328G>T
2	g.240868905C=	CA1339330756	AGXT	c.40C= (p.Leu14=) n.60C= n.405+1328G=
2	g.240868905C>G	CA351312787	AGXT	c.40C>G (p.Leu14Val) n.60C>G n.405+1328G>C
2	g.240868905C>T	CA432234761	AGXT	c.40C>T (p.Leu14=) n.60C>T n.405+1328G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868906T>A	CA351312790	AGXT	c.41T>A (p.Leu14Gln) n.61T>A n.405+1327A>T
2	g.240868906T>C	CA351312791	AGXT	c.41T>C (p.Leu14Pro) n.61T>C n.405+1327A>G
2	g.240868906T>G	CA2208970	AGXT	c.41T>G (p.Leu14Arg) n.61T>G n.405+1327A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868906T=	CA1339330757	AGXT	c.41T= (p.Leu14=) n.61T= n.405+1327A=
2	g.240868907G>A	CA432234767	AGXT	c.42G>A (p.Leu14=) n.62G>A n.405+1326C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868907G>C	CA432234768	AGXT	c.42G>C (p.Leu14=) n.62G>C n.405+1326C>G	gnomAD v4
2	g.240868907G=	CA1339330758	AGXT	c.42G= (p.Leu14=) n.62G= n.405+1326C=
2	g.240868907G>T	CA432234769	AGXT	c.42G>T (p.Leu14=) n.62G>T n.405+1326C>A
2	g.240868908C>A	CA2208971	AGXT	c.43C>A (p.Leu15Ile) n.63C>A n.405+1325G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868908C=	CA1339330759	AGXT	c.43C= (p.Leu15=) n.63C= n.405+1325G=
2	g.240868908C>G	CA351312797	AGXT	c.43C>G (p.Leu15Val) n.63C>G n.405+1325G>C
2	g.240868908C>T	CA351312801	AGXT	c.43C>T (p.Leu15Phe) n.63C>T n.405+1325G>A
2	g.240868909T>A	CA351312804	AGXT	c.44T>A (p.Leu15His) n.64T>A n.405+1324A>T
2	g.240868909T>C	CA351312807	AGXT	c.44T>C (p.Leu15Pro) n.64T>C n.405+1324A>G
2	g.240868909T>G	CA351312812	AGXT	c.44T>G (p.Leu15Arg) n.64T>G n.405+1324A>C
2	g.240868910C>A	CA432234771	AGXT	c.45C>A (p.Leu15=) n.65C>A n.405+1323G>T
2	g.240868910C=	CA1339330760	AGXT	c.45C= (p.Leu15=) n.65C= n.405+1323G=
2	g.240868910C>G	CA432234772	AGXT	c.45C>G (p.Leu15=) n.65C>G n.405+1323G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868910C>T	CA432234774	AGXT	c.45C>T (p.Leu15=) n.65C>T n.405+1323G>A
2	g.240868911A>C	CA351312814	AGXT	c.46A>C (p.Lys16Gln) n.66A>C n.405+1322T>G
2	g.240868911A>G	CA351312815	AGXT	c.46A>G (p.Lys16Glu) n.66A>G n.405+1322T>C
2	g.240868911A>T	CA351312813	AGXT	c.46A>T (p.Lys16Ter) n.66A>T n.405+1322T>A
2	g.240868912A>C	CA351312817	AGXT	c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G
2	g.240868912A>G	CA351312816	AGXT	c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C
2	g.240868912A>T	CA351312818	AGXT	c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A
2	g.240868913G>A	CA68173482	AGXT	c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868913G>C	CA351312823	AGXT	c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G
2	g.240868913G=	CA1339330761	AGXT	c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C=
2	g.240868913G>T	CA351312820	AGXT	c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A
2	g.240868914C>A	CA2208972	AGXT	c.49C>A (p.Pro17Thr) n.69C>A n.405+1319G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.240868914C=	CA1339330762	AGXT	c.49C= (p.Pro17=) n.69C= n.405+1319G=
2	g.240868914C>G	CA351312826	AGXT	c.49C>G (p.Pro17Ala) n.69C>G n.405+1319G>C
2	g.240868914C>T	CA351312828	AGXT	c.49C>T (p.Pro17Ser) n.69C>T n.405+1319G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868915C>A	CA68173498	AGXT	c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T	dbSNP
2	g.240868915C=	CA1339330763	AGXT	c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G=
2	g.240868915C>G	CA351312832	AGXT	c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C
2	g.240868915C>T	CA2208973	AGXT	c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

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